Ένας πρωτότυπος αλγόριθμος χρησιμοποιήθηκε για την αναγνώριση 104 γονιδίων που σχετίζονται με την σχιζοφρένεια, ανοίγοντας τον δρόμο για σημαντικά συμπεράσματα που αφορούν τη συγκεκριμένη νόσο αλλά και άλλες ψυχικές νόσους.
O αλγόριθμος ανακαλύφθηκε από το Τμήμα Μοριακής Φυσιολογίας και Βιοφυσικής του Πανεπιστημίου Vanderbilt και του Ινστιτούτου Γενετικής Vanderbilt (VGI) και δημοσιεύθηκε το επιστημονικό έντυπο «Nature Neuroscience».
Τα νέα ευρήματα υποστηρίζουν πως η σχιζοφρένεια είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή που δυνητικά μπορεί να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί, πριν την έναρξη των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων.
«Το πλαίσιο αυτό ανοίγει μια δίοδο προς αρκετές ερευνητικές κατευθύνσεις» δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής Δρ. Bingshan Li, επίκουρος καθηγητής στο τμήμα Μοριακής Φυσιολογίας και Βιοφυσικής του Πανεπιστημίου Vanderbilt και ερευνητής στο VGI.
Νέες θεωρίες για την αντιμετώπιση της ασθένειας
Ο ίδιος θεωρεί πως μια νέα, ενδιαφέρουσα οπτική για την ασθένεια είναι η επαναχρήση και ο επαναπροσδιορισμός των φαρμάκων που ήδη χορηγούνται για άλλες νόσους.
Μια ακόμα ερευνητική κατεύθυνση θα μπορούσε να είναι ο εντοπισμός των νευρώνων στα οποία δρουν τα συγκεκριμένα γονίδια κατά την περίοδο της ανάπτυξης του ανθρώπου.
«Πιστεύω ότι θα αποκτήσουμε μια καλύτερη κατανόηση του τρόπου που αυτά τα γονίδια προδιαθέτουν για τον κίνδυνο σχιζοφρένειας προγεννητικά και αυτό θα μας παρέχει με πληροφορίες για την ανάπτυξη και τον σχεδιασμό προληπτικών στρατηγικών αντιμετώπισης.
Μπορεί να είναι φιλόδοξο σχέδιο, αλλά κατανοώντας τον μηχανισμό, ο σχεδιασμός φαρμάκων θα μπορούσε να είναι περισσότερο στοχευμένος» εξηγεί σχετικά ο Δρ. Li.
Ποιος ο ρόλος του γενετικού υπόβαθρου;
Η σχιζοφρένεια είναι μια χρόνια, πολύ σοβαρή ψυχική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ψευδαισθήσεις και γνωστικές δυσλειτουργίες, οι οποίες δεν θεραπεύονται ποτέ.
Τα αντιψυχωσικά φάρμακα μπορούν να κατευνάσουν τα συμπτώματα και ο ασθενής να είναι λειτουργικός στην καθημερινότητά του αλλά δεν μπορούμε να μιλάμε για οριστική θεραπεία της νόσου.
Τα γονίδια σχετίζονται στενά με την εμφάνιση της νόσου και το ποσοστό κινδύνου αυξάνεται σε 50% για ένα άτομο που ο δίδυμος αδελφός του νοσεί.
Πρόσφατες έρευνες γονιδιακής ανάλυσης έχουν οδηγήσει στον εντοπισμό περισσότερων από 100 διαφορετικών και σταθερών θέσεων σε χρωματοσώματα που σχετίζονται με την σχιζοφρένεια.
Οι τόποι αυτοί ενδεχομένως να μην σχετίζονται με τα σημεία που βρίσκονται τα γονίδια υψηλού κινδύνου.
Για την κατανόηση αυτού του προβλήματος ο Δρ. Li και οι έτεροι συγγραφείς Δρ. Rui Chen, και Δρ. Quan Wang, ανέπτυξαν ένα υπολογιστικό μοντέλο που αποκάλεσαν Integrative Risk Genes Selector (Ολοκληρωμένο Επιλογέα Γονιδίων Κινδύνου).
Προσπάθησαν λοιπόν να ερευνήσουν ποια γονίδια έχουν υψηλό ποσοστό μεταλλάξεων και πώς αναπτύσσονται προγεννητικά.
Πράγματι το αποτέλεσμα ήταν μια λίστα 104 γονιδίων υψηλού κινδύνου μερικά εκ των οποίων κωδικοποιούν πρωτεΐνες που αποτελούν στόχο άλλων φαρμάκων ήδη εγκεκριμένων για άλλες νόσους.
Ένα από αυτά τα γονίδια θεωρείται ότι εμπλέκεται στην εκδήλωση διαταραχών του αυτιστικού φάσματος.
«Η σχιζοφρένεια και ο αυτισμός έχουν κοινό γενετικό υπόβαθρο» εξηγεί σχετικά ο Δρ. Chen.
Φυσικά ένα τόσο σύνθετο ζήτημα απαιτεί ακόμα πολλές έρευνες, αλλά ο Δρ. Chen επισημαίνει ότι το μοντέλο που ανέπτυξαν μπορεί να βοηθήσει ώστε να εντοπιστούν και άλλα ένοχα γονίδια για τη σχιζοφρένεια και άλλες ψυχικές νόσους, με γενετικό υπόβαθρο.
