Εγκυμοσύνη

Γενετικά αίτια αυξημένης αυχενικής διαφάνειας κατά την κύηση

Γενετικά αίτια αυξημένης αυχενικής διαφάνειας κατά την κύηση

Ως αυξηµένη αυχενική διαφάνεια (Α∆) ορίζεται η υπερηχογραφική απεικόνιση της υποδόριας συσσώρευσης υγρού στον αυχένα του εµβρύου («πάχυνση» του αυχένα) κατά το πρώτο τρίµηνο της κύησης .

Κατά το δεύτερο τρίµηνο η αύξηση είτε υποχωρεί, είτε εξελίσσεται σε αυχενικό οίδηµα / κυστικό ύγρωµα µε την παρουσία ή όχι γενικευµένου ύδρωπα.

Η ετερογένεια των καταστάσεων που σχετίζονται µε την αυξημένη Α∆ υποδεικνύει ότι πιθανότατα η συσσώρευση υγρού στον αυχένα του εμβρύου να µην οφείλεται σε έναν µόνο µηχανισµό.

Πιθανοί µηχανισµοί είναι:

-η καρδιακή δυσλειτουργία

-η συµφόρηση αγγείων στο κεφάλι και τον αυχένα

-η ανώµαλη ή καθυστερηµένη ανάπτυξη του λεµφικού συστήµατος

-η εµβρυϊκή αναιµία

-ή η παρουσία κάποιων νευροµυϊκών διαταραχών του εµβρύου

Η βέλτιστη ηλικία κύησης για τη µέτρηση της τιµής της Α∆ είναι το διάστηµα από την 11η έως τη 14η εβδοµάδα της κύησης. Η τιµή της Α∆ αναφέρεται ως αυξηµένη όταν ξεπερνά τα 2,5-3,0 χιλιοστά (mm).

Η µέτρηση της Α∆ αποτελεί εξαιρετικό δείκτη πιθανής παρουσίας γενετικών ανωµαλιών στο έµβρυο, είτε µεµονωµένα είτε σε συνδυασµό µε τον βιοχηµικό έλεγχο και την προχωρηµένη αναπαραγωγική ηλικία της εγκύου”, αναφέρουν οι: Βούλα Βελισσαρίου, B.Sc., Ph.D Κλινική Κυτταρογενετίστρια, Επιστηµονική ∆ιευθύντρια Τµήµατος Κυτταρογενετικής και Μοριακής Κυτταρογενετικής και η Αναστασία Σπρινγκ, B.Sc., M.Sc.,  Εργαστηριακή Κλινική  Γενετίστρια ErCLG Τµήµα Κυτταρογενετικής και Μοριακής Κυτταρογενετικής, προσθέτοντας ότι:

Η συσχέτιση της αυξηµένης Α∆ µε δυσµενή έκβαση της κύησης έχει ανασκοπηθεί στη διεθνή βιβλιογραφία και µάλιστα ο κίνδυνος αυξάνει εκθετικά όσον αυξάνει η τιµή της“.

Αυξηµένη Α∆ και γενετικά σύνδροµα

Υπάρχει ένας µακρύς κατάλογος γενετικών συνδρόµων που είναι δυνατό να σχετίζονται µε αυξηµένη Α∆ (Πίνακας 1).

Όσον αφορά τα χρωµοσωµατικά σύνδροµα, η αυξηµένη Α∆ αποτελεί σηµαντικό δείκτη κυρίως για το σύνδροµο Down (τρισωµία 21) ,το σύνδροµο Edwards (τρισωµία 18), το σύνδροµο Patau (τρισωµία 13), το σύνδροµο Turner (µονοσωµία Χ), καθώς επίσης και για τριπλοειδίες.

Εκτός από τις παραπάνω αριθµητικές χρωµοσωµατικές ανωµαλίες, µε την αυξηµένη Α∆ έχουν συσχετιστεί και υποµικροσκοπικές χρωµοσωµατικές ανωµαλίες που δεν παρατηρούνται στο µικροσκόπιο και δεν φαίνονται στον συµβατικό καρυότυπο.

Αυτές αναφέρονται ως µικροελλείµµατα και µικροδιπλασιασµοί και αποτελούν αιτίες σοβαρών συνδρόµων, όπως, για παράδειγµα, το σύνδροµο di George, µε συχνότητα 1/1.000 κυήσεις (Εικ. 3).

Ανιχνεύονται µε την εξέταση µοριακού καρυοτύπου (Xρωµοσωµατική Ανάλυση µε Μικροσυστοιχίες, CMA).

Άλλα σύνδροµα τα οποία έχουν συσχετιστεί µε την αύξηση της Α∆ είναι σύνδροµα µε βλάβες σε γονίδια που σχετίζονται µε καρδιακές ανωµαλίες, όπως το Noonan.

-Επίσης, σύνδροµα που σχετίζονται µε διαταραχές του κολλαγόνου (Αchondrogenesis type II, Nance-Sweeney syndrome, Οsteogenesis imperfecta type II κ.ά.) και διαταραχές υποδοχέων αυξητικών παραγόντων των ινοβλαστών (FGFRs, αχονδροπλασία, θανατηφόρος δυσπλασία κ.ά.), καθώς και νευροµυϊκές διαταραχές, όπως η νωτιαία µυϊκή ατροφία (SMA – Spinal Muscular Atrophy).

Αυξηµένη αυχενική διαφάνεια σε έµβρυα µε φυσιολογικό καρυότυπο

-Στο σύνολο των κυήσεων περίπου 20% των εµβρύων παρουσιάζουν αυξηµένη Α∆ στο πρώτο τρίµηνο.

Σε αυτές τις περιπτώσεις συστήνεται προγεννητικός επεµβατικός έλεγχος µε λήψη τροφοβλάστη (χοριακές λάχνες).

-Αναµένεται 15% των εµβρύων αυτών να έχουν παθολογικό συµβατικό καρυότυπο, παρουσιάζοντας κάποιο από τα προαναφερθέντα αριθµητικά χρωµοσωµατικά σύνδροµα, µε πιο συχνό το σύνδροµο Down.

-Στο υπόλοιπο 85% των περιπτώσεων, στις οποίες ο συµβατικός καρυότυπος είναι φυσιολογικός, υπάρχει περίπου 6% πιθανότητα ανίχνευσης υποµικροσκοπικής χρωµοσωµατικής ανωµαλίας µε την εξέταση µοριακού καρυοτύπου (χρωµοσωµατική ανάλυση µε µικροσυστοιχίες, CMA).

Αν συνυπάρχουν και άλλα υπερηχογραφικά ευρήµατα, πέραν της Α∆, καθώς και αν η Α∆ παραµείνει αυξηµένη µετά τις 18 εβδοµάδες κύησης (κυστικό ύγρωµα), η πιθανότητα παρουσίας υποµικροσκοπικής χρωµοσωµατικής ανωµαλίας ανέρχεται σε 10%.

-∆ιαχείριση περιστατικών µε αυξηµένη Α∆ και φυσιολογικό καρυότυπο

Έπειτα από το αποτέλεσµα φυσιολογικού συµβατικού και µοριακού καρυοτύπου σε έµβρυα µε αυξηµένη Α∆ στο πρώτο τρίµηνο της κύησης, χρειάζεται ιδιαίτερη προσοχή στη µετέπειτα διαχείριση, προκειµένου να αποφευχθεί η υπέρµετρη αγωνία από πλευράς των γονέων και συγχρόνως να γίνουν όλοι οι περαιτέρω απαραίτητοι έλεγχοι.

Λόγω της συσχέτισης της αυξηµένης Α∆ µε πιθανή δυσµενή έκβαση της κύησης και µε αυξηµένη συχνότητα περιγεννητικής νοσηρότητας, αποτελεί εύρηµα το οποίο οφείλει να διερευνάται ενδελεχώς.

Επί φυσιολογικού µοριακού καρυοτύπου, και ανάλογα µε τη συνύπαρξη άλλων υπερηχογραφικών ευρηµάτων, συνεχίζεται η διερεύνηση επιπλέον γενετικών συνδρόµων στο γενετικό υλικό του εµβρύου.

Πως γίνεται ο έλεγχος

Ο έλεγχος είναι δυνατό να πραγµατοποιηθεί σε έναν µεγάλο αριθµό εµπλεκομένων γονιδίων µε την εξέταση αλληλούχισης DNA νέας γενιάς (Clinical Exome Sequencing).

-Ιδιαίτερα σηµαντική είναι η στενή υπερηχογραφική παρακολούθηση της κύησης για τη διαπίστωση εµφάνισης ανατοµικών ανωµαλιών, µε έµφαση στον υπερηχογραφικό έλεγχο της καρδιάς και των µεγάλων αγγείων.

-Απαραίτητη είναι η λήψη αναλυτικού οικογενειακού ιστορικού από γενετιστή, από το οποίο είναι δυνατό να προκύψουν ενδείξεις διερεύνησης συγκεκριµένου γενετικού συνδρόµου.

Παράλληλα ακολουθούνται διεθνώς αποδεκτά πρωτόκολλα αποκλεισµού µη γενετικών αιτιών, όπως ιϊκές µολύνσεις από κυτταροµεγαλοϊό ή Β19 κ.ά.

Θα πρέπει να σηµειωθεί ότι, εφόσον στο έµβρυο δεν διαπιστωθεί παθολογικό εύρηµα και η αυξηµένη Α∆ υποστραφεί, ο κίνδυνος επιπλοκών στην κύηση και την περιγεννητική περίοδο παραµένει πολύ µικρός.

Όλες οι εργαστηριακές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου οι οποίες περιεγράφησαν πραγµατοποιούνται στα διαπιστευµένα κατά ISO15189 εργαστήρια Κυτταρογενετικής και Μοριακής Γενετικής, όπου παρέχεται και η απαραίτητη γενετική συµβουλευτική από εξειδικευµένους γενετιστές.

Εικόνα 1: Φυσιολογική (a) και Αυξηµένη (b) Αυχενική ∆ιαφάνεια κατά το υπερηχογράφηµα 1ου τριµήνου


Εικόνα 2: Καρυότυπος εµβρύου µε τρισωµία 21 (σύνδροµο Down).

Εικόνα 3: Απεικόνιση µικροελλείµµατος µεγέθους 2.54 Mb στην περιοχή 22q11.2, κλινική εικόνα του οποίου αποτελεί το σύνδροµο di George, µε την τεχνολογία του µοριακού καρυοτύπου (SNP array), σε DNA εµβρύου µε αυξηµένη αυχενική διαφάνεια

Πίνακας 1

Εγκυμοσύνη

21.08.2025

Επηρεάζει το φάρμακο αδυνατίσματος «Ozempic» την αντισύλληψη; – Tι δείχνουν έρευνες

Καταγράφηκαν 40 ανεπιθύμητες εγκυμοσύνες στη Βρετανία

18.08.2025

Κίνα: Παρουσίασε το πρώτο ανθρωποειδές ρομπότ… εγκυμοσύνης στην κόσμο!

Θα αναπαριστά με ακρίβεια τις συνθήκες της ανθρώπινης εγκυμοσύνης

Αύξησε τις πιθανότητές σου να γίνεις γονιός: Οι εναλλακτικές θεραπείες που δουλεύουν
15.08.2025

Αύξησε τις πιθανότητές σου να γίνεις γονιός: Οι εναλλακτικές θεραπείες που δουλεύουν

Νέα έρευνα: Πώς η υπερθέρμανση του πλανήτη «απειλεί» τη γονιμότητα – Οι επιπτώσεις σε άνδρες και γυναίκες
28.07.2025

Νέα έρευνα: Πώς η υπερθέρμανση του πλανήτη «απειλεί» τη γονιμότητα – Οι επιπτώσεις σε άνδρες και γυναίκες

Βρετανία: Για πρώτη φορά γεννήθηκαν οκτώ μωρά με DNA τριών ατόμων! (βίντεο)
17.07.2025

Βρετανία: Για πρώτη φορά γεννήθηκαν οκτώ μωρά με DNA τριών ατόμων! (βίντεο)

Δείτε πώς η σωματική άσκηση μπορεί να αυξήσει τη γονιμότητά σας
16.07.2025

Δείτε πώς η σωματική άσκηση μπορεί να αυξήσει τη γονιμότητά σας

Νέα έρευνα αποκαλύπτει – Πώς η εγκυμοσύνη αλλάζει τον εγκέφαλο
02.07.2025

Νέα έρευνα αποκαλύπτει – Πώς η εγκυμοσύνη αλλάζει τον εγκέφαλο

Δείτε πώς το ουρεόπλασμα και το μυκόπλασμα επηρεάζουν τη γονιμότητα
18.06.2025

Δείτε πώς το ουρεόπλασμα και το μυκόπλασμα επηρεάζουν τη γονιμότητα

Τεράστιος ο κίνδυνος που ελλοχεύει για τις έγκυες γυναίκες εξαιτίας της ακραίας ζέστης – Δείτε γιατί
13.06.2025

Τεράστιος ο κίνδυνος που ελλοχεύει για τις έγκυες γυναίκες εξαιτίας της ακραίας ζέστης – Δείτε γιατί

Επιστημονική ημερίδα για τη γονιμότητα και την υπογεννητικότητα στην Τήνο
12.06.2025

Επιστημονική ημερίδα για τη γονιμότητα και την υπογεννητικότητα στην Τήνο

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

16.09.2025

Πέντε πράγματα που δεν πρέπει να κάνετε πριν από μια χειρουργική επέμβαση

Χρήσιμες συμβουλές για να είσαστε έτοιμοι και χωρίς επιπλέον άγχος

11.09.2025

Η πρωτεΐνη που θα τρώει τα κύτταρα που μας αρρωσταίνουν

Τι κάνει το νέο «εργαλείο»

Οι ενέσεις αδυνατίσματος μπήκαν στη λίστα του ΠΟΥ με τα «βασικά φάρμακα»
09.09.2025

Οι ενέσεις αδυνατίσματος μπήκαν στη λίστα του ΠΟΥ με τα «βασικά φάρμακα»

Ο ΕΟΦ προειδοποιεί για συμπλήρωμα διατροφής με μη εγκεκριμένη ουσία – Δείτε ποιο αφορά
09.09.2025

Ο ΕΟΦ προειδοποιεί για συμπλήρωμα διατροφής με μη εγκεκριμένη ουσία – Δείτε ποιο αφορά

Οι επιστήμονες βρήκαν έναν απρόσμενο λόγο για τον οποίο οι άνθρωποι καταναλώνουν περισσότερη ζάχαρη
08.09.2025

Οι επιστήμονες βρήκαν έναν απρόσμενο λόγο για τον οποίο οι άνθρωποι καταναλώνουν περισσότερη ζάχαρη

Τι αποκαλύπτουν τα τατουάζ για την προσωπικότητά μας
08.09.2025

Τι αποκαλύπτουν τα τατουάζ για την προσωπικότητά μας

Καθιστική ζωή στο γραφείο: Τι να προσέξεις στη διατροφή σου για να μη «χάσεις την μπάλα»
08.09.2025

Καθιστική ζωή στο γραφείο: Τι να προσέξεις στη διατροφή σου για να μη «χάσεις την μπάλα»

Γιατί τα νήπια κλαίνε όταν πάνε σχολείο; Πόσο καιρό παίρνει η προσαρμογή τους;
08.09.2025

Γιατί τα νήπια κλαίνε όταν πάνε σχολείο; Πόσο καιρό παίρνει η προσαρμογή τους;

3+1 περίεργα σημάδια που δείχνουν ότι γερνάμε – Από το ύψος μέχρι και την φωνή
08.09.2025

3+1 περίεργα σημάδια που δείχνουν ότι γερνάμε – Από το ύψος μέχρι και την φωνή

Συνδέεται τελικά η κατανάλωση κρέατος με αυξημένο κίνδυνο πρόωρου θανάτου; – Tι δείχνει νέα έρευνα
08.09.2025

Συνδέεται τελικά η κατανάλωση κρέατος με αυξημένο κίνδυνο πρόωρου θανάτου; – Tι δείχνει νέα έρευνα