Εγκυμοσύνη

Γενετικά αίτια αυξημένης αυχενικής διαφάνειας κατά την κύηση

Γενετικά αίτια αυξημένης αυχενικής διαφάνειας κατά την κύηση

Ως αυξηµένη αυχενική διαφάνεια (Α∆) ορίζεται η υπερηχογραφική απεικόνιση της υποδόριας συσσώρευσης υγρού στον αυχένα του εµβρύου («πάχυνση» του αυχένα) κατά το πρώτο τρίµηνο της κύησης .

Κατά το δεύτερο τρίµηνο η αύξηση είτε υποχωρεί, είτε εξελίσσεται σε αυχενικό οίδηµα / κυστικό ύγρωµα µε την παρουσία ή όχι γενικευµένου ύδρωπα.

Η ετερογένεια των καταστάσεων που σχετίζονται µε την αυξημένη Α∆ υποδεικνύει ότι πιθανότατα η συσσώρευση υγρού στον αυχένα του εμβρύου να µην οφείλεται σε έναν µόνο µηχανισµό.

Πιθανοί µηχανισµοί είναι:

-η καρδιακή δυσλειτουργία

-η συµφόρηση αγγείων στο κεφάλι και τον αυχένα

-η ανώµαλη ή καθυστερηµένη ανάπτυξη του λεµφικού συστήµατος

-η εµβρυϊκή αναιµία

-ή η παρουσία κάποιων νευροµυϊκών διαταραχών του εµβρύου

Η βέλτιστη ηλικία κύησης για τη µέτρηση της τιµής της Α∆ είναι το διάστηµα από την 11η έως τη 14η εβδοµάδα της κύησης. Η τιµή της Α∆ αναφέρεται ως αυξηµένη όταν ξεπερνά τα 2,5-3,0 χιλιοστά (mm).

Η µέτρηση της Α∆ αποτελεί εξαιρετικό δείκτη πιθανής παρουσίας γενετικών ανωµαλιών στο έµβρυο, είτε µεµονωµένα είτε σε συνδυασµό µε τον βιοχηµικό έλεγχο και την προχωρηµένη αναπαραγωγική ηλικία της εγκύου”, αναφέρουν οι: Βούλα Βελισσαρίου, B.Sc., Ph.D Κλινική Κυτταρογενετίστρια, Επιστηµονική ∆ιευθύντρια Τµήµατος Κυτταρογενετικής και Μοριακής Κυτταρογενετικής και η Αναστασία Σπρινγκ, B.Sc., M.Sc.,  Εργαστηριακή Κλινική  Γενετίστρια ErCLG Τµήµα Κυτταρογενετικής και Μοριακής Κυτταρογενετικής, προσθέτοντας ότι:

Η συσχέτιση της αυξηµένης Α∆ µε δυσµενή έκβαση της κύησης έχει ανασκοπηθεί στη διεθνή βιβλιογραφία και µάλιστα ο κίνδυνος αυξάνει εκθετικά όσον αυξάνει η τιµή της“.

Αυξηµένη Α∆ και γενετικά σύνδροµα

Υπάρχει ένας µακρύς κατάλογος γενετικών συνδρόµων που είναι δυνατό να σχετίζονται µε αυξηµένη Α∆ (Πίνακας 1).

Όσον αφορά τα χρωµοσωµατικά σύνδροµα, η αυξηµένη Α∆ αποτελεί σηµαντικό δείκτη κυρίως για το σύνδροµο Down (τρισωµία 21) ,το σύνδροµο Edwards (τρισωµία 18), το σύνδροµο Patau (τρισωµία 13), το σύνδροµο Turner (µονοσωµία Χ), καθώς επίσης και για τριπλοειδίες.

Εκτός από τις παραπάνω αριθµητικές χρωµοσωµατικές ανωµαλίες, µε την αυξηµένη Α∆ έχουν συσχετιστεί και υποµικροσκοπικές χρωµοσωµατικές ανωµαλίες που δεν παρατηρούνται στο µικροσκόπιο και δεν φαίνονται στον συµβατικό καρυότυπο.

Αυτές αναφέρονται ως µικροελλείµµατα και µικροδιπλασιασµοί και αποτελούν αιτίες σοβαρών συνδρόµων, όπως, για παράδειγµα, το σύνδροµο di George, µε συχνότητα 1/1.000 κυήσεις (Εικ. 3).

Ανιχνεύονται µε την εξέταση µοριακού καρυοτύπου (Xρωµοσωµατική Ανάλυση µε Μικροσυστοιχίες, CMA).

Άλλα σύνδροµα τα οποία έχουν συσχετιστεί µε την αύξηση της Α∆ είναι σύνδροµα µε βλάβες σε γονίδια που σχετίζονται µε καρδιακές ανωµαλίες, όπως το Noonan.

-Επίσης, σύνδροµα που σχετίζονται µε διαταραχές του κολλαγόνου (Αchondrogenesis type II, Nance-Sweeney syndrome, Οsteogenesis imperfecta type II κ.ά.) και διαταραχές υποδοχέων αυξητικών παραγόντων των ινοβλαστών (FGFRs, αχονδροπλασία, θανατηφόρος δυσπλασία κ.ά.), καθώς και νευροµυϊκές διαταραχές, όπως η νωτιαία µυϊκή ατροφία (SMA – Spinal Muscular Atrophy).

Αυξηµένη αυχενική διαφάνεια σε έµβρυα µε φυσιολογικό καρυότυπο

-Στο σύνολο των κυήσεων περίπου 20% των εµβρύων παρουσιάζουν αυξηµένη Α∆ στο πρώτο τρίµηνο.

Σε αυτές τις περιπτώσεις συστήνεται προγεννητικός επεµβατικός έλεγχος µε λήψη τροφοβλάστη (χοριακές λάχνες).

-Αναµένεται 15% των εµβρύων αυτών να έχουν παθολογικό συµβατικό καρυότυπο, παρουσιάζοντας κάποιο από τα προαναφερθέντα αριθµητικά χρωµοσωµατικά σύνδροµα, µε πιο συχνό το σύνδροµο Down.

-Στο υπόλοιπο 85% των περιπτώσεων, στις οποίες ο συµβατικός καρυότυπος είναι φυσιολογικός, υπάρχει περίπου 6% πιθανότητα ανίχνευσης υποµικροσκοπικής χρωµοσωµατικής ανωµαλίας µε την εξέταση µοριακού καρυοτύπου (χρωµοσωµατική ανάλυση µε µικροσυστοιχίες, CMA).

Αν συνυπάρχουν και άλλα υπερηχογραφικά ευρήµατα, πέραν της Α∆, καθώς και αν η Α∆ παραµείνει αυξηµένη µετά τις 18 εβδοµάδες κύησης (κυστικό ύγρωµα), η πιθανότητα παρουσίας υποµικροσκοπικής χρωµοσωµατικής ανωµαλίας ανέρχεται σε 10%.

-∆ιαχείριση περιστατικών µε αυξηµένη Α∆ και φυσιολογικό καρυότυπο

Έπειτα από το αποτέλεσµα φυσιολογικού συµβατικού και µοριακού καρυοτύπου σε έµβρυα µε αυξηµένη Α∆ στο πρώτο τρίµηνο της κύησης, χρειάζεται ιδιαίτερη προσοχή στη µετέπειτα διαχείριση, προκειµένου να αποφευχθεί η υπέρµετρη αγωνία από πλευράς των γονέων και συγχρόνως να γίνουν όλοι οι περαιτέρω απαραίτητοι έλεγχοι.

Λόγω της συσχέτισης της αυξηµένης Α∆ µε πιθανή δυσµενή έκβαση της κύησης και µε αυξηµένη συχνότητα περιγεννητικής νοσηρότητας, αποτελεί εύρηµα το οποίο οφείλει να διερευνάται ενδελεχώς.

Επί φυσιολογικού µοριακού καρυοτύπου, και ανάλογα µε τη συνύπαρξη άλλων υπερηχογραφικών ευρηµάτων, συνεχίζεται η διερεύνηση επιπλέον γενετικών συνδρόµων στο γενετικό υλικό του εµβρύου.

Πως γίνεται ο έλεγχος

Ο έλεγχος είναι δυνατό να πραγµατοποιηθεί σε έναν µεγάλο αριθµό εµπλεκομένων γονιδίων µε την εξέταση αλληλούχισης DNA νέας γενιάς (Clinical Exome Sequencing).

-Ιδιαίτερα σηµαντική είναι η στενή υπερηχογραφική παρακολούθηση της κύησης για τη διαπίστωση εµφάνισης ανατοµικών ανωµαλιών, µε έµφαση στον υπερηχογραφικό έλεγχο της καρδιάς και των µεγάλων αγγείων.

-Απαραίτητη είναι η λήψη αναλυτικού οικογενειακού ιστορικού από γενετιστή, από το οποίο είναι δυνατό να προκύψουν ενδείξεις διερεύνησης συγκεκριµένου γενετικού συνδρόµου.

Παράλληλα ακολουθούνται διεθνώς αποδεκτά πρωτόκολλα αποκλεισµού µη γενετικών αιτιών, όπως ιϊκές µολύνσεις από κυτταροµεγαλοϊό ή Β19 κ.ά.

Θα πρέπει να σηµειωθεί ότι, εφόσον στο έµβρυο δεν διαπιστωθεί παθολογικό εύρηµα και η αυξηµένη Α∆ υποστραφεί, ο κίνδυνος επιπλοκών στην κύηση και την περιγεννητική περίοδο παραµένει πολύ µικρός.

Όλες οι εργαστηριακές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου οι οποίες περιεγράφησαν πραγµατοποιούνται στα διαπιστευµένα κατά ISO15189 εργαστήρια Κυτταρογενετικής και Μοριακής Γενετικής, όπου παρέχεται και η απαραίτητη γενετική συµβουλευτική από εξειδικευµένους γενετιστές.

Εικόνα 1: Φυσιολογική (a) και Αυξηµένη (b) Αυχενική ∆ιαφάνεια κατά το υπερηχογράφηµα 1ου τριµήνου


Εικόνα 2: Καρυότυπος εµβρύου µε τρισωµία 21 (σύνδροµο Down).

Εικόνα 3: Απεικόνιση µικροελλείµµατος µεγέθους 2.54 Mb στην περιοχή 22q11.2, κλινική εικόνα του οποίου αποτελεί το σύνδροµο di George, µε την τεχνολογία του µοριακού καρυοτύπου (SNP array), σε DNA εµβρύου µε αυξηµένη αυχενική διαφάνεια

Πίνακας 1

Εγκυμοσύνη

21.08.2025

Επηρεάζει το φάρμακο αδυνατίσματος «Ozempic» την αντισύλληψη; – Tι δείχνουν έρευνες

Καταγράφηκαν 40 ανεπιθύμητες εγκυμοσύνες στη Βρετανία

18.08.2025

Κίνα: Παρουσίασε το πρώτο ανθρωποειδές ρομπότ… εγκυμοσύνης στην κόσμο!

Θα αναπαριστά με ακρίβεια τις συνθήκες της ανθρώπινης εγκυμοσύνης

Αύξησε τις πιθανότητές σου να γίνεις γονιός: Οι εναλλακτικές θεραπείες που δουλεύουν
15.08.2025

Αύξησε τις πιθανότητές σου να γίνεις γονιός: Οι εναλλακτικές θεραπείες που δουλεύουν

Νέα έρευνα: Πώς η υπερθέρμανση του πλανήτη «απειλεί» τη γονιμότητα – Οι επιπτώσεις σε άνδρες και γυναίκες
28.07.2025

Νέα έρευνα: Πώς η υπερθέρμανση του πλανήτη «απειλεί» τη γονιμότητα – Οι επιπτώσεις σε άνδρες και γυναίκες

Βρετανία: Για πρώτη φορά γεννήθηκαν οκτώ μωρά με DNA τριών ατόμων! (βίντεο)
17.07.2025

Βρετανία: Για πρώτη φορά γεννήθηκαν οκτώ μωρά με DNA τριών ατόμων! (βίντεο)

Δείτε πώς η σωματική άσκηση μπορεί να αυξήσει τη γονιμότητά σας
16.07.2025

Δείτε πώς η σωματική άσκηση μπορεί να αυξήσει τη γονιμότητά σας

Νέα έρευνα αποκαλύπτει – Πώς η εγκυμοσύνη αλλάζει τον εγκέφαλο
02.07.2025

Νέα έρευνα αποκαλύπτει – Πώς η εγκυμοσύνη αλλάζει τον εγκέφαλο

Δείτε πώς το ουρεόπλασμα και το μυκόπλασμα επηρεάζουν τη γονιμότητα
18.06.2025

Δείτε πώς το ουρεόπλασμα και το μυκόπλασμα επηρεάζουν τη γονιμότητα

Τεράστιος ο κίνδυνος που ελλοχεύει για τις έγκυες γυναίκες εξαιτίας της ακραίας ζέστης – Δείτε γιατί
13.06.2025

Τεράστιος ο κίνδυνος που ελλοχεύει για τις έγκυες γυναίκες εξαιτίας της ακραίας ζέστης – Δείτε γιατί

Επιστημονική ημερίδα για τη γονιμότητα και την υπογεννητικότητα στην Τήνο
12.06.2025

Επιστημονική ημερίδα για τη γονιμότητα και την υπογεννητικότητα στην Τήνο

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

02.10.2025

Πώς η απαγόρευση κινητού το βράδυ βελτιώνει τον ύπνο και τις επιδόσεις στο σχολείο

Η σωστή ρουτίνα της νυχτερινής ξεκούρασης για μεγαλύτερη διαύγεια

01.10.2025

Λιγότερος ύπνος, περισσότερα προβλήματα: Οι συνέπειες στο σώμα σας όταν κοιμάστε κάτω από 6 ώρες

Όταν η νυχτερινή ανάπαυση δεν επαρκεί

Χειμερινή ασπίδα: 5 υπερτροφές που ενισχύουν την άμυνα του οργανισμού
01.10.2025

Χειμερινή ασπίδα: 5 υπερτροφές που ενισχύουν την άμυνα του οργανισμού

Το νερό από τα μακαρόνια δεν πάει χαμένο – Δείτε πώς μπορείτε να το αξιοποιήσετε
25.09.2025

Το νερό από τα μακαρόνια δεν πάει χαμένο – Δείτε πώς μπορείτε να το αξιοποιήσετε

Εξάνθημα πίσω από το αυτί: Αυτές είναι όλες οι πιθανές αιτίες
25.09.2025

Εξάνθημα πίσω από το αυτί: Αυτές είναι όλες οι πιθανές αιτίες

ΕΦΕΤ: Ανακαλεί αποξηραμένα βερίκοκα – Εντοπίστηκε διοξείδιο του θείου
25.09.2025

ΕΦΕΤ: Ανακαλεί αποξηραμένα βερίκοκα – Εντοπίστηκε διοξείδιο του θείου

Οι ένοχες τροφές πίσω από τις ημικρανίες που μας ταλαιπωρούν – Ποια είναι η αιτία
25.09.2025

Οι ένοχες τροφές πίσω από τις ημικρανίες που μας ταλαιπωρούν – Ποια είναι η αιτία

Ερευνητές εντόπισαν το αρχαίο τμήμα του εγκεφάλου που ελέγχει τη συνείδηση
25.09.2025

Ερευνητές εντόπισαν το αρχαίο τμήμα του εγκεφάλου που ελέγχει τη συνείδηση

Δωρεάν φάρμακα για άτομα με αναπηρία όρασης 80% και άνω
25.09.2025

Δωρεάν φάρμακα για άτομα με αναπηρία όρασης 80% και άνω

Πώς να ψήσετε μπριζόλα σαν επαγγελματίας: Η επιστημονική μέθοδος διά στόματος Έλληνα επιστήμονα
25.09.2025

Πώς να ψήσετε μπριζόλα σαν επαγγελματίας: Η επιστημονική μέθοδος διά στόματος Έλληνα επιστήμονα