Φάρμακα

Ο FDA ενέκρινε το πρώτο φάρμακο για την κοινή μορφή Νανισμού

Ο  FDA ενέκρινε τη βοσοριτίδη του Biomarin για την αχονδροπλασία, μια κοινή μορφή Νανισμού.

Η βοσοριτίδη είναι ένα ανάλογο νατριουρητικού πεπτιδίου (CNP) τύπου C που δεσμεύει τον υποδοχέα του νατριουρητικού πεπτιδίου-Β (NPR-B), ανταγωνίζοντας τη σηματοδότηση του FGFR3 και ενισχύοντας την ανάπτυξη των οστών.

-Τι είναι ο Νανισμός

Ο Νανισμός ορίζεται ως μια γενετική ή ιατρική διαταραχή όπου, ένας ενήλικας είναι άτομο μικρού μεγέθους κάτω του 1,5μ. ύψους.

Το μέσο ύψος ενηλίκων μεταξύ των ατόμων με νανισμό είναι 1,2μ..

Συνυπάρχουσες συγγενείς παθήσεις ή μεταγενέστερα εμφανιζόμενες παθήσεις κατά την παιδική ηλικία , περιορίζουν την περαιτέρω ανάπτυξη.

Υπάρχουν δύο κατηγορίες νανισμού:

Δυσανάλογος νανισμός:  Μια κατάσταση όπου ορισμένα μέρη του σώματος είναι μικρά και άλλα έχουν μέσο μέγεθος ή μεγαλύτερο από το μέσο μέγεθος.

Ομαλός νανισμός: Μια κατάσταση όπου όλα τα μέρη του σώματος είναι μικρά, με αποτέλεσμα το σώμα να φαίνεται αναλογικά μικρό.

Συμπτώματα

Τα σημεία και τα συμπτώματα του δυσανάλογου νανισμού περιλαμβάνουν:

-Κοντά άκρα

-Μέσου μεγέθους ή κοντό κορμό

-Υπερβολικά μεγάλο κεφάλι

-Περιορισμένη κινητικότητα στους αγκώνες

-Ύψος ενήλικα περίπου 1,2μ.

-Παραμορφώσεις των ποδιών

-Κύφωση ή λόρδωση

Τα σημεία και τα συμπτώματα του ομαλού νανισμού περιλαμβάνουν:

-Ύψος κάτω από το τρίτο εκατοστημόριο σε πρότυπα παιδιατρικά διαγράμματα ανάπτυξης

-Χαμηλότερος ρυθμός ανάπτυξης

-Αργή ή καθόλου σεξουαλική ανάπτυξη κατά τη διάρκεια της εφηβείας

Αίτια

Τα περισσότερα αίτια νανισμού είναι γενετικές διαταραχές, οι οποίες οφείλονται σε γενετική μετάλλαξη είτε στο σπέρμα του πατέρα είτε στο ωάριο της μητέρας, αλλά οι αιτίες ορισμένων διαταραχών παραμένουν άγνωστες.

Η πιο κοινή αιτία του νανισμού είναι μια διαταραχή που ονομάζεται αχονδροπλασία, η οποία προκαλεί δυσανάλογα μικρό ανάστημα.

Ένα άτομο με αχονδροπλασία κατά πάσα πιθανότητα έλαβε ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με τη διαταραχή, και ένα φυσιολογικό αντίγραφο.

Άλλες πιθανές αιτίες μπορεί να περιλαμβάνουν:

Σύνδρομο Turner: Μια κατάσταση που επηρεάζει μόνο τα κορίτσια και τις γυναίκες και προκύπτει όταν ένα φυλετικό χρωμόσωμα (χρωμόσωμα Χ) λείπει ή λείπουν κάποια γονίδια που βρίσκονται πάνω σε αυτό.

Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης

Υποσιτισμός

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές του δυσανάλογου νανισμού μπορεί να περιλαμβάνουν:

-Παραμορφώσεις των ποδιών

-Υπνική άπνοια

-Υπερβολικό υγρό γύρω από τον εγκέφαλο (υδροκέφαλος)

-Συμπυκνωμένα δόντια

-Πίεση στο νωτιαίο μυελό

-Καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων

-Συχνές λοιμώξεις του αυτιού

-Αύξηση βάρους

-Καισαρική (για εγκύους με δυσανάλογο νανισμό)

Οι επιπλοκές του ομαλού νανισμού μπορεί να περιλαμβάνουν:

-Φτωχή ανάπτυξη των οργάνων (καρδιακές παθήσεις)

-Απουσία σεξουαλικής ωρίμανσης

-Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης

-Κακή κοινωνική αλληλεπίδραση ή απομόνωση

-Χαμηλή αυτοπεποίθηση

Η FDA χορήγησε ταχεία έγκριση με βάση μια μελέτη φάσης ΙΙΙ σε 121 συμμετέχοντες.

Σε ένα χρόνο, οι λήπτες βοσοριτίδης είχαν αυξηθεί κατά μέσο όρο 1,57 cm περισσότερο από τους λήπτες εικονικού φαρμάκου.

Οι βασικές ανεπιθύμητες ενέργειες περιελάμβαναν:

-μειωμένη αρτηριακή πίεση.

Ως προϋπόθεση της ταχείας έγκρισης, το BioMarin πρέπει να συνεχίσει να αξιολογεί τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα, συμπεριλαμβανομένης της επίδρασης της βοσοριτίδης στο ύψος των ενηλίκων και της επίδρασής της σε:

-νευρολογικές επιπλοκές,

-άπνοια ύπνου και,

-σκελετικά προβλήματα που σχετίζονται με αχονδροπλασία.

Άλλα φάρμακα υπό ανάπτυξη περιλαμβάνουν το:

TransCon CNP της Ascendis, που στοχεύει το NPR-B, και ,

ο infigratinib της BridgeBio και,

-το SAR442501 της Sanofi, που στοχεύουν και τα δύο FGFR3.

doi: https://doi.org/10.1038/d41573-021-00209-1

Φάρμακα

30.04.2024

Διάσημη influencer «καίει» το εμβόλιο του Covid-19: «Γιατροί λένε ότι το πρόβλημα στην καρδιά μου είναι από αυτό»

Μια 29χρονη influencer «καίει» με ανάρτησή της το εμβόλιο του Covid-19 στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης καθώς όπως λέει οι γιατροί της είπαν ότι αυτό οφείλεται για το πρόβλημα που έχει στην καρδιά. Σε μια ανάρτηση στο Facebook την περασμένη εβδομάδα, το μοντέλο και επιχειρηματίας Florencia Tarque είπε: «Οι καρδιολόγοι λένε τώρα ότι το πρόβλημα της […]

20.02.2024

«Δεν θέλω να είμαι ένας ακόμα που πέθανε ξαφνικά εξαιτίας του εμβολίου κατά Covid» είπε ο Βρετανός που «κόντραρε» τον Ρ.Σούνακ

Ο Τζον Γουάτς, ο οποίος έλαβε τρία εμβόλια και έχει διαγνωστεί με μια ποικιλία παθήσεων υγείας, είπε ότι το πρόγραμμα αποζημίωσης εμβολίων δεν έχει προχωρήσει σε σχέση με πριν από ένα χρόνο, παρά τις δημόσιες διαβεβαιώσεις του πρωθυπουργού Ρίσι Σούνακ και ότι τα εμβόλια προκάλεσαν μαζικές αυξήσεις θανάτων και ότι ο ίδιος δεν θέλει να γίνει ένα ακόμα […]

05.02.2024

Βρετανία: Ξεκινάει δοκιμαστική χορήγηση εμβολίου σε ασθενείς με καρκίνο

11.01.2024

Αρχίατρος της Φλόριντα: «Τα mRNA εμβόλια κατά της Covid-19 είναι ο αντίχριστος των σκευασμάτων»

08.01.2024

Διάσημος ιολόγος προειδοποιεί: «Οι χώρες που εμβολιάστηκαν κατά Covid-19 θα υποστούν μείωση πληθυσμού της τάξεως του 40%»!

05.01.2024

Υπουργείο Υγείας της Φλόριντα: «Σταματήστε τα mRNA εμβόλια κατά Covid – Δεν είναι κατάλληλα για χρήση σε ανθρώπους»!

28.11.2023

Νέα μελέτη: Το βακτήριο E.coli μπορεί να αναπτύξει ανησυχητικά υψηλή αντοχή στα αντιβιοτικά

23.11.2023

ΠΟΥ: «Η υπερκατανάλωση αντιβιοτικών μπορεί να προκαλέσει μέχρι και 10 εκατ. θανάτους έως το 2050»

21.11.2023

Αντιβιοτικά: Όσα πρέπει να γνωρίζετε – Πότε πρέπει να τα χρησιμοποιήσετε

16.11.2023

Βρετανία: «Πράσινο φως» σε γονιδιακή θεραπεία για την δρεπανοκυτταρική αναιμία και τη β-θαλασσαιμία

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

01.05.2024

Γαλλική έκθεση: Smartphone στα παιδιά μετά τα 13 και πρόσβαση στα social media μετά τα 18

Νέα γαλλική έκθεση έρχεται να ξεκαθαρίσει σε ποια ηλικία θα πρέπει να επιτρέπεται στα παιδιά να χρησιμοποιούν smartphone αλλά και να έχουν πρόσβαση στα συμβατικά μέσα κοινωνικής δικτύωσης. Τα παιδιά, λοιπόν, δεν θα πρέπει να επιτρέπεται να χρησιμοποιούν smartphones έως ότου γίνουν 13 ετών και θα πρέπει να απαγορεύεται η πρόσβαση στα συμβατικά μέσα κοινωνικής δικτύωσης, […]

01.05.2024

Αυτά είναι τα τρόφιμα που έχουν τα περισσότερα μικροπλαστικά

Μία νέα έρευνα αποκάλυψε ποιες τροφές περιέχουν τα περισσότερα μικροπλαστικά.  Πρόκειται για θραύσματα πλαστικών που κυμαίνονται σε μέγεθος μικρότερο των 5 χιλιοστών, φτάνοντας ακόμη και στη κλίμακα του μικρόμετρου (ένα εκατομμυριοστό του μέτρου). Οτιδήποτε μικρότερο από 1 μικρόμετρο θεωρείται νανοπλαστικό και μετριέται σε δισεκατομμυριοστά του μέτρου. Μιλάμε για σωματίδια τόσο μικρά που η επιστήμη αγωνίστηκε […]

01.05.2024

Πώς να μειώσετε τις ραγάδες με φυσικό τρόπο

30.04.2024

Πως να πλένετε σωστά τα φρούτα και τα λαχανικά

30.04.2024

Διάσημη influencer «καίει» το εμβόλιο του Covid-19: «Γιατροί λένε ότι το πρόβλημα στην καρδιά μου είναι από αυτό»

30.04.2024

Στρατιωτική δίαιτα: Τι είναι και πως λειτουργεί;

16.04.2024

Δεν είναι μόνο για το φαγητό: 17 τρόποι να χρησιμοποιήσετε το λεμόνι εκτός κουζίνας

12.04.2024

H καρδιακή νόσος συνδέεται με την ανάπτυξη καρκίνου;

12.04.2024

Γιατί δαγκώνουμε τα χείλη μας; – Τι μπορούμε να κάνουμε για να το σταματήσουμε

01.03.2024

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε