Εγκυμοσύνη

Προγεννητικός έλεγχος για φορείς γονιδιακών ασθενειών

Προγεννητικός έλεγχος για φορείς γονιδιακών ασθενειών

Υπολογίζεται ότι υπάρχουν πάνω από 1.300 γενετικές ασθένειες οι οποίες κληρονομούνται κατά τον υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, ενώ οι ίδιοι είναι υγιείς, έχουν αυξημένο κίνδυνο απόκτησης άρρωστου παιδιού.

Οι ασθένειες αυτές οφείλονται σε μεταλλάξεις στο DNA των γονιδίων.

Παραμένουν κρυμμένες για πολλές γενιές και όταν εκδηλωθούν προκαλούν σοβαρά προβλήματα υγείας με μεγάλο αντίκτυπο στην ποιότητα της ζωής.

Έχουν ένα μεγάλο εύρος κλινικών συμπτωμάτων, από ήπια μέχρι πολύ σοβαρά.

-Η μεσογειακή αναιμία,

-η κυστική ίνωση,

-η συγγενής βαρηκοΐα

αποτελούν μερικά από τα συχνότερα υπολειπόμενα κληρονομούμενα νοσήματα.

Κληρονομούνται στα παιδιά 

 Στο σύνολό τους, τα νοσήματα αυτά εκδηλώνονται σε τουλάχιστον 30 στα 10.000 παιδιά.

Αυτό σημαίνει ότι 1-2 ζευγάρια στα 100 έχουν κίνδυνο απόκτησης παιδιού με υπολειπόμενο γονιδιακό νόσημα.

Στην πλειοψηφία τους κληρονομούνται κατά τον υπολειπόμενο τρόπο:

Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλαγής στο ίδιο γονίδιο, έχουν πιθανότητα 25% να αποκτήσουν πάσχον παιδί.

τα φυλοσύνδετα υπολειπόμενα νοσήματα για γονίδια που εδράζονται στο χρωμόσωμα Χ, όταν η μητέρα είναι υγιής φορέας, η πιθανότητα πάσχοντος άρρενος εμβρύου είναι 50%.

Σε αυτές τις περιπτώσεις η επεμβατική προγεννητική διάγνωση είναι εφικτή, με λήψη χοριακών λαχνών στο πρώτο, ή με αμνιοπαρακέντηση στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης.

-Η σημασία του προγεννητικού ανιχνευτικού ελέγχου γονιδιακών ασθενειών στα ζευγάρια (carrier screening)

Ένα στα 4 άτομα στον γενικό πληθυσμό είναι φορέας κάποιου υπολειπόμενου γενετικού νοσήματος.

Επειδή οι φορείς είναι υγιή άτομα και δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, αν δεν έχει παρουσιαστεί εκδήλωση της ασθένειας στο οικογενειακό τους περιβάλλον, πιθανόν να μην είναι ενήμεροι για την ανάγκη να εξεταστούν, προκειμένου να γνωρίζουν αν είναι οι ίδιοι φορείς και για τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σοβαρή γενετική ασθένεια.

Στη γλώσσα της Γενετικής οι φορείς μιας μετάλλαξης σε ένα από τα δύο γονίδια ονομάζονται ετεροζυγώτες”, αναφέρει Βούλα Βελισσαρίου, BSc, PhD Κλινική Κυτταρογενετίστρια, Επιστημονικά Υπεύθυνη Τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας.

Συστάσεις 

Μέχρι πρόσφατα η πρακτική ήταν να ελέγχονται τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό ενός συγκεκριμένου γονιδιακού νοσήματος πριν από τη σύλληψη ή πολύ νωρίς στην κύηση, με αποτέλεσμα τον έλεγχο ενός συγκριτικά πολύ μικρού αριθμού δυνητικά υψηλού κινδύνου ζευγαριών.

Σήμερα, οι ραγδαίες εξελίξεις στον τομέα της Μοριακής Διαγνωστικής επιτρέπουν την ανίχνευση μεταλλάξεων εκατοντάδων γονιδίων με μια εξέταση.

“Διεθνείς οργανισμοί συστήνουν ο έλεγχος φορέων για τις πιο σοβαρές και διαδεδομένες γενετικές ασθένειες (κυστική ίνωση, νωτιαία μυϊκή ατροφία) να διενεργείται σε όλους όσοι σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδί”, τονίζει η κ. Βελισσαρίου, προσθέτοντας:

Επιπρόσθετα, ο έλεγχος φορέων για ορισμένες ασθένειες είναι απαραίτητος, όταν η συχνότητα των φορέων είναι μεγάλη λόγω εθνικότητας ή γεωγραφικής περιοχής, όπως για παράδειγμα:

η β-θαλασσαιμία σε Ελλάδα και Κύπρο ή το Tay-Sachs στο Ισραήλ

 Ο γιατρός πρέπει να ενημερώνει το ζευγάρι για τις όποιες πιθανότητες, εάν είναι φορείς

Κάθε ζευγάρι που επιθυμεί να τεκνοποιήσει, πρέπει να είναι ενήμερο από τον ιατρό του για τον έλεγχο φορέων και τα προτερήματά του, όπως για παράδειγμα τις αναπαραγωγικές επιλογές που έχει ένα ζευγάρι σε περίπτωση που είναι και οι δύο φορείς της ίδιας ασθένειας.

Μερικές από αυτές τις επιλογές είναι:

-ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος μέσω ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής,

-δωρεά γαμετών, ή,

-προγεννητική επεμβατική διάγνωση

Σε κάθε περίπτωση, η γνώση του να είναι κάποιος φορέας μίας γενετικής πάθησης, του προσφέρει την ευκαιρία να ενημερωθεί και να λάβει αποφάσεις σχετικά με την πρόληψη και τη θεραπεία γενετικών ασθενειών που μπορεί να είναι διαχειρίσιμες μέσω πρώιμων παρεμβάσεων. 

Κριτήρια ελέγχου

Δεν υπάρχει γενική συμφωνία για την ταξινόμηση των γενετικών ασθενειών με βάση τη σοβαρότητα.

Σε μελέτες σχετικές με τον διευρυμένο προγεννητικό ανιχνευτικό έλεγχο φορέων, τα κυριότερα χαρακτηριστικά αποτελούν:

-η βραχεία επιβίωση,

-η νοητική υστέρηση,

-σοβαρά κινητικά και ανατομικά προβλήματα.

Για κάποια νοσήματα ο έλεγχος φορέων είναι δυνατό να αποκαλύψει αυξημένο κίνδυνο να νοσήσουν οι ίδιοι, όπως:

– ετεροζυγώτες,

-φορείς της μετάλλαξης του γονιδίου της Αταξίας Τελεγκεστασίας,

-σοβαρού νευροεκφυλιστικού νοσήματος,

-έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού.

Έχοντας αυτήν τη γνώση ο φορέας είναι σε θέση να πραγματοποιεί συχνότερους και ενδελεχείς ελέγχους προκειμένου να υπάρξει έγκαιρη διάγνωση.

Πού και πώς πραγματοποιείται ο προγεννητικός ανιχνευτικός έλεγχος;

“Κάθε ζευγάρι το οποίο προγραμματίζει μια κύηση, συστήνεται να συμβουλευτεί τους ειδικούς στον προγεννητικό ανιχνευτικό έλεγχο μονογονιδιακών νοσημάτων”, είναι η επισήμανση της κ. Βελισσαρίου.

Στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ στα σύγχρονα διαπιστευμένα εργαστήρια του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας το ζευγάρι είναι δυνατό να συμβουλευθεί τους γενετιστές και σε συνεργασία με τον θεράποντα γιατρό να πραγματοποιηθεί ο κατάλληλος έλεγχος, ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό.

Στην περίπτωση που το ζευγάρι επιλέξει τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο στο ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της εγκύου (ΝΙΡΤ) είναι δυνατό με την εξέταση VERAgene να υπολογισθεί ο κίνδυνος να πάσχει το έμβρυο, είτε από μια από τις συχνότερες χρωμοσωματικές ανωμαλίες:

-(τρισωμίες 13, 18, 21,

-ανευπλοειδίες Χ και Υ, μικροελλείμματα)

-είτε από ένα από 100 μονογονιδιακά γενετικά νοσήματα με ακρίβεια πάνω από 99%.

Σχήμα 1. Ο υπολειπόμενος τρόπος κληρονόμησης μονογονιδιακών διαταραχών. 

Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς κάποιας μεταλλαγής στο ίδιο γονίδιο, η πιθανότητα να αποκτήσουν πάσχον παιδί είναι 25%.

Η πιθανότητα ένα παιδί να είναι υγιής φορέας είναι 50%, ενώ υπάρχει πιθανότητα 25% ένα παιδί να είναι υγιές χωρίς να είναι φορέας.

Εγκυμοσύνη

16.09.2021

Τα πιο συχνά προβλήματα των δοντιών κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης

Πάνω από το 90% των εγκύων υποφέρουν από προβλήματα στα ούλα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα αυξημένα επίπεδα ορμονών ενισχύουν την κυκλοφορία του αίματος, η οποία μπορεί να προκαλέσει ερεθισμό στα ούλα, πρήξιμο αλλά και αιμορραγία (ουλίτιδα). Επίσης, κατά την κύηση, παρατηρείται εμφάνιση πλάκας στα δόντια. Στο δεύτερο τρίμηνο μπορεί να εμφανιστεί η λεγόμενη επουλίδα της κύησης. Πρόκειται για μικρά […]

15.09.2021

Φάρμακα για την καρδιά κατά την εγκυμοσύνη

Πόσο ασφαλή είναι τα φάρμακα  για το έμβρυο; Τι αλλάζει για τη μητέρα; Ποιοι είναι οι πιθανοί κίνδυνοι; Είναι μερικά από τα κυρία ερωτήματα που προκύπτουν κατά την συναρπαστική περίοδο της εγκυμοσύνης μιας γυναίκας, με καρδιαγγειακά ζητήματα. Η στενή συνεργασία καρδιολόγου και γυναικολόγου, με την μητέρα (και τους οικείους της) μπορεί να διασφαλίσει μια ανεπίπλεκτη […]

Τα mRNA εμβόλια αυξάνουν τον κίνδυνο αποβολής στις εγκυμονούσες – Στο 14% ο κίνδυνος
13.09.2021

Τα mRNA εμβόλια αυξάνουν τον κίνδυνο αποβολής στις εγκυμονούσες – Στο 14% ο κίνδυνος

Πεμφιγοειδές της κύησης: Η παράξενη δερματική αλλεργία της εγκυμοσύνης
06.09.2021

Πεμφιγοειδές της κύησης: Η παράξενη δερματική αλλεργία της εγκυμοσύνης

Η ηλικία της μαμάς και η τεκνοποίηση της κόρης
03.09.2021

Η ηλικία της μαμάς και η τεκνοποίηση της κόρης

Καισαρική τομή: Γιατί αυξάνεται ο αριθμός των γυναικών που προτιμούν να γεννήσουν με αυτόν τον τρόπο;
26.08.2021

Καισαρική τομή: Γιατί αυξάνεται ο αριθμός των γυναικών που προτιμούν να γεννήσουν με αυτόν τον τρόπο;

Εξωσωματική γονιμοποίηση: Τι ανεβάζει τα ποσοστά επιτυχίας;
24.08.2021

Εξωσωματική γονιμοποίηση: Τι ανεβάζει τα ποσοστά επιτυχίας;

Γιατί είναι ασφαλής η λήψη ορμονών στην εξωσωματική γονιμοποίηση;
23.08.2021

Γιατί είναι ασφαλής η λήψη ορμονών στην εξωσωματική γονιμοποίηση;

Ινομυώματα: Πόσο επηρεάζουν την εγκυμοσύνη;
26.07.2021

Ινομυώματα: Πόσο επηρεάζουν την εγκυμοσύνη;

Εγκυμοσύνη: Τι πρέπει να προσέχουμε κατά τη διάρκεια του καλοκαιριού;
19.07.2021

Εγκυμοσύνη: Τι πρέπει να προσέχουμε κατά τη διάρκεια του καλοκαιριού;

Δημοφιλή

Φυσική Κατάσταση
1

Μεγάλος διαγωνισμός του ygeianews.gr για να είσαστε σε «φόρμα» εν μέσω καραντίνας!

Ψυχολογία
2

Μειώστε το άγχος με αυτές τις απλές συμβουλές

Ομορφιά
3

Bλεφαρίδες: Πώς να τις κάνετε να λάμψουν με 5 απλά βήματα

Uncategorized
4

ΕΚΠΑ: Δια ζώσης από 1/10 τα μαθήματα – Πώς θα επιστρέψουν οι φοιτητές

Περισσότερα

18.09.2021

ΕΟΔΥ: Τα σημεία για δωρεάν rapid test σήμερα

Σήμερα Σάββατο 18 Σεπτεμβρίου Κινητές Ομάδες Υγείας (ΚΟΜΥ) του Εθνικού Οργανισμού Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ) θα βρίσκονται σε κεντρικά σημεία σε ολόκληρη την επικράτεια, όπου θα πραγματοποιούνται δωρεάν rapid test για όλους τους πολίτες. Τα σημεία δωρεάν ελέγχου είναι τα ακόλουθα: Σταθμός Μετρό «Σύνταγμα», 09:00-20:00 Νέα Παραλία Θεσσαλονίκης, γυάλινο κτίριο, Κήπος της Άμμου,  09:00-17:00 Πλατεία Αγίου […]

17.09.2021

Η ανοσολογική απάντηση μετά από εμβολιασμό κατά του κορωνοϊού σε ασθενείς με καρκίνο και υγιείς εθελοντές

Διεθνής δημοσίευση των αποτελεσμάτων της μελέτης ReCOVer στον ελληνικό πληθυσμό από την Ελληνική Συνεργαζόμενη Ογκολογική Ομάδα και το Ελληνικό Ίδρυμα Έρευνας του Καρκίνου Η Ελληνική Συνεργαζόμενη Ογκολογική Ομάδα (ΕΣΟΟ), με την υποστήριξη του Ελληνικού Ιδρύματος Έρευνας του Καρκίνου (ΕΛΙΕΚ), από την αρχή των εμβολιασμών των ευπαθών ομάδων τον περασμένο Μάρτιο, ξεκίνησε προοπτική μελέτη παρακολούθησης της ανοσολογικής απάντησης […]

Δέρμα: Θεραπείες που «σβήνουν» τα σημάδια του καλοκαιριού
17.09.2021

Δέρμα: Θεραπείες που «σβήνουν» τα σημάδια του καλοκαιριού

Ευέλικτη διατροφή: Πώς να χάσετε βάρος τρώγοντας τα πάντα
17.09.2021

Ευέλικτη διατροφή: Πώς να χάσετε βάρος τρώγοντας τα πάντα

Γεωγραφική κατανομή: 431 κρούσματα στην Αττική – 337 στην Θεσσαλονίκη
17.09.2021

Γεωγραφική κατανομή: 431 κρούσματα στην Αττική – 337 στην Θεσσαλονίκη

Πρόγραμμα παρακολούθησης ξένων φοιτητών στο Μetropolitan General
17.09.2021

Πρόγραμμα παρακολούθησης ξένων φοιτητών στο Μetropolitan General

Διαβατήρια εμβολιασμού: Είναι τα προσωπικά δεδομένα σε ασφαλή χέρια;
17.09.2021

Διαβατήρια εμβολιασμού: Είναι τα προσωπικά δεδομένα σε ασφαλή χέρια;

COVID-19: 2.255 νέα κρούσματα – 352 διασωληνωμένοι – 39 θάνατοι
17.09.2021

COVID-19: 2.255 νέα κρούσματα – 352 διασωληνωμένοι – 39 θάνατοι

ΗΔΙΚΑ: Στοιχεία για τη συμβολή της στον Ψηφιακό Μετασχηματισμό της Υγείας
17.09.2021

ΗΔΙΚΑ: Στοιχεία για τη συμβολή της στον Ψηφιακό Μετασχηματισμό της Υγείας

ΥΠΑΙΘ: Ανακοίνωσε το πρωτόκολλο για την δια ζώσης λειτουργία των πανεπιστημίων
17.09.2021

ΥΠΑΙΘ: Ανακοίνωσε το πρωτόκολλο για την δια ζώσης λειτουργία των πανεπιστημίων