Εγκυμοσύνη

Προγεννητικός έλεγχος για φορείς γονιδιακών ασθενειών

Προγεννητικός έλεγχος για φορείς γονιδιακών ασθενειών

Υπολογίζεται ότι υπάρχουν πάνω από 1.300 γενετικές ασθένειες οι οποίες κληρονομούνται κατά τον υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, ενώ οι ίδιοι είναι υγιείς, έχουν αυξημένο κίνδυνο απόκτησης άρρωστου παιδιού.

Οι ασθένειες αυτές οφείλονται σε μεταλλάξεις στο DNA των γονιδίων.

Παραμένουν κρυμμένες για πολλές γενιές και όταν εκδηλωθούν προκαλούν σοβαρά προβλήματα υγείας με μεγάλο αντίκτυπο στην ποιότητα της ζωής.

Έχουν ένα μεγάλο εύρος κλινικών συμπτωμάτων, από ήπια μέχρι πολύ σοβαρά.

-Η μεσογειακή αναιμία,

-η κυστική ίνωση,

-η συγγενής βαρηκοΐα

αποτελούν μερικά από τα συχνότερα υπολειπόμενα κληρονομούμενα νοσήματα.

Κληρονομούνται στα παιδιά 

 Στο σύνολό τους, τα νοσήματα αυτά εκδηλώνονται σε τουλάχιστον 30 στα 10.000 παιδιά.

Αυτό σημαίνει ότι 1-2 ζευγάρια στα 100 έχουν κίνδυνο απόκτησης παιδιού με υπολειπόμενο γονιδιακό νόσημα.

Στην πλειοψηφία τους κληρονομούνται κατά τον υπολειπόμενο τρόπο:

Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλαγής στο ίδιο γονίδιο, έχουν πιθανότητα 25% να αποκτήσουν πάσχον παιδί.

τα φυλοσύνδετα υπολειπόμενα νοσήματα για γονίδια που εδράζονται στο χρωμόσωμα Χ, όταν η μητέρα είναι υγιής φορέας, η πιθανότητα πάσχοντος άρρενος εμβρύου είναι 50%.

Σε αυτές τις περιπτώσεις η επεμβατική προγεννητική διάγνωση είναι εφικτή, με λήψη χοριακών λαχνών στο πρώτο, ή με αμνιοπαρακέντηση στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης.

-Η σημασία του προγεννητικού ανιχνευτικού ελέγχου γονιδιακών ασθενειών στα ζευγάρια (carrier screening)

Ένα στα 4 άτομα στον γενικό πληθυσμό είναι φορέας κάποιου υπολειπόμενου γενετικού νοσήματος.

Επειδή οι φορείς είναι υγιή άτομα και δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, αν δεν έχει παρουσιαστεί εκδήλωση της ασθένειας στο οικογενειακό τους περιβάλλον, πιθανόν να μην είναι ενήμεροι για την ανάγκη να εξεταστούν, προκειμένου να γνωρίζουν αν είναι οι ίδιοι φορείς και για τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σοβαρή γενετική ασθένεια.

Στη γλώσσα της Γενετικής οι φορείς μιας μετάλλαξης σε ένα από τα δύο γονίδια ονομάζονται ετεροζυγώτες”, αναφέρει Βούλα Βελισσαρίου, BSc, PhD Κλινική Κυτταρογενετίστρια, Επιστημονικά Υπεύθυνη Τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας.

Συστάσεις 

Μέχρι πρόσφατα η πρακτική ήταν να ελέγχονται τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό ενός συγκεκριμένου γονιδιακού νοσήματος πριν από τη σύλληψη ή πολύ νωρίς στην κύηση, με αποτέλεσμα τον έλεγχο ενός συγκριτικά πολύ μικρού αριθμού δυνητικά υψηλού κινδύνου ζευγαριών.

Σήμερα, οι ραγδαίες εξελίξεις στον τομέα της Μοριακής Διαγνωστικής επιτρέπουν την ανίχνευση μεταλλάξεων εκατοντάδων γονιδίων με μια εξέταση.

“Διεθνείς οργανισμοί συστήνουν ο έλεγχος φορέων για τις πιο σοβαρές και διαδεδομένες γενετικές ασθένειες (κυστική ίνωση, νωτιαία μυϊκή ατροφία) να διενεργείται σε όλους όσοι σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδί”, τονίζει η κ. Βελισσαρίου, προσθέτοντας:

Επιπρόσθετα, ο έλεγχος φορέων για ορισμένες ασθένειες είναι απαραίτητος, όταν η συχνότητα των φορέων είναι μεγάλη λόγω εθνικότητας ή γεωγραφικής περιοχής, όπως για παράδειγμα:

η β-θαλασσαιμία σε Ελλάδα και Κύπρο ή το Tay-Sachs στο Ισραήλ

 Ο γιατρός πρέπει να ενημερώνει το ζευγάρι για τις όποιες πιθανότητες, εάν είναι φορείς

Κάθε ζευγάρι που επιθυμεί να τεκνοποιήσει, πρέπει να είναι ενήμερο από τον ιατρό του για τον έλεγχο φορέων και τα προτερήματά του, όπως για παράδειγμα τις αναπαραγωγικές επιλογές που έχει ένα ζευγάρι σε περίπτωση που είναι και οι δύο φορείς της ίδιας ασθένειας.

Μερικές από αυτές τις επιλογές είναι:

-ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος μέσω ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής,

-δωρεά γαμετών, ή,

-προγεννητική επεμβατική διάγνωση

Σε κάθε περίπτωση, η γνώση του να είναι κάποιος φορέας μίας γενετικής πάθησης, του προσφέρει την ευκαιρία να ενημερωθεί και να λάβει αποφάσεις σχετικά με την πρόληψη και τη θεραπεία γενετικών ασθενειών που μπορεί να είναι διαχειρίσιμες μέσω πρώιμων παρεμβάσεων. 

Κριτήρια ελέγχου

Δεν υπάρχει γενική συμφωνία για την ταξινόμηση των γενετικών ασθενειών με βάση τη σοβαρότητα.

Σε μελέτες σχετικές με τον διευρυμένο προγεννητικό ανιχνευτικό έλεγχο φορέων, τα κυριότερα χαρακτηριστικά αποτελούν:

-η βραχεία επιβίωση,

-η νοητική υστέρηση,

-σοβαρά κινητικά και ανατομικά προβλήματα.

Για κάποια νοσήματα ο έλεγχος φορέων είναι δυνατό να αποκαλύψει αυξημένο κίνδυνο να νοσήσουν οι ίδιοι, όπως:

– ετεροζυγώτες,

-φορείς της μετάλλαξης του γονιδίου της Αταξίας Τελεγκεστασίας,

-σοβαρού νευροεκφυλιστικού νοσήματος,

-έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού.

Έχοντας αυτήν τη γνώση ο φορέας είναι σε θέση να πραγματοποιεί συχνότερους και ενδελεχείς ελέγχους προκειμένου να υπάρξει έγκαιρη διάγνωση.

Πού και πώς πραγματοποιείται ο προγεννητικός ανιχνευτικός έλεγχος;

“Κάθε ζευγάρι το οποίο προγραμματίζει μια κύηση, συστήνεται να συμβουλευτεί τους ειδικούς στον προγεννητικό ανιχνευτικό έλεγχο μονογονιδιακών νοσημάτων”, είναι η επισήμανση της κ. Βελισσαρίου.

Στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ στα σύγχρονα διαπιστευμένα εργαστήρια του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας το ζευγάρι είναι δυνατό να συμβουλευθεί τους γενετιστές και σε συνεργασία με τον θεράποντα γιατρό να πραγματοποιηθεί ο κατάλληλος έλεγχος, ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό.

Στην περίπτωση που το ζευγάρι επιλέξει τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο στο ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της εγκύου (ΝΙΡΤ) είναι δυνατό με την εξέταση VERAgene να υπολογισθεί ο κίνδυνος να πάσχει το έμβρυο, είτε από μια από τις συχνότερες χρωμοσωματικές ανωμαλίες:

-(τρισωμίες 13, 18, 21,

-ανευπλοειδίες Χ και Υ, μικροελλείμματα)

-είτε από ένα από 100 μονογονιδιακά γενετικά νοσήματα με ακρίβεια πάνω από 99%.

Σχήμα 1. Ο υπολειπόμενος τρόπος κληρονόμησης μονογονιδιακών διαταραχών. 

Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς κάποιας μεταλλαγής στο ίδιο γονίδιο, η πιθανότητα να αποκτήσουν πάσχον παιδί είναι 25%.

Η πιθανότητα ένα παιδί να είναι υγιής φορέας είναι 50%, ενώ υπάρχει πιθανότητα 25% ένα παιδί να είναι υγιές χωρίς να είναι φορέας.

Εγκυμοσύνη

18.06.2025

Δείτε πώς το ουρεόπλασμα και το μυκόπλασμα επηρεάζουν τη γονιμότητα

Η χρήση προφυλακτικού ελαττώνει τη συχνότητα εμφάνισης διαφόρων σεξουαλικώς μεταδιδόμενων νόσων

13.06.2025

Τεράστιος ο κίνδυνος που ελλοχεύει για τις έγκυες γυναίκες εξαιτίας της ακραίας ζέστης – Δείτε γιατί

Τι αποκάλυψε η έκθεση της Climate Central με έδρα τις ΗΠΑ

Επιστημονική ημερίδα για τη γονιμότητα και την υπογεννητικότητα στην Τήνο
12.06.2025

Επιστημονική ημερίδα για τη γονιμότητα και την υπογεννητικότητα στην Τήνο

Lina Medina: H νεότερη μητέρα στην καταγεγραμμένη ιατρική ιστορία – Σε ηλικία 5 ετών γέννησε τον γιο της
07.05.2025

Lina Medina: H νεότερη μητέρα στην καταγεγραμμένη ιατρική ιστορία – Σε ηλικία 5 ετών γέννησε τον γιο της

«Γενετική καταστροφή» στην Ολλανδία: Δεκάδες δότες σπέρματος απέκτησαν μέχρι και 75 παιδιά ο καθένας!
15.04.2025

«Γενετική καταστροφή» στην Ολλανδία: Δεκάδες δότες σπέρματος απέκτησαν μέχρι και 75 παιδιά ο καθένας!

Δείτε ποια είναι τα κοινά συμπτώματα εγκυμοσύνης
06.03.2025

Δείτε ποια είναι τα κοινά συμπτώματα εγκυμοσύνης

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

01.07.2025

Νέα μελέτη: Ο λόγος που αυξάνονται τα εγκεφαλικά επεισόδια τον Ιούλιο

Ο ρόλος της αφυδάτωσης, της υπέρτασης και της θερμοπληξίας

01.07.2025

Nυχτερινή εργασία: Γιατί αυξάνει τον κίνδυνο παχυσαρκίας, διαβήτη και άλλων μεταβολικών διαταραχών

Τι έδειξαν τα ευρήματα των επιστημόνων

Διάσειση: Δείτε πόσο σύντομα ξεκινούν τα συμπτώματα μετά από έναν τραυματισμό στο κεφάλι
01.07.2025

Διάσειση: Δείτε πόσο σύντομα ξεκινούν τα συμπτώματα μετά από έναν τραυματισμό στο κεφάλι

Επτά σνακ για το βράδυ που ενισχύουν τον μεταβολισμό
01.07.2025

Επτά σνακ για το βράδυ που ενισχύουν τον μεταβολισμό

Αυτές είναι οι 6 τροφές που μας γερνάνε πιο γρήγορα
01.07.2025

Αυτές είναι οι 6 τροφές που μας γερνάνε πιο γρήγορα

Το γνωρίζατε; – Σε αυτήν την ηλικία ο εγκέφαλος του ανθρώπου φτάνει στην κορύφωση
01.07.2025

Το γνωρίζατε; – Σε αυτήν την ηλικία ο εγκέφαλος του ανθρώπου φτάνει στην κορύφωση

Ειδικός αποκαλύπτει: Αυτό είναι το λάθος που κάνουν πολλοί ταξιδιώτες και κινδυνεύουν να κολλήσουν δερματικά
01.07.2025

Ειδικός αποκαλύπτει: Αυτό είναι το λάθος που κάνουν πολλοί ταξιδιώτες και κινδυνεύουν να κολλήσουν δερματικά

After Shave Mist & Face Mist Lifting σε προσφορά: Τα βραβευμένα προϊόντα που μεταμορφώνουν την επιδερμίδα σας!
01.07.2025

After Shave Mist & Face Mist Lifting σε προσφορά: Τα βραβευμένα προϊόντα που μεταμορφώνουν την επιδερμίδα σας!

Οι κίνδυνοι που «κρύβει» το κλιματιστικό – Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε
01.07.2025

Οι κίνδυνοι που «κρύβει» το κλιματιστικό – Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε

Αντί για νερό: Αυτές είναι οι τροφές που ενυδατώνουν τον οργανισμό
01.07.2025

Αντί για νερό: Αυτές είναι οι τροφές που ενυδατώνουν τον οργανισμό