Νεοπλασίες

Γονιδιακός έλεγχος και νέα φάρμακα για ασθενείς με καρκίνο ωοθηκών

Γονιδιακός έλεγχος και νέα φάρμακα για ασθενείς με καρκίνο ωοθηκών

Ο επιθηλιακός καρκίνος των ωοθηκών αποτελεί μια σπάνια όμως «ύπουλη» νόσο, η οποία συνήθως διαγιγνώσκεται σε προχωρημένο στάδιο και συχνά υποτροπιάζει.

Εντούτοις, η βελτίωση των μεθόδων διάγνωσης, μοριακής ταυτοποίησης και στρατηγικών αντιμετώπισης από εξειδικευμένες θεραπευτικές ομάδες έχει βελτιώσει αισθητά την πρόγνωση αυτής της νόσου με εξαιρετικά αποτελέσματα.

Κλειδί» στην αντιμετώπιση των ασθενών, η εξατομικευμένη θεραπεία

Η σύγχρονη τάση στην αντιμετώπιση των κακοηθειών είναι η εξατομίκευση της θεραπείας, προκειμένου αυτή να προσαρμόζεται στα ειδικά χαρακτηριστικά της νόσου της κάθε ασθενούς ξεχωριστά.

Για τη χάραξη της θεραπευτικής στρατηγικής λαμβάνονται υπόψιν:

-ο ιστολογικός τύπος,

-το φορτίο και το στάδιο της νόσου,

-το αποτέλεσμα της χειρουργικής επέμβασης,

-τα συμπτώματα της ασθενούς,

-η πιθανή συννοσηρότητα και,

-η γενική κλινική κατάσταση, αλλά και,

-η μοριακή ταυτότητα του όγκου που προσδιορίζεται μέσω γονιδιακής εξέτασης.

“Είναι κομβικής σημασίας αυτές οι αποφάσεις να λαμβάνονται στο πλαίσιο Ογκολογικού Συμβουλίου που αποτελείται από εξειδικευμένες θεραπευτικές ομάδες σε Κέντρα με αντίστοιχη εμπειρία στην αντιμετώπιση αυτής της νόσου”, επισημαίνει ο Δρ. Ιωάννης Σύριος – Παθολόγος – Ογκολόγος- Επιστημονικός Συνεργάτης ΥΓΕΙΑ.

Νέα φάρμακα για τους ασθενείς

Οι  PARP αναστολείς είναι τα νέα φάρμακα στη θεραπευτική μας φαρέτρα.

Οι γνωστότεροι PARP αναστολείς είναι:

-το Olaparib,

-το Niraparib,

-το Rucaparib,

-το Veliparib,

-το Talazoparib κ.ά.

Διατίθενται υπό μορφή χαπιών και έχουν ικανοποιητικό προφίλ ασφαλείας με παρενέργειες συνήθως καλά διαχειρίσιμες από τους ασθενείς.

Ήδη στη χώρα μας χρησιμοποιούνται και παρέχονται από τον Ε.Ο.Π.Υ.Υ. με συγκεκριμένες προϋποθέσεις και κριτήρια το Olaparib και το Niraparib με εξαιρετικά αποτελέσματα“, σημειώνει ο κ. Σύριος.

Γονιδιακός έλεγχος & PARP αναστολείς

Α. Ανίχνευση BRCA μετάλλαξης σε υγιείς γυναίκες

Μετά από πολυετή έρευνα αναγνωρίστηκαν δύο κυρίαρχα γονίδια, τo BRCA1 και BRCA2, που όταν φέρουν βλάβη καθιστούν ευάλωτο το άτομο που φέρει αυτή τη βλάβη στο να αναπτύξει κάποια στιγμή στη ζωή του καρκίνο:

-ωοθηκών,

-μαστού ή,

-και άλλων οργάνων.

Συνεπώς, για τις υγιείς γυναίκες με κληρονομικό ιστορικό θετικό για τις παραπάνω νόσους συστήνεται γενετική συμβουλευτική, προκειμένου να υποβληθούν σε γονιδιακό έλεγχο, ο οποίος διενεργείται με εξέταση αίματος (ή σιέλου σε κάποια κέντρα).

Αυτή είναι μια απολύτως χρήσιμη πληροφορία για την υγιή γυναίκα που είναι φορέας της μετάλλαξης, ώστε να λάβει συγκεκριμένες οδηγίες για την πρόληψη εμφάνισης καρκίνου σχετιζόμενου με τις παραπάνω γονιδιακές βλάβες”, εξηγεί ο κ. Σύριος.

Η πληροφορία αυτή είναι εξίσου χρήσιμη και για τους άμεσους εξ αίματος συγγενείς, εφόσον η πιθανότητα για κάθε 1ου βαθμού συγγενή να φέρει τη μετάλλαξη είναι 50%.

Β. Κληρονομικός καρκίνος ωοθηκών & PARP αναστολείς

Για τις γυναίκες που διαγνώστηκαν με επιθηλιακό καρκίνο ωοθηκών, η ύπαρξη BRCA μετάλλαξης αποτελεί και θεραπευτική ευκαιρία.

Συγκεκριμένα, τα BRCA γονίδια είναι υπεύθυνα για να αναγνωρίζουν και να επιδιορθώνουν βλάβες του DNA μέσω ενός μηχανισμού που ονομάζεται ομόλογος ανασυνδυασμός, τον οποίο και ελέγχουν.

Τον ομόλογο ανασυνδυασμό χρησιμοποιούν τόσο τα φυσιολογικά όσο και τα καρκινικά κύτταρα για να διορθώνουν τις βλάβες του DNA τους“, τονίζει ο κ. Σύριος.

Ο θεραπευτικός στόχος είναι το καρκινικό κύτταρο να μην καταφέρει να επιδιορθώσει τις βλάβες του και να θανατωθεί, διαδικασία που διευκολύνεται μέσω σφάλματος στον ομόλογο ανασυνδυασμό.

Κληρονομικές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 & 2 ανευρίσκονται στο 15-20% των ασθενών με επιθηλιακό καρκίνο ωοθηκών.

Ειδικά για τις ασθενείς με διάγνωση ορώδους καρκίνου χαμηλής διαφοροποίησης το ποσοστό είναι πολύ υψηλότερο.

Οι μεταλλάξεις αυτές αποτελούν την κερκόπορτα του καρκινικού κυττάρου δεδομένου ότι νέα φάρμακα που ονομάζονται PARP αναστολείς εμποδίζουν την επιδιόρθωση βλαβών του DNA του ίδιου του καρκίνου, με αποτέλεσμα την απόπτωσή του.

Γ. Μη κληρονομικός καρκίνος ωοθηκών & PARP αναστολείς

Ο μη κληρονομικός (σποραδικός) καρκίνος ωοθηκών είναι σαφώς συχνότερος.

Στις περιπτώσεις ασθενών με σποραδικό καρκίνο ο γονιδιακός έλεγχος στο αίμα είναι αρνητικός, εντούτοις υπάρχει πιθανότητα ανεύρεσης BRCA μετάλλαξης στο καρκινικό κύτταρο.

Αυτές οι μεταλλάξεις είναι σπανιότερες και αφορούν λιγότερο από το 10% των περιπτώσεων ασθενών με καρκίνο ωοθηκών.

Όμως οι PARP αναστολείς παραμένουν εξίσου αποτελεσματικοί και στις σποραδικές περιπτώσεις.

Με άλλα λόγια, το καρκινικό κύτταρο δεν μπορεί να αναγνωρίσει αν το σφάλμα στο DNA του είναι εγγενές (κληρονομικής αιτιολογίας) ή προέκυψε, ενώ παραμένει εξίσου ευάλωτο στον PARP αναστολέα, εφόσον φέρει τη σφραγίδα της BRCA μετάλλαξης.

Δ. Μεμονωμένες μεταλλάξεις & PARP αναστολείς

Μέσω της κλινικής παρατήρησης διαπιστώθηκε ότι οι PARP αναστολείς παρέμεναν αποτελεσματικά φάρμακα ακόμη και σε περιπτώσεις ασθενών με αρνητικό γονιδιακό έλεγχο για BRCA μετάλλαξη (τόσο στον καρκινικό ιστό όσο και στο αίμα).

Αυτό το φαινόμενο αποδόθηκε στο γεγονός ότι ο ομόλογος ανασυνδυασμός δεν ελέγχεται μόνο από τα BRCA γονίδια, αλλά και από μια σειρά άλλων γονιδίων.

Η έρευνα έδειξε ότι σφάλμα σε κάποια από τα γονίδια που ελέγχουν τον ομόλογο ανασυνδυασμό συνδέεται με διαφόρου βαθμού ανταπόκριση στους PARP αναστολείς“, σημειώνει ο κ. Σύριος.

Με αυτό τον τρόπο αναγνωρίστηκε ένα ακόμη πρόσθετο ποσοστό γυναικών που ωφελείται από τα νέα αυτά φάρμακα.

Ε. Γονιδιακή αστάθεια & PARP αναστολείς

Η σπουδαιότερη εξέλιξη της τελευταίας τριετίας είναι αναγνώριση της γονιδιακής αστάθειας ως προβλεπτικού δείκτη ανταπόκρισης στους PARP αναστολείς.

Η διαπίστωση ότι η αναγνώριση μεμονωμένων μεταλλάξεων ευνοεί μόνο λίγες περιπτώσεις ασθενών και μάλιστα με μεγάλο διαχειριστικό κόστος οδήγησε στη δημιουργία πλατφορμών που μελετούν τον βιολογικό αντίκτυπο όλων αυτών των γονιδιακών βλαβών και όχι των μεμονωμένων αιτιών που τον προκάλεσαν.

Τρέχουσες κατευθυντήριες συστάσεις

Σε πρακτικό επίπεδο, ιδανικά όλες οι γυναίκες με νέα διάγνωση επιθηλιακού καρκίνου ωοθηκών θα πρέπει να υποβάλλονται σε γονιδιακό έλεγχο BRCA μεταλλάξεων ή/και γονιδιακής αστάθειας (GIS).

Η σύσταση γονιδιακού ελέγχου κατά τη διάγνωση αποτελεί κοινό τόπο όλων των γνωστών επιστημονικών φορέων.

Προφανώς η εφαρμογή των συστάσεων διαφοροποιείται ανά τον κόσμο ανάλογα με το εκάστοτε σύστημα υγείας, τη δυνατότητα διενέργειας της εξέτασης και τον τρόπο αποζημίωσής της.

Να σημειωθεί ότι ο Ε.Ο.Π.Υ.Υ. συμβάλλει στην κάλυψη του κόστους της κληρονομικής μετάλλαξης BRCA για ασθενείς με επιθηλιακό καρκίνο ωοθηκών, όχι όμως και στον έλεγχο GIS“, καταλήγει ο κ. Σύριος.

Νεοπλασίες

29.08.2025

Πολύποδας εντέρου: Πώς αναπτύσσεται και πότε εξελίσσεται σε καρκίνο

Τι μπορείτε να κάνετε

28.08.2025

Έρευνα: Βακτήριο λειτουργεί σαν «Δούρειος Ίππος» και μεταφέρει κρυφά ιό που καταστρέφει τους καρκινικούς όγκους!

Το βακτήριο που χρησιμοποιήθηκε είναι το Salmonella typhimurium

Καρκίνος μαστού: Αυτά είναι τα προειδοποιητικά σημάδια που δεν πρέπει να αγνοήσετε
25.08.2025

Καρκίνος μαστού: Αυτά είναι τα προειδοποιητικά σημάδια που δεν πρέπει να αγνοήσετε

Νέα έρευνα: Φθηνό φάρμακο για την υπέρταση μπορεί να αναστείλει τον πιο θανάσιμο τύπο καρκίνου του μαστού
25.08.2025

Νέα έρευνα: Φθηνό φάρμακο για την υπέρταση μπορεί να αναστείλει τον πιο θανάσιμο τύπο καρκίνου του μαστού

Καρκίνος του ήπατος: Δύο συμπτώματα που μπορούν να εντοπιστούν ενώ βρίσκεστε στην τουαλέτα
20.08.2025

Καρκίνος του ήπατος: Δύο συμπτώματα που μπορούν να εντοπιστούν ενώ βρίσκεστε στην τουαλέτα

Βρετανοί ερευνητές ανέπτυξαν αισθητήρα με διαμάντι που μπορεί να ανιχνεύσει την εξάπλωση του καρκίνου στο σώμα!
20.08.2025

Βρετανοί ερευνητές ανέπτυξαν αισθητήρα με διαμάντι που μπορεί να ανιχνεύσει την εξάπλωση του καρκίνου στο σώμα!

Θετικά αποτελέσματα από νέο πειραματικό εμβόλιο για τον καρκίνο του δέρματος – Γιατί δεν έλαβε έγκριση
14.08.2025

Θετικά αποτελέσματα από νέο πειραματικό εμβόλιο για τον καρκίνο του δέρματος – Γιατί δεν έλαβε έγκριση

Καρκίνος στο στόμα: Τα συμπτώματα που δεν πρέπει να αγνοήσετε και οι κύριοι παράγοντες κινδύνου
14.08.2025

Καρκίνος στο στόμα: Τα συμπτώματα που δεν πρέπει να αγνοήσετε και οι κύριοι παράγοντες κινδύνου

Τρομάζουν οι εικόνες με τους καρκινικούς όγκους στα δάχτυλα ενός άνδρα εβδομάδες πριν από το θάνατό του
30.07.2025

Τρομάζουν οι εικόνες με τους καρκινικούς όγκους στα δάχτυλα ενός άνδρα εβδομάδες πριν από το θάνατό του

«Σταματήστε το κάπνισμα»: Η μάχη του πρώην παίκτη του MasterChef Γιάννη Μπουροδήμου με τον καρκίνο (φώτο)
29.07.2025

«Σταματήστε το κάπνισμα»: Η μάχη του πρώην παίκτη του MasterChef Γιάννη Μπουροδήμου με τον καρκίνο (φώτο)

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

11.09.2025

Η πρωτεΐνη που θα τρώει τα κύτταρα που μας αρρωσταίνουν

Τι κάνει το νέο «εργαλείο»

09.09.2025

Οι ενέσεις αδυνατίσματος μπήκαν στη λίστα του ΠΟΥ με τα «βασικά φάρμακα»

Περισσότεροι από 3,7 εκατομμύρια άνθρωποι πέθαναν το 2021 από ασθένειες που συνδέονται με την παχυσαρκία

Ο ΕΟΦ προειδοποιεί για συμπλήρωμα διατροφής με μη εγκεκριμένη ουσία – Δείτε ποιο αφορά
09.09.2025

Ο ΕΟΦ προειδοποιεί για συμπλήρωμα διατροφής με μη εγκεκριμένη ουσία – Δείτε ποιο αφορά

Οι επιστήμονες βρήκαν έναν απρόσμενο λόγο για τον οποίο οι άνθρωποι καταναλώνουν περισσότερη ζάχαρη
08.09.2025

Οι επιστήμονες βρήκαν έναν απρόσμενο λόγο για τον οποίο οι άνθρωποι καταναλώνουν περισσότερη ζάχαρη

Τι αποκαλύπτουν τα τατουάζ για την προσωπικότητά μας
08.09.2025

Τι αποκαλύπτουν τα τατουάζ για την προσωπικότητά μας

Καθιστική ζωή στο γραφείο: Τι να προσέξεις στη διατροφή σου για να μη «χάσεις την μπάλα»
08.09.2025

Καθιστική ζωή στο γραφείο: Τι να προσέξεις στη διατροφή σου για να μη «χάσεις την μπάλα»

Γιατί τα νήπια κλαίνε όταν πάνε σχολείο; Πόσο καιρό παίρνει η προσαρμογή τους;
08.09.2025

Γιατί τα νήπια κλαίνε όταν πάνε σχολείο; Πόσο καιρό παίρνει η προσαρμογή τους;

3+1 περίεργα σημάδια που δείχνουν ότι γερνάμε – Από το ύψος μέχρι και την φωνή
08.09.2025

3+1 περίεργα σημάδια που δείχνουν ότι γερνάμε – Από το ύψος μέχρι και την φωνή

Συνδέεται τελικά η κατανάλωση κρέατος με αυξημένο κίνδυνο πρόωρου θανάτου; – Tι δείχνει νέα έρευνα
08.09.2025

Συνδέεται τελικά η κατανάλωση κρέατος με αυξημένο κίνδυνο πρόωρου θανάτου; – Tι δείχνει νέα έρευνα

Αυτή η τεχνική στο περπάτημα μπορεί να σας βοηθήσει να χάσετε ένα κιλό την εβδομάδα
08.09.2025

Αυτή η τεχνική στο περπάτημα μπορεί να σας βοηθήσει να χάσετε ένα κιλό την εβδομάδα