Η διάγνωση μιας αυτοάνοσης νόσου, είναι πρόκληση για την ιατρική.
Τα συμπτώματα της αυτοάνοσης νόσου είναι διαφορετικά στον κάθε άνθρωπο, συνεπώς χρειάζονται ειδικές εξετάσεις που θα επιβεβαιώσουν ή θα απορρίψουν την ύπαρξή της.
Ο γιατρός ζητά συνήθως μία δοκιμασία αντιπυρηνικών αντισωμάτων (ANA) κατά τη διερεύνηση μίας αυτοάνοσης νόσου.
Τα αντισώματα είναι πρωτεΐνες που παράγονται ως αποτέλεσμα μίας ανοσιακής απόκρισης.
Φυσιολογικά, το ανοσοποιητικό σύστημα αντιδρά σε μία λοίμωξη παράγοντας μεγάλες ποσότητες αντισωμάτων τα οποία αντιμετωπίζουν τα βακτήρια και τους ιούς.
“Ωστόσο, στους ασθενείς που πάσχουν από αυτοάνοσα νοσήματα, το ανοσοποιητικό σύστημα δυσλειτουργεί και παράγει μεγάλες ποσότητες δυνητικά επιβλαβών αντισωμάτων που στοχεύουν υγιείς ιστούς¨, επισημαίνει ο Αντώνιος Δημητρακόπουλος, MD, PHD , Διευθυντής Γ’ Παθολογικής Κλινικής Ερρίκος Ντυνάν Hospital Center, Ειδικός Σύμβουλος Παθολόγος Αιγινήτειου Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου.
Τα αντισώματα αυτά λέγονται αυτοαντισώματα.
Τα αυτοαντισώματα μπορεί να προκαλέσουν φλεγμονή και καταστροφή κυττάρων:
-του δέρματος,
-του αίματος,
-των νεφρών,
-των αρθρώσεων,
-των πνευμόνων,
-του νευρικού συστήματος ή άλλων οργάνων.
Η δοκιμασία αντιπυρηνικών αντισωμάτων ανιχνεύει αυτοαντισώματα που στοχεύουν ουσίες στο εσωτερικό του κυττάρου.
“Αν και το όνομα συνιστά ότι η εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει μόνο αυτοαντισώματα που στοχεύουν συστατικά του πυρήνα, στην πραγματικότητα μπορεί να ανιχνεύσει και ουσίες που βρίσκονται στο κυτταρόπλασμα και κατά συνέπεια έξω από τον πυρήνα”, εξηγεί ο κ. Δημητρακόπουλος, προσθέτοντας:.
“Καθώς τα συμπτώματα των αυτοάνοσων νόσων διαφέρουν σε κάθε ασθενή, η διάγνωση των παθήσεων αυτών αποτελεί συχνά πρόκληση.
Μία θετική δοκιμασία αντιπυρηνικών αντισωμάτων, σε συνδυασμό με εργαστηριακές εξετάσεις, κλινικά ευρήματα και την προσεκτική εκτίμηση των συμπτωμάτων από τον γιατρό, μπορεί να βοηθήσει σημαντικά στη διάγνωση των αυτοάνοσων νόσων”.
Ερμηνεύοντας τα Αποτελέσματα των Αντιπυρηνικών Αντισωμάτων
Στη δοκιμασία αντιπυρηνικών αντισωμάτων (ANA), τα αντιπυρηνικά (ή αντικυτταροπλασματικά) αντισώματα προσδένονται σε κύτταρα που έχουν τοποθετηθεί σε ένα πλακίδιο.
Η προσθήκη ενός δευτερεύοντος αντισώματος (με φθορίζουσα χρώση) που στοχεύει τα ανθρώπινα αντισώματα, μπορεί να οδηγήσει σε χρώση του πυρήνα ή του κυτταροπλάσματος, κάτω από φθορίζον μικροσκόπιο.
Τα δείγματα των ασθενών εξετάζονται για ANA μετά τη διάλυσή τους 1:40 ή 1:160 σε ρυθμιστικό διάλυμα.
Αν υπάρχει χρώση τόσο στο διάλυμα 1:40 όσο και στο 1:160, τότε το εργαστήριο συνεχίζει τη διάλυση του δείγματος μέχρι να μην εντοπίζεται χρώση κάτω από το μικροσκόπιο.
Το επίπεδο μέχρι το οποίο ένα δείγμα μπορεί να διαλυθεί και να παράγει ακόμα ανιχνεύσιμη χρώση λέγεται «τίτλος» ΑΝΑ.
Ο τίτλος ΑΝΑ, αποτελεί μέτρο της ποσότητας των ΑΝΑ στο αίμα.
Συγκεκριμένα, όσο υψηλότερος είναι ο τίτλος, τόσο περισσότερα αντιπυρηνικά αντισώματα υπάρχουν στο δείγμα.
Είναι δύσκολο να κανονικοποιηθεί η δοκιμασία αντιπυρηνικών αντισωμάτων στα διάφορα εργαστήρια.
Μία προσέγγιση ήταν να τροποποιηθούν τα συστατικά της εξέτασης, έτσι ώστε το 30% των υγιών ατόμων να έχει θετική εξέταση όταν το δείγμα εξετάζεται σε διάλυση 1:40.
“Η παραπάνω μέθοδος καθιστά τη δοκιμασία αντιπυρηνικών σντισωμάτων πολύ ευαίσθητη στη διάγνωση των αυτοάνοσων νόσων, ωστόσο μπορεί να οδηγήσει σε πολλά ψευδώς θετικά αποτελέσματα”, επισημαίνει ο κ. Δημητρακόπουλος.
Στη διάλυση 1:160, μόλις το 5% των υγιών ατόμων θα έχει θετική δοκιμασία αντιπυρηνικών αντισωμάτων.
Η διάλυση 1:160 αυξάνει την ειδικότητα της εξέτασης για τη διάγνωση των αυτοάνοσων νόσων.
Δοκιμασία Αντιπυρηνικών Αντισωμάτων
-Μία θετική δοκιμασία αντιπυρηνικών αντισωμάτων βοηθά τον γιατρό να επιβεβαιώσει ότι τα συμπτώματα του ασθενούς αποδίδονται σε κάποια αυτοάνοση νόσο και να καθοριστεί ποια είναι αυτή.
-Μία αρνητική δοκιμασία αντιπυρηνικών αντισωμάτων αποκλείει την πιθανότητα μίας αυτοάνοσης νόσου και οδηγεί το γιατρό στη διερεύνηση άλλων αιτιών.
Η Σημασία των Αντιπυρηνικών Αντισωμάτων
Ασθενείς που πάσχουν από τις παρακάτω αυτοάνοσες νόσου μπορεί να έχουν θετική δοκιμασία αντιπυρηνικών αντισωμάτων (ANA):
-Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος (ΣΕΛ)
-Σκληρόδερμα
-Σύνδρομο Sjögren
-Μικτή Νόσος Συνδετικού Ιστού
-Φαρμακευτικός Λύκος
-Πολυμυοσίτιδα/Δερματομυοσίτιδα
-Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
-Νεανική Ιδιοπαθής Αρθρίτιδα
-Οζώδης Πολυαρτηρίτιδα
Οι ασθενείς με οργανοειδικές αυτοάνοσες νόσους μπορεί επίσης να έχουν θετική δοκιμασία αντιπυρηνικών αντισωμάτων.
Οι παθήσεις αυτές περιλαμβάνουν:
-Παθήσεις του Θυρεοειδούς (Θυρεοειδίτιδα Hashimoto, Νόσος του Graves)
-Γαστρεντερικές Διαταραχές (Αυτοάνοση Ηπατίτιδα, Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση, Φλεγμονώδεις Νόσοι του Εντέρου)
-Πνευμονικές Παθήσεις (Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση)
Ορισμένα λοιμώδη νοσήματα μπορεί να οδηγήσουν σε θετική δοκιμασία αντιπυρηνικών αντισωμάτων.
Παραδείγματα τέτοιων παθήσεων είναι:
-Ιογενείς Λοιμώξεις (Ηπατίτιδα C, παρβοϊός)
-Βακτηριακές Λοιμώξεις (Φυματίωση)
-Λοιμώξεις από Παράσιτα (Σχιστοσωμίαση)
Τα αντιπυρηνικά αντισώματα μπορεί επίσης να αυξηθούν από διάφορες καταστάσεις όπως:
-Διάφορες μορφές καρκίνου (σπάνια)
-Πριν την εμφάνιση μίας αυτοάνοσης νόσου
-Διάφορα φάρμακα, χωρίς να προκαλούν αυτοάνοσες νόσους
-Το οικογενειακό ιστορικό κάποιας αυτοάνοσης νόσου
Ορισμένα άτομα, ακόμα και χωρίς οικογενειακό ιστορικό αυτοάνοσης νόσου, μπορεί να έχουν θετική δοκιμασία αντιπυρηνικών αντισωμάτων χωρίς ωστόσο να παρουσιάσουν ποτέ κάποια αυτοάνοση νόσο.
Είδη Αντιπυρηνικών Αντισωμάτων
“Αν ένας ασθενής έχει θετική δοκιμασία αντιπυρηνικών αντισωμάτων, ο γιατρός του, ανάλογα με τα συμπτώματα και τη φυσική εξέταση, μπορεί να ζητήσει επιπλέον εξετάσεις για να διαπιστωθεί ο ειδικός τύπος των αυτοαντισωμάτων”, εξηγεί ο κ. Αντώνιος Δημητρακόπουλος.
Ορισμένα παραδείγματα:
-Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος. Αν υποπτεύεται διάγνωση ΣΕΛ, ο γιατρός θα ζητήσει επιπλέον εξετάσεις.
Σε αυτές θα αναζητηθούν αυτοαντισώματα έναντι στη διπλή έλικα του DNA, αντισώματα Sm και ριβοσωμικά P αντιγόνα.
Καθώς τα αντισώματα αυτά είναι αρκετά ειδικά για τον ΣΕΛ, τα αποτελέσματα θα διευκολύνουν αρκετά τη διάγνωση της νόσου.
-Σύνδρομο Sjögren. Αν ο γιατρός υποπτεύεται σύνδρομο Sjögren, θα εξετάσει την παρουσία αυτοαντισωμάτων που στοχεύουν τα αντιγόνα Ro/SSAκαι La/SSB.
Η παρουσία των παραπάνω αυτοαντισωμάτων υποστηρίζει τη διάγνωση του συνδρόμου Sjögren, μία διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ξηροστομία και ξηροφθλαμία.
-Φαρμακευτικός Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος. Αν υποπτευόμαστε διάγνωση φαρμακευτικού ΣΕΛ, θα γίνει έλεγχος για αντισώματα έναντι ιστονών.
Τα αντισώματα αυτά είναι σχεδόν πάντοτε παρόντα σε ασθενείς με φαρμακευτικό ΣΕΛ.
Αν δεν ανιχνευθούν τα παραπάνω αντισώματα, η πιθανότητα αυτής της διάγνωσης μειώνεται σημαντικά.
Προσοχή!
Μία θετική δοκιμασία αντιπυρηνικών αντισωμάτων δεν αρκεί για να τεθεί η διάγνωση κάποιας αυτοάνοσης νόσου.
“Όπως προαναφέρθηκε, λόγω του τρόπου που γίνεται η εξέταση, αρκετά υγιή άτομα θα έχουν θετική εξέταση σε χαμηλούς τίτλους.
Ακόμα κι αν ανιχνευθούν σε υψηλό τίτλο, μία θετική δοκιμασία αντιπυρηνικών αντισωμάτων από μόνη της (επί απουσίας συμπτωμάτων ή ευρημάτων από την κλινική εξέταση), δεν αποτελεί ένδειξη ότι ο ασθενής πάσχει, ή θα εμφανίσει στο μέλλον κάποιο αυτοάνοσο νόσημα“, καταλήγει ο κ. Δημητρακόπουλος.