Βιοτεχνολογία

Γονιδιακή θεραπεία σώζει απο την τύφλωση

Γονιδιακή θεραπεία σώζει απο την τύφλωση

Χειρουργοί στην Οξφόρδη εφήρμοσαν γονιδιακή θεραπεία σε έξι ασθενείς με μια σπάνια κληρονομική νόσο των οφθαλμών – χοριοειδερημία –  οι οποίοι χωρίς τη θεραπευτική παρέμβαση θα είχαν τυφλωθεί.

Στο πλαίσιο της διαδικασίας εισήχθη στα μάτια ένα γονίδιο το οποίο είχε ως στόχο να διασώσει από τον θάνατο τα κύτταρα-φωτοϋποδοχείς των ματιών. Οι γιατροί που βρίσκονται πίσω από τη θεραπεία θεωρούν ότι αυτή θα μπορούσε να εφαρμοστεί και για τη θεραπεία κοινών μορφών τύφλωσης, όπως η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας.

Μεταξύ των έξι ασθενών που έλαβαν τη θεραπεία είναι ο 65χρονος Τζόναθαν Γουάιατ ο οποίος δήλωσε ότι «πριν την επέμβαση, όταν κοιτούσα κάποιον δεν μπορούσα να διακρίνω το πρόσωπό του. Τώρα μπορώ να δω τα πρόσωπα των ανθρώπων».

Ο Τζον Γουάιατ ήταν ο πρώτος ασθενής με χοριοειδερημία, σύμφωνα με το Βήμα, που υπεβλήθη στη γονιδιακή θεραπεία πριν από δύο χρόνια και εμφάνισε βελτίωση της όρασης

Πρώτη δημοσίευση των αποτελεσμάτων

Η κλινική δοκιμή ξεκίνησε πριν από δύο χρόνια και τώρα δημοσιεύονται στην επιθεώρηση «The Lancet» τα πρώτα αποτελέσματά της.

Η χοριοειδερημία προκαλείται από ελαττώματα στο γονίδιο CHM το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται REP-1 και προσβάλλει ένα στα 50.000 άτομα. Στα άτομα με τη νόσο η έλλειψη της REP-1 μεταφράζεται σε σταδιακό θάνατο των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς χιτώνα του ματιού με αποτέλεσμα να εμφανίζεται τύφλωση. Είναι χαρακτηριστικό ότι όταν ο κ. Γουάιατ διαγνώσθηκε με τη νόσο λίγο μετά την ηλικία των 20 ετών, οι γιατροί του ανέφεραν ότι θα τυφλωνόταν ως τα 50 έτη του καθώς και ότι δεν υπήρχε θεραπεία για τη νόσο του.

Η πρόοδος όμως της επιστήμης «γέννησε» μέσα σε αυτές τις δεκαετίες μια θεραπευτική λύση που δεν ήταν άλλη από τη γονιδιακή θεραπεία (πρόκειται βέβαια για μια μέθοδο η οποία στις αρχές της εφαρμογής της πριν από περισσότερο από μια δεκαετία συνδέθηκε με σοβαρές παρενέργειες ακόμη και θανάτους, αλλά στη συνέχεια υπήρξαν σημαντικές βελτιώσεις με αποτέλεσμα σήμερα να δοκιμάζεται για διαφορετικές ασθένειες). Οι ειδικοί του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης με επικεφαλής τον καθηγητή Ρόμπερτ ΜακΛάρεν ξεκίνησαν πριν από δύο χρόνια τη δοκιμή της θεραπευτικής αυτής παρέμβασης και πρώτος ασθενής ήταν ο κ. Γουάιατ. Ενέχυσαν έναν αβλαβή ιό ο οποίος μετέφερε ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου CHM στα μάτια του ασθενούς.

Συνολικά έξι ασθενείς με βελτίωση της όρασης

Τώρα η ερευνητική ομάδα παρουσιάζει τις περιπτώσεις συνολικά έξι ατόμων με χοριοειδερημία που υπεβλήθησαν στη θεραπεία πριν από έξι μήνες ή και περισσότερο. Στο σύνολό τους οι ασθενείς ανέφεραν βελτίωση της όρασής τους. «Την επόμενη ακριβώς ημέρα από την επέμβαση είδα ένα κινητό τηλέφωνο και μπορούσα να διαβάσω τους αριθμούς. Δεν ήμουν σε θέση να διαβάσω τους αριθμούς στο κινητό επί πέντε έτη» σημείωσε ο κ. Γουάιατ.

Ολοι οι ασθενείς που συμμετείχαν στη δοκιμή παρουσίαζαν διαφορετικά επίπεδα εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς πριν από τη θεραπεία και αρκετού βαθμού απώλεια της όρασης. Ωστόσο ο δρ ΜακΛάρεν εκτιμά ότι η παρέμβαση θα μπορεί να εφαρμοστεί για να βάζει «φρένο» στη νόσο προτού παρουσιαστεί σημαντική απώλεια της όρασης.

Δεν είναι η πρώτη φορά που εφαρμόζεται γονιδιακή θεραπεία για τη βελτίωση της όρασης: η συγκεκριμένη θεραπευτική παρέμβαση έχει επίσης χρησιμοποιηθεί για την αποκατάσταση της όρασης σε άτομα με συγγενή αμαύρωση Leber, μια άλλη κληρονομική νόσο του αμφιβληστροειδούς. Ωστόσο, στην περίπτωση της συγγενούς αμαύρωσης Leber τα κύτταρα-«στόχοι» της γονιδιακής θεραπείας είναι τα κύτταρα του μελάγχρου επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς τα οποία κάποια στιγμή πεθαίνουν και αντικαθίστανται από νέα. Αντιθέτως η θεραπεία της ομάδας του καθηγητή ΜακΛάρεν στοχεύει τους φωτοϋποδοχείς του ματιού οι οποίοι είναι οι ίδιοι καθ’όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου – έτσι θεωρητικώς στους ασθενείς η θεραπεία θα εφαρμόζεται μόνο μια φορά.

Αγνωστες οι μακροπρόθεσμες επιδράσεις της παρέμβασης

Σε κάθε περίπτωση οι μακροπρόθεσμες επιδράσεις της προσέγγισης παραμένουν άγνωστες. Η πιο «παλιά» περίπτωση που αντιμετωπίστηκε με τη συγκεκριμένη θεραπεία είναι αυτή του κ. Γουάιατ πριν από δύο έτη. Στην περίπτωση αυτή δεν εμφανίστηκαν σοβαρές παρενέργειες ωστόσο μιλούμε μόνο για έναν ασθενή.

Παράλληλα η θεραπεία δεν μπορεί να αντικαταστήσει κύτταρα τα οποία έχουν καταστραφεί πλήρως. Όπως εξήγησε ο δρ ΜακΛάρεν «προσπαθούμε να σώσουμε τα κύτταρα που, ακόμη και αν εμφανίζουν βλάβες, υπάρχουν στον αμφιβληστροειδή. Αυτό που δεν μπορούμε να κάνουμε είναι να φέρουμε πίσω τα κύτταρα που έχουν ήδη χαθεί. Αυτή είναι μια από τις μεγάλες διαφορές μεταξύ των βλαστοκυτταρικών θεραπειών οι οποίες αναγεννούν χαμένους ιστούς, και της γονιδιακής θεραπείας η οποία – τουλάχιστον αυτή τη στιγμή – έχει ως στόχο να διατηρήσει στη ζωή κύτταρα τα οποία χωρίς αυτή θα είχαν πεθάνει».

Βιοτεχνολογία

09.09.2021

Το ΙΤΕ στην 85η Διεθνή Έκθεση Θεσσαλονίκης

Δυναμικό «παρών» στην 85η Διεθνή Έκθεση Θεσσαλονίκης 11-19 Σεπτεμβρίου, θα δώσει το  Ίδρυμα Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ) υπό την εποπτεία της Γενικής Γραμματείας Έρευνας και Καινοτομίας (ΓΓΕΚ) στο περίπτερο 7, του Υπουργείου Ανάπτυξης και Επενδύσεων. Για τη συνεισφορά του ΙΤΕ στην Έρευνα και την Καινοτομία, ως πυλώνες της Περιφερειακής και Εθνικής Ανάπτυξης, θα μιλήσει ο […]

24.08.2021

3D βιοεκτυπώσεις ανθρωπίνων ιστών & οργάνων: Από τη σφαίρα της φαντασίας στη σφαίρα της πραγματικότητας

H βιολογική εκτύπωση είναι μια μέθοδος που επιτρέπει την κατασκευή κυτταρικών δομών και ιστών από «βιολογικά μελάνια» που περιέχουν βλαστοκύτταρα. Στοιβάδα τη στοιβάδα, το βιοϋλικό εναποτίθεται για τη δημιουργία δέρματος, ιστού ή ακόμα και οργάνου. Τα παράγωγα της βιολογικής εκτύπωσης αναπτύσσονται και κάθε νέο επίτευγμα είναι ένα βήμα πιο κοντά στο να αποτελεί μια πλήρως […]

Τα πρώτα γενετικά τροποποιημένα κουνούπια απελευθερώθηκαν στις ΗΠΑ
07.06.2021

Τα πρώτα γενετικά τροποποιημένα κουνούπια απελευθερώθηκαν στις ΗΠΑ

UCB_Ψηφιακή Πλατφόρμα Υγείας που στοχεύει στον καλύτερο έλεγχο πορείας της επιληψίας
08.02.2021

UCB_Ψηφιακή Πλατφόρμα Υγείας που στοχεύει στον καλύτερο έλεγχο πορείας της επιληψίας

Δημοφιλή

Φυσική Κατάσταση
1

Μεγάλος διαγωνισμός του ygeianews.gr για να είσαστε σε «φόρμα» εν μέσω καραντίνας!

Ψυχολογία
2

Μειώστε το άγχος με αυτές τις απλές συμβουλές

Ομορφιά
3

Bλεφαρίδες: Πώς να τις κάνετε να λάμψουν με 5 απλά βήματα

Uncategorized
4

ΕΚΠΑ: Δια ζώσης από 1/10 τα μαθήματα – Πώς θα επιστρέψουν οι φοιτητές

Περισσότερα

17.09.2021

Αποτελεσματικότητα και ασφάλεια χορήγησης αντιικών φαρμάκων για την εποχική γρίπη σε υγιείς ενήλικες και παιδιά

Η εμπειρική θεραπεία με αντιικά φάρμακα για την εποχική γρίπη συστήνεται για όλους τους ασθενείς με γριπώδη συνδρομή, ιδιαίτερα για όσους έχουν σοβαρά συμπτώματα από το αναπνευστικό και χρήζουν νοσηλείας, για ασθενείς με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης επιπλοκών αλλά και για μη νοσηλευόμενους ασθενείς με συμπτώματα γρίπης. Η στρατηγική αυτή θα πρέπει να ακολουθείται και στις […]

17.09.2021

Σταδιακή μείωση της αποτελεσματικότητας του αντιγριπικού εμβολίου και αύξηση των νοσηλειών λόγω εποχικής γρίπης

Λίγους μήνες μετά τον εμβολιασμό

Παραγωγή λειτουργικού σπέρματος στο εργαστήριο
17.09.2021

Παραγωγή λειτουργικού σπέρματος στο εργαστήριο

Η φυσική απόσταση των 2 μέτρων μεταξύ των ατόμων δεν είναι αρκετή
17.09.2021

Η φυσική απόσταση των 2 μέτρων μεταξύ των ατόμων δεν είναι αρκετή

Γερμανία: Το Facebook διέγραψε λογαριασμούς αντιεμβολιαστών
17.09.2021

Γερμανία: Το Facebook διέγραψε λογαριασμούς αντιεμβολιαστών

Β. Παπαευαγγέλου: Ύφεση της πανδημίας αλλά μην εκπλαγούμε αν δούμε αύξηση των κρουσμάτων
17.09.2021

Β. Παπαευαγγέλου: Ύφεση της πανδημίας αλλά μην εκπλαγούμε αν δούμε αύξηση των κρουσμάτων

Σ. Τσιόδρας: Θα χρειαστούμε 3-4 χρόνια για να ανακάμψουμε μετά την πανδημία
17.09.2021

Σ. Τσιόδρας: Θα χρειαστούμε 3-4 χρόνια για να ανακάμψουμε μετά την πανδημία

Στερεοτακτική αντί για χειρουργική βιοψία μαστού
17.09.2021

Στερεοτακτική αντί για χειρουργική βιοψία μαστού

Υποχρεωτικότητα του εμβολιασμού για την COVID-19: Παραβιάζει τα Ανθρώπινα Δικαιώματα;
17.09.2021

Υποχρεωτικότητα του εμβολιασμού για την COVID-19: Παραβιάζει τα Ανθρώπινα Δικαιώματα;

Moderna: Πόσο αποτελεσματική είναι η 3η δόση του εμβολίου της για την COVID-19;
17.09.2021

Moderna: Πόσο αποτελεσματική είναι η 3η δόση του εμβολίου της για την COVID-19;