Βιοτεχνολογία

Γονιδιακή θεραπεία σώζει απο την τύφλωση

Γονιδιακή θεραπεία σώζει απο την τύφλωση

Χειρουργοί στην Οξφόρδη εφήρμοσαν γονιδιακή θεραπεία σε έξι ασθενείς με μια σπάνια κληρονομική νόσο των οφθαλμών – χοριοειδερημία –  οι οποίοι χωρίς τη θεραπευτική παρέμβαση θα είχαν τυφλωθεί.

Στο πλαίσιο της διαδικασίας εισήχθη στα μάτια ένα γονίδιο το οποίο είχε ως στόχο να διασώσει από τον θάνατο τα κύτταρα-φωτοϋποδοχείς των ματιών. Οι γιατροί που βρίσκονται πίσω από τη θεραπεία θεωρούν ότι αυτή θα μπορούσε να εφαρμοστεί και για τη θεραπεία κοινών μορφών τύφλωσης, όπως η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας.

Μεταξύ των έξι ασθενών που έλαβαν τη θεραπεία είναι ο 65χρονος Τζόναθαν Γουάιατ ο οποίος δήλωσε ότι «πριν την επέμβαση, όταν κοιτούσα κάποιον δεν μπορούσα να διακρίνω το πρόσωπό του. Τώρα μπορώ να δω τα πρόσωπα των ανθρώπων».

Ο Τζον Γουάιατ ήταν ο πρώτος ασθενής με χοριοειδερημία, σύμφωνα με το Βήμα, που υπεβλήθη στη γονιδιακή θεραπεία πριν από δύο χρόνια και εμφάνισε βελτίωση της όρασης

Πρώτη δημοσίευση των αποτελεσμάτων

Η κλινική δοκιμή ξεκίνησε πριν από δύο χρόνια και τώρα δημοσιεύονται στην επιθεώρηση «The Lancet» τα πρώτα αποτελέσματά της.

Η χοριοειδερημία προκαλείται από ελαττώματα στο γονίδιο CHM το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται REP-1 και προσβάλλει ένα στα 50.000 άτομα. Στα άτομα με τη νόσο η έλλειψη της REP-1 μεταφράζεται σε σταδιακό θάνατο των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς χιτώνα του ματιού με αποτέλεσμα να εμφανίζεται τύφλωση. Είναι χαρακτηριστικό ότι όταν ο κ. Γουάιατ διαγνώσθηκε με τη νόσο λίγο μετά την ηλικία των 20 ετών, οι γιατροί του ανέφεραν ότι θα τυφλωνόταν ως τα 50 έτη του καθώς και ότι δεν υπήρχε θεραπεία για τη νόσο του.

Η πρόοδος όμως της επιστήμης «γέννησε» μέσα σε αυτές τις δεκαετίες μια θεραπευτική λύση που δεν ήταν άλλη από τη γονιδιακή θεραπεία (πρόκειται βέβαια για μια μέθοδο η οποία στις αρχές της εφαρμογής της πριν από περισσότερο από μια δεκαετία συνδέθηκε με σοβαρές παρενέργειες ακόμη και θανάτους, αλλά στη συνέχεια υπήρξαν σημαντικές βελτιώσεις με αποτέλεσμα σήμερα να δοκιμάζεται για διαφορετικές ασθένειες). Οι ειδικοί του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης με επικεφαλής τον καθηγητή Ρόμπερτ ΜακΛάρεν ξεκίνησαν πριν από δύο χρόνια τη δοκιμή της θεραπευτικής αυτής παρέμβασης και πρώτος ασθενής ήταν ο κ. Γουάιατ. Ενέχυσαν έναν αβλαβή ιό ο οποίος μετέφερε ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου CHM στα μάτια του ασθενούς.

Συνολικά έξι ασθενείς με βελτίωση της όρασης

Τώρα η ερευνητική ομάδα παρουσιάζει τις περιπτώσεις συνολικά έξι ατόμων με χοριοειδερημία που υπεβλήθησαν στη θεραπεία πριν από έξι μήνες ή και περισσότερο. Στο σύνολό τους οι ασθενείς ανέφεραν βελτίωση της όρασής τους. «Την επόμενη ακριβώς ημέρα από την επέμβαση είδα ένα κινητό τηλέφωνο και μπορούσα να διαβάσω τους αριθμούς. Δεν ήμουν σε θέση να διαβάσω τους αριθμούς στο κινητό επί πέντε έτη» σημείωσε ο κ. Γουάιατ.

Ολοι οι ασθενείς που συμμετείχαν στη δοκιμή παρουσίαζαν διαφορετικά επίπεδα εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς πριν από τη θεραπεία και αρκετού βαθμού απώλεια της όρασης. Ωστόσο ο δρ ΜακΛάρεν εκτιμά ότι η παρέμβαση θα μπορεί να εφαρμοστεί για να βάζει «φρένο» στη νόσο προτού παρουσιαστεί σημαντική απώλεια της όρασης.

Δεν είναι η πρώτη φορά που εφαρμόζεται γονιδιακή θεραπεία για τη βελτίωση της όρασης: η συγκεκριμένη θεραπευτική παρέμβαση έχει επίσης χρησιμοποιηθεί για την αποκατάσταση της όρασης σε άτομα με συγγενή αμαύρωση Leber, μια άλλη κληρονομική νόσο του αμφιβληστροειδούς. Ωστόσο, στην περίπτωση της συγγενούς αμαύρωσης Leber τα κύτταρα-«στόχοι» της γονιδιακής θεραπείας είναι τα κύτταρα του μελάγχρου επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς τα οποία κάποια στιγμή πεθαίνουν και αντικαθίστανται από νέα. Αντιθέτως η θεραπεία της ομάδας του καθηγητή ΜακΛάρεν στοχεύει τους φωτοϋποδοχείς του ματιού οι οποίοι είναι οι ίδιοι καθ’όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου – έτσι θεωρητικώς στους ασθενείς η θεραπεία θα εφαρμόζεται μόνο μια φορά.

Αγνωστες οι μακροπρόθεσμες επιδράσεις της παρέμβασης

Σε κάθε περίπτωση οι μακροπρόθεσμες επιδράσεις της προσέγγισης παραμένουν άγνωστες. Η πιο «παλιά» περίπτωση που αντιμετωπίστηκε με τη συγκεκριμένη θεραπεία είναι αυτή του κ. Γουάιατ πριν από δύο έτη. Στην περίπτωση αυτή δεν εμφανίστηκαν σοβαρές παρενέργειες ωστόσο μιλούμε μόνο για έναν ασθενή.

Παράλληλα η θεραπεία δεν μπορεί να αντικαταστήσει κύτταρα τα οποία έχουν καταστραφεί πλήρως. Όπως εξήγησε ο δρ ΜακΛάρεν «προσπαθούμε να σώσουμε τα κύτταρα που, ακόμη και αν εμφανίζουν βλάβες, υπάρχουν στον αμφιβληστροειδή. Αυτό που δεν μπορούμε να κάνουμε είναι να φέρουμε πίσω τα κύτταρα που έχουν ήδη χαθεί. Αυτή είναι μια από τις μεγάλες διαφορές μεταξύ των βλαστοκυτταρικών θεραπειών οι οποίες αναγεννούν χαμένους ιστούς, και της γονιδιακής θεραπείας η οποία – τουλάχιστον αυτή τη στιγμή – έχει ως στόχο να διατηρήσει στη ζωή κύτταρα τα οποία χωρίς αυτή θα είχαν πεθάνει».

Βιοτεχνολογία

22.02.2024

H SCYTALYS διοργανώνει «Bootcamp» στην Ανάπτυξη Λογισμικού

Η SCYTALYS, εταιρία σχεδιασμού και ανάπτυξης αμυντικού λογισμικού, διοργανώνει το δεύτερο «Bootcamp for Software Engineers and Software Testers», σε συνεργασία με το Code.hub, κορυφαίο εκπαιδευτικό κέντρο προγραμματισμού στην Ελλάδα. Το «Bootcamp» θα ξεκινήσει την 1η Απριλίου  2024 και θα διαρκέσει 2 μήνες. Απευθύνεται σε  νέους απόφοιτους Ηλεκτρολόγους Μηχανικούς, Πληροφορικής και Θετικών Επιστημών, που έχουν πάθος […]

07.09.2023

Επιστήμονες δημιούργησαν δομές παρόμοιες με το ανθρώπινο έμβρυο χωρίς να χρησιμοποιήσουν σπέρμα και ωάριο

Μια νέα «αχτίδα φωτός» σχετικά με τις αποβολές και τις συγγενείς δυσπλασίες έρχεται στη δημοσιότητα, καθώς επιστήμονες ανέπτυξαν δομές παρόμοιες με το ανθρώπινο έμβρυο χωρίς να χρησιμοποιήσουν σπέρμα και ωάριο. Ομάδα ερευνητών δημοσίευσε χθες, Τετάρτη, τις έρευνές της στην επιστημονική επιθεώρηση Nature περιγράφοντας πώς κατάφερε να δημιουργήσει ένα ψευδοέμβρυο από ανθρώπινα εμβρυονικά βλαστοκύτταρα. Επιστήμονες χαιρέτισαν τις […]

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Φάρμακα
2

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
3

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Healthy pets
4

20+1 πράγματα που δεν ξέρετε για τα ζώα!

Περισσότερα

27.02.2024

Νέα έρευνα προειδοποιεί: Η διαβίωση κοντά σε μπαρ και εστιατόρια fast food αυξάνει το κίνδυνο για καρδιακή ανεπάρκεια

Σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας «Circulation: Heart Failure» όσοι ζουν πιο κοντά σε εστιατόρια fast food, είναι πιθανότερο να κινδυνεύσουν από καρδιακή ανεπάρκεια. Εστιατόρια γρήγορου φαγητού και μπαρ συνήθως παρέχουν ανθυγιεινά τρόφιμα και ποτά, που έχουν συνδεθεί με καρδιαγγειακά νοσήματα, όπως επισημαίνει ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Λου Κι, […]

27.02.2024

Δείτε ποια είναι τα οφέλη που έχουν για την υγεία οι αγκινάρες – Οι 9 λόγοι για να τις βάλετε στο τραπέζι σας

Οι αγκινάρες, μπορεί να μην αποτελούν από τα πιο αγαπημένα φαγητά ωστόσο θα πρέπει να γίνει γνωστό πως  είναι γεμάτες βιταμίνες, θρεπτικά συστατικά και πολύτιμα φυτοχημικά συστατικά που καταπολεμούν ασθένειες. “Η καρδιάς της αγκινάρας είναι μαλακιά και σαρκώδης. Αλλά τα πέταλα και οι μίσχοι του φυτού είναι εξίσου νόστιμα και θρεπτικά. Δεν είναι τόσο δύσκολο […]

Βρώμη: Είναι τελικά υγιεινή και ποιο είδος είναι το καλύτερο; (βίντεο)
27.02.2024

Βρώμη: Είναι τελικά υγιεινή και ποιο είδος είναι το καλύτερο; (βίντεο)

Αποξηραμένα φρούτα: Έχουν οφέλη για την υγεία μας ή αποτελούν θερμιδικές βόμβες;
26.02.2024

Αποξηραμένα φρούτα: Έχουν οφέλη για την υγεία μας ή αποτελούν θερμιδικές βόμβες;

Μπρόκολο: Ποια συστατικά του μειώνονται αναλόγως με τον τρόπο μαγειρέματος – Ποιος είναι ο σωστός τρόπος
26.02.2024

Μπρόκολο: Ποια συστατικά του μειώνονται αναλόγως με τον τρόπο μαγειρέματος – Ποιος είναι ο σωστός τρόπος

H SCYTALYS διοργανώνει «Bootcamp» στην Ανάπτυξη Λογισμικού
22.02.2024

H SCYTALYS διοργανώνει «Bootcamp» στην Ανάπτυξη Λογισμικού

Μηνιγγίτιδα: Δείτε ποια είναι τα συμπτώματα και πότε να πάτε στο γιατρό
22.02.2024

Μηνιγγίτιδα: Δείτε ποια είναι τα συμπτώματα και πότε να πάτε στο γιατρό

Τα τρία δημοφιλή συμπληρώματα βιταμινών που προκαλούν διαταραχές ύπνου
20.02.2024

Τα τρία δημοφιλή συμπληρώματα βιταμινών που προκαλούν διαταραχές ύπνου

«Δεν θέλω να είμαι ένας ακόμα που πέθανε ξαφνικά εξαιτίας του εμβολίου κατά Covid» είπε ο Βρετανός που «κόντραρε» τον Ρ.Σούνακ
20.02.2024

«Δεν θέλω να είμαι ένας ακόμα που πέθανε ξαφνικά εξαιτίας του εμβολίου κατά Covid» είπε ο Βρετανός που «κόντραρε» τον Ρ.Σούνακ

Με αυτούς τους τέσσερις τρόπους θα περιορίσετε το ροχαλητό
20.02.2024

Με αυτούς τους τέσσερις τρόπους θα περιορίσετε το ροχαλητό