Ένα σπάνιο μεταλλαγμένο γονίδιο, που προστατεύει από το έμφραγμα και μπορεί να οδηγήσει σε μια νέα γενιά φαρμάκων για την καρδιά, ανακάλυψαν Αμερικανοί και Δανοί επιστήμονες.
Τα ελπιδοφόρα ευρήματα ήρθαν στο φως ύστερα από δύο ανεξάρτητες επιστημονικές έρευνες.
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ορισμένες σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις, που συναντώνται σε λιγότερο από το 1% του πληθυσμού και οι οποίες μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο στεφανιαίας νόσου και εμφράγματος έως 40%, καθώς επιφέρουν σημαντική πτώση του επιπέδου των τριγλυκεριδίων.
Αν αναπτυχθούν νέα φάρμακα στο μέλλον, τα οποία θα «μιμούνται» την εν λόγω μετάλλαξη, τότε μπορεί να βοηθηθούν πολύ περισσότεροι άνθρωποι, ιδίως όσοι ανήκουν στην ομάδα υψηλού καρδιαγγειακού κινδύνου.
Εφόσον αυτό όντως συμβεί, τότε θα είναι, ύστερα από δεκαετίες, η πρώτη νέα κατηγορία φαρμάκων για την προστασία της καρδιάς μετά τις στατίνες που μειώνουν την χοληστερόλη και οι οποίες εμφανίστηκαν στη δεκαετία του ΄80, ωστόσο η ανάπτυξη νέων φαρμάκων απαιτεί επιπλέον έρευνες αρκετών χρόνων.
Η στεφανιαία νόσος είναι η πιο κοινή μορφή καρδιοπάθειας και η βασική αιτία θανάτου σε πολλές χώρες, με το υψηλό επίπεδο των λιπιδίων στο αίμα να θεωρείται βασικός παράγων κινδύνου για τη νόσο.
Επειδή όμως ακόμη κι όταν μειώνεται το επίπεδο της «κακής» χοληστερόλης (LDL) με τα κατάλληλα φάρμακα, όπως οι στατίνες, παραμένει ο κίνδυνος ενός θανατηφόρου εμφράγματος, οι επιστήμονες αναζητούν και άλλους βιολογικούς μηχανισμούς που αυξάνουν τον κίνδυνο για την καρδιά, εστιάζοντας πλέον την προσοχή τους και στα τριγλυκερίδια, ως ανεξάρτητο παράγοντα πρόκλησης εμφραγμάτων.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Σεκάρ Καθιρεσάν του Ινστιτούτου Broad των πανεπιστημίων ΜΙΤ και Χάρβαρντ, διευθυντή του τμήματος προληπτικής καρδιολογίας του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης, ανακάλυψαν ότι όλες οι σπάνιες μεταλλάξεις αφορούν το ίδιο γονίδιο APOC3, που μειώνει τα τριγλυκερίδια, μια μορφή των λιπιδίων του αίματος, όπως η χοληστερόλη.
Περίπου ένας στους 150 ανθρώπους έχει στο DNA του αυτή την προστατευτική μετάλλαξη, όπως έδειξε η ανάλυση γενετικού υλικού από σχεδόν 4.000 άτομα.
Τα φυσιολογικά επίπεδα τριγλυκεριδίων είναι συνήθως κάτω από 150 χιλιοστόγραμμα ανά δέκατο του λίτρου (mg/dL), ενώ σε όσους έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, τα τριγλυκερίδια είναι περίπου 85 mg/dL.
Στο εμπόριο κυκλοφορούν ήδη φάρμακα που ρίχνουν τα τριγλυκερίδια, όμως δεν έχει αποδειχτεί ότι όντως μειώνουν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο, ίσως επειδή δεν επιφέρουν επαρκή μείωση στο επίπεδο των συγκεκριμένων λιπιδίων, σύμφωνα με τους ερευνητές.
Όπως επεσήμαναν οι επιστήμονες, η νέα μελέτη αναδεικνύει τον κομβικό ρόλο των τριγλυκεριδίων, πιθανώς ακόμη περισσότερο και από εκείνο της χοληστερόλης, για την προστασία της καρδιάς.
Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι όσοι έχουν γενετική προδιάθεση για υψηλά τριγλυκερίδια, εμφανίζουν περισσότερα εμφράγματα, σε σχέση με όσους έχουν κληρονομήσει την τάση για χαμηλά τριγλυκερίδια.
Είναι αξιοσημείωτο ότι και μία νέα μεγάλη δανική επιστημονική έρευνα, ανεξάρτητη και παράλληλη με την αμερικανική, που έγινε σε σχεδόν 76.000 ανθρώπους, με επικεφαλής τη δρ. Αν Τίμπγιεργκ-Χάνσεν του Πανεπιστημίου της Κοπεγχάγης, δείχνει ότι τα χαμηλότερα επίπεδα τριγλυκεριδίων σχετίζονται με μειωμένο κίνδυνο εμφράγματος.
Επίσης επιβεβαίωσε την αμερικανική μελέτη, δείχνοντας κι αυτή ότι όσοι έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο APOC3, έχουν κατά μέσο όρο 44% χαμηλότερα τριγλυκερίδια και παθαίνουν 36% λιγότερα εμφράγματα.
