Με την εισαγωγή ενός γονιδίου των οψινών, μπορεί να επιτευχθεί αποκατάσταση της όρασης τυφλών ποντικιών, με γονιδιακή θεραπεία.
Ξεκίνησε πριν λίγα χρόνια η προσπάθεια να μεταφερθεί το θεραπευτικό πρωτόκολλο στους ανθρώπους με συγγενή αμφιβληστροειδίτιδα.
Ο αμφιβληστροειδής είναι ένας χιτώνας που καλύπτει το πίσω μέρος του οφθαλμού.
Είναι υπεύθυνος για τη μετατροπή του οπτικού σήματος σε ηλεκτρικό, το οποίο στη συνέχεια θα το επεξεργαστεί ο εγκέφαλος ώστε να μετατραπεί σε εικόνα.
Τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για αυτή τη μετατροπή είναι οι φωτοϋποδοχείς.
Υπάρχουν δύο τύποι υποδοχέων:
-τα ραβδία ή ραβδιοφόρα κύτταρα και,
-τα κωνία ή κωνιοφόρα κύτταρα.
Κληρονομικές και σχετιζόμενες με την ηλικία εκφυλιστικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς, προκαλούν προοδευτική απώλεια των φωτοϋποδοχέων των ραβδιοφόρων κυττάρων και των κωνιοφόρων κυττάρων οδηγώντας σε τύφλωση.
Περίπου 170 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας που σχετίζεται με την ηλικία, η οποία πλήττει έναν στους 10 ανθρώπους ηλικίας άνω των 55 ετών, ενώ 1,7 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως έχουν τη συνηθέστερη μορφή συγγενούς αμφιβληστροειδίτιδας, η οποία συνήθως αφήνει τυφλούς άτομα με ηλικία πάνω από τα 40.
Οι άνθρωποι που παραμένουν τυφλοί από εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς έχουν μία επιλογή: ηλεκτρονικά εμφυτεύματα ματιών.
Οι Νευροεπιστήμονες έχουν πλέον αναπτύξει μια εναλλακτική λύση: τη γονιδιακή θεραπεία που, στις δοκιμές, αποκατέστησε την όραση στα τυφλά ποντίκια.
Η γονιδιακή θεραπεία, δηλαδή η εισαγωγή ενός υποδοχέα του γονιδίου των οψινών (φωτοευαίσθητες πρωτεΐνες που βρίσκονται στα κύτταρα-φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδούς) για το πράσινο χρώμα που απελευθερώθηκε με τη βοήθεια ενός απενεργοποιημένου ιού στα μάτια τυφλών ποντικών, και ένα μήνα αργότερα τα ποντίκια είχαν αρκετή όραση και πλοηγούσαν γύρω από τα εμπόδια τόσο εύκολα όσο τα ποντίκια χωρίς προβλήματα όρασης.
Δεδομένου ότι υπάρχουν ήδη εγκεκριμένες θεραπείες γονιδιακής θεραπείας από τις αρμόδιες αρχές, αυτή η νέα θεραπεία θα μπορούσε να είναι έτοιμη για κλινικές δοκιμές σε λίγα χρόνια με δυνατότητα αποκατάστασης ακόμη και της αχρωματοψίας.
Παράλληλα, πέρυσι επιστήμονες από την Ευρώπη και τις ΗΠΑ ανακοίνωσαν ότι μία νέα γονιδιακή θεραπεία, η οποία εφαρμόστηκε στο ένα μάτι σε ασθενείς που πάσχουν από τη σπάνια κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ (LHON), την πιο συχνή αιτία μιτοχονδριακής τύφλωσης, βελτίωσε σημαντικά την όραση και στα δύο μάτια, καθώς με κάποιον απρόσμενο τρόπο το θεραπευτικό αποτέλεσμα μεταφέρθηκε και στο άλλο μάτι.
Η κλινική δοκιμή φάσης 3, η οποία έγινε με επιτυχία σε 37 ασθενείς, με επικεφαλής τους δρες Πάτρικ Γιου-Γουάι-Μαν του Πανεπιστημίου Κέιμπριτζ και Χοσέ-Αλέν Σαχέλ του Πανεπιστημίου του Πίτσμπουργκ και του Ινστιτούτου Όρασης του Παρισιού, παρουσιάστηκε στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine».
Το 78% των ασθενών που έκαναν τη γονιδιακή θεραπεία μόνο στο ένα μάτι εμφάνισαν σημαντική και διαρκή βελτίωση της όρασης και στα δύο μάτια, πιθανώς λόγω μεταφοράς του εισηχθέντος γενετικού υλικού και στο δεύτερο μάτι.
Μετά από περαιτέρω δοκιμές, η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει χιλιάδες ανθρώπους σε όλον τον κόσμο προκειμένου να ανακτήσουν -τουλάχιστον σε έναν βαθμό- την όρασή τους.
Η εν λόγω πάθηση, που οφείλεται σε εκ γενετής ελάττωμα στα μιτοχόνδρια των κυττάρων, επηρεάζει έναν συγκεκριμένο τύπο κυττάρων του αμφιβληστροειδούς και προκαλεί εκφύλιση του οπτικού νεύρου, οδηγώντας σε ταχεία επιδείνωση της όρασης και στα δύο μάτια.
Μέσα σε μόνο λίγες εβδομάδες από την εκδήλωση των πρώτων συμπτωμάτων, οι περισσότεροι ασθενείς θεωρούνται τυπικά τυφλοί.
Ανάκτηση της όρασης σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό συμβαίνει μόνο σε λιγότερο από 20% των ασθενών, ενώ πολύ λίγοι πετυχαίνουν όραση καλύτερη από 20/200.
Η πάθηση πλήττει περίπου έναν άνθρωπο στους 30.000, κυρίως άνδρες, με τα συμπτώματα να εμφανίζονται, συνήθως, μεταξύ των 20 και 40 ετών.
Η αιτία στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μία μετάλλαξη σε ένα γονίδιο (MT-ND4), ενώ αποτελεσματική θεραπεία έως τώρα δεν είχε υπάρξει.
«Με δεδομένο ότι οι ασθενείς χάνουν γρήγορα την όρασή τους, μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες, η μελέτη μάς δίνει μεγάλη ελπίδα για τη θεραπεία αυτής της πάθησης που τυφλώνει τους νέους ενήλικες», δήλωσε ο καθηγητής Οφθαλμολογίας δρ Σαχέλ.
Η νέα γενετική τεχνολογία «μιτοχονδριακής στόχευσης», όπως ονομάστηκε, η οποία οδηγεί στην αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου στο μάτι, με τη βοήθεια ενός αβλαβούς ιού ως «οχήματος», αναπτύχθηκε από το Γαλλικό Ινστιτούτο της Όρασης και τα δικαιώματα εκμετάλλευσής της παραχωρήθηκαν στην εταιρεία GenSight Biologics.
«Η διατήρηση της όρασης μέσω της γονιδιακής θεραπείας είναι πλέον πραγματικότητα. Η θεραπεία διαπιστώθηκε ότι είναι ασφαλής και ήδη εξετάζουμε ποιο είναι το καλύτερο δυνατό θεραπευτικό “παράθυρο”.
Η μέθοδός μας δεν περιορίζεται μόνο στην αποκατάσταση της όρασης.
Άλλες μιτοχονδριακές παθήσεις θα μπορούσαν να θεραπευθούν με την ίδια τεχνολογία», ανέφερε ο νευρο-οφθαλμίατρος δρ Γιου-Γουάι-Μαν του Τμήματος Κλινικών Νευροεπιστημών του Κέιμπριτζ και του Οφθαλμολογικού Νοσοκομείου Moorfields Λονδίνου.
