Παιδί

Γενετική καθοδήγηση ζευγαριού

Γενετική καθοδήγηση ζευγαριού

Τα πρόωρα νεογνά αποτελούν από μόνα τους μια ιδιαίτερη κατηγορία και ένα ξεχωριστό κεφάλαιο της παιδιατρικής.

Η πρόληψη των γενετικών νόσων ήταν και παραμένει ο πιο σημαντικός τρόπος ελέγχου τους.

Η αναγνώριση και εφαρμογή των νόμων της κληρονομικότητας αποτελεί τη βάση της γενετικής πρόληψης για τις οικογένειες, που βαρύνονται με γενετικά νοσήματα.

Η πρόληψη στις περιπτώσεις αυτές επιτυγχάνεται μετά απο ακριβή διάγνωση της φύσης της νόσου.

Με βάση την υπάρχουσα γνώση για τον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης αυτής, αναπτύσσονται στην οικογένεια οι πραγματικοί κίνδυνοι επανεμφάνισης της κατάστασης και οι υπάρχουσες δυνατότητες συγκεκριμένης αποφυγής τους“, επισημαίνει ο κ. Γεώργιος-Ζαχαρία Ζαντόπουλος , Επιμελητής Β’ Παιδιατρικής Κλινικής του Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών”, εξηγώντας τι είναι η “γενετική καθοδήγηση”

“Η Γενετική καθοδήγηση ή γενετική συμβουλευτική είναι η μέθοδος που αναφέρεται στα γεγονότα και στους κινδύνους επανάληψης γενετικών νοσημάτων σε μια οικογένεια”.

Με τον τρόπο αυτό γίνεται δυνατή, σε πολλές περιπτώσεις, η αποφυγή επανεμφάνισης μιας γενετικής νόσου, ενώ παράλληλα, γίνεται εφικτή η μείωση του άγχους και του αισθήματος ενοχής, που άδικα υπάρχει σε μία κληρονομικά βεβαρυμμένη οικογένεια.

Η διαδικασία της καθοδήγησης σκοπεύει να βοηθήσει της οικογένειες να πάρουν δικές τους λογικές αποφάσεις σχετικά με την αναπαραγωγή και να προσαρμοστούν όσο γίνεται καλύτερα στην κατάστασή τους.

Όλα τα ζευγάρια έχουν δικαίωμα να γνωρίζουν εάν έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με γενετικό νόσημα και ποιες επιλογές υπάρχουν στο δικό τους θέμα.

Τα ζευγάρια που κυρίως χρειάζονται γενετική καθοδήγηση είναι τα κάτωθι:

Προχωρημένη ηλικία της μητέρας

Οικογενειακό ιστορικό βεβαιωμένου γενετικού νοσήματος

Προηγούμενο παιδί με σοβαρή/θανατηφόρο νόσο ή γενετικό νόσημα

Ένα ή και τα δύο μέλη του ζευγαριού να είναι βεβαιωμένοι ή ύποπτοι φορείς ενός συγκεκριμένου γενετικά νοσήματος.

Έκθεση σε εξωγενείς παράγοντες όπως φάρμακα, ιοί ακτινοβολία

-Απλό ενδιαφέρον σχετικά με κίνδυνο για γενετικά νοσήματα ,κάνοντας απλά προγεννητική έρευνα.

Παιδί

14.11.2023

Έρευνα: Το άγχος αποχώρησης από τη μητέρα στα νεογέννητα επηρεάζει τον εγκέφαλο περισσότερο από ένα χτύπημα στο κεφάλι

Μια νέα έρευνα, διαπίστωσε πως το άγχος αποχώρησης από τη μητέρα στα νεογέννητα είναι μεγαλύτερη τραυματική εμπειρία στον εγκέφαλο από ένα σοβαρό χτύπημα στο κεφάλι, καθώς αλλάζει την συμπεριφορά κάποιων γονιδίων. Μελετώντας την επίδραση του άγχους στα πρώτα χρόνια ζωής των παιδιών και έπειτα από έρευνες σε αρουραίους, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το άγχος άλλαξε το […]

26.09.2023

Παιδί: Αυτή η διατροφή θα αυξήσει τις επίδοσεις του στο σχολείο

Τα παιδιά που καταναλώνουν ένα υγιεινό πρωινό και γενικώς πιο πολλά φρούτα και λαχανικά, έχουν καλύτερη ψυχική υγεία, σύμφωνα με τα αποτελέσματα έρευνας που δημοσιεύθηκε στο BMJ Nutrition Prevention & Health. Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες διατροφής ζήτησαν από 10.853 παιδιά από 50 σχολεία του Norfolk να τούς δώσουν πληροφορίες για τη διατροφή και την ψυχική τους υγεία. Όπως αναδείχθηκε από τα αποτελέσματα της […]

Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής: Πώς πρέπει να τρέφονται τα παιδιά με διαβήτη
20.09.2023

Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής: Πώς πρέπει να τρέφονται τα παιδιά με διαβήτη

Νέα μελέτη για το μητρικό γάλα: Περιέχει ένα μοναδικό σύνολο αντισωμάτων
19.07.2023

Νέα μελέτη για το μητρικό γάλα: Περιέχει ένα μοναδικό σύνολο αντισωμάτων

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Φάρμακα
2

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
3

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Healthy pets
4

20+1 πράγματα που δεν ξέρετε για τα ζώα!

Περισσότερα

01.03.2024

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Πώς μπορούμε να γνωρίζουμε αν οι καρδιακοί παλμοί μας είναι φυσιολογικοί ή κάτι δεν πάει καλά; «Αν κάνετε μία γρήγορη αναζήτηση στο Ίντερνετ, θα βρείτε αρκετές πηγές που αναφέρουν ότι οι φυσιολογικοί παλμοί για τους ενήλικες κυμαίνονται μεταξύ 60 και 100 το λεπτό», αναφέρει ηλεκτροφυσιολόγος από το Τμήμα Καρδιαγγειακής Ιατρικής της Cleveland Clinic, στο Οχάιο. Στα […]

27.02.2024

Νέα έρευνα προειδοποιεί: Η διαβίωση κοντά σε μπαρ και εστιατόρια fast food αυξάνει το κίνδυνο για καρδιακή ανεπάρκεια

Σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας «Circulation: Heart Failure» όσοι ζουν πιο κοντά σε εστιατόρια fast food, είναι πιθανότερο να κινδυνεύσουν από καρδιακή ανεπάρκεια. Εστιατόρια γρήγορου φαγητού και μπαρ συνήθως παρέχουν ανθυγιεινά τρόφιμα και ποτά, που έχουν συνδεθεί με καρδιαγγειακά νοσήματα, όπως επισημαίνει ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Λου Κι, […]

Δείτε ποια είναι τα οφέλη που έχουν για την υγεία οι αγκινάρες – Οι 9 λόγοι για να τις βάλετε στο τραπέζι σας
27.02.2024

Δείτε ποια είναι τα οφέλη που έχουν για την υγεία οι αγκινάρες – Οι 9 λόγοι για να τις βάλετε στο τραπέζι σας

Βρώμη: Είναι τελικά υγιεινή και ποιο είδος είναι το καλύτερο; (βίντεο)
27.02.2024

Βρώμη: Είναι τελικά υγιεινή και ποιο είδος είναι το καλύτερο; (βίντεο)

Αποξηραμένα φρούτα: Έχουν οφέλη για την υγεία μας ή αποτελούν θερμιδικές βόμβες;
26.02.2024

Αποξηραμένα φρούτα: Έχουν οφέλη για την υγεία μας ή αποτελούν θερμιδικές βόμβες;

Μπρόκολο: Ποια συστατικά του μειώνονται αναλόγως με τον τρόπο μαγειρέματος – Ποιος είναι ο σωστός τρόπος
26.02.2024

Μπρόκολο: Ποια συστατικά του μειώνονται αναλόγως με τον τρόπο μαγειρέματος – Ποιος είναι ο σωστός τρόπος

H SCYTALYS διοργανώνει «Bootcamp» στην Ανάπτυξη Λογισμικού
22.02.2024

H SCYTALYS διοργανώνει «Bootcamp» στην Ανάπτυξη Λογισμικού

Μηνιγγίτιδα: Δείτε ποια είναι τα συμπτώματα και πότε να πάτε στο γιατρό
22.02.2024

Μηνιγγίτιδα: Δείτε ποια είναι τα συμπτώματα και πότε να πάτε στο γιατρό

Τα τρία δημοφιλή συμπληρώματα βιταμινών που προκαλούν διαταραχές ύπνου
20.02.2024

Τα τρία δημοφιλή συμπληρώματα βιταμινών που προκαλούν διαταραχές ύπνου

«Δεν θέλω να είμαι ένας ακόμα που πέθανε ξαφνικά εξαιτίας του εμβολίου κατά Covid» είπε ο Βρετανός που «κόντραρε» τον Ρ.Σούνακ
20.02.2024

«Δεν θέλω να είμαι ένας ακόμα που πέθανε ξαφνικά εξαιτίας του εμβολίου κατά Covid» είπε ο Βρετανός που «κόντραρε» τον Ρ.Σούνακ