Τα πρόωρα νεογνά αποτελούν από μόνα τους μια ιδιαίτερη κατηγορία και ένα ξεχωριστό κεφάλαιο της παιδιατρικής.
Η πρόληψη των γενετικών νόσων ήταν και παραμένει ο πιο σημαντικός τρόπος ελέγχου τους.
Η αναγνώριση και εφαρμογή των νόμων της κληρονομικότητας αποτελεί τη βάση της γενετικής πρόληψης για τις οικογένειες, που βαρύνονται με γενετικά νοσήματα.
Η πρόληψη στις περιπτώσεις αυτές επιτυγχάνεται μετά απο ακριβή διάγνωση της φύσης της νόσου.
“Με βάση την υπάρχουσα γνώση για τον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης αυτής, αναπτύσσονται στην οικογένεια οι πραγματικοί κίνδυνοι επανεμφάνισης της κατάστασης και οι υπάρχουσες δυνατότητες συγκεκριμένης αποφυγής τους“, επισημαίνει ο κ. Γεώργιος-Ζαχαρία Ζαντόπουλος , Επιμελητής Β’ Παιδιατρικής Κλινικής του Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών”, εξηγώντας τι είναι η “γενετική καθοδήγηση”
“Η Γενετική καθοδήγηση ή γενετική συμβουλευτική είναι η μέθοδος που αναφέρεται στα γεγονότα και στους κινδύνους επανάληψης γενετικών νοσημάτων σε μια οικογένεια”.
Με τον τρόπο αυτό γίνεται δυνατή, σε πολλές περιπτώσεις, η αποφυγή επανεμφάνισης μιας γενετικής νόσου, ενώ παράλληλα, γίνεται εφικτή η μείωση του άγχους και του αισθήματος ενοχής, που άδικα υπάρχει σε μία κληρονομικά βεβαρυμμένη οικογένεια.
Η διαδικασία της καθοδήγησης σκοπεύει να βοηθήσει της οικογένειες να πάρουν δικές τους λογικές αποφάσεις σχετικά με την αναπαραγωγή και να προσαρμοστούν όσο γίνεται καλύτερα στην κατάστασή τους.
Όλα τα ζευγάρια έχουν δικαίωμα να γνωρίζουν εάν έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με γενετικό νόσημα και ποιες επιλογές υπάρχουν στο δικό τους θέμα.
Τα ζευγάρια που κυρίως χρειάζονται γενετική καθοδήγηση είναι τα κάτωθι:
–Προχωρημένη ηλικία της μητέρας
–Οικογενειακό ιστορικό βεβαιωμένου γενετικού νοσήματος
–Προηγούμενο παιδί με σοβαρή/θανατηφόρο νόσο ή γενετικό νόσημα
–Ένα ή και τα δύο μέλη του ζευγαριού να είναι βεβαιωμένοι ή ύποπτοι φορείς ενός συγκεκριμένου γενετικά νοσήματος.
–Έκθεση σε εξωγενείς παράγοντες όπως φάρμακα, ιοί ακτινοβολία
-Απλό ενδιαφέρον σχετικά με κίνδυνο για γενετικά νοσήματα ,κάνοντας απλά προγεννητική έρευνα.
