Νεοπλασίες

Καρκίνος μαστού και ωοθηκών: Τι πρέπει να γνωρίζετε για τον μοριακό έλεγχο των γονιδίων BRCA1 και BRCA2

Καρκίνος μαστού και ωοθηκών: Τι πρέπει να γνωρίζετε για τον μοριακό έλεγχο των γονιδίων BRCA1 και BRCA2

Ο καρκίνος του μαστού είναι μια σύνθετη πολυπαραγοντική νόσος, η οποία οφείλεται τόσο σε γενετικούς όσο και σε περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Περίπου το 10% των περιστατικών καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών αφορούν την κληρονομική μορφή της νόσου.

Παρόλο που τα περισσότερα περιστατικά καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών είναι σποραδικά δηλαδή άνευ οικογενειακού ιστορικού:

το 7% των περιστατικών με καρκίνο του μαστού και 11-15% των περιστατικών με καρκίνο των ωοθηκών, έχουν βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό, δηλαδή έχουν άλλα μέλη της άμεσης ή της ευρύτερης οικογένειάς τους που έπασχαν ή πάσχουν από τη νόσο.

Σε αυτές τις οικογένειες η νόσος προκαλείται από βλάβες εντοπισμένες στην πλειοψηφία τους (ποσοστό που αγγίζει το 80%) στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

-Σε ποιους απευθύνεται ο έλεγχος για τα γονίδια BRCA1/2

Ο έλεγχος για την ύπαρξη μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 δεν αφορά τον γενικό πληθυσμό.

Πρόκειται για ειδική εξέταση η οποία απευθύνεται:

-είτε σε άτομα που πάσχουν από καρκίνο του μαστού,

-ή και των ωοθηκών,

και πληρούν ορισμένα κριτήρια βάσει ηλικίας εμφάνισης της νόσου:

οικογενειακού ιστορικού και εργαστηριακών ευρημάτων,

είτε σε υγιείς που πάλι βάσει συγκεκριμένων κριτηρίων θεωρούνται ότι έχουν βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό.

Είναι απαραίτητο ο ενδιαφερόμενος να απευθυνθεί σε Μονάδα Γενετικής Ογκολογίας, όπου θα γίνει πλήρης καταγραφή του οικογενειακού ιστορικού πασχόντων και μη σε τρείς ή τέσσερις γενιές, της ηλικίας εμφάνισης της νόσου και όλων των άλλων μορφών καρκίνου που έχουν διαγνωστεί στην οικογένεια“, αναφέρει η Λίνα Φλωρεντίν, B.Sc., Ph.D., EuCLG Κλινική Εργαστηριακή Γενετίστρια Διευθύντρια ΑλφαLab Κέντρο Μοριακής Βιολογίας και Κυτταρογενετικής Όμιλος ΥΓΕΙΑ, προσθέτοντας:

Στην συνέχεια συστήνεται ο κατάλληλος γονιδιακός έλεγχος, ο οποίος διενεργείται σε εξειδικευμένα στο νόσημα εργαστήρια Γενετικής“.

-Γιατί είναι σημαντική αυτή η εξέταση;

Το να γνωρίζει ο ασθενής εάν είναι ή όχι φορέας μιας μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αποτελεί μια πολύ σημαντική πληροφορία, η οποία βοηθάει τον θεράποντα ιατρό να κάνει την επιλογή αποτελεσματικότερης θεραπείας, ενώ εάν εντοπιστεί ένας υγιής φορέας, ενημερώνεται από τους θεράποντες για τις επιλογές πρόληψης της νόσου τις οποίες έχει.

Τα άτομα φορείς μεταλλάξεων, δηλαδή βλαβών, στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν αυξημένο κίνδυνο συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό, να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών :

-συχνά κάτω από την ηλικία των 50 χρόνων,

-ενώ ο κίνδυνος αυτός ανέρχεται στο 70% με 80% μέχρι την ηλικία των 70 χρόνων.

Ο ρόλος της κληρονομικότητας

Η μετάλλαξη, η βλάβη δηλαδή στα γονίδια αυτά μπορεί να κληρονομηθεί τόσο από την μητέρα όσο και από τον πατέρα και το παιδί ενός φορέα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη μετάλλαξη από τον γονιό του.

Επομένως, η πληροφορία που έχει κάποιος από την εξέταση αυτή δεν βοηθάει μόνο τον ίδιο αλλά και όλη του την οικογένεια.

Πώς διενεργείται η εξέταση;

Η εξέταση ονομάζεται μοριακός έλεγχος των γονιδίων BRAC1 και BRCA2 και γίνεται με μια απλή λήψη αίματος, πρέπει να γίνεται δε από εξειδικευμένα εργαστήρια Γενετικής που ασχολούνται με το νόσημα αυτό, υπόκεινται σε ειδικό εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο και είναι διαπιστευμένα.

Γίνεται στην Ελλάδα;

Στην Ελλάδα την εξέταση αυτή την προσφέρουμε μία δεκαπενταετία, έχουμε συμμετάσχει σε διεθνή ευρωπαϊκά προγράμματα και έχουμε ελέγξει πολλούς ασθενείς και οικογένειες με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό“, αναφέρει η κ. Φλωρεντίν, προσθέτοντας:

Σύμφωνα με τα διεθνή πρότυπα θεωρείται απαραίτητος ο πλήρης έλεγχος και των δύο γονιδίων, διότι η «στοχευμένη» ανάλυση συγκεκριμένων μόνο περιοχών ή βλαβών των γονιδίων αυτών αφορούν μόνο ορισμένες πληθυσμιακές ομάδες και δεν ισχύει σε καμία περίπτωση για τον ελληνικό πληθυσμό“.

Εν κατακλείδι, η σωστή αντιμετώπιση τέτοιων περιστατικών πρέπει να είναι αποτέλεσμα μιας στενής συνεργασίας του θεράποντος ογκολόγου, της Μονάδας Γενετικής Ογκολογίας και του εργαστηρίου Γενετικής.

Νεοπλασίες

20.02.2024

Καρκίνος: Αυτά είναι τα 7 συμπτώματα που μοιάζουν με σκωληκοειδίτιδα

Η Daily Express αναφέρει ότι υπάρχουν περισσότεροι από 200 τύποι καρκίνου που μπορούν να επηρεάσουν το ανθρώπινο σώμα. Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι τα συμπτώματα λιγότερο γνωστών καρκίνων χάνονται εύκολα, καθυστερώντας τη διάγνωση. Μια τέτοια ασθένεια είναι ο καρκίνος της σκωληκοειδούς απόφυσης. Ο σπάνιος καρκίνος Όπως υποδηλώνει το όνομά του, αυτός ο καρκίνος επηρεάζει την […]

05.02.2024

Βρετανία: Ξεκινάει δοκιμαστική χορήγηση εμβολίου σε ασθενείς με καρκίνο

Ένα πρωτοποριακό εμβόλιο mRNA θα λάβουν καρκινοπαθείς στην Αγγλία, το οποίο βοηθά τον οργανισμό να αναγνωρίζει και να καταπολεμά τα καρκινικά κύτταρα, σύμφωνα με τους ερευνητές. Οι πρώτοι ασθενείς έλαβαν ήδη το εμβόλιο mRNA-4359 της Moderna στο πλαίσιο κλινικής δοκιμής φάσης 1/2. Το συγκεκριμένο εμβόλιο συγκαταλέγεται μεταξύ εκείνων που στοχεύουν ευρύτερα σε συγκεκριμένους τύπους καρκίνου […]

Καρκίνος του στόματος: Δείτε πώς να κάνετε μόνοι σας στο σπίτι αυτοεξέταση – Τα πιο κοινά συμπτώματα
23.11.2023

Καρκίνος του στόματος: Δείτε πώς να κάνετε μόνοι σας στο σπίτι αυτοεξέταση – Τα πιο κοινά συμπτώματα

Αυτές είναι οι τρεις πιο υποδιαγνωσμένες μορφές καρκίνου – Δεν παρουσιάζουν συμπτώματα
21.09.2023

Αυτές είναι οι τρεις πιο υποδιαγνωσμένες μορφές καρκίνου – Δεν παρουσιάζουν συμπτώματα

Δείτε πώς η ατμοσφαιρική ρύπανση συνδέεται με τον καρκίνο του μαστού
17.09.2023

Δείτε πώς η ατμοσφαιρική ρύπανση συνδέεται με τον καρκίνο του μαστού

Το λαχανικό που μειώνει στο μισό τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου
07.09.2023

Το λαχανικό που μειώνει στο μισό τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου

Προσοχή: Αυτό είναι το τοξικό χημικό που βρίσκεται στα πλαστικά και προκαλεί όγκους στη μήτρα
31.08.2023

Προσοχή: Αυτό είναι το τοξικό χημικό που βρίσκεται στα πλαστικά και προκαλεί όγκους στη μήτρα

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

01.03.2024

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Πώς μπορούμε να γνωρίζουμε αν οι καρδιακοί παλμοί μας είναι φυσιολογικοί ή κάτι δεν πάει καλά; «Αν κάνετε μία γρήγορη αναζήτηση στο Ίντερνετ, θα βρείτε αρκετές πηγές που αναφέρουν ότι οι φυσιολογικοί παλμοί για τους ενήλικες κυμαίνονται μεταξύ 60 και 100 το λεπτό», αναφέρει ηλεκτροφυσιολόγος από το Τμήμα Καρδιαγγειακής Ιατρικής της Cleveland Clinic, στο Οχάιο. Στα […]

27.02.2024

Νέα έρευνα προειδοποιεί: Η διαβίωση κοντά σε μπαρ και εστιατόρια fast food αυξάνει το κίνδυνο για καρδιακή ανεπάρκεια

Σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας «Circulation: Heart Failure» όσοι ζουν πιο κοντά σε εστιατόρια fast food, είναι πιθανότερο να κινδυνεύσουν από καρδιακή ανεπάρκεια. Εστιατόρια γρήγορου φαγητού και μπαρ συνήθως παρέχουν ανθυγιεινά τρόφιμα και ποτά, που έχουν συνδεθεί με καρδιαγγειακά νοσήματα, όπως επισημαίνει ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Λου Κι, […]

Δείτε ποια είναι τα οφέλη που έχουν για την υγεία οι αγκινάρες – Οι 9 λόγοι για να τις βάλετε στο τραπέζι σας
27.02.2024

Δείτε ποια είναι τα οφέλη που έχουν για την υγεία οι αγκινάρες – Οι 9 λόγοι για να τις βάλετε στο τραπέζι σας

Βρώμη: Είναι τελικά υγιεινή και ποιο είδος είναι το καλύτερο; (βίντεο)
27.02.2024

Βρώμη: Είναι τελικά υγιεινή και ποιο είδος είναι το καλύτερο; (βίντεο)

Αποξηραμένα φρούτα: Έχουν οφέλη για την υγεία μας ή αποτελούν θερμιδικές βόμβες;
26.02.2024

Αποξηραμένα φρούτα: Έχουν οφέλη για την υγεία μας ή αποτελούν θερμιδικές βόμβες;

Μπρόκολο: Ποια συστατικά του μειώνονται αναλόγως με τον τρόπο μαγειρέματος – Ποιος είναι ο σωστός τρόπος
26.02.2024

Μπρόκολο: Ποια συστατικά του μειώνονται αναλόγως με τον τρόπο μαγειρέματος – Ποιος είναι ο σωστός τρόπος

H SCYTALYS διοργανώνει «Bootcamp» στην Ανάπτυξη Λογισμικού
22.02.2024

H SCYTALYS διοργανώνει «Bootcamp» στην Ανάπτυξη Λογισμικού

Μηνιγγίτιδα: Δείτε ποια είναι τα συμπτώματα και πότε να πάτε στο γιατρό
22.02.2024

Μηνιγγίτιδα: Δείτε ποια είναι τα συμπτώματα και πότε να πάτε στο γιατρό

Τα τρία δημοφιλή συμπληρώματα βιταμινών που προκαλούν διαταραχές ύπνου
20.02.2024

Τα τρία δημοφιλή συμπληρώματα βιταμινών που προκαλούν διαταραχές ύπνου

«Δεν θέλω να είμαι ένας ακόμα που πέθανε ξαφνικά εξαιτίας του εμβολίου κατά Covid» είπε ο Βρετανός που «κόντραρε» τον Ρ.Σούνακ
20.02.2024

«Δεν θέλω να είμαι ένας ακόμα που πέθανε ξαφνικά εξαιτίας του εμβολίου κατά Covid» είπε ο Βρετανός που «κόντραρε» τον Ρ.Σούνακ