Νεοπλασίες

Καρκίνος μαστού και ωοθηκών: Τι πρέπει να γνωρίζετε για τον μοριακό έλεγχο των γονιδίων BRCA1 και BRCA2

Καρκίνος μαστού και ωοθηκών: Τι πρέπει να γνωρίζετε για τον μοριακό έλεγχο των γονιδίων BRCA1 και BRCA2

Ο καρκίνος του μαστού είναι μια σύνθετη πολυπαραγοντική νόσος, η οποία οφείλεται τόσο σε γενετικούς όσο και σε περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Περίπου το 10% των περιστατικών καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών αφορούν την κληρονομική μορφή της νόσου.

Παρόλο που τα περισσότερα περιστατικά καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών είναι σποραδικά δηλαδή άνευ οικογενειακού ιστορικού:

το 7% των περιστατικών με καρκίνο του μαστού και 11-15% των περιστατικών με καρκίνο των ωοθηκών, έχουν βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό, δηλαδή έχουν άλλα μέλη της άμεσης ή της ευρύτερης οικογένειάς τους που έπασχαν ή πάσχουν από τη νόσο.

Σε αυτές τις οικογένειες η νόσος προκαλείται από βλάβες εντοπισμένες στην πλειοψηφία τους (ποσοστό που αγγίζει το 80%) στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

-Σε ποιους απευθύνεται ο έλεγχος για τα γονίδια BRCA1/2

Ο έλεγχος για την ύπαρξη μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 δεν αφορά τον γενικό πληθυσμό.

Πρόκειται για ειδική εξέταση η οποία απευθύνεται:

-είτε σε άτομα που πάσχουν από καρκίνο του μαστού,

-ή και των ωοθηκών,

και πληρούν ορισμένα κριτήρια βάσει ηλικίας εμφάνισης της νόσου:

οικογενειακού ιστορικού και εργαστηριακών ευρημάτων,

είτε σε υγιείς που πάλι βάσει συγκεκριμένων κριτηρίων θεωρούνται ότι έχουν βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό.

Είναι απαραίτητο ο ενδιαφερόμενος να απευθυνθεί σε Μονάδα Γενετικής Ογκολογίας, όπου θα γίνει πλήρης καταγραφή του οικογενειακού ιστορικού πασχόντων και μη σε τρείς ή τέσσερις γενιές, της ηλικίας εμφάνισης της νόσου και όλων των άλλων μορφών καρκίνου που έχουν διαγνωστεί στην οικογένεια“, αναφέρει η Λίνα Φλωρεντίν, B.Sc., Ph.D., EuCLG Κλινική Εργαστηριακή Γενετίστρια Διευθύντρια ΑλφαLab Κέντρο Μοριακής Βιολογίας και Κυτταρογενετικής Όμιλος ΥΓΕΙΑ, προσθέτοντας:

Στην συνέχεια συστήνεται ο κατάλληλος γονιδιακός έλεγχος, ο οποίος διενεργείται σε εξειδικευμένα στο νόσημα εργαστήρια Γενετικής“.

-Γιατί είναι σημαντική αυτή η εξέταση;

Το να γνωρίζει ο ασθενής εάν είναι ή όχι φορέας μιας μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 αποτελεί μια πολύ σημαντική πληροφορία, η οποία βοηθάει τον θεράποντα ιατρό να κάνει την επιλογή αποτελεσματικότερης θεραπείας, ενώ εάν εντοπιστεί ένας υγιής φορέας, ενημερώνεται από τους θεράποντες για τις επιλογές πρόληψης της νόσου τις οποίες έχει.

Τα άτομα φορείς μεταλλάξεων, δηλαδή βλαβών, στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν αυξημένο κίνδυνο συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό, να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών :

-συχνά κάτω από την ηλικία των 50 χρόνων,

-ενώ ο κίνδυνος αυτός ανέρχεται στο 70% με 80% μέχρι την ηλικία των 70 χρόνων.

Ο ρόλος της κληρονομικότητας

Η μετάλλαξη, η βλάβη δηλαδή στα γονίδια αυτά μπορεί να κληρονομηθεί τόσο από την μητέρα όσο και από τον πατέρα και το παιδί ενός φορέα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη μετάλλαξη από τον γονιό του.

Επομένως, η πληροφορία που έχει κάποιος από την εξέταση αυτή δεν βοηθάει μόνο τον ίδιο αλλά και όλη του την οικογένεια.

Πώς διενεργείται η εξέταση;

Η εξέταση ονομάζεται μοριακός έλεγχος των γονιδίων BRAC1 και BRCA2 και γίνεται με μια απλή λήψη αίματος, πρέπει να γίνεται δε από εξειδικευμένα εργαστήρια Γενετικής που ασχολούνται με το νόσημα αυτό, υπόκεινται σε ειδικό εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο και είναι διαπιστευμένα.

Γίνεται στην Ελλάδα;

Στην Ελλάδα την εξέταση αυτή την προσφέρουμε μία δεκαπενταετία, έχουμε συμμετάσχει σε διεθνή ευρωπαϊκά προγράμματα και έχουμε ελέγξει πολλούς ασθενείς και οικογένειες με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό“, αναφέρει η κ. Φλωρεντίν, προσθέτοντας:

Σύμφωνα με τα διεθνή πρότυπα θεωρείται απαραίτητος ο πλήρης έλεγχος και των δύο γονιδίων, διότι η «στοχευμένη» ανάλυση συγκεκριμένων μόνο περιοχών ή βλαβών των γονιδίων αυτών αφορούν μόνο ορισμένες πληθυσμιακές ομάδες και δεν ισχύει σε καμία περίπτωση για τον ελληνικό πληθυσμό“.

Εν κατακλείδι, η σωστή αντιμετώπιση τέτοιων περιστατικών πρέπει να είναι αποτέλεσμα μιας στενής συνεργασίας του θεράποντος ογκολόγου, της Μονάδας Γενετικής Ογκολογίας και του εργαστηρίου Γενετικής.

Νεοπλασίες

17.09.2021

Στερεοτακτική αντί για χειρουργική βιοψία μαστού

Στερεοτακτική βιοψία με μηχανισμό αναρρόφησης κενού είναι μια ασφαλής και ελάχιστα επεμβατική διαδικασία κατά την οποία ένα τμήμα ιστού αφαιρείται από το μαστό για εκτίμηση. Μέσα από μια μικρή τομή του δέρματος μια ειδική βελόνα βιοψίας εισέρχεται στο μαστό και χρησιμοποιώντας μηχανισμό αναρρόφησης, λαμβάνονται αρκετά τμήματα ιστού. Τα τμήματα που λαμβάνονται κατά τη διαδικασία στέλνονται […]

17.09.2021

Γιατί μια γυναίκα να κάνει τομοσύνθεση αντί μαστογραφίας

Ο καρκίνος του μαστού είναι ο δεύτερος πιο συχνά ανιχνεύσιμος καρκίνος, αφού μία στις οκτώ γυναίκες έχουν πιθανότητα να νοσήσουν κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Στην προσπάθεια για όσο το δυνατόν πιο έγκαιρη ανίχνευση πρώιμων μορφών κακοήθειας χρησιμοποιούνται όλο και περισσότερες απεικονιστικές μέθοδοι. Παρόλα αυτά η μαστογραφία συνεχίζει να αποτελεί την μέθοδο με την […]

Ο αγώνας της Fair Life για την υγεία των πνευμόνων συνεχίζεται δυναμικά
15.09.2021

Ο αγώνας της Fair Life για την υγεία των πνευμόνων συνεχίζεται δυναμικά

Γονιδιακός έλεγχος και νέα φάρμακα για ασθενείς με καρκίνο ωοθηκών
15.09.2021

Γονιδιακός έλεγχος και νέα φάρμακα για ασθενείς με καρκίνο ωοθηκών

Aυτοί οι ιοί αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου
14.09.2021

Aυτοί οι ιοί αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου

Αιματολογική τοξικότητα: Τί πρέπει να γνωρίζουν οι ασθενείς που υποβάλλονται σε χημειοθεραπεία
14.09.2021

Αιματολογική τοξικότητα: Τί πρέπει να γνωρίζουν οι ασθενείς που υποβάλλονται σε χημειοθεραπεία

Ξεκινά η μεγαλύτερη αιματολογική εξέταση που θα ανιχνεύει 50 είδη καρκίνων
13.09.2021

Ξεκινά η μεγαλύτερη αιματολογική εξέταση που θα ανιχνεύει 50 είδη καρκίνων

Σε ποια αίτια αποδίδεται ο καρκίνος του πνεύμονα στους μη καπνιστές;
13.09.2021

Σε ποια αίτια αποδίδεται ο καρκίνος του πνεύμονα στους μη καπνιστές;

Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης & Ενημέρωσης για τον Καρκίνο
12.09.2021

Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης & Ενημέρωσης για τον Καρκίνο

8 συμπτώματα που πρέπει να ελέγξουμε για τον καρκίνο του παγκρέατος
10.09.2021

8 συμπτώματα που πρέπει να ελέγξουμε για τον καρκίνο του παγκρέατος

Δημοφιλή

Φυσική Κατάσταση
1

Μεγάλος διαγωνισμός του ygeianews.gr για να είσαστε σε «φόρμα» εν μέσω καραντίνας!

Ψυχολογία
2

Μειώστε το άγχος με αυτές τις απλές συμβουλές

Ομορφιά
3

Bλεφαρίδες: Πώς να τις κάνετε να λάμψουν με 5 απλά βήματα

Uncategorized
4

ΕΚΠΑ: Δια ζώσης από 1/10 τα μαθήματα – Πώς θα επιστρέψουν οι φοιτητές

Περισσότερα

18.09.2021

ΕΟΔΥ: Τα σημεία για δωρεάν rapid test σήμερα

Σήμερα Σάββατο 18 Σεπτεμβρίου Κινητές Ομάδες Υγείας (ΚΟΜΥ) του Εθνικού Οργανισμού Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ) θα βρίσκονται σε κεντρικά σημεία σε ολόκληρη την επικράτεια, όπου θα πραγματοποιούνται δωρεάν rapid test για όλους τους πολίτες. Τα σημεία δωρεάν ελέγχου είναι τα ακόλουθα: Σταθμός Μετρό «Σύνταγμα», 09:00-20:00 Νέα Παραλία Θεσσαλονίκης, γυάλινο κτίριο, Κήπος της Άμμου,  09:00-17:00 Πλατεία Αγίου […]

17.09.2021

Η ανοσολογική απάντηση μετά από εμβολιασμό κατά του κορωνοϊού σε ασθενείς με καρκίνο και υγιείς εθελοντές

Διεθνής δημοσίευση των αποτελεσμάτων της μελέτης ReCOVer στον ελληνικό πληθυσμό από την Ελληνική Συνεργαζόμενη Ογκολογική Ομάδα και το Ελληνικό Ίδρυμα Έρευνας του Καρκίνου Η Ελληνική Συνεργαζόμενη Ογκολογική Ομάδα (ΕΣΟΟ), με την υποστήριξη του Ελληνικού Ιδρύματος Έρευνας του Καρκίνου (ΕΛΙΕΚ), από την αρχή των εμβολιασμών των ευπαθών ομάδων τον περασμένο Μάρτιο, ξεκίνησε προοπτική μελέτη παρακολούθησης της ανοσολογικής απάντησης […]

Δέρμα: Θεραπείες που «σβήνουν» τα σημάδια του καλοκαιριού
17.09.2021

Δέρμα: Θεραπείες που «σβήνουν» τα σημάδια του καλοκαιριού

Ευέλικτη διατροφή: Πώς να χάσετε βάρος τρώγοντας τα πάντα
17.09.2021

Ευέλικτη διατροφή: Πώς να χάσετε βάρος τρώγοντας τα πάντα

Γεωγραφική κατανομή: 431 κρούσματα στην Αττική – 337 στην Θεσσαλονίκη
17.09.2021

Γεωγραφική κατανομή: 431 κρούσματα στην Αττική – 337 στην Θεσσαλονίκη

Πρόγραμμα παρακολούθησης ξένων φοιτητών στο Μetropolitan General
17.09.2021

Πρόγραμμα παρακολούθησης ξένων φοιτητών στο Μetropolitan General

Διαβατήρια εμβολιασμού: Είναι τα προσωπικά δεδομένα σε ασφαλή χέρια;
17.09.2021

Διαβατήρια εμβολιασμού: Είναι τα προσωπικά δεδομένα σε ασφαλή χέρια;

COVID-19: 2.255 νέα κρούσματα – 352 διασωληνωμένοι – 39 θάνατοι
17.09.2021

COVID-19: 2.255 νέα κρούσματα – 352 διασωληνωμένοι – 39 θάνατοι

ΗΔΙΚΑ: Στοιχεία για τη συμβολή της στον Ψηφιακό Μετασχηματισμό της Υγείας
17.09.2021

ΗΔΙΚΑ: Στοιχεία για τη συμβολή της στον Ψηφιακό Μετασχηματισμό της Υγείας

ΥΠΑΙΘ: Ανακοίνωσε το πρωτόκολλο για την δια ζώσης λειτουργία των πανεπιστημίων
17.09.2021

ΥΠΑΙΘ: Ανακοίνωσε το πρωτόκολλο για την δια ζώσης λειτουργία των πανεπιστημίων