Σημαντική συμβολή στη διάγνωση σπάνιων νοσημάτων φαίνεται πως μπορεί να έχει η τεχνητή νοημοσύνη, σύμφωνα με νέα έρευνα του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης.
Οι επιστήμονες, αξιοποιώντας προηγμένα μοντέλα AI, κατάφεραν να εντοπίσουν τη γενετική αιτία σε 18 περιπτώσεις παιδιών που παρέμεναν χωρίς διάγνωση για μεγάλο χρονικό διάστημα.
Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό NEJM AI, πραγματοποιήθηκε σε συνεργασία με την OpenAI και επικεντρώθηκε στην ανάλυση εκατοντάδων γονιδιωμάτων ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Μέσω του μοντέλου o3 Deep Research, οι ερευνητές εξέτασαν γενετικά δεδομένα, ιατρικά αρχεία και κλινικές παρατηρήσεις, εντοπίζοντας νέες διαγνώσεις σε σχεδόν 5% των περιπτώσεων που μελετήθηκαν.
Οι νέες διαγνώσεις αφορούσαν κυρίως παιδιά με νευροαναπτυξιακές και νευρομυϊκές διαταραχές, ενώ ταυτοποιήθηκαν και οι αιτίες ασθενειών σε δύο παιδιά που είχαν καταλήξει αιφνιδίως. Οι ερευνητές επισημαίνουν ότι η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να επεξεργάζεται τεράστιους όγκους δεδομένων σε πολύ μικρότερο χρόνο από ό,τι απαιτείται με τις παραδοσιακές μεθόδους.
Παρά τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα, οι ειδικοί τονίζουν ότι η ανθρώπινη επίβλεψη παραμένει απαραίτητη. Η τεχνητή νοημοσύνη δεν αντικαθιστά τους γιατρούς, αλλά λειτουργεί ως ένα ισχυρό εργαλείο που τους βοηθά να αναλύουν σύνθετα ιατρικά δεδομένα και να επιταχύνουν τη διαδικασία διάγνωσης.
