Σχόλιο «κόλαφος» από ομάδα ερευνητών για το ενδεχόμενο της εισαγωγής ολικής αλληλούχησης γονιδιώματος (WholeGenomeSequensing) στον νεογνικό έλεγχο στην Ελλάδα.
Όπως επισημαίνουν στο επιστημονικό σχόλιο που δημοσιεύθηκε στο European Journal of Human Genetics, υπάρχουν σοβαρές ηθικές, κλινικές και πολιτικές ενστάσεις απέναντι στην προοπτική εισαγωγής της ολικής αλληλούχησης γονιδιώματος (WholeGenomeSequensing) στον νεογνικό έλεγχο στην Ελλάδα.
Οι συγγραφείς χρησιμοποιούν την ελληνική υπόθεση ως χαρακτηριστικό παράδειγμα των κινδύνων που ανακύπτουν, όταν μια τόσο σύνθετη τεχνολογία επιχειρείται να εφαρμοστεί χωρίς σαφές θεσμικό πλαίσιο, κοινωνική νομιμοποίηση και επαρκή ετοιμότητα.
Σύμφωνα με τους συγγραφείς της έρευνας*, η ενσωμάτωση της γονιδιωματικής στον νεογνικό έλεγχο αποτελεί ένα νέο πεδίο στη δημόσια υγεία, καθώς η ολική αλληλούχηση γονιδιώματος μπορεί θεωρητικά να συμβάλει στον έγκαιρο εντοπισμό σπάνιων αλλά αντιμετωπίσιμων παθήσεων.
Ωστόσο, η χρήση της σε ασυμπτωματικά νεογνά ανοίγει έναν κύκλο ερωτημάτων γύρω από τη γονική συναίνεση, τη διαχείριση και ιδιοκτησία των δεδομένων, τα τυχαία ευρήματα, την ψυχολογική επιβάρυνση των οικογενειών και τα όρια ανάμεσα στην πρόληψη, την έρευνα και την εμπορική αξιοποίηση.
- Στο επίκεντρο η ελληνική συμφωνία για 100.000 νεογνά
Το παρόν άρθρο αναφέρεται στη συμφωνία που υπέγραψε το υπουργείο Υγείας τον Μάιο του 2024 με δύο ιδιωτικές εταιρείες για τη διενέργεια γονιδιωματικού νεογνικού ελέγχου σε 100.000 νεογνά.
Η συμφωνία παρέμεινε εμπιστευτική και ήρθε στο φως έναν χρόνο αργότερα, τον Απρίλιο του 2025, μέσω ερευνητικής δημοσιογραφίας που έκανε το pronews.gr, γεγονός που πυροδότησε έντονες αντιδράσεις από επιστημονικούς φορείς, την αντιπολίτευση και την ίδια την κοινωνία.
*Oι συγγραφείς της έρευνας:
- Αθηνά Βερβερή, παιδίατρος-γενετίστρια, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Τμήμα Ιατρικής, Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης,
- Μανώλης Κογεβίνας, καθηγητής Περιβαλλοντικής Επιδημιολογίας, ISGlobal – Barcelona Institute for Global Health και Πανεπιστήμιο Pompeu Fabra, συνεργαζόμενος ερευνητής του Ινστιτούτο Έρευνας Νοσοκομείου del Mar, Βαρκελώνη,
- Τάκης Παναγιωτόπουλος, ομότιμος καθηγητής Δημόσιας Υγείας, Εθνική Σχολή Δημόσιας Υγείας / Πανεπιστήμιο Δυτικής Αττικής,
- Χαράλαμπος Σαββάκης, καθηγητής Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής, Πανεπιστήμιο Κρήτης και ερευνητής του Ίδρυμα Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ) και
- Μανούσος Παπαδάκης, νευρολόγος και ερευνητής βιοϊατρικών επιστημών, Πανεπιστήμιο Κρήτης και Ίδρυμα Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ).
