Υγεία

Γνωρίζετε τη νόσο Niemann-Pick τύπου C;

Γνωρίζετε τη νόσο Niemann-Pick τύπου C;

Ο «Δείκτης Υποψίας» ή «Διαγνωστικός Αλγόριθμος»  για τη νόσο Niemann-Pick τύπου C (NP-C), έχει αναπτυχθεί για να βοηθήσει τους γιατρούς, που δεν είναι εξοικειωμένοι με την ασθένεια,  να κατανοήσουν τα βασικά σημεία και συμπτώματα και να εξετάσουν την NP-C ως μία πιθανή διάγνωση. Ο «Δείκτης Υποψίας», που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Neurology, τo Μάιο, αποδίδει μια αριθμητική τιμή για καθένα από τα επιμέρους, κοινά για την ασθένεια, συμπτώματα.1 Προσθέτοντας τις τιμές για τα συμπτώματα που παρουσιάζονται σε ένα συγκεκριμένο ασθενή, οι γιατροί δημιουργούν μια συνολική βαθμολογία που δείχνει κατά πόσο ή όχι ο ασθενής πρέπει να παραπεμφθεί σε έναν ειδικό κέντρο για περαιτέρω διερεύνηση της κατάστασης.
 
Η νόσος NP-C είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κυρίως παιδιά και εφήβους, αν και οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να γίνουν εμφανείς σε οποιαδήποτε ηλικία. Εκτιμάται ότι η συχνότητα εμφάνισης της NP-C είναι περίπου μία στις 120.000 γεννήσεις,2 αλλά λαμβάνοντας υπόψη ότι η διάγνωση της NP-C μπορεί να καθυστερήσει για πολλά χρόνια λόγω της περίπλοκης και συχνά μη ειδικής κλινικής της εικόνας, είναι πιθανό η συχνότητα αυτή να υποεκτιμάται. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για να εξασφαλιστεί ότι οι ασθενείς και τα άτομα που τους φροντίζουν μπορούν να έχουν πρόσβαση στην κατάλληλη υποστήριξη και στην έγκαιρη θεραπεία, η οποία μπορεί να βοηθήσει στην καθυστέρηση της εξέλιξης των νευρολογικών εκδηλώσεων της νόσου.3

Ο καθηγητής κ. Frits Wijburg του Ακαδημαϊκού Ιατρικού Κέντρου του Άμστερνταμ και συμμετέχων στην ανάπτυξη του «Δείκτη Υποψίας»  για τη Διάγνωση της νόσου NP-C λέει: «Από τη σκοπιά ενός γιατρού ο «Δείκτης Υποψίας» λειτουργεί τόσο ως υπενθύμιση των πολύπλοκων και ποικίλων συμπτωμάτων που αποτελούν χαρακτηριστικό της NP-C, καθώς και ως υποστήριξη στη λήψη της σωστής απόφασης για παραπομπή του ασθενούς. Ελπίζουμε ότι ο «Δείκτης Υποψίας» θα συμβάλει στη μείωση του απαιτούμενου χρόνου για τη διάγνωση για περισσότερους ασθενείς έτσι ώστε να εξασφαλιστεί ότι μπορούν να λάβουν την υποστήριξη και θεραπεία που χρειάζονται.»

Ο «Δείκτης Υποψίας» αναπτύχθηκε από μια ομάδα διεθνών εμπειρογνωμόνων στον τομέα της NP-C. Η ομάδα κατηγοριοποίησε τα σημεία και τα συμπτώματα της πάθησης στον σπλαχνικό, νευρολογικό και ψυχιατρικό τομέα. Μέσω μιας αναδρομικής ανασκόπησης σε επτά κέντρα στην Ευρώπη και την Αυστραλία, αξιολογήθηκε η σημασία κάθε σημείου και συμπτώματος και του δόθηκε μια αριθμητική τιμή, ανάλογα με τη συσχέτιση του με θετική διάγνωση NP-C. Διαπιστώθηκε ότι εφόσον αποκλείονταν οι πιο κοινές ασθένειες,
τα συμπτώματα, ο συνδυασμός τους και το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς έδινε μία βαθμολογία πρόβλεψης του κινδύνου για NP-C, που θα μπορούσε να βοηθήσει στην ενημέρωση των αποφάσεων για παραπομπή. Τελικά, ο Δείκτης Υποψίας αναπτύχθηκε ως ένα γραπτό βοήθημα παραπομπής, σχεδιασμένο να είναι απλό στη χρήση στην κλινική πράξη.

Ο καθηγητής Wijburg σχολιάζει: «Επικεντρωθήκαμε στην ανάπτυξη ενός εργαλείου που θα είχε ουσιαστική χρήση για τους γιατρούς. Έπρεπε να είναι εύκολα κατανοητό, γρήγορο και απλό στη χρήση κατά τη διάρκεια ή μετά από μία ιατρική εκτίμηση. Ο «Δείκτης Υποψίας» έχει αποδειχθεί ειδικός και ευαίσθητος στην εκτίμηση του κινδύνου για NP-C και ελπίζουμε ότι θα βοηθήσει τους γιατρούς να αναγνωρίζουν τα σημεία αυτής της σπάνιας νόσου και να εξασφαλίζουν ότι οι ασθενείς τους έχουν παραπεμφθεί στους ειδικούς.»

Ο «Δείκτης Υποψίας» για τη διάγνωση της NP-C είναι διαθέσιμος στην ηλεκτρονική διεύθυνση www.npc-si.com, παρέχοντας στους γιατρούς που δεν είναι εξοικειωμένοι με την NP-C ένα απλό στη χρήση και διαδραστικό εργαλείο ελέγχου. Η ιστοσελίδα www.npc-si.com περιέχει, παράλληλα με το διαδικτυακό Δείκτη Υποψίας NP-C, πληροφορίες σχετικά με το πώς αναπτύχθηκε αυτό το εργαλείο, ενώ επίσης παρέχει μία επισκόπηση των σπλαγχνικών, νευρολογικών και ψυχιατρικών συμπτωμάτων της NP-C.

Ο Δείκτης Υποψίας αναπτύχθηκε μέσω μιας αναδρομικής ανασκόπησης 216 ασθενών από τρεις διαφορετικές ομάδες. Θετικές περιπτώσεις NP-C που έχουν επιβεβαιωθεί με την κλασική ή παραλλαγμένη χρώση φιλιππίνης (n = 71), αρνητικές περιπτώσεις NP-C  που έχουν επιβεβαιωθεί από την αρνητική χρώση φιλιππίνης (n = 64) και ομάδες ελέγχου με τουλάχιστον ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της NP-C (n = 81). Τα σημεία και συμπτώματα της  NP-C κατηγοριοποιημένα στον σπλαχνικό, νευρολογικό ή ψυχιατρικό τομέα αξιολογήθηκαν τόσο εντός κάθε τομέα όσο και μεταξύ των τομέων. Τα συμπτώματα που αναγνωρίστηκαν ως ιδιαίτερα ισχυροί προγνωστικοί παράγοντες της νόσου περιελάμβαναν το νεογνικό ίκτερο, τη διόγκωση του σπλήνα, την κάθετη υπερπυρηνική παράλυση του βλέμματος(διαταραχή της κάθετης κίνησης  των ματιών), τη  γελαστική καταπληξία (ξαφνική αδυναμία ή κατάρρευση που συνδέεται με ισχυρή συγκίνηση) και τη γνωσιακή έκπτωση, καθώς και γονείς ή αδέλφια που έχουν διαγνωστεί με NP-C.

Η κάθετη υπερπυρηνική παράλυση του βλέμματος και η γελαστική καταπληξία προσδιορίστηκαν ως οι ισχυρότεροι προγνωστικοί παράγοντες πρόβλεψης της NP-C. Εφόσον οι άλλες κοινές ασθένειες έχουν αποκλειστεί, μία συνολική βαθμολογία του Δείκτη Υποψίας κάτω από 40 δείχνει μια μικρή πιθανότητα για NP-C, μία βαθμολογία μεταξύ 40 και 69 δείχνει ότι απαιτείται και επόμενη εξέταση, και μία βαθμολογία πάνω από 70 δείχνει ότι ο ασθενής θα πρέπει να παραπεμφθεί απευθείας σε ειδικό κέντρο.

Υγεία

05.12.2024

VIP: To συμπλήρωμα διατροφής που εκτινάσσει την λίμπιντό σας με «μαγική» φυτική φόρμουλα

Η μαρμελάδα που σας δίνει δύναμη - Ενισχύστε τη σεξουαλική σας ζωή με υπερτροφές

04.12.2024

Άμεση ανακούφιση από πόνους: Δοκιμάστε τα ισχυρά Valsamo & Blue Gel – Διπλή προσφορά 1+1 δώρο!

Οι άμεσες και αποτελεσματικές λύσεις για τους μυϊκούς και αρθριτικούς πόνους

Οξυγόνο στο αίμα: Αυτές είναι οι φυσιολογικές τιμές ανά ηλικία
04.12.2024

Οξυγόνο στο αίμα: Αυτές είναι οι φυσιολογικές τιμές ανά ηλικία

Για ποιο λόγο τα εμφράγματα αυξάνονται κατακόρυφα τα Χριστούγεννα – Αυτά είναι τα «ύπουλα» συμπτώματα
04.12.2024

Για ποιο λόγο τα εμφράγματα αυξάνονται κατακόρυφα τα Χριστούγεννα – Αυτά είναι τα «ύπουλα» συμπτώματα

Ρυθμίστε φυσικά το σάκχαρο και προστατέψτε τον προστάτη σας με τα απαραίτητα συμπληρώματα για την ανδρική υγεία!
04.12.2024

Ρυθμίστε φυσικά το σάκχαρο και προστατέψτε τον προστάτη σας με τα απαραίτητα συμπληρώματα για την ανδρική υγεία!

Βλέπουν εικόνες στα όνειρά τους οι άνθρωποι που δεν έχουν όραση; – Tι πιστεύουν οι ίδιοι και τι λένε οι ειδικοί
03.12.2024

Βλέπουν εικόνες στα όνειρά τους οι άνθρωποι που δεν έχουν όραση; – Tι πιστεύουν οι ίδιοι και τι λένε οι ειδικοί

Αυτά είναι τα αρωματικά κεριά που βάζουν σε κίνδυνο την υγεία μας σύμφωνα με την ιατρική επιστήμη
03.12.2024

Αυτά είναι τα αρωματικά κεριά που βάζουν σε κίνδυνο την υγεία μας σύμφωνα με την ιατρική επιστήμη

Υπνική άπνοια: Η λύση για καλό ύπνο μπορεί να κρύβεται στο ψυγείο σας
03.12.2024

Υπνική άπνοια: Η λύση για καλό ύπνο μπορεί να κρύβεται στο ψυγείο σας

Κονγκό: Άγνωστη ασθένεια κόστισε τη ζωή σε 143 ανθρώπους – Τα συμπτώματα που εμφάνισαν
03.12.2024

Κονγκό: Άγνωστη ασθένεια κόστισε τη ζωή σε 143 ανθρώπους – Τα συμπτώματα που εμφάνισαν

Μελέτη: Τα εξαιρετικά επεξεργασμένα τρόφιμα επιδεινώνουν τα συμπτώματα της ψωρίασης
28.11.2024

Μελέτη: Τα εξαιρετικά επεξεργασμένα τρόφιμα επιδεινώνουν τα συμπτώματα της ψωρίασης

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

05.12.2024

Cyber ​​Week: Οι σκούπες που ονειρεύεσαι σε απίστευτες τιμές!

Εκμεταλλεύσου τις κορυφές εκπτώσεις σε σκούπες κάθε τύπου – από ρομποτικές μέχρι παραδοσιακές, για να κάνεις τον καθαρισμό παιχνιδάκι!

05.12.2024

VIP: To συμπλήρωμα διατροφής που εκτινάσσει την λίμπιντό σας με «μαγική» φυτική φόρμουλα

Η μαρμελάδα που σας δίνει δύναμη - Ενισχύστε τη σεξουαλική σας ζωή με υπερτροφές

Άμεση ανακούφιση από πόνους: Δοκιμάστε τα ισχυρά Valsamo & Blue Gel – Διπλή προσφορά 1+1 δώρο!
04.12.2024

Άμεση ανακούφιση από πόνους: Δοκιμάστε τα ισχυρά Valsamo & Blue Gel – Διπλή προσφορά 1+1 δώρο!

Οξυγόνο στο αίμα: Αυτές είναι οι φυσιολογικές τιμές ανά ηλικία
04.12.2024

Οξυγόνο στο αίμα: Αυτές είναι οι φυσιολογικές τιμές ανά ηλικία

Για ποιο λόγο τα εμφράγματα αυξάνονται κατακόρυφα τα Χριστούγεννα – Αυτά είναι τα «ύπουλα» συμπτώματα
04.12.2024

Για ποιο λόγο τα εμφράγματα αυξάνονται κατακόρυφα τα Χριστούγεννα – Αυτά είναι τα «ύπουλα» συμπτώματα

Ρυθμίστε φυσικά το σάκχαρο και προστατέψτε τον προστάτη σας με τα απαραίτητα συμπληρώματα για την ανδρική υγεία!
04.12.2024

Ρυθμίστε φυσικά το σάκχαρο και προστατέψτε τον προστάτη σας με τα απαραίτητα συμπληρώματα για την ανδρική υγεία!

Βλέπουν εικόνες στα όνειρά τους οι άνθρωποι που δεν έχουν όραση; – Tι πιστεύουν οι ίδιοι και τι λένε οι ειδικοί
03.12.2024

Βλέπουν εικόνες στα όνειρά τους οι άνθρωποι που δεν έχουν όραση; – Tι πιστεύουν οι ίδιοι και τι λένε οι ειδικοί

Αυτά είναι τα αρωματικά κεριά που βάζουν σε κίνδυνο την υγεία μας σύμφωνα με την ιατρική επιστήμη
03.12.2024

Αυτά είναι τα αρωματικά κεριά που βάζουν σε κίνδυνο την υγεία μας σύμφωνα με την ιατρική επιστήμη

Υπνική άπνοια: Η λύση για καλό ύπνο μπορεί να κρύβεται στο ψυγείο σας
03.12.2024

Υπνική άπνοια: Η λύση για καλό ύπνο μπορεί να κρύβεται στο ψυγείο σας

Κονγκό: Άγνωστη ασθένεια κόστισε τη ζωή σε 143 ανθρώπους – Τα συμπτώματα που εμφάνισαν
03.12.2024

Κονγκό: Άγνωστη ασθένεια κόστισε τη ζωή σε 143 ανθρώπους – Τα συμπτώματα που εμφάνισαν