Υγεία

Γνωρίζετε τη νόσο Niemann-Pick τύπου C;

Γνωρίζετε τη νόσο Niemann-Pick τύπου C;

Ο «Δείκτης Υποψίας» ή «Διαγνωστικός Αλγόριθμος»  για τη νόσο Niemann-Pick τύπου C (NP-C), έχει αναπτυχθεί για να βοηθήσει τους γιατρούς, που δεν είναι εξοικειωμένοι με την ασθένεια,  να κατανοήσουν τα βασικά σημεία και συμπτώματα και να εξετάσουν την NP-C ως μία πιθανή διάγνωση. Ο «Δείκτης Υποψίας», που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Neurology, τo Μάιο, αποδίδει μια αριθμητική τιμή για καθένα από τα επιμέρους, κοινά για την ασθένεια, συμπτώματα.1 Προσθέτοντας τις τιμές για τα συμπτώματα που παρουσιάζονται σε ένα συγκεκριμένο ασθενή, οι γιατροί δημιουργούν μια συνολική βαθμολογία που δείχνει κατά πόσο ή όχι ο ασθενής πρέπει να παραπεμφθεί σε έναν ειδικό κέντρο για περαιτέρω διερεύνηση της κατάστασης.
 
Η νόσος NP-C είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κυρίως παιδιά και εφήβους, αν και οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να γίνουν εμφανείς σε οποιαδήποτε ηλικία. Εκτιμάται ότι η συχνότητα εμφάνισης της NP-C είναι περίπου μία στις 120.000 γεννήσεις,2 αλλά λαμβάνοντας υπόψη ότι η διάγνωση της NP-C μπορεί να καθυστερήσει για πολλά χρόνια λόγω της περίπλοκης και συχνά μη ειδικής κλινικής της εικόνας, είναι πιθανό η συχνότητα αυτή να υποεκτιμάται. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για να εξασφαλιστεί ότι οι ασθενείς και τα άτομα που τους φροντίζουν μπορούν να έχουν πρόσβαση στην κατάλληλη υποστήριξη και στην έγκαιρη θεραπεία, η οποία μπορεί να βοηθήσει στην καθυστέρηση της εξέλιξης των νευρολογικών εκδηλώσεων της νόσου.3

Ο καθηγητής κ. Frits Wijburg του Ακαδημαϊκού Ιατρικού Κέντρου του Άμστερνταμ και συμμετέχων στην ανάπτυξη του «Δείκτη Υποψίας»  για τη Διάγνωση της νόσου NP-C λέει: «Από τη σκοπιά ενός γιατρού ο «Δείκτης Υποψίας» λειτουργεί τόσο ως υπενθύμιση των πολύπλοκων και ποικίλων συμπτωμάτων που αποτελούν χαρακτηριστικό της NP-C, καθώς και ως υποστήριξη στη λήψη της σωστής απόφασης για παραπομπή του ασθενούς. Ελπίζουμε ότι ο «Δείκτης Υποψίας» θα συμβάλει στη μείωση του απαιτούμενου χρόνου για τη διάγνωση για περισσότερους ασθενείς έτσι ώστε να εξασφαλιστεί ότι μπορούν να λάβουν την υποστήριξη και θεραπεία που χρειάζονται.»

Ο «Δείκτης Υποψίας» αναπτύχθηκε από μια ομάδα διεθνών εμπειρογνωμόνων στον τομέα της NP-C. Η ομάδα κατηγοριοποίησε τα σημεία και τα συμπτώματα της πάθησης στον σπλαχνικό, νευρολογικό και ψυχιατρικό τομέα. Μέσω μιας αναδρομικής ανασκόπησης σε επτά κέντρα στην Ευρώπη και την Αυστραλία, αξιολογήθηκε η σημασία κάθε σημείου και συμπτώματος και του δόθηκε μια αριθμητική τιμή, ανάλογα με τη συσχέτιση του με θετική διάγνωση NP-C. Διαπιστώθηκε ότι εφόσον αποκλείονταν οι πιο κοινές ασθένειες,
τα συμπτώματα, ο συνδυασμός τους και το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς έδινε μία βαθμολογία πρόβλεψης του κινδύνου για NP-C, που θα μπορούσε να βοηθήσει στην ενημέρωση των αποφάσεων για παραπομπή. Τελικά, ο Δείκτης Υποψίας αναπτύχθηκε ως ένα γραπτό βοήθημα παραπομπής, σχεδιασμένο να είναι απλό στη χρήση στην κλινική πράξη.

Ο καθηγητής Wijburg σχολιάζει: «Επικεντρωθήκαμε στην ανάπτυξη ενός εργαλείου που θα είχε ουσιαστική χρήση για τους γιατρούς. Έπρεπε να είναι εύκολα κατανοητό, γρήγορο και απλό στη χρήση κατά τη διάρκεια ή μετά από μία ιατρική εκτίμηση. Ο «Δείκτης Υποψίας» έχει αποδειχθεί ειδικός και ευαίσθητος στην εκτίμηση του κινδύνου για NP-C και ελπίζουμε ότι θα βοηθήσει τους γιατρούς να αναγνωρίζουν τα σημεία αυτής της σπάνιας νόσου και να εξασφαλίζουν ότι οι ασθενείς τους έχουν παραπεμφθεί στους ειδικούς.»

Ο «Δείκτης Υποψίας» για τη διάγνωση της NP-C είναι διαθέσιμος στην ηλεκτρονική διεύθυνση www.npc-si.com, παρέχοντας στους γιατρούς που δεν είναι εξοικειωμένοι με την NP-C ένα απλό στη χρήση και διαδραστικό εργαλείο ελέγχου. Η ιστοσελίδα www.npc-si.com περιέχει, παράλληλα με το διαδικτυακό Δείκτη Υποψίας NP-C, πληροφορίες σχετικά με το πώς αναπτύχθηκε αυτό το εργαλείο, ενώ επίσης παρέχει μία επισκόπηση των σπλαγχνικών, νευρολογικών και ψυχιατρικών συμπτωμάτων της NP-C.

Ο Δείκτης Υποψίας αναπτύχθηκε μέσω μιας αναδρομικής ανασκόπησης 216 ασθενών από τρεις διαφορετικές ομάδες. Θετικές περιπτώσεις NP-C που έχουν επιβεβαιωθεί με την κλασική ή παραλλαγμένη χρώση φιλιππίνης (n = 71), αρνητικές περιπτώσεις NP-C  που έχουν επιβεβαιωθεί από την αρνητική χρώση φιλιππίνης (n = 64) και ομάδες ελέγχου με τουλάχιστον ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της NP-C (n = 81). Τα σημεία και συμπτώματα της  NP-C κατηγοριοποιημένα στον σπλαχνικό, νευρολογικό ή ψυχιατρικό τομέα αξιολογήθηκαν τόσο εντός κάθε τομέα όσο και μεταξύ των τομέων. Τα συμπτώματα που αναγνωρίστηκαν ως ιδιαίτερα ισχυροί προγνωστικοί παράγοντες της νόσου περιελάμβαναν το νεογνικό ίκτερο, τη διόγκωση του σπλήνα, την κάθετη υπερπυρηνική παράλυση του βλέμματος(διαταραχή της κάθετης κίνησης  των ματιών), τη  γελαστική καταπληξία (ξαφνική αδυναμία ή κατάρρευση που συνδέεται με ισχυρή συγκίνηση) και τη γνωσιακή έκπτωση, καθώς και γονείς ή αδέλφια που έχουν διαγνωστεί με NP-C.

Η κάθετη υπερπυρηνική παράλυση του βλέμματος και η γελαστική καταπληξία προσδιορίστηκαν ως οι ισχυρότεροι προγνωστικοί παράγοντες πρόβλεψης της NP-C. Εφόσον οι άλλες κοινές ασθένειες έχουν αποκλειστεί, μία συνολική βαθμολογία του Δείκτη Υποψίας κάτω από 40 δείχνει μια μικρή πιθανότητα για NP-C, μία βαθμολογία μεταξύ 40 και 69 δείχνει ότι απαιτείται και επόμενη εξέταση, και μία βαθμολογία πάνω από 70 δείχνει ότι ο ασθενής θα πρέπει να παραπεμφθεί απευθείας σε ειδικό κέντρο.

Υγεία

16.09.2025

Πέντε πράγματα που δεν πρέπει να κάνετε πριν από μια χειρουργική επέμβαση

Χρήσιμες συμβουλές για να είσαστε έτοιμοι και χωρίς επιπλέον άγχος

11.09.2025

Η πρωτεΐνη που θα τρώει τα κύτταρα που μας αρρωσταίνουν

Τι κάνει το νέο «εργαλείο»

Οι επιστήμονες βρήκαν έναν απρόσμενο λόγο για τον οποίο οι άνθρωποι καταναλώνουν περισσότερη ζάχαρη
08.09.2025

Οι επιστήμονες βρήκαν έναν απρόσμενο λόγο για τον οποίο οι άνθρωποι καταναλώνουν περισσότερη ζάχαρη

3+1 περίεργα σημάδια που δείχνουν ότι γερνάμε – Από το ύψος μέχρι και την φωνή
08.09.2025

3+1 περίεργα σημάδια που δείχνουν ότι γερνάμε – Από το ύψος μέχρι και την φωνή

Η Ρωσία έθεσε σε μαζική παραγωγή με «εντυπωσιακά θεραπευτικά αποτελέσματα» το εμβόλιο κατά του καρκίνου
07.09.2025

Η Ρωσία έθεσε σε μαζική παραγωγή με «εντυπωσιακά θεραπευτικά αποτελέσματα» το εμβόλιο κατά του καρκίνου

Ξεχασμένα εργαλεία μέσα στο σώμα: Λάθη σε χειρουργεία που οδήγησαν σε θάνατο
01.09.2025

Ξεχασμένα εργαλεία μέσα στο σώμα: Λάθη σε χειρουργεία που οδήγησαν σε θάνατο

Γιατί η λουίζα αποκαλείται «φυτικό Ozempic»; – Τι να προσέξετε;
01.09.2025

Γιατί η λουίζα αποκαλείται «φυτικό Ozempic»; – Τι να προσέξετε;

Δύο νέες μελέτες ζητούν την άμεση απόσυρση των εμβολίων mRNA για τον COVID-19: Προκαλούν μόνιμες βλάβες
31.08.2025

Δύο νέες μελέτες ζητούν την άμεση απόσυρση των εμβολίων mRNA για τον COVID-19: Προκαλούν μόνιμες βλάβες

Έχετε αναρωτηθεί; – Γιατί έχουμε γραμμές στις παλάμες των χεριών;
29.08.2025

Έχετε αναρωτηθεί; – Γιατί έχουμε γραμμές στις παλάμες των χεριών;

Δείτε ποια είναι τα φάρμακα που δεν πρέπει ποτέ να αναμιγνύετε με μηλόξυδο
29.08.2025

Δείτε ποια είναι τα φάρμακα που δεν πρέπει ποτέ να αναμιγνύετε με μηλόξυδο

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

16.09.2025

Πέντε πράγματα που δεν πρέπει να κάνετε πριν από μια χειρουργική επέμβαση

Χρήσιμες συμβουλές για να είσαστε έτοιμοι και χωρίς επιπλέον άγχος

11.09.2025

Η πρωτεΐνη που θα τρώει τα κύτταρα που μας αρρωσταίνουν

Τι κάνει το νέο «εργαλείο»

Οι ενέσεις αδυνατίσματος μπήκαν στη λίστα του ΠΟΥ με τα «βασικά φάρμακα»
09.09.2025

Οι ενέσεις αδυνατίσματος μπήκαν στη λίστα του ΠΟΥ με τα «βασικά φάρμακα»

Ο ΕΟΦ προειδοποιεί για συμπλήρωμα διατροφής με μη εγκεκριμένη ουσία – Δείτε ποιο αφορά
09.09.2025

Ο ΕΟΦ προειδοποιεί για συμπλήρωμα διατροφής με μη εγκεκριμένη ουσία – Δείτε ποιο αφορά

Οι επιστήμονες βρήκαν έναν απρόσμενο λόγο για τον οποίο οι άνθρωποι καταναλώνουν περισσότερη ζάχαρη
08.09.2025

Οι επιστήμονες βρήκαν έναν απρόσμενο λόγο για τον οποίο οι άνθρωποι καταναλώνουν περισσότερη ζάχαρη

Τι αποκαλύπτουν τα τατουάζ για την προσωπικότητά μας
08.09.2025

Τι αποκαλύπτουν τα τατουάζ για την προσωπικότητά μας

Καθιστική ζωή στο γραφείο: Τι να προσέξεις στη διατροφή σου για να μη «χάσεις την μπάλα»
08.09.2025

Καθιστική ζωή στο γραφείο: Τι να προσέξεις στη διατροφή σου για να μη «χάσεις την μπάλα»

Γιατί τα νήπια κλαίνε όταν πάνε σχολείο; Πόσο καιρό παίρνει η προσαρμογή τους;
08.09.2025

Γιατί τα νήπια κλαίνε όταν πάνε σχολείο; Πόσο καιρό παίρνει η προσαρμογή τους;

3+1 περίεργα σημάδια που δείχνουν ότι γερνάμε – Από το ύψος μέχρι και την φωνή
08.09.2025

3+1 περίεργα σημάδια που δείχνουν ότι γερνάμε – Από το ύψος μέχρι και την φωνή

Συνδέεται τελικά η κατανάλωση κρέατος με αυξημένο κίνδυνο πρόωρου θανάτου; – Tι δείχνει νέα έρευνα
08.09.2025

Συνδέεται τελικά η κατανάλωση κρέατος με αυξημένο κίνδυνο πρόωρου θανάτου; – Tι δείχνει νέα έρευνα