Υγεία

«Άλμα» Βρετανών επιστημόνων: Αναπτύσσουν τεστ DNA που μπορεί να ανιχνεύσει ταυτόχρονα νευρολογικές παθήσεις

Με ένα απλό τεστ θα γίνεται διάγνωση των πιο συχνών νευρολογικών ασθενειών
«Άλμα» Βρετανών επιστημόνων: Αναπτύσσουν τεστ DNA που μπορεί να ανιχνεύσει ταυτόχρονα νευρολογικές παθήσεις

Επιστήμονες στη Βρετανία ανακοίνωσαν ότι αναπτύσσουν ένα γενετικό τεστ DNA το οποίο μπορεί να ανιχνεύσει διάφορες αρκετά κοινές νευρολογικές παθήσεις.

Είναι γνωστό ότι η οριστική διάγνωση ορισμένων όχι ιδιαίτερα σπάνιων ασθενειών γενετικής αιτιολογίας (από τις οποίες πάσχουν περίπου ένας άνθρωπος στους 3.000), όπως η νόσος Χάντινγκτον, μερικές άνοιες, το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ ή η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, είναι δύσκολη, επειδή μολονότι υπάρχει σε αυτές ένα γενετικό υπόβαθρο, είναι εκ των προτέρων άγνωστο ποιο τεστ πρέπει να κάνει κάποιος, με συνέπεια να καθυστερεί για μήνες ή και για χρόνια η διάγνωση της πάθησης, ιδίως στα παιδιά.

Το νέο τεστ αλληλούχισης του πλήρους γονιδιώματος θα μπορεί να ανιχνεύει γρήγορα και με ακρίβεια τις πιο συχνές κληρονομικές γενετικές διαταραχές στο πλαίσιο μίας κλινικής πρακτικής ρουτίνας.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Σερ Μαρκ Κόλφιλντ του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Νευρολογίας «The Lancet Neurology», σύμφωνα με τη βρετανική «Γκάρντιαν», αξιολόγησαν αρχικά το τεστ σε 404 ασθενείς που προηγουμένως είχαν διαγνωστεί με νευρολογικές παθήσεις μέσω άλλων συμβατικών τεστ, καταλήγοντας στο συμπέρασμα ότι η ακρίβεια και η ευαισθησία του νέου τεστ είναι ανάλογη.

Το τεστ χρησιμοποιεί έναν αλγόριθμο που «διαβάζει» το DNA των ατόμων από τα οποία έχει ληφθεί δείγμα, συγκρίνοντάς το με εκείνο των υγιών ανθρώπων και εντοπίζοντας αδιόρατες διαφορές που πιθανώς προδίδουν κάποιο γενετικό ελάττωμα. Έτσι είναι δυνατό να ελεγχθούν ταυτόχρονα, με το ίδιο τεστ, πολλαπλές γενετικές παθήσεις.

Σε επόμενο στάδιο, το τεστ χρησιμοποιήθηκε σε 11.631 ανθρώπους που πριν δεν είχαν διαγνωστεί με νευρολογικές διαταραχές, αλλά είχαν ύποπτα κλινικά συμπτώματα. Το τεστ ανίχνευσε 68 άτομα με παθήσεις, από τα οποία έξι ήταν παιδιά (μερικά χωρίς σχετικό οικογενειακό ιατρικό ιστορικό και άρα μάλλον θα έμεναν αδιάγνωστα για καιρό). Μεταξύ αυτών ήταν ένα δεκάχρονο κορίτσι με νοητική καθυστέρηση, ένας 18χρονος με πρόωρη άνοια και μία γυναίκα που διαγνώστηκε με την αταξία του Φρίντριχ.

«Με ένα απλό τεστ έχουμε τη δυνατότητα να κάνουμε διάγνωση των πιο συχνών νευρολογικών ασθενειών», δήλωσε ο Κόλφιλντ.

«Ανοίγει ο δρόμος για ένα τεστ που θα δώσει τέλος στη διαγνωστική Οδύσσεια για πολλούς ασθενείς και μάλιστα θα μπορούσε να εφαρμοστεί άμεσα στο Εθνικό Σύστημα Υγείας», πρόσθεσε.

Υγεία

17.07.2025

Δείτε ποια είναι τα 7 οφέλη που έχουν για την υγεία τα ροδάκινα

Περιέχουν δεκάδες πολύτιμα θρεπτικά συστατικά που ωφελούν με πολλούς τρόπους την υγεία

17.07.2025

Έχετε θολωμένο μυαλό; – Δείτε ποιες είναι οι καλύτερες και ποιες οι χειρότερες τροφές

«Το θολωμένο μυαλό δεν είναι πρόβλημα ψυχικής υγείας, αλλά μία νευρολογική κατάσταση που μπορεί να έχει πολλές αιτίες»

Τα συμπληρώματα που θα σας βοηθήσουν να μειώσετε τα υψηλά επίπεδα κορτιζόλης
17.07.2025

Τα συμπληρώματα που θα σας βοηθήσουν να μειώσετε τα υψηλά επίπεδα κορτιζόλης

Κρύος καφές το καλοκαίρι: Πότε μπορεί να γίνει πρόβλημα για τον οργανισμό
17.07.2025

Κρύος καφές το καλοκαίρι: Πότε μπορεί να γίνει πρόβλημα για τον οργανισμό

Aν αποφύγεις αυτές τις βραδινές συνήθειες θα σωθείς από τις αϋπνίες
17.07.2025

Aν αποφύγεις αυτές τις βραδινές συνήθειες θα σωθείς από τις αϋπνίες

Αυτές είναι οι τροφές που καλό είναι να αποφεύγετε όταν έχει ζέστη
17.07.2025

Αυτές είναι οι τροφές που καλό είναι να αποφεύγετε όταν έχει ζέστη

Για ποιο λόγο δεν πρέπει να κοιμάσαι ποτέ με το στόμα ανοιχτό
17.07.2025

Για ποιο λόγο δεν πρέπει να κοιμάσαι ποτέ με το στόμα ανοιχτό

Χανιά: Θαλάσσια χελώνα δάγκωσε λουόμενο (φωτο)
17.07.2025

Χανιά: Θαλάσσια χελώνα δάγκωσε λουόμενο (φωτο)

Ο ΕΟΦ ανακοίνωσε την απαγόρευση διακίνησης και διάθεσης καλλυντικού δερματικού διαλύματος – Δείτε ποιο αφορά
17.07.2025

Ο ΕΟΦ ανακοίνωσε την απαγόρευση διακίνησης και διάθεσης καλλυντικού δερματικού διαλύματος – Δείτε ποιο αφορά

Casu Marzu: Το τυρί με τα σκουλήκια που έχει φανατικούς θαυμαστές
16.07.2025

Casu Marzu: Το τυρί με τα σκουλήκια που έχει φανατικούς θαυμαστές

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

17.07.2025

Δείτε ποια είναι τα 7 οφέλη που έχουν για την υγεία τα ροδάκινα

Περιέχουν δεκάδες πολύτιμα θρεπτικά συστατικά που ωφελούν με πολλούς τρόπους την υγεία

17.07.2025

After Shave Mist & Face Mist Lifting σε προσφορά: Τα βραβευμένα προϊόντα που μεταμορφώνουν την επιδερμίδα σας!

Δύο προϊόντα, μία ολοκληρωμένη λύση για ανακούφιση, ενυδάτωση και αντιγήρανση!

Aλεξιθυμία: Τι είναι και ποια τα συμπτώματα
17.07.2025

Aλεξιθυμία: Τι είναι και ποια τα συμπτώματα

Βρετανία: Για πρώτη φορά γεννήθηκαν οκτώ μωρά με DNA τριών ατόμων! (βίντεο)
17.07.2025

Βρετανία: Για πρώτη φορά γεννήθηκαν οκτώ μωρά με DNA τριών ατόμων! (βίντεο)

Έχετε θολωμένο μυαλό; – Δείτε ποιες είναι οι καλύτερες και ποιες οι χειρότερες τροφές
17.07.2025

Έχετε θολωμένο μυαλό; – Δείτε ποιες είναι οι καλύτερες και ποιες οι χειρότερες τροφές

Τα συμπληρώματα που θα σας βοηθήσουν να μειώσετε τα υψηλά επίπεδα κορτιζόλης
17.07.2025

Τα συμπληρώματα που θα σας βοηθήσουν να μειώσετε τα υψηλά επίπεδα κορτιζόλης

Κρύος καφές το καλοκαίρι: Πότε μπορεί να γίνει πρόβλημα για τον οργανισμό
17.07.2025

Κρύος καφές το καλοκαίρι: Πότε μπορεί να γίνει πρόβλημα για τον οργανισμό

Aν αποφύγεις αυτές τις βραδινές συνήθειες θα σωθείς από τις αϋπνίες
17.07.2025

Aν αποφύγεις αυτές τις βραδινές συνήθειες θα σωθείς από τις αϋπνίες

Οι πρωτεΐνες στο ανθρώπινο σώμα αποκαλύπτουν προειδοποιητικά σημάδια για Πάρκινσον και Αλτσχάιμερ
17.07.2025

Οι πρωτεΐνες στο ανθρώπινο σώμα αποκαλύπτουν προειδοποιητικά σημάδια για Πάρκινσον και Αλτσχάιμερ

Τι είναι το «ιαπωνικό περπάτημα» που έχει γίνει viral στο TikTok
17.07.2025

Τι είναι το «ιαπωνικό περπάτημα» που έχει γίνει viral στο TikTok