Υγεία

«Άλμα» Βρετανών επιστημόνων: Αναπτύσσουν τεστ DNA που μπορεί να ανιχνεύσει ταυτόχρονα νευρολογικές παθήσεις

Με ένα απλό τεστ θα γίνεται διάγνωση των πιο συχνών νευρολογικών ασθενειών
«Άλμα» Βρετανών επιστημόνων: Αναπτύσσουν τεστ DNA που μπορεί να ανιχνεύσει ταυτόχρονα νευρολογικές παθήσεις

Επιστήμονες στη Βρετανία ανακοίνωσαν ότι αναπτύσσουν ένα γενετικό τεστ DNA το οποίο μπορεί να ανιχνεύσει διάφορες αρκετά κοινές νευρολογικές παθήσεις.

Είναι γνωστό ότι η οριστική διάγνωση ορισμένων όχι ιδιαίτερα σπάνιων ασθενειών γενετικής αιτιολογίας (από τις οποίες πάσχουν περίπου ένας άνθρωπος στους 3.000), όπως η νόσος Χάντινγκτον, μερικές άνοιες, το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ ή η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, είναι δύσκολη, επειδή μολονότι υπάρχει σε αυτές ένα γενετικό υπόβαθρο, είναι εκ των προτέρων άγνωστο ποιο τεστ πρέπει να κάνει κάποιος, με συνέπεια να καθυστερεί για μήνες ή και για χρόνια η διάγνωση της πάθησης, ιδίως στα παιδιά.

Το νέο τεστ αλληλούχισης του πλήρους γονιδιώματος θα μπορεί να ανιχνεύει γρήγορα και με ακρίβεια τις πιο συχνές κληρονομικές γενετικές διαταραχές στο πλαίσιο μίας κλινικής πρακτικής ρουτίνας.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Σερ Μαρκ Κόλφιλντ του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Νευρολογίας «The Lancet Neurology», σύμφωνα με τη βρετανική «Γκάρντιαν», αξιολόγησαν αρχικά το τεστ σε 404 ασθενείς που προηγουμένως είχαν διαγνωστεί με νευρολογικές παθήσεις μέσω άλλων συμβατικών τεστ, καταλήγοντας στο συμπέρασμα ότι η ακρίβεια και η ευαισθησία του νέου τεστ είναι ανάλογη.

Το τεστ χρησιμοποιεί έναν αλγόριθμο που «διαβάζει» το DNA των ατόμων από τα οποία έχει ληφθεί δείγμα, συγκρίνοντάς το με εκείνο των υγιών ανθρώπων και εντοπίζοντας αδιόρατες διαφορές που πιθανώς προδίδουν κάποιο γενετικό ελάττωμα. Έτσι είναι δυνατό να ελεγχθούν ταυτόχρονα, με το ίδιο τεστ, πολλαπλές γενετικές παθήσεις.

Σε επόμενο στάδιο, το τεστ χρησιμοποιήθηκε σε 11.631 ανθρώπους που πριν δεν είχαν διαγνωστεί με νευρολογικές διαταραχές, αλλά είχαν ύποπτα κλινικά συμπτώματα. Το τεστ ανίχνευσε 68 άτομα με παθήσεις, από τα οποία έξι ήταν παιδιά (μερικά χωρίς σχετικό οικογενειακό ιατρικό ιστορικό και άρα μάλλον θα έμεναν αδιάγνωστα για καιρό). Μεταξύ αυτών ήταν ένα δεκάχρονο κορίτσι με νοητική καθυστέρηση, ένας 18χρονος με πρόωρη άνοια και μία γυναίκα που διαγνώστηκε με την αταξία του Φρίντριχ.

«Με ένα απλό τεστ έχουμε τη δυνατότητα να κάνουμε διάγνωση των πιο συχνών νευρολογικών ασθενειών», δήλωσε ο Κόλφιλντ.

«Ανοίγει ο δρόμος για ένα τεστ που θα δώσει τέλος στη διαγνωστική Οδύσσεια για πολλούς ασθενείς και μάλιστα θα μπορούσε να εφαρμοστεί άμεσα στο Εθνικό Σύστημα Υγείας», πρόσθεσε.

Υγεία

10.07.2025

Ρομπότ ολοκλήρωσε για πρώτη φορά στην ιστορία χειρουργική επέμβαση χωρίς ανθρώπινη βοήθεια

Ο ρομποτικός μηχανισμός εκτέλεσε τη χειρουργική επέμβαση με 100% ακρίβεια

10.07.2025

Νέα έρευνα: Το γάλα καμήλας μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητα του άσθματος που προκαλείται από σκόνη

Μείωσε τον συνολικό αριθμό των ανοσοκυττάρων στους πνεύμονες, ιδιαίτερα των ηωσινόφιλων

Δείτε ποιες είναι οι πιθανές αιτίες για τη φαγούρα στο κεφάλι
10.07.2025

Δείτε ποιες είναι οι πιθανές αιτίες για τη φαγούρα στο κεφάλι

Ασθένεια των ούλων: Πώς συνδέεται με την υγεία του καρδιαγγειακού συστήματος
10.07.2025

Ασθένεια των ούλων: Πώς συνδέεται με την υγεία του καρδιαγγειακού συστήματος

Πατήσατε αχινό; – Δείτε τι να κάνετε για να αφαιρέσετε τα αγκάθια του
10.07.2025

Πατήσατε αχινό; – Δείτε τι να κάνετε για να αφαιρέσετε τα αγκάθια του

Ταχυπαλμία μετά το φαγητό: Αυτές είναι οι τροφές που μπορεί να την προκαλέσουν
10.07.2025

Ταχυπαλμία μετά το φαγητό: Αυτές είναι οι τροφές που μπορεί να την προκαλέσουν

Ρυθμίστε φυσικά το σάκχαρο και προστατέψτε τον προστάτη σας με τα απαραίτητα συμπληρώματα για την ανδρική υγεία!
10.07.2025

Ρυθμίστε φυσικά το σάκχαρο και προστατέψτε τον προστάτη σας με τα απαραίτητα συμπληρώματα για την ανδρική υγεία!

Σύνδρομο χρόνιας κόπωσης: Πώς επηρεάζει τη λειτουργία του εγκεφάλου
10.07.2025

Σύνδρομο χρόνιας κόπωσης: Πώς επηρεάζει τη λειτουργία του εγκεφάλου

Προδιαβήτης: Πώς τα φιστίκια Αιγίνης βοηθούν στον έλεγχο του σακχάρου
10.07.2025

Προδιαβήτης: Πώς τα φιστίκια Αιγίνης βοηθούν στον έλεγχο του σακχάρου

Εύβοια: Ανησυχία από την έξαρση των μωβ μεδουσών – Πέντε παιδιά μεταφέρθηκαν στο νοσοκομείο
10.07.2025

Εύβοια: Ανησυχία από την έξαρση των μωβ μεδουσών – Πέντε παιδιά μεταφέρθηκαν στο νοσοκομείο

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

10.07.2025

Ρομπότ ολοκλήρωσε για πρώτη φορά στην ιστορία χειρουργική επέμβαση χωρίς ανθρώπινη βοήθεια

Ο ρομποτικός μηχανισμός εκτέλεσε τη χειρουργική επέμβαση με 100% ακρίβεια

10.07.2025

Νέα έρευνα: Το γάλα καμήλας μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητα του άσθματος που προκαλείται από σκόνη

Μείωσε τον συνολικό αριθμό των ανοσοκυττάρων στους πνεύμονες, ιδιαίτερα των ηωσινόφιλων

Δείτε ποιες είναι οι πιθανές αιτίες για τη φαγούρα στο κεφάλι
10.07.2025

Δείτε ποιες είναι οι πιθανές αιτίες για τη φαγούρα στο κεφάλι

Ασθένεια των ούλων: Πώς συνδέεται με την υγεία του καρδιαγγειακού συστήματος
10.07.2025

Ασθένεια των ούλων: Πώς συνδέεται με την υγεία του καρδιαγγειακού συστήματος

Πατήσατε αχινό; – Δείτε τι να κάνετε για να αφαιρέσετε τα αγκάθια του
10.07.2025

Πατήσατε αχινό; – Δείτε τι να κάνετε για να αφαιρέσετε τα αγκάθια του

Ταχυπαλμία μετά το φαγητό: Αυτές είναι οι τροφές που μπορεί να την προκαλέσουν
10.07.2025

Ταχυπαλμία μετά το φαγητό: Αυτές είναι οι τροφές που μπορεί να την προκαλέσουν

Ρυθμίστε φυσικά το σάκχαρο και προστατέψτε τον προστάτη σας με τα απαραίτητα συμπληρώματα για την ανδρική υγεία!
10.07.2025

Ρυθμίστε φυσικά το σάκχαρο και προστατέψτε τον προστάτη σας με τα απαραίτητα συμπληρώματα για την ανδρική υγεία!

Σύνδρομο χρόνιας κόπωσης: Πώς επηρεάζει τη λειτουργία του εγκεφάλου
10.07.2025

Σύνδρομο χρόνιας κόπωσης: Πώς επηρεάζει τη λειτουργία του εγκεφάλου

Προδιαβήτης: Πώς τα φιστίκια Αιγίνης βοηθούν στον έλεγχο του σακχάρου
10.07.2025

Προδιαβήτης: Πώς τα φιστίκια Αιγίνης βοηθούν στον έλεγχο του σακχάρου

Εύβοια: Ανησυχία από την έξαρση των μωβ μεδουσών – Πέντε παιδιά μεταφέρθηκαν στο νοσοκομείο
10.07.2025

Εύβοια: Ανησυχία από την έξαρση των μωβ μεδουσών – Πέντε παιδιά μεταφέρθηκαν στο νοσοκομείο