Για τους περισσότερους από εμάς μια μικρή πληγή, ένα κόψιμο ή ένα γρατσούνισμα δεν είναι και τίποτα σπουδαίο αφού πολύ σύντομα το αίμα σταματά να ρέει και δεν μένει τίποτε παρά μια (ίσως λίγο οδυνηρή) ανάμνηση…
Υπάρχουν όμως άτομα στα οποία μια μικρή πληγή μπορεί να προκαλέσει μεγάλα προβλήματα επειδή έχουν μια αρκετά σπάνια ασθένεια που ονομάζεται αιμορροφιλία ή αιμοφιλία.
Τι είναι η αιμορροφιλία;
Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια που βασικά αποτρέπει το αίμα από το να πήξει όταν έχουμε για παράδειγμα κάποια πληγή.
Αυτό είναι αρκετά σοβαρό αφού το αίμα τρέχει ασταμάτητα, δεν μπορεί να πήξει και έχουμε μεγάλη απώλεια αίματος.
Πώς προκαλείται;
Η αιμορροφιλία δεν είναι μια ασθένεια που προκαλείται από κάποιο ιό, ούτε και μπορούμε να την “κολλήσουμε” από κάποιον αιμορροφιλικό, αλλά οφείλεται σε κληρονομικούς παράγοντες, την παίρνουμε από τους γονείς μας. Είναι δηλαδή μια ασθένεια που οφείλεται στα γονίδια που έχουμε.
Τι είναι τα γονίδια και πώς προκαλούν την αιμορροφιλία;
Τα γονίδια (που υπολογίζεται να είναι γύρω στα 50-100 000) βρίσκονται πάνω στα 46 χρωματοσώματα που έχουμε στον πυρήνα (το κέντρο ελέγχου) του κάθε κυττάρου. Σε κάθε γονίδιο υπάρχει μια πληροφορία για το πως φαίνεται ή πως λειτουργεί ο οργανισμός μας. Τα γονίδια που έχει ο καθένας μας είναι διαφορετικά γι’ αυτό και διαφέρουμε μεταξύ μας ενώ τα κοινά μας γονίδια, μας δίνουν τις ομοιότητες που κάποτε έχουμε μεταξύ μας (π.χ. κόκκινα μαλλιά).
Υπάρχει λοιπόν και 1 γονίδιο το οποίο προκαλεί την αιμορροφιλία. Στα αγόρια αρκεί να υπάρχει μόνο ένα από αυτά τα γονίδια για να είναι αιμορροφιλικά, ενώ στα κορίτσια πρέπει να υπάρχουν δύο τέτοια γονίδια.
Γι’ αυτό η αιμορροφιλία είναι πολύ πιο συχνή στα αγόρια (περίπου 1 στα 8 000 αγόρια γεννιέται με αιμορροφιλία) παρά στα κορίτσια (φανταστείτε πόσο λίγα είναι τα αιμορροφιλικά κορίτσια!).
Γιατί δεν πήζει το αίμα;
Ο καθένας μας έχει στο αίμα του αιμοπετάλια τα οποία είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος.
Όταν λοιπόν υπάρχει κάποια πληγή, που σημαίνει πως έσπασαν κάποια αιμοφόρα αγγεία και το αίμα ρέει προς τα έξω, τα αιμοπετάλια κατευθύνονται ομαδικά προς το μέρος εκείνο που χτυπήθηκε και συγκεντρώνονται ώστε να σχηματίσουν ένα είδος “πώματος” για να μην μπορεί πια το αίμα να τρέχει προς τα έξω.
Παράλληλα, απελευθερώνουν κάποιες χημικές ουσίες που έλκουν ακόμη περισσότερα αιμοπετάλια στα μέρος εκείνο και ενεργοποιούν κάποιους “παράγοντες πήξης”.
Οι παράγοντες πήξης είναι πρωτεΐνες που ενισχύουν τα αιμοπετάλια ώστε να δυναμώσει το πώμα. Και αυτοί, όπως όλες οι ουσίες που υπάρχουν στον οργανισμό μας, παράγονται σύμφωνα με τις πληροφορίες που δίνουν τα γονίδια.
Κανονικά, έχουμε στο αίμα μας 12 τέτοιους παράγοντες ενώ τα αιμορροφιλικά άτομα έχουν μόνο 11 τέτοιους παράγοντες αφού έχουν το γονίδιο που λέει να μην παραχθεί ένας από τους παράγοντες.
Επειδή όλοι οι παράγοντες συνεργάζονται μαζί για να σταματήσουν την αιμορραγία, η “δουλειά” δεν μπορεί να γίνει όταν λείπει ένας παράγοντας.
Η αιμορροφιλία χωρίζεται σε βαθμούς σοβαρότητας ανάλογα με το πόσο μεγάλη έλλειψη του ενός παράγοντα υπάρχει. Εάν το άτομο παράγει μόνο 1% ή και λιγότερο του παράγοντα τότε θεωρείται σοβαρής μορφής αιμορροφιλικός. Εάν παράγει 2-5% θεωρείται μέτριας μορφής αιμορροφιλικός κι αν παράγει 6-50% του παράγοντα θεωρείται ήπιας μορφής αιμορροφιλικός.
Η αιμορροφιλία δεν θεραπεύεται αλλά μπορεί να ελεγχθεί. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της ασθένειας δίνονται ενέσεις που περιέχουν τον παράγοντα ο οποίος λείπει από το αίμα έτσι ώστε να βοηθείται η πήξη του αίματος.
Το πιο σοβαρό που πρέπει να προσέχουν τα αιμορροφιλικά άτομα είναι οι εσωτερικές αιμορραγίες, οι οποίες δύσκολα ανιχνεύονται και μπορούν να προκαλέσουν μεγάλες ζημιές στον οργανισμό αν δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα.
Με τη βοήθεια όμως των γιατρών τα αιμορροφιλικά άτομα μπορούν να μάθουν να αναγνωρίζουν όταν έχουν κάπου μια εσωτερική αιμορραγία ώστε να την αντιμετωπίζουν πριν προκληθεί κάποια ζημιά.
Τα αιμορροφιλικά άτομα μπορούν να ζήσουν μια κανονική ζωή φτάνει να επισκέπτονται συχνά τον γιατρό και να εμβολιάζονται αν αυτό είναι απαραίτητο.
Είναι καλό να γυμνάζονται αφού έτσι δυναμώνουν οι μυς οι οποίοι στηρίζουν τις αρθρώσεις και αποτρέπουν ζημιές που μπορεί να πάθουν, όμως πρέπει να αποφεύγουν τα αθλήματα που φέρουν μεγάλο κίνδυνο για τραυματισμούς, π.χ. το ποδόσφαιρο.
Επίσης, είναι σημαντικό να διατηρούν το βάρος του σώματος τους σε κάποια όρια για να μην επιβαρύνεται ο οργανισμός τους και να αποφεύγουν την λήψη φαρμάκων που ενισχύουν την αιμορραγία όπως είναι η ασπιρίνη.
Η αιμορροφιλία συνήθως εντοπίζεται από πολύ μικρή ηλικία ενώ όταν είναι ήπιας μορφής μπορεί να διαγνωστεί σε πιο μεγάλη ηλικία, μετά από ένα σοβαρό τραυματισμό ή μια εγχείρηση, πριν από την οποία γίνεται ανάλυση αίματος.
Τα συμπτώματα μπορεί να είναι:
- ούρα στο αίμα,
- μώλωπες σε ασυνήθιστα μέρη,
- υπερβολική αιμορραγία σε μια σχετικά μικρή πληγή,
- ασταμάτητες αιμορραγίες της μύτης,
- συλλογή αίματος σε μια άρθρωση.
