Υγεία

“Ένοχα” γονίδια για την παιδική επιληψία

“Ένοχα” γονίδια για την παιδική επιληψία
Δύο νέα γονίδια και 25 άλλες μεταλλάξεις που εμπλέκονται στην επιληψία, ιδίως την παιδική, ανακάλυψε μια διεθνής ομάδα ερευνητών.

 
Η ανακάλυψη -που αποτελεί ένα ακόμα βήμα στην προσπάθεια να κατανοηθεί η βιολογική-γενετική αιτιολογία πολύπλοκων νευρολογικών διαταραχών όπως η επιληψία- δημιουργεί ελπίδες για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων στο μέλλον.
 
Οι 115 ερευνητές της κοινοπραξίας Epi4K (ή Epilepsy 4000), από 40 ερευνητικά κέντρα τριών ηπείρων, με επικεφαλής τον καθηγητή νευρολογίας Ντάνιελ Λεβενστάιν του πανεπιστημίου της Καλιφόρνια-Σαν Φρανσίσκο, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Nature», ανέλυσαν το DNA 264 επιληπτικών παιδιών και των γονιών τους. Με αυτό τον τρόπο, εντόπισαν έξι «ένοχα» γονίδια, από τα οποία τα τέσσερα ήταν ήδη γνωστά, καθώς και δύο άγνωστα μέχρι τώρα, τα γονίδια GABRB3 και ALG13 που, όταν υφίστανται μια σειρά από μεταλλάξεις, αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο επιληψίας.
 
Οι επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες είναι μια ομάδα σοβαρών νευρολογικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων ήδη από την παιδική ηλικία. Οι κρίσεις αυτές -που «πυροδοτούνται» από την διαταραγμένη λειτουργία των εγκεφαλικών κυττάρων- συχνά συνοδεύονται από άλλα νοητικά- γνωσιακά προβλήματα και διαταραχές συμπεριφοράς, που επηρεάζουν την ποιότητα ζωής των παιδιών και γενικότερα των οικογενειών τους.
 
Η επιληψία είναι πιθανότερο να πλήξει ένα νήπιο ή ένα παιδί παρά έναν ενήλικο. Περίπου ένα στα 2.000 παιδιά θα εμφανίσει επιληψία πριν τα πρώτα γενέθλιά του. Πάνω από το ένα τρίτο των ασθενών δεν ανταποκρίνονται στα υπάρχοντα φάρμακα, τα οποία αδυνατούν να καταπολεμήσουν τη νόσο σε μοριακό επίπεδο.
 
Η αιτία τεπιληπτικών εγκεφαλοπαθειών παραμένει σε μεγάλο βαθμό άγνωστη. Αν και τα γονίδια θεωρείται ότι παίζουν μεγάλο ρόλο, μέχρι στιγμής ένας μικρός μόνο αριθμός τους έχει εντοπιστεί που να εμπλέκεται στη νόσο. Παρά τη νέα ανακάλυψη, μέχρι σήμερα οι επιστήμονες έχουν γνωρίσει μόνο το 10% περίπου των γενετικών αιτιών των επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών, δηλαδή πολύ απέχουν ακόμα από το να έχουν πραγματικά φωτίσει το γενετικό υπόβαθρο της πάθησης.
 
Όπως επιβεβαίωσε και η νέα γενετική ανάλυση, οι υπεύθυνες μεταλλάξεις συχνά είναι νέες (de novo), καθώς εμφανίζονται για πρώτη φορά σε μια οικογένεια (στο σπέρμα του πατέρα ή το ωάριο της μητέρας) και, στη συνέχεια, μεταφέρονται στο παιδί. Τα γονίδια που «ενοχοποιούνται» για την επιληπτική εγκεφαλοπάθεια, έχουν υποστεί πολλαπλές τέτοιες πρόσφατες μεταλλάξεις. Αρκετές από αυτές τις μεταλλάξεις είναι ήδη γνωστό ότι εμπλέκονται και σε άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές όπως ο αυτισμός.
 

Υγεία

03.07.2025

Αυτός είναι ο κίνδυνος που «κρύβουν» οι πράσινες πατάτες

Τι είναι η σολανίνη;

03.07.2025

Αυτά είναι τα οφέλη που έχει για την υγεία ο βελονισμός: Σε ποιες παθήσεις βοηθάει και οι πιθανές παρενέργειες

Στοχεύει στην εξισορρόπηση της ροής ενέργειας του σώματος (το λεγόμενο «τσι»)

Νέα έρευνα αποκαλύπτει: Τα επικίνδυνα βακτήρια που τα οικιακά πλυντήρια δεν μπορούν να σκοτώσουν
03.07.2025

Νέα έρευνα αποκαλύπτει: Τα επικίνδυνα βακτήρια που τα οικιακά πλυντήρια δεν μπορούν να σκοτώσουν

Νέα έρευνα αποκαλύπτει: Ποια ηπατίτιδα είναι η πιο επικίνδυνη
03.07.2025

Νέα έρευνα αποκαλύπτει: Ποια ηπατίτιδα είναι η πιο επικίνδυνη

Νέα έρευνα αποκαλύπτει: Η μουσική κατά την οδήγηση μειώνει το άγχος του οδηγού
03.07.2025

Νέα έρευνα αποκαλύπτει: Η μουσική κατά την οδήγηση μειώνει το άγχος του οδηγού

Αυτά είναι τα πέντε προειδοποιητικά σημάδια της σκωληκοειδίτιδας
03.07.2025

Αυτά είναι τα πέντε προειδοποιητικά σημάδια της σκωληκοειδίτιδας

Πόνος στη μέση: Για ποιο λόγο οι διαβητικοί υποφέρουν συχνότερα
03.07.2025

Πόνος στη μέση: Για ποιο λόγο οι διαβητικοί υποφέρουν συχνότερα

Αλλαντικά: Πόσο μπορούν να διατηρηθούν στην κατάψυξη – Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε
03.07.2025

Αλλαντικά: Πόσο μπορούν να διατηρηθούν στην κατάψυξη – Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε

Ιδρώτας: Τα 5+1 κόλπα για να μην μυρίζει άσχημα το σώμα μας
03.07.2025

Ιδρώτας: Τα 5+1 κόλπα για να μην μυρίζει άσχημα το σώμα μας

Πόνος στον ώμο μετά τον ύπνο – Αυτές είναι οι στάσεις πουν πρέπει να αποφεύγετε
02.07.2025

Πόνος στον ώμο μετά τον ύπνο – Αυτές είναι οι στάσεις πουν πρέπει να αποφεύγετε

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

03.07.2025

Αυτός είναι ο κίνδυνος που «κρύβουν» οι πράσινες πατάτες

Τι είναι η σολανίνη;

03.07.2025

Αυτά είναι τα οφέλη που έχει για την υγεία ο βελονισμός: Σε ποιες παθήσεις βοηθάει και οι πιθανές παρενέργειες

Στοχεύει στην εξισορρόπηση της ροής ενέργειας του σώματος (το λεγόμενο «τσι»)

Νέα έρευνα αποκαλύπτει: Τα επικίνδυνα βακτήρια που τα οικιακά πλυντήρια δεν μπορούν να σκοτώσουν
03.07.2025

Νέα έρευνα αποκαλύπτει: Τα επικίνδυνα βακτήρια που τα οικιακά πλυντήρια δεν μπορούν να σκοτώσουν

Νέα έρευνα αποκαλύπτει: Ποια ηπατίτιδα είναι η πιο επικίνδυνη
03.07.2025

Νέα έρευνα αποκαλύπτει: Ποια ηπατίτιδα είναι η πιο επικίνδυνη

Νέα έρευνα αποκαλύπτει: Η μουσική κατά την οδήγηση μειώνει το άγχος του οδηγού
03.07.2025

Νέα έρευνα αποκαλύπτει: Η μουσική κατά την οδήγηση μειώνει το άγχος του οδηγού

Αυτά είναι τα πέντε προειδοποιητικά σημάδια της σκωληκοειδίτιδας
03.07.2025

Αυτά είναι τα πέντε προειδοποιητικά σημάδια της σκωληκοειδίτιδας

Πόνος στη μέση: Για ποιο λόγο οι διαβητικοί υποφέρουν συχνότερα
03.07.2025

Πόνος στη μέση: Για ποιο λόγο οι διαβητικοί υποφέρουν συχνότερα

Αλλαντικά: Πόσο μπορούν να διατηρηθούν στην κατάψυξη – Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε
03.07.2025

Αλλαντικά: Πόσο μπορούν να διατηρηθούν στην κατάψυξη – Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε

Τέλος στην τριχόπτωση! Το Νο1 φυσικό σετ για άνδρες & γυναίκες με redensyl & βότανα – Τώρα με ΔΩΡΟ!
03.07.2025

Τέλος στην τριχόπτωση! Το Νο1 φυσικό σετ για άνδρες & γυναίκες με redensyl & βότανα – Τώρα με ΔΩΡΟ!

Ιδρώτας: Τα 5+1 κόλπα για να μην μυρίζει άσχημα το σώμα μας
03.07.2025

Ιδρώτας: Τα 5+1 κόλπα για να μην μυρίζει άσχημα το σώμα μας