Βιοτεχνολογία

Γονιδιακό “σφάλμα” προκαλεί δερματική πάθηση

Γονιδιακό “σφάλμα” προκαλεί δερματική πάθηση

Επιστήμονες κατάφεραν να χαρτογραφήσουν το γονίδιο το οποίο είναι υπεύθυνο για μια σπάνια πάθηση του δέρματος κατά την οποία τα χέρια και τα πόδια γίνονται άσπρα και σαν σφουγγάρια σε επαφή με το νερό.

Οι ερευνητές μελέτησαν οικογένειες στη Βρετανία και τη Σουηδία που αντιμετώπιζαν αυτή την πάθηση, έτσι ανακάλυψαν μια γενετική αλλαγή σ’ ένα χημικό στοιχείο που ελέγχει την απώλεια νερού από το σώμα.

Η σπάνια αυτή δερματική πάθηση ονομάζεται «διάχυτο μη επιδερμολυτικό παλαμοπελματιαίο κερατόδερμα» και προκαλεί σκλήρυνση του δέρματος και κιτρίνισμα στις παλάμες και τα πέλματα. Όσοι πάσχουν υποφέρουν από υπερβολική εφίδρωση και είναι επιρρεπείς σε μυκητιάσεις.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, με επικεφαλής τον καθηγητή Μοριακής Γενετικής David Kelsell, υποστηρίζουν ότι η ανακάλυψή τους βοηθά επιπλέον στην κατανόηση της διαδικασίας αυτο-ενυδάτωσης του δέρματος. Επίσης παρέχει στοιχεία για την έρευνα άλλων δερματικών παθήσεων, που θεωρούνται αυτοάνοσες.

Σύμφωνα με τους ερευνητές το «σφάλμα» εντοπίζεται σε μια ουσία που λέγεται ακουαπορίνη 5 η οποία είναι υπεύθυνη επίσης για την παραγωγή δακρύων, σάλιου κτλ., και βρίσκεται σε υψηλά ποσοστά στο δέρμα ιδιαίτερα τα χέρια και τα πόδια.

Όπως λέει ο καθηγητής: “Όλοι ξέρουν ότι αν κάτσουν για πολύ ώρα μέσα στο νερό το δέρμα γίνεται λευκό και ζαρώνει, στα άτομα που υποφέρουν από αυτή την πάθηση, αυτό συμβαίνει πολύ πιο γρήγορα καθώς το ελλατωματικό γονίδιο κάνει το δέρμα πιο πορώδες επιτρέποντας στο νερό να το το διαπερνά πιο γρήγορα”. Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο «The American Journal of Human Genetics».

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Υγεία
2

Το τρόφιμο που θωρακίζει «αθόρυβα» τα οστά σε κάθε ηλικία… δεν είναι το γάλα!

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Kαρδιά
4

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Περισσότερα

11.08.2026

Πέντε τροφές που μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της «κακής» χοληστερίνης

Από τη βρώμη και τα όσπρια μέχρι τα λιπαρά ψάρια, τους ξηρούς καρπούς και το αβοκάντο

11.08.2026

Υπνική άπνοια: Τι αποκαλύπτουν οι τελευταίες μελέτες για το ροχαλητό

Αυτός είναι ο λόγος που το ροχαλητό δεν πρέπει να θεωρείται μόνο ως ένα απλό πρόβλημα ύπνου

Άννα Κορακάκη: Η συγκινητική ανάρτηση από την Ελληνίδα Ολυμπιονίκη – Αποκάλυψε το σπουδαιότερο «μετάλλιό» της
09.08.2026

Άννα Κορακάκη: Η συγκινητική ανάρτηση από την Ελληνίδα Ολυμπιονίκη – Αποκάλυψε το σπουδαιότερο «μετάλλιό» της

Γιατί το μέλι δεν χαλάει σχεδόν ποτέ; – Η επιστήμη δίνει την απάντηση
08.08.2026

Γιατί το μέλι δεν χαλάει σχεδόν ποτέ; – Η επιστήμη δίνει την απάντηση

Βρίσκεσαι σε δίαιτα; – 11+1 καθημερινά λάθη που μπορεί να κρατούν τη ζυγαριά «κολλημένη»
08.08.2026

Βρίσκεσαι σε δίαιτα; – 11+1 καθημερινά λάθη που μπορεί να κρατούν τη ζυγαριά «κολλημένη»

Ο Στέφανος Τσιτσιπάς σε εξόρμηση με την σύντροφό του στις ελβετικές Άλπεις – Δείτε τα τρυφερά στιγμιότυπα
08.08.2026

Ο Στέφανος Τσιτσιπάς σε εξόρμηση με την σύντροφό του στις ελβετικές Άλπεις – Δείτε τα τρυφερά στιγμιότυπα

Νέα μελέτη: Η εισπνοή καπνού από τις πυρκαγιές αυξάνει τον κίνδυνο για εγκύους και έμβρυα
08.08.2026

Νέα μελέτη: Η εισπνοή καπνού από τις πυρκαγιές αυξάνει τον κίνδυνο για εγκύους και έμβρυα

Αυτά είναι τα φρούτα και τα λαχανικά του Αυγούστου: Οι εποχικές επιλογές που πρέπει να βάλετε στο τραπέζι σας
07.08.2026

Αυτά είναι τα φρούτα και τα λαχανικά του Αυγούστου: Οι εποχικές επιλογές που πρέπει να βάλετε στο τραπέζι σας

Επιστήμονες δημιούργησαν για πρώτη φορά 16 τεχνητούς ιούς με AI – Οι προειδοποιήσεις για τη βιοασφάλεια
07.08.2026

Επιστήμονες δημιούργησαν για πρώτη φορά 16 τεχνητούς ιούς με AI – Οι προειδοποιήσεις για τη βιοασφάλεια

Τηγανητά αυγά χωρίς πολλές θερμίδες: Τα λάθη που αυξάνουν το λάδι και οι λύσεις
07.08.2026

Τηγανητά αυγά χωρίς πολλές θερμίδες: Τα λάθη που αυξάνουν το λάδι και οι λύσεις