Βιοτεχνολογία

Γονιδιακό “σφάλμα” προκαλεί δερματική πάθηση

Γονιδιακό “σφάλμα” προκαλεί δερματική πάθηση

Επιστήμονες κατάφεραν να χαρτογραφήσουν το γονίδιο το οποίο είναι υπεύθυνο για μια σπάνια πάθηση του δέρματος κατά την οποία τα χέρια και τα πόδια γίνονται άσπρα και σαν σφουγγάρια σε επαφή με το νερό.

Οι ερευνητές μελέτησαν οικογένειες στη Βρετανία και τη Σουηδία που αντιμετώπιζαν αυτή την πάθηση, έτσι ανακάλυψαν μια γενετική αλλαγή σ’ ένα χημικό στοιχείο που ελέγχει την απώλεια νερού από το σώμα.

Η σπάνια αυτή δερματική πάθηση ονομάζεται «διάχυτο μη επιδερμολυτικό παλαμοπελματιαίο κερατόδερμα» και προκαλεί σκλήρυνση του δέρματος και κιτρίνισμα στις παλάμες και τα πέλματα. Όσοι πάσχουν υποφέρουν από υπερβολική εφίδρωση και είναι επιρρεπείς σε μυκητιάσεις.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, με επικεφαλής τον καθηγητή Μοριακής Γενετικής David Kelsell, υποστηρίζουν ότι η ανακάλυψή τους βοηθά επιπλέον στην κατανόηση της διαδικασίας αυτο-ενυδάτωσης του δέρματος. Επίσης παρέχει στοιχεία για την έρευνα άλλων δερματικών παθήσεων, που θεωρούνται αυτοάνοσες.

Σύμφωνα με τους ερευνητές το «σφάλμα» εντοπίζεται σε μια ουσία που λέγεται ακουαπορίνη 5 η οποία είναι υπεύθυνη επίσης για την παραγωγή δακρύων, σάλιου κτλ., και βρίσκεται σε υψηλά ποσοστά στο δέρμα ιδιαίτερα τα χέρια και τα πόδια.

Όπως λέει ο καθηγητής: “Όλοι ξέρουν ότι αν κάτσουν για πολύ ώρα μέσα στο νερό το δέρμα γίνεται λευκό και ζαρώνει, στα άτομα που υποφέρουν από αυτή την πάθηση, αυτό συμβαίνει πολύ πιο γρήγορα καθώς το ελλατωματικό γονίδιο κάνει το δέρμα πιο πορώδες επιτρέποντας στο νερό να το το διαπερνά πιο γρήγορα”. Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο «The American Journal of Human Genetics».

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Υγεία
2

Το τρόφιμο που θωρακίζει «αθόρυβα» τα οστά σε κάθε ηλικία… δεν είναι το γάλα!

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Kαρδιά
4

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Περισσότερα

01.09.2026

Νέα έρευνα για τη «φυσιολογική» λίμπιντο: Πάνω από τους μισούς ενήλικες ανησυχούν για την ερωτική τους επιθυμία

Η διαφορά επιθυμίας μέσα στη σχέση

31.08.2026

Αυτός είναι ο λόγος που η φωνή μας γίνεται πιο λεπτή όταν μιλάμε σε ένα μωρό χωρίς καν να το καταλαβαίνουμε

Το φαινόμενο δεν περιορίζεται σε μία συγκεκριμένη κοινωνία ή γλώσσα

Πρώτο ραντεβού: Ποιος πληρώνει τελικά; Η ακρίβεια αλλάζει τους κανόνες του φλερτ
31.08.2026

Πρώτο ραντεβού: Ποιος πληρώνει τελικά; Η ακρίβεια αλλάζει τους κανόνες του φλερτ

Δείτε τι να κάνετε αν το παιδί σας κλαίει ασταμάτητα μέσα σε εστιατόριο και δεν θέλετε να σας «χαλάσει» την έξοδο
29.08.2026

Δείτε τι να κάνετε αν το παιδί σας κλαίει ασταμάτητα μέσα σε εστιατόριο και δεν θέλετε να σας «χαλάσει» την έξοδο

Η τελευταία αγκαλιά της μητέρας μας ως παιδιά: Γιατί κανείς δεν θυμάται πότε συνέβη;
28.08.2026

Η τελευταία αγκαλιά της μητέρας μας ως παιδιά: Γιατί κανείς δεν θυμάται πότε συνέβη;

Η τελευταία αγκαλιά της μητέρας μας ως παιδιά: Γιατί κανείς δεν θυμάται πότε συνέβη;
28.08.2026

Η τελευταία αγκαλιά της μητέρας μας ως παιδιά: Γιατί κανείς δεν θυμάται πότε συνέβη;

«Αθόρυβη» απειλή για τα νεφρά: Τα πρώιμα συμπτώματα που δεν πρέπει να αγνοήσετε
28.08.2026

«Αθόρυβη» απειλή για τα νεφρά: Τα πρώιμα συμπτώματα που δεν πρέπει να αγνοήσετε

Είσαστε άνω των 55; – Αυτή είναι άσκηση που προτείνει το Χάρβαρντ!
28.08.2026

Είσαστε άνω των 55; – Αυτή είναι άσκηση που προτείνει το Χάρβαρντ!

Επίγειο ψεκασμό με «τουρμπίνες» από την Περιφέρεια Αττικής σε 10.000 στρέμματα περιορισμό του ιού Δυτικού Νείλου
27.08.2026

Επίγειο ψεκασμό με «τουρμπίνες» από την Περιφέρεια Αττικής σε 10.000 στρέμματα περιορισμό του ιού Δυτικού Νείλου

Αυτά είναι τα τρόφιμα και τα σκεύη που δεν πρέπει να βάλετε ποτέ στο air fryer
27.08.2026

Αυτά είναι τα τρόφιμα και τα σκεύη που δεν πρέπει να βάλετε ποτέ στο air fryer