Βιοτεχνολογία

Γονιδιακό “σφάλμα” προκαλεί δερματική πάθηση

Γονιδιακό “σφάλμα” προκαλεί δερματική πάθηση

Επιστήμονες κατάφεραν να χαρτογραφήσουν το γονίδιο το οποίο είναι υπεύθυνο για μια σπάνια πάθηση του δέρματος κατά την οποία τα χέρια και τα πόδια γίνονται άσπρα και σαν σφουγγάρια σε επαφή με το νερό.

Οι ερευνητές μελέτησαν οικογένειες στη Βρετανία και τη Σουηδία που αντιμετώπιζαν αυτή την πάθηση, έτσι ανακάλυψαν μια γενετική αλλαγή σ’ ένα χημικό στοιχείο που ελέγχει την απώλεια νερού από το σώμα.

Η σπάνια αυτή δερματική πάθηση ονομάζεται «διάχυτο μη επιδερμολυτικό παλαμοπελματιαίο κερατόδερμα» και προκαλεί σκλήρυνση του δέρματος και κιτρίνισμα στις παλάμες και τα πέλματα. Όσοι πάσχουν υποφέρουν από υπερβολική εφίδρωση και είναι επιρρεπείς σε μυκητιάσεις.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, με επικεφαλής τον καθηγητή Μοριακής Γενετικής David Kelsell, υποστηρίζουν ότι η ανακάλυψή τους βοηθά επιπλέον στην κατανόηση της διαδικασίας αυτο-ενυδάτωσης του δέρματος. Επίσης παρέχει στοιχεία για την έρευνα άλλων δερματικών παθήσεων, που θεωρούνται αυτοάνοσες.

Σύμφωνα με τους ερευνητές το «σφάλμα» εντοπίζεται σε μια ουσία που λέγεται ακουαπορίνη 5 η οποία είναι υπεύθυνη επίσης για την παραγωγή δακρύων, σάλιου κτλ., και βρίσκεται σε υψηλά ποσοστά στο δέρμα ιδιαίτερα τα χέρια και τα πόδια.

Όπως λέει ο καθηγητής: “Όλοι ξέρουν ότι αν κάτσουν για πολύ ώρα μέσα στο νερό το δέρμα γίνεται λευκό και ζαρώνει, στα άτομα που υποφέρουν από αυτή την πάθηση, αυτό συμβαίνει πολύ πιο γρήγορα καθώς το ελλατωματικό γονίδιο κάνει το δέρμα πιο πορώδες επιτρέποντας στο νερό να το το διαπερνά πιο γρήγορα”. Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο «The American Journal of Human Genetics».

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Υγεία
2

Το τρόφιμο που θωρακίζει «αθόρυβα» τα οστά σε κάθε ηλικία… δεν είναι το γάλα!

Kαρδιά
3

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
4

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Περισσότερα

08.06.2026

Το παράπονο της Νέλλης Γκίνη: «Αγάπησα και αγαπήθηκα πολύ αλλά δεν βρήκα το άλλο μου μισό» (βίντεο)

«Απ’ ότι φαίνεται δεν ήμουν κορίτσι για γάμο»

08.06.2026

Τι δείχνει η κατάρρευση του Κ.Έρικσεν για ΚΑΡΠΑ και απινιδωτές: Τι πρέπει να κάνετε σε τέτοια περιστατικά

Πώς λειτουργεί ένας απινιδωτής κατά τη διάρκεια ενός καρδιακού επεισοδίου

Εξέταση αίματος θα εντοπίζει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα έως και 5 χρόνια πριν τη διάγνωση
08.06.2026

Εξέταση αίματος θα εντοπίζει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα έως και 5 χρόνια πριν τη διάγνωση

Η Ρωσία ανέπτυξε νέο φάρμακο για τη διάγνωση και τη θεραπεία όγκων του εγκεφάλου
08.06.2026

Η Ρωσία ανέπτυξε νέο φάρμακο για τη διάγνωση και τη θεραπεία όγκων του εγκεφάλου

Mωρό σε πτήση κοιτά με «κατανυκτικό» ύφος άνδρα που του κάνει γκριμάτσες – Δείτε το βίντεο
07.06.2026

Mωρό σε πτήση κοιτά με «κατανυκτικό» ύφος άνδρα που του κάνει γκριμάτσες – Δείτε το βίντεο

Μην τα αγνοήσετε: Αυτά είναι τα έξι συμπτώματα του καρκίνου της μήτρας
07.06.2026

Μην τα αγνοήσετε: Αυτά είναι τα έξι συμπτώματα του καρκίνου της μήτρας

Νέα μελέτη: Η σεμαγλουτίδη βελτιώνει την ποιότητα ζωής σε ασθενείς με χρόνια νεφρική νόσο και διαβήτη τύπου 2
07.06.2026

Νέα μελέτη: Η σεμαγλουτίδη βελτιώνει την ποιότητα ζωής σε ασθενείς με χρόνια νεφρική νόσο και διαβήτη τύπου 2

Σπουδαίο ιατρικό επίτευγμα: Σχεδιάστηκε το πρώτο εμβόλιο με Αl – Σε ποια άτομα χορηγήθηκε
07.06.2026

Σπουδαίο ιατρικό επίτευγμα: Σχεδιάστηκε το πρώτο εμβόλιο με Αl – Σε ποια άτομα χορηγήθηκε

Επιστήμονες ανέπτυξαν αντι-ιική τσίχλα που μειώνει έως και 95% τους ιούς της γρίπης και του έρπητα
07.06.2026

Επιστήμονες ανέπτυξαν αντι-ιική τσίχλα που μειώνει έως και 95% τους ιούς της γρίπης και του έρπητα

Άνδρες δώστε προσοχή: Τα φρούτα που αυξάνουν φυσικά τα επίπεδα της τεστοστερόνης
07.06.2026

Άνδρες δώστε προσοχή: Τα φρούτα που αυξάνουν φυσικά τα επίπεδα της τεστοστερόνης