Βιοτεχνολογία

Γονιδιακό “σφάλμα” προκαλεί δερματική πάθηση

Γονιδιακό “σφάλμα” προκαλεί δερματική πάθηση

Επιστήμονες κατάφεραν να χαρτογραφήσουν το γονίδιο το οποίο είναι υπεύθυνο για μια σπάνια πάθηση του δέρματος κατά την οποία τα χέρια και τα πόδια γίνονται άσπρα και σαν σφουγγάρια σε επαφή με το νερό.

Οι ερευνητές μελέτησαν οικογένειες στη Βρετανία και τη Σουηδία που αντιμετώπιζαν αυτή την πάθηση, έτσι ανακάλυψαν μια γενετική αλλαγή σ’ ένα χημικό στοιχείο που ελέγχει την απώλεια νερού από το σώμα.

Η σπάνια αυτή δερματική πάθηση ονομάζεται «διάχυτο μη επιδερμολυτικό παλαμοπελματιαίο κερατόδερμα» και προκαλεί σκλήρυνση του δέρματος και κιτρίνισμα στις παλάμες και τα πέλματα. Όσοι πάσχουν υποφέρουν από υπερβολική εφίδρωση και είναι επιρρεπείς σε μυκητιάσεις.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, με επικεφαλής τον καθηγητή Μοριακής Γενετικής David Kelsell, υποστηρίζουν ότι η ανακάλυψή τους βοηθά επιπλέον στην κατανόηση της διαδικασίας αυτο-ενυδάτωσης του δέρματος. Επίσης παρέχει στοιχεία για την έρευνα άλλων δερματικών παθήσεων, που θεωρούνται αυτοάνοσες.

Σύμφωνα με τους ερευνητές το «σφάλμα» εντοπίζεται σε μια ουσία που λέγεται ακουαπορίνη 5 η οποία είναι υπεύθυνη επίσης για την παραγωγή δακρύων, σάλιου κτλ., και βρίσκεται σε υψηλά ποσοστά στο δέρμα ιδιαίτερα τα χέρια και τα πόδια.

Όπως λέει ο καθηγητής: “Όλοι ξέρουν ότι αν κάτσουν για πολύ ώρα μέσα στο νερό το δέρμα γίνεται λευκό και ζαρώνει, στα άτομα που υποφέρουν από αυτή την πάθηση, αυτό συμβαίνει πολύ πιο γρήγορα καθώς το ελλατωματικό γονίδιο κάνει το δέρμα πιο πορώδες επιτρέποντας στο νερό να το το διαπερνά πιο γρήγορα”. Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο «The American Journal of Human Genetics».

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Υγεία
2

Το τρόφιμο που θωρακίζει «αθόρυβα» τα οστά σε κάθε ηλικία… δεν είναι το γάλα!

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Kαρδιά
4

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Περισσότερα

18.08.2026

Δείτε φωτογραφίες: Η βασίλισσα Ράνια και ο Αμπντάλα Β’ κρατούν στις αγκαλιές τους τις δίδυμες εγγονές τους

Οι δύο μικρές είναι οι κόρες της πριγκίπισσας Ιμάν και του ελληνικής καταγωγής συζύγου της, Τζαμίλ Αλεξάντερ Θερμιώτη

16.08.2026

Γιατί η καρδιά χτυπά πιο γρήγορα όταν βλέπουμε κάποιον που μας αρέσει;

Δεν είναι απλώς «πεταλούδες» στο στομάχι – Ο εγκέφαλος ενεργοποιεί μια ολόκληρη αλυσίδα αντιδράσεων μέσα σε δευτερόλεπτα

Γιατί τα βρεγμένα μαλλιά φαίνονται πιο σκούρα ενώ δεν αλλάζουν πραγματικά χρώμα;
16.08.2026

Γιατί τα βρεγμένα μαλλιά φαίνονται πιο σκούρα ενώ δεν αλλάζουν πραγματικά χρώμα;

Γιατί η ζέστη μας κόβει την όρεξη – Τι συμβαίνει στο σώμα όταν ανεβαίνει η θερμοκρασία
16.08.2026

Γιατί η ζέστη μας κόβει την όρεξη – Τι συμβαίνει στο σώμα όταν ανεβαίνει η θερμοκρασία

Ισπανία: Πάνω από 1.000 άνθρωποι στα επείγοντα μετά την έκλειψη – Προβλήματα όρασης και οφθαλμικές βλάβες
16.08.2026

Ισπανία: Πάνω από 1.000 άνθρωποι στα επείγοντα μετά την έκλειψη – Προβλήματα όρασης και οφθαλμικές βλάβες

Οι τροφές που χαρίζουν πιο υγιή και λαμπερή επιδερμίδα σύμφωνα με τους ειδικούς
16.08.2026

Οι τροφές που χαρίζουν πιο υγιή και λαμπερή επιδερμίδα σύμφωνα με τους ειδικούς

Viral οι 8 απλές συνήθειες που προτείνει γιατρός του Χάρβαρντ για την «θωράκιση» του εντέρου
15.08.2026

Viral οι 8 απλές συνήθειες που προτείνει γιατρός του Χάρβαρντ για την «θωράκιση» του εντέρου

Τα σημάδια του σώματος που δεν πρέπει να αγνοούμε
15.08.2026

Τα σημάδια του σώματος που δεν πρέπει να αγνοούμε

Έπεσε το φαγητό στο πάτωμα; – Οι ειδικοί αποκαλύπτουν την αλήθεια για τον «κανόνα των 5 δευτερολέπτων»
14.08.2026

Έπεσε το φαγητό στο πάτωμα; – Οι ειδικοί αποκαλύπτουν την αλήθεια για τον «κανόνα των 5 δευτερολέπτων»

Τι παθαίνει το σώμα όταν δεν βλέπουμε καθόλου ήλιο για πολλές ημέρες;
14.08.2026

Τι παθαίνει το σώμα όταν δεν βλέπουμε καθόλου ήλιο για πολλές ημέρες;