Βιοτεχνολογία

Γονιδιακό “σφάλμα” προκαλεί δερματική πάθηση

Γονιδιακό “σφάλμα” προκαλεί δερματική πάθηση

Επιστήμονες κατάφεραν να χαρτογραφήσουν το γονίδιο το οποίο είναι υπεύθυνο για μια σπάνια πάθηση του δέρματος κατά την οποία τα χέρια και τα πόδια γίνονται άσπρα και σαν σφουγγάρια σε επαφή με το νερό.

Οι ερευνητές μελέτησαν οικογένειες στη Βρετανία και τη Σουηδία που αντιμετώπιζαν αυτή την πάθηση, έτσι ανακάλυψαν μια γενετική αλλαγή σ’ ένα χημικό στοιχείο που ελέγχει την απώλεια νερού από το σώμα.

Η σπάνια αυτή δερματική πάθηση ονομάζεται «διάχυτο μη επιδερμολυτικό παλαμοπελματιαίο κερατόδερμα» και προκαλεί σκλήρυνση του δέρματος και κιτρίνισμα στις παλάμες και τα πέλματα. Όσοι πάσχουν υποφέρουν από υπερβολική εφίδρωση και είναι επιρρεπείς σε μυκητιάσεις.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, με επικεφαλής τον καθηγητή Μοριακής Γενετικής David Kelsell, υποστηρίζουν ότι η ανακάλυψή τους βοηθά επιπλέον στην κατανόηση της διαδικασίας αυτο-ενυδάτωσης του δέρματος. Επίσης παρέχει στοιχεία για την έρευνα άλλων δερματικών παθήσεων, που θεωρούνται αυτοάνοσες.

Σύμφωνα με τους ερευνητές το «σφάλμα» εντοπίζεται σε μια ουσία που λέγεται ακουαπορίνη 5 η οποία είναι υπεύθυνη επίσης για την παραγωγή δακρύων, σάλιου κτλ., και βρίσκεται σε υψηλά ποσοστά στο δέρμα ιδιαίτερα τα χέρια και τα πόδια.

Όπως λέει ο καθηγητής: “Όλοι ξέρουν ότι αν κάτσουν για πολύ ώρα μέσα στο νερό το δέρμα γίνεται λευκό και ζαρώνει, στα άτομα που υποφέρουν από αυτή την πάθηση, αυτό συμβαίνει πολύ πιο γρήγορα καθώς το ελλατωματικό γονίδιο κάνει το δέρμα πιο πορώδες επιτρέποντας στο νερό να το το διαπερνά πιο γρήγορα”. Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο «The American Journal of Human Genetics».

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Υγεία
2

Το τρόφιμο που θωρακίζει «αθόρυβα» τα οστά σε κάθε ηλικία… δεν είναι το γάλα!

Kαρδιά
3

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
4

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Περισσότερα

15.06.2026

Η Κούβα παρουσίασε το πρώτο θεραπευτικό εμβόλιο κατά του καρκίνου: Όσα ξέρουμε για το HEBERSaVax

Οι κουβανικές αρχές κάνουν λόγο για μια πρωτοποριακή επιστημονική εξέλιξη με σημαντικές προοπτικές στην αντιμετώπιση διαφόρων μορφών καρκίνου

15.06.2026

Φριτέζες αέρος: Είναι τελικά πιο υγιεινές ή κρύβουν κινδύνους για την υγεία;

Τι δείχνουν οι έρευνες για τα ακρυλαμίδια και τις ενώσεις που σχηματίζονται στο μαγείρεμα σε υψηλές θερμοκρασίες

Ιδρώτας με οσμή αμμωνίας: Τι μπορεί να σημαίνει και πότε πρέπει να μας ανησυχήσει
15.06.2026

Ιδρώτας με οσμή αμμωνίας: Τι μπορεί να σημαίνει και πότε πρέπει να μας ανησυχήσει

Ο ΕΦΕΤ προχωρά σε νέα ανάκληση καπνιστής πέστροφας λόγω λιστέριας – Δείτε ποια αφορά (φώτο)
15.06.2026

Ο ΕΦΕΤ προχωρά σε νέα ανάκληση καπνιστής πέστροφας λόγω λιστέριας – Δείτε ποια αφορά (φώτο)

Μεγάλη μελέτη συνδέει την κατανάλωση ζαχαρούχων ποτών με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του ήπατος
15.06.2026

Μεγάλη μελέτη συνδέει την κατανάλωση ζαχαρούχων ποτών με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του ήπατος

Νέα μελέτη: Το βούρτσισμα των δοντιών μειώνει έως 60% τις ενδονοσοκομειακές πνευμονίες
15.06.2026

Νέα μελέτη: Το βούρτσισμα των δοντιών μειώνει έως 60% τις ενδονοσοκομειακές πνευμονίες

Αυτός είναι ο δήμος που δίνει 5.000€ σε νέα ζευγάρια και 10.000€ για κάθε γέννηση παιδιού σε συγκεκριμένη περιοχή!
15.06.2026

Αυτός είναι ο δήμος που δίνει 5.000€ σε νέα ζευγάρια και 10.000€ για κάθε γέννηση παιδιού σε συγκεκριμένη περιοχή!

Οι «αέριοι δαίμονες» του εντέρου: Τι θεωρείται φυσιολογικό μέσα σε ένα 24ωρο
15.06.2026

Οι «αέριοι δαίμονες» του εντέρου: Τι θεωρείται φυσιολογικό μέσα σε ένα 24ωρο

Ο Βαγγέλης Παυλίδης ενώθηκε με τα «δεσμά» του γάμου με την εντυπωσιακή Μαριάννα Σολκίδου στη Χαλκιδική (βίντεο)
15.06.2026

Ο Βαγγέλης Παυλίδης ενώθηκε με τα «δεσμά» του γάμου με την εντυπωσιακή Μαριάννα Σολκίδου στη Χαλκιδική (βίντεο)

Σημεία των καιρών: «Καλπάζει» η «ψύχωση της Τεχνητής Νοημοσύνης»! – Οι άνθρωποι νομίζουν ότι το ΑΙ είναι φίλος τους
15.06.2026

Σημεία των καιρών: «Καλπάζει» η «ψύχωση της Τεχνητής Νοημοσύνης»! – Οι άνθρωποι νομίζουν ότι το ΑΙ είναι φίλος τους