Βιοτεχνολογία

Γονιδιακό “σφάλμα” προκαλεί δερματική πάθηση

Γονιδιακό “σφάλμα” προκαλεί δερματική πάθηση

Επιστήμονες κατάφεραν να χαρτογραφήσουν το γονίδιο το οποίο είναι υπεύθυνο για μια σπάνια πάθηση του δέρματος κατά την οποία τα χέρια και τα πόδια γίνονται άσπρα και σαν σφουγγάρια σε επαφή με το νερό.

Οι ερευνητές μελέτησαν οικογένειες στη Βρετανία και τη Σουηδία που αντιμετώπιζαν αυτή την πάθηση, έτσι ανακάλυψαν μια γενετική αλλαγή σ’ ένα χημικό στοιχείο που ελέγχει την απώλεια νερού από το σώμα.

Η σπάνια αυτή δερματική πάθηση ονομάζεται «διάχυτο μη επιδερμολυτικό παλαμοπελματιαίο κερατόδερμα» και προκαλεί σκλήρυνση του δέρματος και κιτρίνισμα στις παλάμες και τα πέλματα. Όσοι πάσχουν υποφέρουν από υπερβολική εφίδρωση και είναι επιρρεπείς σε μυκητιάσεις.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, με επικεφαλής τον καθηγητή Μοριακής Γενετικής David Kelsell, υποστηρίζουν ότι η ανακάλυψή τους βοηθά επιπλέον στην κατανόηση της διαδικασίας αυτο-ενυδάτωσης του δέρματος. Επίσης παρέχει στοιχεία για την έρευνα άλλων δερματικών παθήσεων, που θεωρούνται αυτοάνοσες.

Σύμφωνα με τους ερευνητές το «σφάλμα» εντοπίζεται σε μια ουσία που λέγεται ακουαπορίνη 5 η οποία είναι υπεύθυνη επίσης για την παραγωγή δακρύων, σάλιου κτλ., και βρίσκεται σε υψηλά ποσοστά στο δέρμα ιδιαίτερα τα χέρια και τα πόδια.

Όπως λέει ο καθηγητής: “Όλοι ξέρουν ότι αν κάτσουν για πολύ ώρα μέσα στο νερό το δέρμα γίνεται λευκό και ζαρώνει, στα άτομα που υποφέρουν από αυτή την πάθηση, αυτό συμβαίνει πολύ πιο γρήγορα καθώς το ελλατωματικό γονίδιο κάνει το δέρμα πιο πορώδες επιτρέποντας στο νερό να το το διαπερνά πιο γρήγορα”. Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο «The American Journal of Human Genetics».

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Υγεία
2

Το τρόφιμο που θωρακίζει «αθόρυβα» τα οστά σε κάθε ηλικία… δεν είναι το γάλα!

Kαρδιά
3

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
4

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Περισσότερα

20.07.2026

Ευτυχισμένη με τις δίδυμες κόρες της η Άννα Πρέλεβιτς: «Για πόσο ακόμη θα χωράνε μαζί στην αγκαλιά μου;» (φωτο)

«Ρουφάω την κάθε στιγμή όσο μπορώ, γιατί ο χρόνος περνάει τόσο μα τόσο γρήγορα», έγραψε επίσης

18.07.2026

Γιατί στην εγκυμοσύνη γίνεται υπέρηχος και όχι μαγνητική – Η εξήγηση πίσω από τις «τρομακτικές» εικόνες των εμβρύων

Οι μαγνητικές τομογραφίες αποτυπώνουν διαφορετικά τους ιστούς και τα όργανα

Το όργανο του σώματος που ανανεώνεται συνεχώς χωρίς να το καταλαβαίνουμε
16.07.2026

Το όργανο του σώματος που ανανεώνεται συνεχώς χωρίς να το καταλαβαίνουμε

Το λάθος με το κοτόπουλο που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο σαλμονέλας
16.07.2026

Το λάθος με το κοτόπουλο που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο σαλμονέλας

Νέα μελέτη αποκαλύπτει ποιο ισχυρό παυσίπονο συνδέεται περισσότερο με θανατηφόρες επιπλοκές
16.07.2026

Νέα μελέτη αποκαλύπτει ποιο ισχυρό παυσίπονο συνδέεται περισσότερο με θανατηφόρες επιπλοκές

Personal trainer αποκαλύπτει: Αυτό είναι το λάθος με τα παπούτσια που αυξάνει τον κίνδυνο τραυματισμών
16.07.2026

Personal trainer αποκαλύπτει: Αυτό είναι το λάθος με τα παπούτσια που αυξάνει τον κίνδυνο τραυματισμών

Παιδιά του πρώτου lockdown: Νέα έρευνα δείχνει δυσκολίες στη συγκέντρωση και τη συναισθηματική διαχείριση
15.07.2026

Παιδιά του πρώτου lockdown: Νέα έρευνα δείχνει δυσκολίες στη συγκέντρωση και τη συναισθηματική διαχείριση

Τα προβλήματα που μπορεί να προκαλέσουν στα πόδια οι σαγιονάρες – Τι να προσέχετε
15.07.2026

Τα προβλήματα που μπορεί να προκαλέσουν στα πόδια οι σαγιονάρες – Τι να προσέχετε

Βερβερίνη: Το φυσικό «κλειδί» για τον μεταβολισμό και τον έλεγχο βάρους
15.07.2026

Βερβερίνη: Το φυσικό «κλειδί» για τον μεταβολισμό και τον έλεγχο βάρους

Το τρόφιμο που «χτίζει» γερά οστά και μειώνει τον κίνδυνο καταγμάτων
15.07.2026

Το τρόφιμο που «χτίζει» γερά οστά και μειώνει τον κίνδυνο καταγμάτων