Βιοτεχνολογία

Γονιδιακό “σφάλμα” προκαλεί δερματική πάθηση

Γονιδιακό “σφάλμα” προκαλεί δερματική πάθηση

Επιστήμονες κατάφεραν να χαρτογραφήσουν το γονίδιο το οποίο είναι υπεύθυνο για μια σπάνια πάθηση του δέρματος κατά την οποία τα χέρια και τα πόδια γίνονται άσπρα και σαν σφουγγάρια σε επαφή με το νερό.

Οι ερευνητές μελέτησαν οικογένειες στη Βρετανία και τη Σουηδία που αντιμετώπιζαν αυτή την πάθηση, έτσι ανακάλυψαν μια γενετική αλλαγή σ’ ένα χημικό στοιχείο που ελέγχει την απώλεια νερού από το σώμα.

Η σπάνια αυτή δερματική πάθηση ονομάζεται «διάχυτο μη επιδερμολυτικό παλαμοπελματιαίο κερατόδερμα» και προκαλεί σκλήρυνση του δέρματος και κιτρίνισμα στις παλάμες και τα πέλματα. Όσοι πάσχουν υποφέρουν από υπερβολική εφίδρωση και είναι επιρρεπείς σε μυκητιάσεις.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, με επικεφαλής τον καθηγητή Μοριακής Γενετικής David Kelsell, υποστηρίζουν ότι η ανακάλυψή τους βοηθά επιπλέον στην κατανόηση της διαδικασίας αυτο-ενυδάτωσης του δέρματος. Επίσης παρέχει στοιχεία για την έρευνα άλλων δερματικών παθήσεων, που θεωρούνται αυτοάνοσες.

Σύμφωνα με τους ερευνητές το «σφάλμα» εντοπίζεται σε μια ουσία που λέγεται ακουαπορίνη 5 η οποία είναι υπεύθυνη επίσης για την παραγωγή δακρύων, σάλιου κτλ., και βρίσκεται σε υψηλά ποσοστά στο δέρμα ιδιαίτερα τα χέρια και τα πόδια.

Όπως λέει ο καθηγητής: “Όλοι ξέρουν ότι αν κάτσουν για πολύ ώρα μέσα στο νερό το δέρμα γίνεται λευκό και ζαρώνει, στα άτομα που υποφέρουν από αυτή την πάθηση, αυτό συμβαίνει πολύ πιο γρήγορα καθώς το ελλατωματικό γονίδιο κάνει το δέρμα πιο πορώδες επιτρέποντας στο νερό να το το διαπερνά πιο γρήγορα”. Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο «The American Journal of Human Genetics».

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Υγεία
2

Το τρόφιμο που θωρακίζει «αθόρυβα» τα οστά σε κάθε ηλικία… δεν είναι το γάλα!

Kαρδιά
3

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
4

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Περισσότερα

12.05.2026

Νέα μελέτη: Η ουσία στο ώριμο σκόρδο που μπορεί να επιβραδύνει τη γήρανση

Η S1PC ενεργοποιεί βιολογικούς μηχανισμούς που ενισχύουν την επικοινωνία μεταξύ λιπώδους ιστού, μυών και εγκεφάλου

12.05.2026

Ανατριχιαστικό: Τσιμπούρι παρέμεινε σχεδόν μία ημέρα μέσα στο μάτι γυναίκας στη Ρωσία (φώτο-βίντεο)

Τα τσιμπούρια μπορούν να μεταδώσουν σοβαρές λοιμώξεις

PFAS: Τι είναι τα «παντοτινά χημικά» και τι μπορούν να μας προκαλέσουν
12.05.2026

PFAS: Τι είναι τα «παντοτινά χημικά» και τι μπορούν να μας προκαλέσουν

Θετικός στον χανταϊό ο Ισπανός που βρίσκεται σε καραντίνα στη Μαδρίτη
12.05.2026

Θετικός στον χανταϊό ο Ισπανός που βρίσκεται σε καραντίνα στη Μαδρίτη

Ιταλία: Σε καραντίνα δύο 25χρονοι που ήρθαν σε επαφή με γυναίκα που πέθανε από χανταϊό
12.05.2026

Ιταλία: Σε καραντίνα δύο 25χρονοι που ήρθαν σε επαφή με γυναίκα που πέθανε από χανταϊό

ΗΠΑ: Αμερικανός επιβάτης του κρουαζιερόπλοιου διαγνώστηκε θετικός στον χανταϊό
12.05.2026

ΗΠΑ: Αμερικανός επιβάτης του κρουαζιερόπλοιου διαγνώστηκε θετικός στον χανταϊό

Καπετάνιος MV Hondius για χανταϊό: «Οι τελευταίες ημέρες ήταν εξαιρετικά δύσκολες – Ευχαριστώ το πλήρωμα» (βίντεο)
11.05.2026

Καπετάνιος MV Hondius για χανταϊό: «Οι τελευταίες ημέρες ήταν εξαιρετικά δύσκολες – Ευχαριστώ το πλήρωμα» (βίντεο)

Δεν είναι απλά μια τάση: Τα οφέλη που έχει για την υγεία το νερό με αγγούρι
11.05.2026

Δεν είναι απλά μια τάση: Τα οφέλη που έχει για την υγεία το νερό με αγγούρι

Ανακαλύφθηκε η πιο σπάνια ομάδα αίματος στον κόσμο: Υπάρχει μόνο σε έναν άνθρωπο στη Γη
11.05.2026

Ανακαλύφθηκε η πιο σπάνια ομάδα αίματος στον κόσμο: Υπάρχει μόνο σε έναν άνθρωπο στη Γη

Καθησυχαστικός ο Θ.Βασιλακόπουλος για τον χανταϊό: «Κολλάει εξαιρετικά δύσκολα»
11.05.2026

Καθησυχαστικός ο Θ.Βασιλακόπουλος για τον χανταϊό: «Κολλάει εξαιρετικά δύσκολα»