Βιοτεχνολογία

Γονιδιακό “σφάλμα” προκαλεί δερματική πάθηση

Γονιδιακό “σφάλμα” προκαλεί δερματική πάθηση

Επιστήμονες κατάφεραν να χαρτογραφήσουν το γονίδιο το οποίο είναι υπεύθυνο για μια σπάνια πάθηση του δέρματος κατά την οποία τα χέρια και τα πόδια γίνονται άσπρα και σαν σφουγγάρια σε επαφή με το νερό.

Οι ερευνητές μελέτησαν οικογένειες στη Βρετανία και τη Σουηδία που αντιμετώπιζαν αυτή την πάθηση, έτσι ανακάλυψαν μια γενετική αλλαγή σ’ ένα χημικό στοιχείο που ελέγχει την απώλεια νερού από το σώμα.

Η σπάνια αυτή δερματική πάθηση ονομάζεται «διάχυτο μη επιδερμολυτικό παλαμοπελματιαίο κερατόδερμα» και προκαλεί σκλήρυνση του δέρματος και κιτρίνισμα στις παλάμες και τα πέλματα. Όσοι πάσχουν υποφέρουν από υπερβολική εφίδρωση και είναι επιρρεπείς σε μυκητιάσεις.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, με επικεφαλής τον καθηγητή Μοριακής Γενετικής David Kelsell, υποστηρίζουν ότι η ανακάλυψή τους βοηθά επιπλέον στην κατανόηση της διαδικασίας αυτο-ενυδάτωσης του δέρματος. Επίσης παρέχει στοιχεία για την έρευνα άλλων δερματικών παθήσεων, που θεωρούνται αυτοάνοσες.

Σύμφωνα με τους ερευνητές το «σφάλμα» εντοπίζεται σε μια ουσία που λέγεται ακουαπορίνη 5 η οποία είναι υπεύθυνη επίσης για την παραγωγή δακρύων, σάλιου κτλ., και βρίσκεται σε υψηλά ποσοστά στο δέρμα ιδιαίτερα τα χέρια και τα πόδια.

Όπως λέει ο καθηγητής: “Όλοι ξέρουν ότι αν κάτσουν για πολύ ώρα μέσα στο νερό το δέρμα γίνεται λευκό και ζαρώνει, στα άτομα που υποφέρουν από αυτή την πάθηση, αυτό συμβαίνει πολύ πιο γρήγορα καθώς το ελλατωματικό γονίδιο κάνει το δέρμα πιο πορώδες επιτρέποντας στο νερό να το το διαπερνά πιο γρήγορα”. Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο «The American Journal of Human Genetics».

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Φάρμακα
2

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Υγεία
3

Το τρόφιμο που θωρακίζει «αθόρυβα» τα οστά σε κάθε ηλικία… δεν είναι το γάλα!

Kαρδιά
4

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Περισσότερα

21.10.2026

Αλτσχάιμερ: Πώς δύο ασθενείς βελτίωσαν θεαματικά την υγεία τους αλλάζοντας τρόπο ζωής (βίντεο)

Οι αλλαγές στην καθημερινότητα δύο ασθενών

20.10.2026

Εργαλείο Al «προβλέπει» τον θάνατο: Πώς Βρετανοί ερευνητές βλέπουν ποιος θα ξεπεράσει τον καρκίνο

Τα δύο μοντέλα εξετάζουν διαφορετικές περιοχές

Δείτε γιατί δεν πρέπει να βάζετε κατεψυγμένα μούρα απευθείας σε smoothies: Οι κίνδυνοι για την υγεία
20.10.2026

Δείτε γιατί δεν πρέπει να βάζετε κατεψυγμένα μούρα απευθείας σε smoothies: Οι κίνδυνοι για την υγεία

Υπερεπεξεργασμένα τρόφιμα: Νέα μελέτη συνδέει την κατανάλωσή τους με βλάβες στα αγγεία του εγκεφάλου
20.10.2026

Υπερεπεξεργασμένα τρόφιμα: Νέα μελέτη συνδέει την κατανάλωσή τους με βλάβες στα αγγεία του εγκεφάλου

Σαχάρα Ρέι: Τι είναι το σύνδρομο Guillain-Barré που την άφησε μερικώς παράλυτη
20.10.2026

Σαχάρα Ρέι: Τι είναι το σύνδρομο Guillain-Barré που την άφησε μερικώς παράλυτη

Πάνω από 12 εκατ. προβολές: Viral το νεογέννητο που… χαλαρώνει λίγα λεπτά μετά την γέννησή του
20.10.2026

Πάνω από 12 εκατ. προβολές: Viral το νεογέννητο που… χαλαρώνει λίγα λεπτά μετά την γέννησή του

Υδράργυρος στα ψάρια: Ποια είδη να προτιμάτε και ποια να περιορίσετε σύμφωνα με διατροφολόγο
20.10.2026

Υδράργυρος στα ψάρια: Ποια είδη να προτιμάτε και ποια να περιορίσετε σύμφωνα με διατροφολόγο

Ειδικοί κατέρριψαν τον μεγαλύτερο μύθο για το τρέξιμο: Tι δείχνουν νέες έρευνες
20.10.2026

Ειδικοί κατέρριψαν τον μεγαλύτερο μύθο για το τρέξιμο: Tι δείχνουν νέες έρευνες

Μαγνήσιο: Το συμπλήρωμα που συνδέθηκε με «νεότερο εγκέφαλο» κατά 7,5 χρόνια – Τι δείχνει νέα έρευνα
20.10.2026

Μαγνήσιο: Το συμπλήρωμα που συνδέθηκε με «νεότερο εγκέφαλο» κατά 7,5 χρόνια – Τι δείχνει νέα έρευνα

Το «εμβόλιο» για το άγχος: Τι δείχνουν οι δοκιμές και ποια είναι η αλήθεια
20.10.2026

Το «εμβόλιο» για το άγχος: Τι δείχνουν οι δοκιμές και ποια είναι η αλήθεια