Βιοτεχνολογία

Γονιδιακή θεραπεία εναντίον αιμοφιλίας

Γονιδιακή θεραπεία εναντίον αιμοφιλίας

Η χορήγηση βλαστικών κυττάρων στα οποία είχε εισαχθεί ένα επιπλέον ανθρώπινο γονίδιο θεράπευσε σκύλους που έπασχαν από αιμοφιλία (ή αιμορροφιλία), ανακοίνωσε διεθνής ομάδα ερευνητών.

Δύο χρόνια μετά την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας, δύο από τους τρεις σκύλους που συμμετείχαν στη δοκιμή παραμένουν ελεύθεροι από συμπτώματα, αναφέρουν οι ερευνητές στην επιθεώρηση «Nature Communications».

Η αιμοφιλία είναι μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων που εμποδίζουν την πήξη του αίματος έπειτα από τραυματισμούς. Οι ασθενείς εμφανίζουν συχνά εξωτερικές ή εσωτερικές αιμορραγίες.

Μελέτη στην αιμοφιλία Α

Η τελευταία μελέτη αφορά την αιμοφιλία Α, η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο του Παράγοντα VII, μιας από τις πρωτεΐνες των αιμοπεταλίων που βοηθούν στη θρόμβωση του αίματος.

Το γονίδιο αυτό βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, γι΄αυτό και η αιμοφιλία Α εμφανίζεται πολύ συχνότερα στους άνδρες, οι οποίοι φέρουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος. Οι γυναίκες, φέρουν δύο αντίγραφα, τα οποία είναι απίθανο να εμφανίζουν την ίδια προβληματική μετάλλαξη ταυτόχρονα.

Η ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον δρα Ντέιβιντ Ουίλκοξ του Ιατρικού Κολεγίου του Ουισκόνσιν, αρχικά απομόνωσε από το αίμα των πειραματόζωων τα λεγόμενα περιφερικά αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα, από τα οποία προέρχονται τα κύτταρα του αίματος.

Με «όχημα» έναν γενετικώς τροποποιημένο ιό

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν έναν γενετικά τροποποιημένο ιό για να εισάγουν στα κύτταρα αυτά αντίγραφα του ανθρώπινου γονιδίου για τον Παράγοντα VIII. Τα τροποποιημένα βλαστικά κύτταρα επιστράφηκαν στη συνέχεια στην κυκλοφορία του αίματος, οπότε εγκαταστάθηκαν στον μυελό των οστών και άρχισαν να πολλαπλασιάζονται.

Τα αιμοπετάλια (θραύσματα κυττάρων που αναλαμβάνουν την πήξη του αίματος σε περίπτωση τραυματισμού) απέκτησαν έτσι τον Παράγοντα VΙΙΙ και σταμάτησαν τα αιμορραγικά συμπτώματα σε δύο από τα τρία σκυλιά της μελέτης.

Συνέχιση των δοκιμών για απόδειξη της ασφάλειας της μεθόδου

Οι δοκιμές θα πρέπει όμως να συνεχιστούν μέχρι να επιβεβαιωθεί ότι η εισαγωγή του υγιούς γονιδίου δεν επηρεάζει άλλα γονίδια και δεν προκαλεί καρκίνο, όπως έχει παρατηρηθεί σε άλλες πειραματικές γονιδιακές θεραπείες.

Ενθαρρυντικά αποτελέσματα είχε δώσει πάντως και μια μελέτη του 2011, στην οποία έξι ασθενείς έλαβαν γονιδιακή θεραπεία για την αντιμετώπιση της αιμοφιλίας Β. Τέσσερις από αυτούς βελτιώθηκαν αρκετά ώστε να διακόψουν τη στάνταρτ φαρμακευτική αγωγή.

tovima.gr

Βιοτεχνολογία

18.08.2025

Κίνα: Παρουσίασε το πρώτο ανθρωποειδές ρομπότ… εγκυμοσύνης στην κόσμο!

Θα αναπαριστά με ακρίβεια τις συνθήκες της ανθρώπινης εγκυμοσύνης

04.06.2025

Μας «διαβάζουν» από τον αέρα: Η τεχνολογία που ανιχνεύει ανθρώπους, ζώα και φυτά

Μια νέα τεχνολογία που μοιάζει βγαλμένη από ταινία επιστημονικής φαντασίας είναι ήδη εδώ: το περιβαλλοντικό DNA (eDNA) ανιχνεύει κάθε ζωντανό οργανισμό μέσα από τον αέρα που αναπνέουμε. Στη Φλόριντα, μια απλή σκούπα αέρα αποκαλύπτει την παρουσία αγριόγατων, κροταλιών και ανθρώπων από κάθε γωνιά του κόσμου.Στο Δουβλίνο, ο αέρας «μιλά» – περιέχει ίχνη από κάνναβη, ψυχεδελικά […]

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

16.09.2025

Πέντε πράγματα που δεν πρέπει να κάνετε πριν από μια χειρουργική επέμβαση

Χρήσιμες συμβουλές για να είσαστε έτοιμοι και χωρίς επιπλέον άγχος

11.09.2025

Η πρωτεΐνη που θα τρώει τα κύτταρα που μας αρρωσταίνουν

Τι κάνει το νέο «εργαλείο»

Οι ενέσεις αδυνατίσματος μπήκαν στη λίστα του ΠΟΥ με τα «βασικά φάρμακα»
09.09.2025

Οι ενέσεις αδυνατίσματος μπήκαν στη λίστα του ΠΟΥ με τα «βασικά φάρμακα»

Ο ΕΟΦ προειδοποιεί για συμπλήρωμα διατροφής με μη εγκεκριμένη ουσία – Δείτε ποιο αφορά
09.09.2025

Ο ΕΟΦ προειδοποιεί για συμπλήρωμα διατροφής με μη εγκεκριμένη ουσία – Δείτε ποιο αφορά

Οι επιστήμονες βρήκαν έναν απρόσμενο λόγο για τον οποίο οι άνθρωποι καταναλώνουν περισσότερη ζάχαρη
08.09.2025

Οι επιστήμονες βρήκαν έναν απρόσμενο λόγο για τον οποίο οι άνθρωποι καταναλώνουν περισσότερη ζάχαρη

Τι αποκαλύπτουν τα τατουάζ για την προσωπικότητά μας
08.09.2025

Τι αποκαλύπτουν τα τατουάζ για την προσωπικότητά μας

Καθιστική ζωή στο γραφείο: Τι να προσέξεις στη διατροφή σου για να μη «χάσεις την μπάλα»
08.09.2025

Καθιστική ζωή στο γραφείο: Τι να προσέξεις στη διατροφή σου για να μη «χάσεις την μπάλα»

Γιατί τα νήπια κλαίνε όταν πάνε σχολείο; Πόσο καιρό παίρνει η προσαρμογή τους;
08.09.2025

Γιατί τα νήπια κλαίνε όταν πάνε σχολείο; Πόσο καιρό παίρνει η προσαρμογή τους;

3+1 περίεργα σημάδια που δείχνουν ότι γερνάμε – Από το ύψος μέχρι και την φωνή
08.09.2025

3+1 περίεργα σημάδια που δείχνουν ότι γερνάμε – Από το ύψος μέχρι και την φωνή

Συνδέεται τελικά η κατανάλωση κρέατος με αυξημένο κίνδυνο πρόωρου θανάτου; – Tι δείχνει νέα έρευνα
08.09.2025

Συνδέεται τελικά η κατανάλωση κρέατος με αυξημένο κίνδυνο πρόωρου θανάτου; – Tι δείχνει νέα έρευνα