Η απάντηση στο ερώτημα ” τι μας κάνει… ανθρώπους”, ίσως βρίσκεται σε αλληλουχία του DNA μας που δεν κωδικοποιεί πρωτεΐνες.
Το DNA μας είναι πολύ παρόμοιο με αυτό του χιμπατζή, ο οποίος εξελικτικά είναι ο πιο κοντινός φυλογενετικά συγγενής μας.
Περίπου πέντε με έξι εκατομμύρια χρόνια πριν, οι εξελικτικοί μας δρόμοι χωρίστηκαν, οδηγώντας στον χιμπατζή του σήμερα και τον Homo sapiens, στον ανατομικά σύγχρονο άνθρωπο του 21ου αιώνα.
Eρευνητές από το Πανεπιστήμιο Lund της Σουηδίας, βρήκαν ότι μια αλληλουχία βάσεων του DNA που δεν κωδικοποιεί, είναι αυτή που κάνει τον άνθρωπο… άνθρωπο.
Η συγκεκριμένη περιοχή του DNA, που ονομάζεται ZNF558, διαδραματίζει κομβικό ρόλο στην ανάπτυξη των μοναδικών διανοητικών δεξιοτήτων που χαρακτηρίζουν τα μέλη του ανθρώπινου είδους και τα διαχωρίζουν από τα υπόλοιπα ανώτερα πρωτεύοντα.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι άνθρωποι και οι χιμπατζήδες χρησιμοποιούν ένα μέρος του DNA τους με διαφορετικούς τρόπους, το οποίο φαίνεται να παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του εγκεφάλου μας.
Ο ανθρώπινος μπροστινός εγκέφαλος έχει επεκταθεί σε μέγεθος και πολυπλοκότητα, σε σύγκριση με τον εγκέφαλο των χιμπατζήδων -παρά τις περιορισμένες αλλαγές στα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες-, γεγονός που υποδηλώνει ότι η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης είναι ένας σημαντικός παράγοντας εξέλιξης του εγκεφάλου μας.
Ερευνητές σε δημοσίευμά τους στο επιστημονικό περιοδικό Cell Stem Cell, αναφέρουν ότι εντόπισαν έναν μεταγραφικό παράγοντα KRAB-ZFP, τον ZNF558, ο οποίος εκφράζεται σε νευρικά βλαστικά κύτταρα ανθρώπου αλλά όχι χιμπατζή.
Ο μεταγραφικός παράγοντας ZNF558 εξελίχθηκε ως καταστολέας των μεταθετόνιων LINE-1 αλλά έχει επιλεγεί για τη ρύθμιση ενός μόνο στόχου, του γονιδίου SPATA18.
Ο παράγοντας ZNF558 παίζει ρόλο στη μιτοχονδριακή ομοιόσταση και τα πειράματα απώλειας λειτουργίας σε εγκεφαλικά οργανοειδή, υποδηλώνουν ότι ο ZNF558 επηρεάζει τον αναπτυξιακό χρόνο κατά την πρώιμη ανάπτυξη του ανθρώπινου εγκεφάλου.
Η έκφραση του ZNF558 ελέγχεται από το μέγεθος μιας διαδοχικής επανάληψης μεταβλητού αριθμού που είναι μεγαλύτερη στους χιμπατζήδες σε σύγκριση με τους ανθρώπους, και μεταβλητή στον ανθρώπινο πληθυσμό.
Έτσι, αυτή η εργασία παρέχει μηχανιστική εικόνα για το πώς μια δομική παραλλαγή που λειτουργεί με cis διάταξη δημιουργεί ένα ρυθμιστικό δίκτυο που επηρεάζει την εξέλιξη του ανθρώπινου εγκεφάλου.
Πηγή: Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης – Ομότιμος Καθηγητής Γενετικής του Α. Π Θ.
