Uncategorized

Από την CHIESI η νέα καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια α-Μαννοσίδωση

Όπως έγινε γνωστό από το Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης τέσσερεις εβδομάδες πριν, στις 22 Απριλίου χορηγήθηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα, καινοτόμος θεραπεία σε ανήλικο ασθενή που πάσχει από α- Μαννοσίδωση ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά.

Η φαρμακευτική ουσία βελμανάση άλφα (velmanase alfa) η οποία δόθηκε για πρώτη φορά έχει αναπτυχθεί από την Chiesi, η οποία δίνει έμφαση στην ανάπτυξη θεραπειών για σπάνιες ασθένειες.

Η βελμανάση άλφα αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α-Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018.

Η χορήγηση του νέου καινοτόμου φαρμάκου η οποία συνεχίζεται με επιτυχία κάθε εβδομάδα, πραγματοποιήθηκε στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική του Ιπποκράτειου Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις.

Η Alessandra Vignoli, επικεφαλής της Ευρωπαϊκής Διεύθυνσης της Εταιρείας για τις Σπάνιες Παθήσεις, ανέφερε: «Είμαστε χαρούμενοι που ένας ασθενής με α-μαννοσίδωση, στην Ελλάδα απέκτησε πρόσβαση στη θεραπεία του και μπορεί να σκέφτεται το μέλλον του με διαφορετικό τρόπο»

Αναφορικά με τις δυσκολίες πρόσβασης σε θεραπείες που αφορούν σπάνιες ασθένειες και την δέσμευση της εταιρείας, ο Giacomo Chiesi, επικεφαλής του τμήματος Σπάνιων Νόσων της Chiesi διεθνώς, δήλωσε χαρακτηριστικά:

«Στη Chiesi, δεσμευόμαστε να αφήνουμε τη φωνή των ασθενών να διαμορφώνουν αυτό που είμαστε και συνεχίζουμε να μαθαίνουμε από τους ασθενείς κάθε μέρα.

Περίπου οι μισοί από τους ασθενείς που ζουν με μια σπάνια ασθένεια δεν είναι σε θέση να βρουν μια ομάδα υποστήριξης και μόνο περίπου το 5% έχει πρόσβαση σε διαθέσιμη εγκεκριμένη θεραπεία.

Αυτή είναι μια πραγματική κοινωνική ανικανοποίητη ανάγκη!»

Από την πλευρά του ο Σταύρος Θεοδωράκης σχολίασε:

«Είναι σημαντικό για την Chiesi Hellas να επιβεβαιώνεται στην πράξη και στη χώρα μας η δέσμευσή της εταιρείας για έρευνα και καινοτομία στο χώρο των σπανίων παθήσεων.

Θέλω να ευχαριστήσω και να συγχαρώ όλους όσοι συνέβαλαν στο να φθάσει να χορηγηθεί αυτή η -κρίσιμη για τη ζωή έστω και ενός ασθενούς- θεραπεία.

Κυρίως την ομάδα του ιατρονοσηλευτικού προσωπικού της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής στο Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης, με επικεφαλής τον Καθηγητή Παιδιατρικής Νευρολογίας- Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ, Δημήτριο Ζαφειρίου και την Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ, Ευθυμία Βαργιάμη, που είναι υπεύθυνοι για τη χορήγηση, ιατροί.

Εξίσου και τη διοίκηση του Ιπποκράτειου Θεσσαλονίκης, τον ΙΦΕΤ και τις
αρμόδιες υπηρεσίες, όπως και το Υπουργείο Υγείας».

———-
Λίγα λόγια για την α-Μαννοσίδωση

Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά.

Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα.

Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12.

Το νόσημα χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

-προοδευτική εμφάνιση αταξίας,

-μυϊκής αδυναμίας,

-καθυστέρηση λόγου,

-νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας,

-νοητικής υστέρησης,

-ανοσοανεπάρκειας,

-σκελετικές δυσμορφίες κα,

-ι δυσμορφίες προσώπου,

-μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών.

Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση.

Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman).

Λίγα λόγια για την βελμανάση άλφα (velmanase alfa)

Η βελμανάση άλφα προσφέρει αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-μαννοσίδωσης.

Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας.

Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες  στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών.

Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα, εφ’ όρου ζωής.

Uncategorized

07.07.2025

Γκρέιπφρουτ: Αυτά είναι τα πέντε οφέλη που έχουν για την υγεία

Μπορούν να επηρεάσουν την αποτελεσματικότητα φαρμάκων;

24.06.2025

Νέα μελέτη: Όσοι βλέπουν συχνά εφιάλτες μπορεί να διατρέχουν τριπλάσιο κίνδυνο για πρόωρο θάνατο

«Όταν κοιμόμαστε, ο εγκέφαλος δεν μπορεί να ξεχωρίσει τα όνειρα από την πραγματικότητα»

05.06.2025

Mυοκαρδίτιδα: Tι είναι και ποια η σύνδεσή της με τα εμβόλια κατά του Covid-19

11.02.2025

Ποια είναι η καλύτερη ώρα για να παίρνετε τη βιταμίνη D; – Το πρωί ή το βράδυ;

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

15.08.2025

Αύξησε τις πιθανότητές σου να γίνεις γονιός: Οι εναλλακτικές θεραπείες που δουλεύουν

Βελονισμός, διατροφή & διαχείριση στρες: Η «ισχύς εν τη ενώσει» για τη γονιμότητά σου

15.08.2025

Πώς το σώμα μας προειδοποιεί για εγκεφαλικό επεισόδιο

Ποια σημάδια δεν πρέπει να αγνοήσετε

15.08.2025

Το φάρμακο των αρχαίων Ελλήνων που συνοδεύει πλέον πολλά φαγητά

15.08.2025

Γιατρός αποκαλύπτει: Αυτές είναι οι 3 τροφές που επιβραδύνουν τη γήρανση των κυττάρων

15.08.2025

Αυτό είναι το τροπικό υπερ-φρούτο που προστατεύει την καρδιά και το πεπτικό

15.08.2025

Μελέτη αποκαλύπτει: Πώς ο θόρυβος μπορεί να σκοτώσει τον άνθρωπο

15.08.2025

Ερευνητές αποκαλύπτουν: Γιατί δεν θυμόμαστε τα πρώτα χρόνια της ζωής μας

15.08.2025

Βάζεις το laptop στα πόδια και την κοιλιά σου; – Δες γιατί πρέπει να το σταματήσεις

15.08.2025

Νέα έρευνα αποκαλύπτει: Τι συμβαίνει στο σώμα μας όταν κόβουμε το αλκοόλ

15.08.2025

Το γνωρίζατε; – Πού καταλήγει στο σώμα μας το μελάνι των τατουάζ