Το ζήτημα της κληρονομικότητας των ψυχιατρικών διαταραχών, έχει απασχολήσει εδώ και πολλές δεκαετίες τους ψυχιάτρους και τους γενετιστές. Η αρχικά εμπειρική παρατήρηση ότι οι επόμενες γενεές ατόμων που πάσχουν από κάποια σοβαρή ψυχική διαταραχή, κληρονομούν την ευαλωτότητα ή την προδιάθεση ανάπτυξης ψυχικής νόσου, έχει γίνει αντικείμενο ευρείας έρευνας παγκοσμίως.
Κατά την διάρκεια των διαγνωστικών συνεντεύξεων ενός ασθενούς που αντιμετωπίζει κάποια ψυχική διαταραχή , συχνά εμπεριέχεται η ερώτηση «αν κάποιο από τα μέλη της οικογένειας έχει νοσήσει ψυχιατρικά ή έχει νοσηλευθεί». Η ερώτηση αυτή γίνεται για να ανιχνευθεί η αυξημένη πιθανότητα ψυχιατρικής νοσηρότητας του εξεταζόμενου, διότι υπάρχει ευθεία συσχέτιση της κληρονομικότητας και της πιθανότητας ανάπτυξης ψυχικής διαταραχής.
Η κληρονομικότητα ή αλλιώς η γενετική επιβάρυνση του ατόμου, δεν είναι κάτι πρωτόγνωρο ή αποκλειστικό στην επιστήμη της Ψυχιατρικής. Γνωστή είναι επίσης η γενετική προδιάθεση σε ασθένειες όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, υπέρταση, υπερχοληστεριναιμία, καρκίνος, νόσος Αλτσχάιμερ, καρδιοπάθειες κλπ. και υπάρχει παγκοσμίως μεγάλο ερευνητικό ενδιαφέρον για την πιστοποίηση των γενετικών μηχανισμών που κληρονομούμενοι, πυροδοτούν ή όχι την ανάπτυξη κάποιας παθολογίας στις επόμενες γενιές ανθρώπων.
Οι έρευνες αυτές είναι εξαιρετικά σημαντικές, διότι από το αποτέλεσμα τους θα μπορεί κάποια στιγμή στο άμεσο (ελπίζουμε) μέλλον, να μπορούμε με ασφάλεια να προβλέψουμε την πιθανότητα ανάπτυξης παθολογίας σε κληρονομικά επιβαρυμένο άτομο, ώστε να υπάρξουν και οι κατάλληλες παρεμβάσεις σε επίπεδο πρόληψης και υιοθέτησης ενός υγιεινού τρόπου ζωής, ώστε να μειωθούν οι πιθανότητες εκδήλωσης μιας νόσου.
Οι έρευνες και τα αποτελέσματα τους είναι επίσης σημαντικές στον σχεδιασμό νέων φαρμάκων, πολύ περισσότερο θεραπευτικά αιτιολογικών (που στοχεύουν δηλαδή στην αιτία ανάπτυξης μια νόσου), παρά συμπτωματολογικών (που στοχεύουν δηλαδή στην μείωση ή εξαφάνιση των συμπτωμάτων μιας νόσου).
Η γενετική προδιάθεση ποικίλει από νόσο σε νόσο και σπανίως μιλάμε για βαθμό εκδήλωσης 100%. Για παράδειγμα στην Ψυχιατρική, η συχνότητα της Σχιζοφρένειας στο γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1%. Το παιδί ενός σχιζοφρενούς γονέα έχει δώδεκα φορές μεγαλύτερη πιθανότητα ν’ αναπτύξει τη νόσο, ενώ όταν και οι δύο γονείς είναι σχιζοφρενείς η πιθανότητα εμφάνισης σχιζοφρένειας είναι σαράντα φορές μεγαλύτερη από το γενικό πληθυσμό.
Η πιθανότητα εμφάνισης σχιζοφρένειας στο μονοζυγωτικό δίδυμο αδερφό ενός σχιζοφρενή ασθενή φτάνει το 50%, είναι δηλαδή πενήντα φορές μεγαλύτερη από το γενικό πληθυσμό (σημειώνεται ότι τα μονοζυγωτικά δίδυμα αδέρφια έχουν πανομοιότυπο DNA).
Πρόσφατη μεγάλη γενετική έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Lancet, αφορούσε στην μελέτη 33.332 περιπτώσεων στο φάσμα πέντε ψυχιατρικών διαταραχών – διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, διαταραχή ελλειμματικής προσοχής – υπερκινητικότητας, διπολική διαταραχή, μείζων καταθλιπτική διαταραχή και σχιζοφρένεια. Η ομάδα ελέγχου υγιών αποτελείτο από 27.888 άτομα για σύγκριση με την ομάδα των ασθενών.
Στην έρευνα μελετήθηκαν τα χρωμοσώματα 3p21 και 10q24, και SNPs που είχαν συσχέτιση με την δραστηριότητα των αντλιών ασβεστίου, CACNA1C και CACNB2. Το ασβέστιο ενέχει σημαντικό ρόλο στην νευροδιαβίβαση, την επικοινωνία δηλαδή των νευρικών κυττάρων μεταξύ τους.
Ανακαλύφθηκε λοιπόν ότι και στις πέντε, διαφορετικές μεταξύ τους ψυχιατρικές καταστάσεις, με διαφορετική συμπτωματολογία, ηλικία εκδήλωσης και πρόγνωση, υπήρχαν κοινά ευρήματα στην λειτουργία των διαύλων ασβεστίου, καταλήγοντας δηλαδή ότι διαφορετικές διαγνώσεις μπορεί να έχουν το ίδιο γενετικό παράγοντα κινδύνου.
Υπάρχουν φάρμακα στην αγορά που λειτουργούν στο επίπεδο των διαύλων ασβεστίου και που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της υψηλής αρτηριακής πίεσης Οι ερευνητές είχαν ήδη διατυπώσει από παλιά την υπόθεση ότι θα μπορούσαν να είναι χρήσιμα για τη διπολική διαταραχή, ακόμη και πριν από τα τρέχοντα ευρήματα.
Η γενετική είναι μια ιδιαίτερα σημαντική επιστήμη, που μπορεί να προσφέρει τα μέγιστα στην κατανόηση της αιτιοπαθολογίας των ψυχιατρικών (και όχι μόνο) διαταραχών και να ανοίξει νέους ορίζοντες στην ανάπτυξη εντελώς καινοτόμων φαρμάκων, ενδεχομένως και πολύ περισσότερο αποτελεσματικών. Η επιστημονική κοινότητα αναμένει με μεγάλο ενδιαφέρον τις εξελίξεις.
Η γενετική προδιάθεση όμως, ΔΕΝ σημαίνει ότι το άτομο που την φέρει, θα αναπτύξει οπωσδήποτε νόσο. Υπάρχουν πολλοί ακόμα παράγοντες που θα επηρεάσουν την πυροδότηση μιας παθολογικής κατάστασης, αλλά και πολλοί άλλοι, που θα αποτρέψουν την εκδήλωση μιας νόσου.
Εμμανουήλ Πολυζόπουλος
Ψυχίατρος – Ψυχοθεραπευτής