Παιδί

Εξάχρονη πάσχει από σπάνια νευρολογική διαταραχή: Την κάνει να «ξεχνά να αναπνεύσει»

Πάσχει από συγγενές σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού
Εξάχρονη πάσχει από σπάνια νευρολογική διαταραχή: Την κάνει να «ξεχνά να αναπνεύσει»

Η 48χρονη Star Bowyer και ο 44χρονος σύζυγός της, Andrew Bowyer, υποχρεούνται να φροντίζουν 24 ώρες το εικοσιτετράωρο την εξάχρονη κόρη τους, Sadie, καθώς πάσχει από συγγενές σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού, το οποίο την κάνει να «ξεχνά να αναπνεύσει».

Η σκοτεινή νευρολογική διαταραχή -με μόνο περίπου 1.000 τεκμηριωμένες περιπτώσεις, συμπεριλαμβανομένης της Sadie- χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου και, σε πιο σοβαρά προσβεβλημένα άτομα, επίσης κατά τις περιόδους εγρήγορσης, σύμφωνα με ειδικούς στο Johns Hopkins Medicine.

Κανονικά, το αυτόνομο νευρικό σύστημα του σώματος ελέγχει διαφορετικές διεργασίες του σώματος -καρδιακό ρυθμό, αναπνοή, αρτηριακή πίεση-, αλλά η ύπαρξη αυτής της ασθένειας αφήνει αυτούς τους «αυθόρμητους» μηχανισμούς επιβίωσης εξασθενημένους.

«Αν συγκεντρωθεί πολύ ή αποκοιμηθεί, θα σταματήσει να αναπνέει»

«Κάθε βράδυ, η Sadie θα μπορούσε να πεθάνει μέσα σε λίγα λεπτά», είπε η μητέρα της στο Kennedy News. «Ο εγκέφαλός της μπορεί να ξεχάσει να αναπνεύσει και να στείλει σήματα για να χτυπήσει η καρδιά».

Η Star είπε ότι το παιδί της σταματά να αναπνέει αν συγκεντρωθεί πολύ ή αποκοιμηθεί, όπως όταν παρακολουθεί την «Πέπα το γουρουνάκι» στην τηλεόραση.

«Αν συγκεντρωθεί πολύ, θα σταματήσει να αναπνέει», είπε η Star. «Αρχίζει να γίνεται μπλε, κουράζεται από την κατακράτηση μονοξειδίου του άνθρακα και θα μείνει ακίνητη. Αμέσως τη βάζω στον αναπνευστήρα».

Η μαμά της εξήγησε ότι είχε μια υγιή εγκυμοσύνη με τη Sadie, αλλά, λίγο μετά τη γέννησή της, το κοριτσάκι χρειαζόταν τεχνητή αναπνοή και πέρασε έξι μήνες σε μονάδα εντατικής θεραπείας στο νοσοκομείο.

Η Star είπε ότι οι γιατροί δεν ήξεραν ακριβώς τι της συνέβη και συνέχισαν να κάνουν γενετικές εξετάσεις: «Είπαν ότι ήταν υγιής και πιθανότατα ήταν λοίμωξη του αναπνευστικού ή κατάπιε λίγο υγρό».

Ωστόσο, αργότερα διαγνώστηκε με CCHS (Σύνδρομο συγγενούς κεντρικού υποαερισμού) και χρειάστηκε να της κάνουν τραχειοτομή στον λαιμό της για να τη βοηθήσουν να αναπνεύσει, σε ηλικία μόλις 2 μηνών.

Η Star είπε, επίσης, ότι τα παιδιά συχνά κοροϊδεύουν τη Sadie για την τραχειοτομή της και παρακαλεί τη μαμά της να τη βγάλει.

Συγκεντρώνουν χρήματα για χειρουργική επέμβαση

Η οικογένεια Bowyer συγκεντρώνει χρήματα μέσω του GoFundMe για να προσπαθήσει να καλύψει τα έξοδα μιας χειρουργικής επέμβασης που θα αλλάξει τη ζωή της Sadie.

Το κόστος της συγκεκριμένης χειρουργικής επέμβασης ξεπερνά τα 200.000 δολάρια και η επέμβαση πρέπει να γίνει πριν από την εφηβεία. Στο κορίτσι θα εμφυτεύσουν βηματοδότες φρενικού νεύρου, που θα της επέτρεπαν να αναπνέει ελεύθερα, χωρίς την τραχειοτομή.

«Θα μπορούσε να αλλάξει τη ζωή της. Δεν θα έχει σημασία αν την παίρνει ο ύπνος», είπε η μαμά της.

«Μπορεί να σταματήσει να αναπνέει ενώ είναι στο σχολείο, επομένως θα έπρεπε να τη βάλουμε σε ένα δωμάτιο μόνη της, με έναν αναπνευστήρα, κάτι που είναι ντροπιαστικό. Οι βηματοδότες θα τη βοηθήσουν να είναι όπως κάθε άλλο παιδί».

Πρόσθεσε, επίσης, ότι όταν η κόρη της μεγαλώσει λίγο και αρχίσει να βγαίνει με φίλους, θα μπορούσε να αποκοιμηθεί και δεν θα χρειάζεται να ανησυχεί μήπως χρειαστεί να συνδεθεί με τον αναπνευστήρα εκ των προτέρων.

Η οικογένεια μετακόμισε πρόσφατα στο Ντουμπάι και πούλησε το σπίτι της στην Αγγλία για να συνεισφέρει στα κεφάλαια που χρειάζονται για τη χειρουργική επέμβαση της Sadie.

Στο Ντουμπάι, ο μπαμπάς της Sadie εργάζεται ως διευθυντής στρατηγικής και γι’ αυτό λαμβάνουν ιδιωτική ασφάλιση υγείας.

Μέσα από όλα αυτά, η Sadie παραμένει θετική, σύμφωνα με τη μαμά της. «Η Sadie είναι ζωηρή. Έχει μεγάλη αίσθηση του χιούμορ. Είναι χαριτωμένη, μοιάζει με κούκλα. Αλλά δεν αφορά μόνο τη Sadie. Θέλουμε να δώσουμε σε όλα τα άλλα παιδιά μια ευκαιρία», συνέχισε η Star.

Παιδί

02.07.2025

Εθισμός στο διαδίκτυο: Πώς επιδρά στον εγκέφαλο των εφήβων

Τι έδειξαν τα ευρήματα των επιστημόνων

19.06.2025

Προσωπικός Παιδίατρος: Τι πρέπει να κάνουν οι γονείς για την εγγραφή των παιδιών τους – Ποιες ηλικίες αφορά

Ο κάθε παιδίατρος μπορεί να αναλάβει έως και 1.500 παιδιά

Επιστημονική ημερίδα για τη γονιμότητα και την υπογεννητικότητα στην Τήνο
12.06.2025

Επιστημονική ημερίδα για τη γονιμότητα και την υπογεννητικότητα στην Τήνο

Επιστήμονες αποκαλύπτουν: Γιατί δεν θυμόμαστε τα πρώτα χρόνια της ζωής μας
05.06.2025

Επιστήμονες αποκαλύπτουν: Γιατί δεν θυμόμαστε τα πρώτα χρόνια της ζωής μας

Ένα παιδί, μία αρκούδα και ένα μάθημα ζωής
30.05.2025

Ένα παιδί, μία αρκούδα και ένα μάθημα ζωής

ΗΠΑ: Αγόρι 8 ετών πέθανε μέσα σε λίγες ώρες από σπάνια λοίμωξη που εξαπλώθηκε στον εγκέφαλό του
30.05.2025

ΗΠΑ: Αγόρι 8 ετών πέθανε μέσα σε λίγες ώρες από σπάνια λοίμωξη που εξαπλώθηκε στον εγκέφαλό του

Θεσσαλονίκη: Συνολικά 15 κρούσματα στρεπτόκοκκου σε σχολεία της Ευκαρπίας
23.05.2025

Θεσσαλονίκη: Συνολικά 15 κρούσματα στρεπτόκοκκου σε σχολεία της Ευκαρπίας

Θεσσαλονίκη: «Το πρόσωπό της ήταν μελανιασμένο» λέει ο πατέρας της 5χρονης που «έφυγε» από στρεπτόκοκκο
21.05.2025

Θεσσαλονίκη: «Το πρόσωπό της ήταν μελανιασμένο» λέει ο πατέρας της 5χρονης που «έφυγε» από στρεπτόκοκκο

Ανάκληση σαμπουάν «JOHNSON’S Shiny Drops Kids» από τον ΕΟΦ – Τι διαπιστώθηκε
15.05.2025

Ανάκληση σαμπουάν «JOHNSON’S Shiny Drops Kids» από τον ΕΟΦ – Τι διαπιστώθηκε

Γιορτή της Μητέρας: Μια ημέρα αφιερωμένη στη γυναίκα που μας έμαθε την αγάπη
07.05.2025

Γιορτή της Μητέρας: Μια ημέρα αφιερωμένη στη γυναίκα που μας έμαθε την αγάπη

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

10.07.2025

Ρομπότ ολοκλήρωσε για πρώτη φορά στην ιστορία χειρουργική επέμβαση χωρίς ανθρώπινη βοήθεια

Ο ρομποτικός μηχανισμός εκτέλεσε τη χειρουργική επέμβαση με 100% ακρίβεια

10.07.2025

Νέα έρευνα: Το γάλα καμήλας μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητα του άσθματος που προκαλείται από σκόνη

Μείωσε τον συνολικό αριθμό των ανοσοκυττάρων στους πνεύμονες, ιδιαίτερα των ηωσινόφιλων

Δείτε ποιες είναι οι πιθανές αιτίες για τη φαγούρα στο κεφάλι
10.07.2025

Δείτε ποιες είναι οι πιθανές αιτίες για τη φαγούρα στο κεφάλι

Ασθένεια των ούλων: Πώς συνδέεται με την υγεία του καρδιαγγειακού συστήματος
10.07.2025

Ασθένεια των ούλων: Πώς συνδέεται με την υγεία του καρδιαγγειακού συστήματος

Πατήσατε αχινό; – Δείτε τι να κάνετε για να αφαιρέσετε τα αγκάθια του
10.07.2025

Πατήσατε αχινό; – Δείτε τι να κάνετε για να αφαιρέσετε τα αγκάθια του

Ταχυπαλμία μετά το φαγητό: Αυτές είναι οι τροφές που μπορεί να την προκαλέσουν
10.07.2025

Ταχυπαλμία μετά το φαγητό: Αυτές είναι οι τροφές που μπορεί να την προκαλέσουν

Ρυθμίστε φυσικά το σάκχαρο και προστατέψτε τον προστάτη σας με τα απαραίτητα συμπληρώματα για την ανδρική υγεία!
10.07.2025

Ρυθμίστε φυσικά το σάκχαρο και προστατέψτε τον προστάτη σας με τα απαραίτητα συμπληρώματα για την ανδρική υγεία!

Σύνδρομο χρόνιας κόπωσης: Πώς επηρεάζει τη λειτουργία του εγκεφάλου
10.07.2025

Σύνδρομο χρόνιας κόπωσης: Πώς επηρεάζει τη λειτουργία του εγκεφάλου

Προδιαβήτης: Πώς τα φιστίκια Αιγίνης βοηθούν στον έλεγχο του σακχάρου
10.07.2025

Προδιαβήτης: Πώς τα φιστίκια Αιγίνης βοηθούν στον έλεγχο του σακχάρου

Εύβοια: Ανησυχία από την έξαρση των μωβ μεδουσών – Πέντε παιδιά μεταφέρθηκαν στο νοσοκομείο
10.07.2025

Εύβοια: Ανησυχία από την έξαρση των μωβ μεδουσών – Πέντε παιδιά μεταφέρθηκαν στο νοσοκομείο