Παιδί

Εξάχρονη πάσχει από σπάνια νευρολογική διαταραχή: Την κάνει να «ξεχνά να αναπνεύσει»

Πάσχει από συγγενές σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού
Εξάχρονη πάσχει από σπάνια νευρολογική διαταραχή: Την κάνει να «ξεχνά να αναπνεύσει»

Η 48χρονη Star Bowyer και ο 44χρονος σύζυγός της, Andrew Bowyer, υποχρεούνται να φροντίζουν 24 ώρες το εικοσιτετράωρο την εξάχρονη κόρη τους, Sadie, καθώς πάσχει από συγγενές σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού, το οποίο την κάνει να «ξεχνά να αναπνεύσει».

Η σκοτεινή νευρολογική διαταραχή -με μόνο περίπου 1.000 τεκμηριωμένες περιπτώσεις, συμπεριλαμβανομένης της Sadie- χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου και, σε πιο σοβαρά προσβεβλημένα άτομα, επίσης κατά τις περιόδους εγρήγορσης, σύμφωνα με ειδικούς στο Johns Hopkins Medicine.

Κανονικά, το αυτόνομο νευρικό σύστημα του σώματος ελέγχει διαφορετικές διεργασίες του σώματος -καρδιακό ρυθμό, αναπνοή, αρτηριακή πίεση-, αλλά η ύπαρξη αυτής της ασθένειας αφήνει αυτούς τους «αυθόρμητους» μηχανισμούς επιβίωσης εξασθενημένους.

«Αν συγκεντρωθεί πολύ ή αποκοιμηθεί, θα σταματήσει να αναπνέει»

«Κάθε βράδυ, η Sadie θα μπορούσε να πεθάνει μέσα σε λίγα λεπτά», είπε η μητέρα της στο Kennedy News. «Ο εγκέφαλός της μπορεί να ξεχάσει να αναπνεύσει και να στείλει σήματα για να χτυπήσει η καρδιά».

Η Star είπε ότι το παιδί της σταματά να αναπνέει αν συγκεντρωθεί πολύ ή αποκοιμηθεί, όπως όταν παρακολουθεί την «Πέπα το γουρουνάκι» στην τηλεόραση.

«Αν συγκεντρωθεί πολύ, θα σταματήσει να αναπνέει», είπε η Star. «Αρχίζει να γίνεται μπλε, κουράζεται από την κατακράτηση μονοξειδίου του άνθρακα και θα μείνει ακίνητη. Αμέσως τη βάζω στον αναπνευστήρα».

Η μαμά της εξήγησε ότι είχε μια υγιή εγκυμοσύνη με τη Sadie, αλλά, λίγο μετά τη γέννησή της, το κοριτσάκι χρειαζόταν τεχνητή αναπνοή και πέρασε έξι μήνες σε μονάδα εντατικής θεραπείας στο νοσοκομείο.

Η Star είπε ότι οι γιατροί δεν ήξεραν ακριβώς τι της συνέβη και συνέχισαν να κάνουν γενετικές εξετάσεις: «Είπαν ότι ήταν υγιής και πιθανότατα ήταν λοίμωξη του αναπνευστικού ή κατάπιε λίγο υγρό».

Ωστόσο, αργότερα διαγνώστηκε με CCHS (Σύνδρομο συγγενούς κεντρικού υποαερισμού) και χρειάστηκε να της κάνουν τραχειοτομή στον λαιμό της για να τη βοηθήσουν να αναπνεύσει, σε ηλικία μόλις 2 μηνών.

Η Star είπε, επίσης, ότι τα παιδιά συχνά κοροϊδεύουν τη Sadie για την τραχειοτομή της και παρακαλεί τη μαμά της να τη βγάλει.

Συγκεντρώνουν χρήματα για χειρουργική επέμβαση

Η οικογένεια Bowyer συγκεντρώνει χρήματα μέσω του GoFundMe για να προσπαθήσει να καλύψει τα έξοδα μιας χειρουργικής επέμβασης που θα αλλάξει τη ζωή της Sadie.

Το κόστος της συγκεκριμένης χειρουργικής επέμβασης ξεπερνά τα 200.000 δολάρια και η επέμβαση πρέπει να γίνει πριν από την εφηβεία. Στο κορίτσι θα εμφυτεύσουν βηματοδότες φρενικού νεύρου, που θα της επέτρεπαν να αναπνέει ελεύθερα, χωρίς την τραχειοτομή.

«Θα μπορούσε να αλλάξει τη ζωή της. Δεν θα έχει σημασία αν την παίρνει ο ύπνος», είπε η μαμά της.

«Μπορεί να σταματήσει να αναπνέει ενώ είναι στο σχολείο, επομένως θα έπρεπε να τη βάλουμε σε ένα δωμάτιο μόνη της, με έναν αναπνευστήρα, κάτι που είναι ντροπιαστικό. Οι βηματοδότες θα τη βοηθήσουν να είναι όπως κάθε άλλο παιδί».

Πρόσθεσε, επίσης, ότι όταν η κόρη της μεγαλώσει λίγο και αρχίσει να βγαίνει με φίλους, θα μπορούσε να αποκοιμηθεί και δεν θα χρειάζεται να ανησυχεί μήπως χρειαστεί να συνδεθεί με τον αναπνευστήρα εκ των προτέρων.

Η οικογένεια μετακόμισε πρόσφατα στο Ντουμπάι και πούλησε το σπίτι της στην Αγγλία για να συνεισφέρει στα κεφάλαια που χρειάζονται για τη χειρουργική επέμβαση της Sadie.

Στο Ντουμπάι, ο μπαμπάς της Sadie εργάζεται ως διευθυντής στρατηγικής και γι’ αυτό λαμβάνουν ιδιωτική ασφάλιση υγείας.

Μέσα από όλα αυτά, η Sadie παραμένει θετική, σύμφωνα με τη μαμά της. «Η Sadie είναι ζωηρή. Έχει μεγάλη αίσθηση του χιούμορ. Είναι χαριτωμένη, μοιάζει με κούκλα. Αλλά δεν αφορά μόνο τη Sadie. Θέλουμε να δώσουμε σε όλα τα άλλα παιδιά μια ευκαιρία», συνέχισε η Star.

Παιδί

26.09.2023

Παιδί: Αυτή η διατροφή θα αυξήσει τις επίδοσεις του στο σχολείο

Τα παιδιά που καταναλώνουν ένα υγιεινό πρωινό και γενικώς πιο πολλά φρούτα και λαχανικά, έχουν καλύτερη ψυχική υγεία, σύμφωνα με τα αποτελέσματα έρευνας που δημοσιεύθηκε στο BMJ Nutrition Prevention & Health. Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες διατροφής ζήτησαν από 10.853 παιδιά από 50 σχολεία του Norfolk να τούς δώσουν πληροφορίες για τη διατροφή και την ψυχική τους υγεία. Όπως αναδείχθηκε από τα αποτελέσματα της […]

20.09.2023

Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής: Πώς πρέπει να τρέφονται τα παιδιά με διαβήτη

Σε νέα της έκθεση, η Ακαδημία αναφέρει ότι οι δίαιτες με χαμηλούς υδατάνθρακες δεν μπορούν να συνιστώνται για παιδιά ή εφήβους με διαβήτη τύπου 1 ή τύπου 2. Εκτός του ότι είναι ελάχιστες οι ενδείξεις ότι μπορούν να τα βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων τους, υπάρχουν ανησυχίες σχετικά με τους ακραίους διατροφικούς περιορισμούς της. Αντί της […]

Νέα μελέτη για το μητρικό γάλα: Περιέχει ένα μοναδικό σύνολο αντισωμάτων
19.07.2023

Νέα μελέτη για το μητρικό γάλα: Περιέχει ένα μοναδικό σύνολο αντισωμάτων

Τι συμβαίνει στο σώμα των παιδιών που «ξεχνιούνται» στα ΙΧ και πεθαίνουν; – Τα συμπτώματα της θερμοπληξίας
26.05.2023

Τι συμβαίνει στο σώμα των παιδιών που «ξεχνιούνται» στα ΙΧ και πεθαίνουν; – Τα συμπτώματα της θερμοπληξίας

«Καμπανάκι» του ΠΟΥ για την παιδική παχυσαρκία: Στην 6η χειρότερη θέση παγκοσμίως η Ελλάδα
23.05.2023

«Καμπανάκι» του ΠΟΥ για την παιδική παχυσαρκία: Στην 6η χειρότερη θέση παγκοσμίως η Ελλάδα

Η Ολλανδία διευρύνει τα όρια ευθανασίας και σε παιδιά από ενός έως δώδεκα ετών
17.04.2023

Η Ολλανδία διευρύνει τα όρια ευθανασίας και σε παιδιά από ενός έως δώδεκα ετών

Η ασυνήθιστη διατροφική συμπεριφορά που παρουσιάζει το 70% των παιδιών με αυτισμό
20.03.2023

Η ασυνήθιστη διατροφική συμπεριφορά που παρουσιάζει το 70% των παιδιών με αυτισμό

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Διατροφή
2

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Healthy pets
3

20+1 πράγματα που δεν ξέρετε για τα ζώα!

Φάρμακα
4

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Περισσότερα

27.09.2023

Λιγούρες: Γιατί πεινάμε πιο πολύ πριν την περίοδο;

Μια ακόμα εξήγηση για τις λιγούρες πριν την περίοδο δίνει πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύεται στο Nature Metabolism, σύμφωνα με την οποία κατά τον μηνιαίο κύκλο συντελούνται αλλαγές στον εγκέφαλο και την ευαισθησία του στην ινσουλίνη. Παλαιότερες έρευνες είχαν καταλήξει ότι αλλαγές στα επίπεδα της προγεστερόνης και των οιστρογόνων είναι οι κύριοι μηχανισμοί πίσω από τη λαχτάρα για γλυκά. Στην […]

27.09.2023

Γιατί αξίζει να τρώτε αβοκάντο κάθε μέρα – Τι θα συμβεί στο σώμα σας

Το αβοκάντο είναι ένα από τα πιο γευστικά φρούτα και η κατανάλωσή του έχει συνδεθεί με πολλά οφέλη για τον οργανισμό. Ωστόσο, η υψηλή περιεκτικότητά του σε λιπαρά οξέα, αυξάνει τη θερμιδική του αξία και μία ερώτηση που προκύπτει είναι η εξής: Κάνει να τρως αβοκάντο κάθε μέρα; Η απάντηση είναι ναι και ιδού τέσσερις […]

Αρθρίτιδα: Δείτε ποια είναι τα 5 μπαχαρικά που μειώνουν τον πόνο και την φλεγμονή
27.09.2023

Αρθρίτιδα: Δείτε ποια είναι τα 5 μπαχαρικά που μειώνουν τον πόνο και την φλεγμονή

Παιδί: Αυτή η διατροφή θα αυξήσει τις επίδοσεις του στο σχολείο
26.09.2023

Παιδί: Αυτή η διατροφή θα αυξήσει τις επίδοσεις του στο σχολείο

Αυτές είναι οι υπερτροφές του φθινοπώρου για υγεία και ευεξία
26.09.2023

Αυτές είναι οι υπερτροφές του φθινοπώρου για υγεία και ευεξία

Αποχή από το σεξ: Oι τρεις κυριότερες επιπτώσεις στον οργανισμό μας
26.09.2023

Αποχή από το σεξ: Oι τρεις κυριότερες επιπτώσεις στον οργανισμό μας

Τρέξιμο: To τρικ για να ξεγελάσετε τον εγκέφαλό σας και να το απολαμβάνετε
26.09.2023

Τρέξιμο: To τρικ για να ξεγελάσετε τον εγκέφαλό σας και να το απολαμβάνετε

Πέτρες στη χολή: Ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο
25.09.2023

Πέτρες στη χολή: Ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο

Αυτή η πρωτεΐνη βάζει «στοπ» στη γήρανση και ενισχύει το ανοσοποιητικό
25.09.2023

Αυτή η πρωτεΐνη βάζει «στοπ» στη γήρανση και ενισχύει το ανοσοποιητικό

Vibrio vulnificus: Ποιο είναι το επικίνδυνο βακτήριο που προκαλεί θανατηφόρα λοίμωξη
25.09.2023

Vibrio vulnificus: Ποιο είναι το επικίνδυνο βακτήριο που προκαλεί θανατηφόρα λοίμωξη