Παιδί

Εξάχρονη πάσχει από σπάνια νευρολογική διαταραχή: Την κάνει να «ξεχνά να αναπνεύσει»

Πάσχει από συγγενές σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού
Εξάχρονη πάσχει από σπάνια νευρολογική διαταραχή: Την κάνει να «ξεχνά να αναπνεύσει»

Η 48χρονη Star Bowyer και ο 44χρονος σύζυγός της, Andrew Bowyer, υποχρεούνται να φροντίζουν 24 ώρες το εικοσιτετράωρο την εξάχρονη κόρη τους, Sadie, καθώς πάσχει από συγγενές σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού, το οποίο την κάνει να «ξεχνά να αναπνεύσει».

Η σκοτεινή νευρολογική διαταραχή -με μόνο περίπου 1.000 τεκμηριωμένες περιπτώσεις, συμπεριλαμβανομένης της Sadie- χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου και, σε πιο σοβαρά προσβεβλημένα άτομα, επίσης κατά τις περιόδους εγρήγορσης, σύμφωνα με ειδικούς στο Johns Hopkins Medicine.

Κανονικά, το αυτόνομο νευρικό σύστημα του σώματος ελέγχει διαφορετικές διεργασίες του σώματος -καρδιακό ρυθμό, αναπνοή, αρτηριακή πίεση-, αλλά η ύπαρξη αυτής της ασθένειας αφήνει αυτούς τους «αυθόρμητους» μηχανισμούς επιβίωσης εξασθενημένους.

«Αν συγκεντρωθεί πολύ ή αποκοιμηθεί, θα σταματήσει να αναπνέει»

«Κάθε βράδυ, η Sadie θα μπορούσε να πεθάνει μέσα σε λίγα λεπτά», είπε η μητέρα της στο Kennedy News. «Ο εγκέφαλός της μπορεί να ξεχάσει να αναπνεύσει και να στείλει σήματα για να χτυπήσει η καρδιά».

Η Star είπε ότι το παιδί της σταματά να αναπνέει αν συγκεντρωθεί πολύ ή αποκοιμηθεί, όπως όταν παρακολουθεί την «Πέπα το γουρουνάκι» στην τηλεόραση.

«Αν συγκεντρωθεί πολύ, θα σταματήσει να αναπνέει», είπε η Star. «Αρχίζει να γίνεται μπλε, κουράζεται από την κατακράτηση μονοξειδίου του άνθρακα και θα μείνει ακίνητη. Αμέσως τη βάζω στον αναπνευστήρα».

Η μαμά της εξήγησε ότι είχε μια υγιή εγκυμοσύνη με τη Sadie, αλλά, λίγο μετά τη γέννησή της, το κοριτσάκι χρειαζόταν τεχνητή αναπνοή και πέρασε έξι μήνες σε μονάδα εντατικής θεραπείας στο νοσοκομείο.

Η Star είπε ότι οι γιατροί δεν ήξεραν ακριβώς τι της συνέβη και συνέχισαν να κάνουν γενετικές εξετάσεις: «Είπαν ότι ήταν υγιής και πιθανότατα ήταν λοίμωξη του αναπνευστικού ή κατάπιε λίγο υγρό».

Ωστόσο, αργότερα διαγνώστηκε με CCHS (Σύνδρομο συγγενούς κεντρικού υποαερισμού) και χρειάστηκε να της κάνουν τραχειοτομή στον λαιμό της για να τη βοηθήσουν να αναπνεύσει, σε ηλικία μόλις 2 μηνών.

Η Star είπε, επίσης, ότι τα παιδιά συχνά κοροϊδεύουν τη Sadie για την τραχειοτομή της και παρακαλεί τη μαμά της να τη βγάλει.

Συγκεντρώνουν χρήματα για χειρουργική επέμβαση

Η οικογένεια Bowyer συγκεντρώνει χρήματα μέσω του GoFundMe για να προσπαθήσει να καλύψει τα έξοδα μιας χειρουργικής επέμβασης που θα αλλάξει τη ζωή της Sadie.

Το κόστος της συγκεκριμένης χειρουργικής επέμβασης ξεπερνά τα 200.000 δολάρια και η επέμβαση πρέπει να γίνει πριν από την εφηβεία. Στο κορίτσι θα εμφυτεύσουν βηματοδότες φρενικού νεύρου, που θα της επέτρεπαν να αναπνέει ελεύθερα, χωρίς την τραχειοτομή.

«Θα μπορούσε να αλλάξει τη ζωή της. Δεν θα έχει σημασία αν την παίρνει ο ύπνος», είπε η μαμά της.

«Μπορεί να σταματήσει να αναπνέει ενώ είναι στο σχολείο, επομένως θα έπρεπε να τη βάλουμε σε ένα δωμάτιο μόνη της, με έναν αναπνευστήρα, κάτι που είναι ντροπιαστικό. Οι βηματοδότες θα τη βοηθήσουν να είναι όπως κάθε άλλο παιδί».

Πρόσθεσε, επίσης, ότι όταν η κόρη της μεγαλώσει λίγο και αρχίσει να βγαίνει με φίλους, θα μπορούσε να αποκοιμηθεί και δεν θα χρειάζεται να ανησυχεί μήπως χρειαστεί να συνδεθεί με τον αναπνευστήρα εκ των προτέρων.

Η οικογένεια μετακόμισε πρόσφατα στο Ντουμπάι και πούλησε το σπίτι της στην Αγγλία για να συνεισφέρει στα κεφάλαια που χρειάζονται για τη χειρουργική επέμβαση της Sadie.

Στο Ντουμπάι, ο μπαμπάς της Sadie εργάζεται ως διευθυντής στρατηγικής και γι’ αυτό λαμβάνουν ιδιωτική ασφάλιση υγείας.

Μέσα από όλα αυτά, η Sadie παραμένει θετική, σύμφωνα με τη μαμά της. «Η Sadie είναι ζωηρή. Έχει μεγάλη αίσθηση του χιούμορ. Είναι χαριτωμένη, μοιάζει με κούκλα. Αλλά δεν αφορά μόνο τη Sadie. Θέλουμε να δώσουμε σε όλα τα άλλα παιδιά μια ευκαιρία», συνέχισε η Star.

Παιδί

14.11.2023

Έρευνα: Το άγχος αποχώρησης από τη μητέρα στα νεογέννητα επηρεάζει τον εγκέφαλο περισσότερο από ένα χτύπημα στο κεφάλι

Μια νέα έρευνα, διαπίστωσε πως το άγχος αποχώρησης από τη μητέρα στα νεογέννητα είναι μεγαλύτερη τραυματική εμπειρία στον εγκέφαλο από ένα σοβαρό χτύπημα στο κεφάλι, καθώς αλλάζει την συμπεριφορά κάποιων γονιδίων. Μελετώντας την επίδραση του άγχους στα πρώτα χρόνια ζωής των παιδιών και έπειτα από έρευνες σε αρουραίους, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το άγχος άλλαξε το […]

26.09.2023

Παιδί: Αυτή η διατροφή θα αυξήσει τις επίδοσεις του στο σχολείο

Τα παιδιά που καταναλώνουν ένα υγιεινό πρωινό και γενικώς πιο πολλά φρούτα και λαχανικά, έχουν καλύτερη ψυχική υγεία, σύμφωνα με τα αποτελέσματα έρευνας που δημοσιεύθηκε στο BMJ Nutrition Prevention & Health. Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες διατροφής ζήτησαν από 10.853 παιδιά από 50 σχολεία του Norfolk να τούς δώσουν πληροφορίες για τη διατροφή και την ψυχική τους υγεία. Όπως αναδείχθηκε από τα αποτελέσματα της […]

Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής: Πώς πρέπει να τρέφονται τα παιδιά με διαβήτη
20.09.2023

Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής: Πώς πρέπει να τρέφονται τα παιδιά με διαβήτη

Νέα μελέτη για το μητρικό γάλα: Περιέχει ένα μοναδικό σύνολο αντισωμάτων
19.07.2023

Νέα μελέτη για το μητρικό γάλα: Περιέχει ένα μοναδικό σύνολο αντισωμάτων

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Φάρμακα
2

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
3

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Healthy pets
4

20+1 πράγματα που δεν ξέρετε για τα ζώα!

Περισσότερα

22.02.2024

H SCYTALYS διοργανώνει «Bootcamp» στην Ανάπτυξη Λογισμικού

Η SCYTALYS, εταιρία σχεδιασμού και ανάπτυξης αμυντικού λογισμικού, διοργανώνει το δεύτερο «Bootcamp for Software Engineers and Software Testers», σε συνεργασία με το Code.hub, κορυφαίο εκπαιδευτικό κέντρο προγραμματισμού στην Ελλάδα. Το «Bootcamp» θα ξεκινήσει την 1η Απριλίου  2024 και θα διαρκέσει 2 μήνες. Απευθύνεται σε  νέους απόφοιτους Ηλεκτρολόγους Μηχανικούς, Πληροφορικής και Θετικών Επιστημών, που έχουν πάθος […]

22.02.2024

Μηνιγγίτιδα: Δείτε ποια είναι τα συμπτώματα και πότε να πάτε στο γιατρό

Η μηνιγγίτιδα, θα πρέπει να γίνει γνωστό πως είναι μια φλεγμονή στις προστατευτικές μεμβράνες (μήνιγγες) που περιβάλλουν τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό, η οποία μπορεί να προσβάλλει οποιονδήποτε και εάν δεν διαγνωστεί εγκαίρως μπορεί να είναι πολύ σοβαρή και να έχει ποικίλες επιπλοκές. Είναι πιο συχνή στα βρέφη, τα μικρά παιδιά, τους εφήβους και […]

Τα τρία δημοφιλή συμπληρώματα βιταμινών που προκαλούν διαταραχές ύπνου
20.02.2024

Τα τρία δημοφιλή συμπληρώματα βιταμινών που προκαλούν διαταραχές ύπνου

«Δεν θέλω να είμαι ένας ακόμα που πέθανε ξαφνικά εξαιτίας του εμβολίου κατά Covid» είπε ο Βρετανός που «κόντραρε» τον Ρ.Σούνακ
20.02.2024

«Δεν θέλω να είμαι ένας ακόμα που πέθανε ξαφνικά εξαιτίας του εμβολίου κατά Covid» είπε ο Βρετανός που «κόντραρε» τον Ρ.Σούνακ

Με αυτούς τους τέσσερις τρόπους θα περιορίσετε το ροχαλητό
20.02.2024

Με αυτούς τους τέσσερις τρόπους θα περιορίσετε το ροχαλητό

Καρδίτσα: 40χρονη κατέρρευσε ξαφνικά ενώ περπατούσε μαζί με τον σύζυγό της – «Έφυγε» από ανακοπή καρδιάς
20.02.2024

Καρδίτσα: 40χρονη κατέρρευσε ξαφνικά ενώ περπατούσε μαζί με τον σύζυγό της – «Έφυγε» από ανακοπή καρδιάς

Καρκίνος: Αυτά είναι τα 7 συμπτώματα που μοιάζουν με σκωληκοειδίτιδα
20.02.2024

Καρκίνος: Αυτά είναι τα 7 συμπτώματα που μοιάζουν με σκωληκοειδίτιδα

Νοσοκομείο Metropolitan: Άφησαν ασθενή με πιθανή διάτρηση στομάχου να περιμένει στη σειρά της αναμονής!
17.02.2024

Νοσοκομείο Metropolitan: Άφησαν ασθενή με πιθανή διάτρηση στομάχου να περιμένει στη σειρά της αναμονής!

Βέλγιο: 13χρονος έγινε ο πρώτος ασθενής που θεραπεύτηκε από θανατηφόρο καρκίνο του εγκεφάλου – Τα συμπτώματα του ΔΔΓΓ
15.02.2024

Βέλγιο: 13χρονος έγινε ο πρώτος ασθενής που θεραπεύτηκε από θανατηφόρο καρκίνο του εγκεφάλου – Τα συμπτώματα του ΔΔΓΓ

Έμφραγμα: Αυτά είναι τα προειδοποιητικά σημάδια που μπορεί να εμφανιστούν ακόμα και εβδομάδες νωρίτερα
15.02.2024

Έμφραγμα: Αυτά είναι τα προειδοποιητικά σημάδια που μπορεί να εμφανιστούν ακόμα και εβδομάδες νωρίτερα