Παιδί

Εξάχρονη πάσχει από σπάνια νευρολογική διαταραχή: Την κάνει να «ξεχνά να αναπνεύσει»

Πάσχει από συγγενές σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού
Εξάχρονη πάσχει από σπάνια νευρολογική διαταραχή: Την κάνει να «ξεχνά να αναπνεύσει»

Η 48χρονη Star Bowyer και ο 44χρονος σύζυγός της, Andrew Bowyer, υποχρεούνται να φροντίζουν 24 ώρες το εικοσιτετράωρο την εξάχρονη κόρη τους, Sadie, καθώς πάσχει από συγγενές σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού, το οποίο την κάνει να «ξεχνά να αναπνεύσει».

Η σκοτεινή νευρολογική διαταραχή -με μόνο περίπου 1.000 τεκμηριωμένες περιπτώσεις, συμπεριλαμβανομένης της Sadie- χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου και, σε πιο σοβαρά προσβεβλημένα άτομα, επίσης κατά τις περιόδους εγρήγορσης, σύμφωνα με ειδικούς στο Johns Hopkins Medicine.

Κανονικά, το αυτόνομο νευρικό σύστημα του σώματος ελέγχει διαφορετικές διεργασίες του σώματος -καρδιακό ρυθμό, αναπνοή, αρτηριακή πίεση-, αλλά η ύπαρξη αυτής της ασθένειας αφήνει αυτούς τους «αυθόρμητους» μηχανισμούς επιβίωσης εξασθενημένους.

«Αν συγκεντρωθεί πολύ ή αποκοιμηθεί, θα σταματήσει να αναπνέει»

«Κάθε βράδυ, η Sadie θα μπορούσε να πεθάνει μέσα σε λίγα λεπτά», είπε η μητέρα της στο Kennedy News. «Ο εγκέφαλός της μπορεί να ξεχάσει να αναπνεύσει και να στείλει σήματα για να χτυπήσει η καρδιά».

Η Star είπε ότι το παιδί της σταματά να αναπνέει αν συγκεντρωθεί πολύ ή αποκοιμηθεί, όπως όταν παρακολουθεί την «Πέπα το γουρουνάκι» στην τηλεόραση.

«Αν συγκεντρωθεί πολύ, θα σταματήσει να αναπνέει», είπε η Star. «Αρχίζει να γίνεται μπλε, κουράζεται από την κατακράτηση μονοξειδίου του άνθρακα και θα μείνει ακίνητη. Αμέσως τη βάζω στον αναπνευστήρα».

Η μαμά της εξήγησε ότι είχε μια υγιή εγκυμοσύνη με τη Sadie, αλλά, λίγο μετά τη γέννησή της, το κοριτσάκι χρειαζόταν τεχνητή αναπνοή και πέρασε έξι μήνες σε μονάδα εντατικής θεραπείας στο νοσοκομείο.

Η Star είπε ότι οι γιατροί δεν ήξεραν ακριβώς τι της συνέβη και συνέχισαν να κάνουν γενετικές εξετάσεις: «Είπαν ότι ήταν υγιής και πιθανότατα ήταν λοίμωξη του αναπνευστικού ή κατάπιε λίγο υγρό».

Ωστόσο, αργότερα διαγνώστηκε με CCHS (Σύνδρομο συγγενούς κεντρικού υποαερισμού) και χρειάστηκε να της κάνουν τραχειοτομή στον λαιμό της για να τη βοηθήσουν να αναπνεύσει, σε ηλικία μόλις 2 μηνών.

Η Star είπε, επίσης, ότι τα παιδιά συχνά κοροϊδεύουν τη Sadie για την τραχειοτομή της και παρακαλεί τη μαμά της να τη βγάλει.

Συγκεντρώνουν χρήματα για χειρουργική επέμβαση

Η οικογένεια Bowyer συγκεντρώνει χρήματα μέσω του GoFundMe για να προσπαθήσει να καλύψει τα έξοδα μιας χειρουργικής επέμβασης που θα αλλάξει τη ζωή της Sadie.

Το κόστος της συγκεκριμένης χειρουργικής επέμβασης ξεπερνά τα 200.000 δολάρια και η επέμβαση πρέπει να γίνει πριν από την εφηβεία. Στο κορίτσι θα εμφυτεύσουν βηματοδότες φρενικού νεύρου, που θα της επέτρεπαν να αναπνέει ελεύθερα, χωρίς την τραχειοτομή.

«Θα μπορούσε να αλλάξει τη ζωή της. Δεν θα έχει σημασία αν την παίρνει ο ύπνος», είπε η μαμά της.

«Μπορεί να σταματήσει να αναπνέει ενώ είναι στο σχολείο, επομένως θα έπρεπε να τη βάλουμε σε ένα δωμάτιο μόνη της, με έναν αναπνευστήρα, κάτι που είναι ντροπιαστικό. Οι βηματοδότες θα τη βοηθήσουν να είναι όπως κάθε άλλο παιδί».

Πρόσθεσε, επίσης, ότι όταν η κόρη της μεγαλώσει λίγο και αρχίσει να βγαίνει με φίλους, θα μπορούσε να αποκοιμηθεί και δεν θα χρειάζεται να ανησυχεί μήπως χρειαστεί να συνδεθεί με τον αναπνευστήρα εκ των προτέρων.

Η οικογένεια μετακόμισε πρόσφατα στο Ντουμπάι και πούλησε το σπίτι της στην Αγγλία για να συνεισφέρει στα κεφάλαια που χρειάζονται για τη χειρουργική επέμβαση της Sadie.

Στο Ντουμπάι, ο μπαμπάς της Sadie εργάζεται ως διευθυντής στρατηγικής και γι’ αυτό λαμβάνουν ιδιωτική ασφάλιση υγείας.

Μέσα από όλα αυτά, η Sadie παραμένει θετική, σύμφωνα με τη μαμά της. «Η Sadie είναι ζωηρή. Έχει μεγάλη αίσθηση του χιούμορ. Είναι χαριτωμένη, μοιάζει με κούκλα. Αλλά δεν αφορά μόνο τη Sadie. Θέλουμε να δώσουμε σε όλα τα άλλα παιδιά μια ευκαιρία», συνέχισε η Star.

Παιδί

01.05.2024

Γαλλική έκθεση: Smartphone στα παιδιά μετά τα 13 και πρόσβαση στα social media μετά τα 18

Νέα γαλλική έκθεση έρχεται να ξεκαθαρίσει σε ποια ηλικία θα πρέπει να επιτρέπεται στα παιδιά να χρησιμοποιούν smartphone αλλά και να έχουν πρόσβαση στα συμβατικά μέσα κοινωνικής δικτύωσης. Τα παιδιά, λοιπόν, δεν θα πρέπει να επιτρέπεται να χρησιμοποιούν smartphones έως ότου γίνουν 13 ετών και θα πρέπει να απαγορεύεται η πρόσβαση στα συμβατικά μέσα κοινωνικής δικτύωσης, […]

14.11.2023

Έρευνα: Το άγχος αποχώρησης από τη μητέρα στα νεογέννητα επηρεάζει τον εγκέφαλο περισσότερο από ένα χτύπημα στο κεφάλι

Μια νέα έρευνα, διαπίστωσε πως το άγχος αποχώρησης από τη μητέρα στα νεογέννητα είναι μεγαλύτερη τραυματική εμπειρία στον εγκέφαλο από ένα σοβαρό χτύπημα στο κεφάλι, καθώς αλλάζει την συμπεριφορά κάποιων γονιδίων. Μελετώντας την επίδραση του άγχους στα πρώτα χρόνια ζωής των παιδιών και έπειτα από έρευνες σε αρουραίους, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το άγχος άλλαξε το […]

Παιδί: Αυτή η διατροφή θα αυξήσει τις επίδοσεις του στο σχολείο
26.09.2023

Παιδί: Αυτή η διατροφή θα αυξήσει τις επίδοσεις του στο σχολείο

Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής: Πώς πρέπει να τρέφονται τα παιδιά με διαβήτη
20.09.2023

Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής: Πώς πρέπει να τρέφονται τα παιδιά με διαβήτη

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

14.05.2024

LONARID/LONALGAL: Εκτός λίστας αποζημιώσεων τα δύο παυσίπονα – Από την τσέπη των καρκινοπαθών οι συνταγές

Για άλλη μία φορά οι Έλληνες ασφαλισμένοι αναγκάζονται να πληρώσουν από την τσέπη τους συνταγές φαρμάκων, καθώς δύο δημοφιλή παυσίπονα αποσύρθηκαν από τη λίστα των αποζημιούμενων φαρμάκων με απόφαση του Υπουργείου Υγείας. Πρόκειται για τα φάρμακα LONARID-N και LONALGAL, τα οποία χρησιμοποιούνται για την ανακούφιση ισχυρών πόνων σε ευάλωτες ομάδες, όπως οι ασθενείς με καρκίνο. […]

14.05.2024

Τέσσερις εβδομάδες αρκούν: Οι ασκήσεις που θα σε βοηθήσουν να «αλλάξεις» το σώμα σου (βίντεο)

Το καλοκαίρι βρίσκεται προ των πυλών και πολλοί είναι εκείνοι που αναζητούν αποτελεσματικές ασκήσεις προκειμένου να «αλλάξουν» το σώμα τους. Τα καλά νέα είναι πως μπορείτε να δείτε εκπληκτικά αποτελέσματα σε μόλις τέσσερις εβδομάδες, εφαρμόζοντας ένα στοχευμένο πρόγραμμα. Αρκεί να δείξετε την απαραίτητη προσήλωση. Το πρόγραμμα που ακολουθεί περιλαμβάνει ασκήσεις που εστιάζουν στις κύριες μυϊκές […]

Νέα μελέτη: Οι ώρες που τρώμε επηρεάζουν το πόσο υγιή μεγαλώνουμε
13.05.2024

Νέα μελέτη: Οι ώρες που τρώμε επηρεάζουν το πόσο υγιή μεγαλώνουμε

O καρκίνος συνδέεται με τα εμφυτεύματα στήθους;
13.05.2024

O καρκίνος συνδέεται με τα εμφυτεύματα στήθους;

Αυγό: Οκτώ ενδιαφέρουσες πληροφορίες που σίγουρα θα σας φανούν χρήσιμες
13.05.2024

Αυγό: Οκτώ ενδιαφέρουσες πληροφορίες που σίγουρα θα σας φανούν χρήσιμες

ΗΠΑ: Κατέληξε ο πρώτος ασθενής που έλαβε γενετικά τροποποιημένο νεφρό από χοίρο
12.05.2024

ΗΠΑ: Κατέληξε ο πρώτος ασθενής που έλαβε γενετικά τροποποιημένο νεφρό από χοίρο

Γαλλική έκθεση: Smartphone στα παιδιά μετά τα 13 και πρόσβαση στα social media μετά τα 18
01.05.2024

Γαλλική έκθεση: Smartphone στα παιδιά μετά τα 13 και πρόσβαση στα social media μετά τα 18

Αυτά είναι τα τρόφιμα που έχουν τα περισσότερα μικροπλαστικά
01.05.2024

Αυτά είναι τα τρόφιμα που έχουν τα περισσότερα μικροπλαστικά

Πώς να μειώσετε τις ραγάδες με φυσικό τρόπο
01.05.2024

Πώς να μειώσετε τις ραγάδες με φυσικό τρόπο

Πως να πλένετε σωστά τα φρούτα και τα λαχανικά
30.04.2024

Πως να πλένετε σωστά τα φρούτα και τα λαχανικά