Η βαρηκοΐα είναι μία από τις συχνότερες παθήσεις που εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία, με συχνότητα περίπου 1 στις 1000 γεννήσεις και μπορεί να είναι επίκτητη ή συγγενής.
Αίτια Επίκτητης Παιδικής Βαρηκοΐας:
Προγεννητικά αίτια είναι:
-οι παθήσεις εγκύου,
-οι λοιμώξεις και,
-τα ωτοτοξικά φάρμακα,
Περιγεννητικά αίτια αποτελούν:
-η προωρότητα,
-το χαμηλό βάρος γέννησης,
-η υποξία,
-ο ίκτερος,
-τα τραύματα και,
-οι λοιμώξεις.
Μεταγεννητικά αίτια είναι:
-οι λοιμώξεις,
-οι ωτίτιδες,
-οι κακώσεις και,
-τα βύσματα ώτων.
Η μείωση της ακουστικής ικανότητας του παιδιού επηρεάζει την επικοινωνία και τη γνωστική ανάπτυξή του προκαλώντας διαταραχές συμπεριφοράς.
Η παιδική βαρηκοΐα αποτελεί κλασικό παράδειγμα νόσου όπου η πρώιμη διάγνωση και η γρήγορη αντιμετώπιση μπορεί να αλλάξει σημαντικά την ποιότητα της ζωής του παιδιού, πριν οδηγήσει σε καθυστέρηση της ομιλίας που αναπτύσσεται στους πρώτους μήνες και στα πρώτα χρόνια της ζωής.
-Πώς θα καταλάβω ότι το παιδί μου δεν ακούει
Στην ανάπτυξη του προφορικού λόγου το παιδί:
-μέχρι τον 1ο χρόνο εμφανίζει 2-3 λέξεις με νόημα,
-στους 18 μήνες οι λέξεις με νόημα αυξάνονται στις 20,
-στους 24 μήνες μπορεί να συνδυάζει 2-3 λέξεις μαζί και,
-από 2 έως 5 ετών έχει συνήθως λεξιλόγιο 250 λέξεων και αναπτύσσει κάποιες προτάσεις.
Σε ένα παιδί 18 μηνών που δεν αναπτύσσει λέξεις με νόημα, ή παιδί 30 μηνών με απουσία προτάσεων στον λόγο, συνιστάται έλεγχος ακοής.
– Όσο γρηγορότερα διαγνωσθεί η βαρηκοΐα, τόσο το καλύτερο.
Η διάγνωση πρέπει να γίνεται μέχρι τον 3ο μήνα της ζωής, με την θεραπευτική παρέμβαση να αρχίζει τον 6ο μήνα.
Πολλά προβλήματα ακοής δεν διαγιγνώσκονται μέχρι την ηλικία των 2 ετών οπότε και διαπιστώνονται καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του λόγου.
Υπάρχουν εμπειρικοί τρόποι για να ελεγχθεί η ακοή του παιδιού, όπως είναι:
-η μουσική,
-ένας απότομος δυνατός θόρυβος που δεν αποσπά την προσοχή του, καθώς και,
-η μη ανταπόκριση και ασχολία με παιχνίδια που κάνουν θόρυβο.
Σε υποψία βαρηκοΐας σε οποιαδήποτε ηλικία πρέπει να αποταθούμε άμεσα στον ειδικό.
Για την εκτίμηση της ακοής υπάρχουν προγράμματα για πρώιμη ανίχνευση της βαρηκοΐας ακόμη και σε νεογνά.
Η αντιμετώπιση γίνεται με ακουστικά βαρηκοΐας και στις σοβαρότερες περιπτώσεις τοποθέτηση κοχλιακού εμφυτεύματος και στη συνέχεια λογοθεραπεία.
Σε αρκετές περιπτώσεις βαρηκοΐας αγωγιμότητας, απαιτείται χειρουργική αντιμετώπιση.
-Η Συγγενής (γενετική) βαρηκοϊα μπορεί να είναι συνδρομική και μη συνδρομική.
-Η συνδρομική είναι μέρος ενός συνδρόμου: Πάνω από 400 σύνδρομα περιλαμβάνουν διαταραχές της ακοής.
-Η Μη-συνδρομική, ακολουθεί τους τρεις πιθανούς τύπους κληρονομικότητας: υπολειπόμενη, επικρατή και φυλοσύνδετη.
Κληρονομικότητα
Σήμερα, η κληρονομικότητα θεωρείται ως η σημαντικότερη αιτία κώφωσης η οποία ευθύνεται για το 50%-60% των περιπτώσεων της νευροαισθητήριας πολύ μεγάλου βαθμού βαρηκοΐας κατά την παιδική ηλικία.
Η μεγάλη διακύμανση ως προς την αιτιολογία της κληρονομικότητας της κώφωσης οφείλεται:
-στην πολυπλοκότητα του ανθρώπινου ακουστικού μηχανισμού και,
-στο μεγάλο αριθμό γονιδίων που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του.
Περισσότερα από 30 γονίδια υπολογίζεται ότι σχετίζονται με την εμφάνιση της μη συνδρομικής βαρηκοΐας.
Εάν δεν διαγνωστεί εγκαίρως και ληφθούν τα απαραίτητα μέτρα, το παιδί μπορεί να παρουσιάζει σοβαρή μαθησιακή δυσλειτουργία.
Μεταλλάξεις στο γονίδιο GJB2 (Cx26) έχουν συσχετιστεί με τον συγκεκριμένο κλινικό φαινότυπο.
Στην Ελλάδα
Η μετάλλαξη 35delG του γονιδίου GJB2 απαντάται σε υψηλά ποσοστά στην Ελλάδα όπου η συχνότητα των φορέων της ανέρχεται περίπου στο 4% του πληθυσμού.
Η δεύτερη πιο συχνή μετάλλαξη του Cx26 είναι η L90P με ποσοστό εμφάνισης στον Ελληνικό πληθυσμό 2%.
Συνίσταται ο πλήρης έλεγχος της μη συνδρομικής βαρηκοΐας (Full sequencing), γιατί περισσότερα από 30 γονίδια, εκτός των πιο πάνω, υπολογίζεται ότι σχετίζονται με την εμφάνιση της μη συνδρομικής βαρηκοΐας.
Ο γονιδιακός έλεγχος προτείνεται στα πλαίσια του προληπτικού προγεννητικού ελέγχου της γυναίκας.
Τα αποτελέσματα του οποίου θα καθορίσουν την ανάγκη, ή μη για:
α) έλεγχο του συζύγου στο γονίδιο CX και,
β) έλεγχο του εμβρύου σε περίπτωση που και ο σύζυγος παρουσιάζει μετάλλαξη του CX
-Η αντιμετώπιση
Τα παιδιά που μετά από πλήρη διαγνωστικό έλεγχο πάσχουν από σοβαρή ή πολύ σοβαρή νευροαισθητηρίου τύπου βαρηκοΐα, εμφανίζουν μεγάλη πρόοδο με έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση της νόσου με ακουστικά βαρηκοΐας και στις σοβαρότερες περιπτώσεις τοποθέτηση κοχλιακού εμφυτεύματος και στη συνέχεια λογοθεραπεία.
Σε αρκετές περιπτώσεις βαρηκοΐας αγωγιμότητας, απαιτείται χειρουργική αντιμετώπιση, όπως είναι η εκκριτική ωτίτιδα.
Η παιδική βαρηκοΐα αποτελεί κλασικό παράδειγμα νόσου όπου η πρώιμη διάγνωση και γρήγορη αντιμετώπιση μπορεί να αλλάξει σημαντικά την ποιότητα ζωής του παιδιού με τη βελτίωση των προβλημάτων ακοής, πριν αυτά οδηγήσουν σε καθυστέρηση στην ομιλία που αναπτύσσεται τους πρώτους μήνες και τα πρώτα χρόνια της ζωής.
