Παιδί

Νοητική καθυστέρηση και Σύνδρομο του εύθραυστου Χ

Νοητική καθυστέρηση και Σύνδρομο του εύθραυστου Χ

Η νοητική καθυστέρηση είναι ένας ευρύς όρος που περικλείει πολλές καταστάσεις των οποίων το καθοριστικό χαρακτηριστικό είναι η σημαντική διαταραχή των νοηματικών λειτουργιών.

Οι όροι που χρησιμοποιούνταν για την περιγραφή των ατόμων με αυτή τη διαταραχή διαφέρουν ανάλογα με τη χώρα και την εποχή.

Τα άτομα με νοητική καθυστέρηση είχαν κατά το παρελθόν λάβει τους χαρακτηρισμούς του «ανάπηρου», του «μη φυσιολογικού», του «καθυστερημένου».

Σήμερα, όλοι οι άνθρωποι με νοητικά ελλείμματα, όσο εμφανή κι αν είναι αποκαλούνται «άτομα με μαθησιακές δυσκολίες».

Οι λόγοι για την αλλαγή αυτών των όρων δεν είναι ασήμαντοι: αντανακλούν τις προσπάθειες μείωσης της προκατάληψης που υπάρχει συχνά απέναντι σε αυτή την ομάδα ατόμων.

Διάγνωση της νοητικής καθυστέρησης

Το πρώτο κριτήριο για τη διάγνωση της νοητικής καθυστέρησης είναι η εμφάνισή της πριν από την ηλικία των 18 ετών, έτσι ώστε να αποκλειστούν ο τραυματισμός ή άλλες νευρολογικές ασθένειες που παρουσιάζονται αργότερα στη ζωή του ατόμου.

Επιπλέον, η βαθμολογία του ατόμου σε ένα τυπικό τεστ νοημοσύνης πρέπει να είναι σημαντικά χαμηλή.

Το συνηθισμένο όριο για μια τέτοια διάγνωση βρίσκεται μεταξύ των τιμών 70 και 75 σε ένα σταθμισμένο τεστ νοημοσύνης: είναι δηλαδή δύο τυπικές αποκλίσεις κάτω από τον μέσο όρο του πληθυσμού, που ισούται με 100.

Περίπου το 3% του πληθυσμού εμπίπτει σε αυτή την κατηγορία, η οποία περιλαμβάνει αρκετές υποκατηγορίες:

1. Δείκτης νοημοσύνης 50/55-70, που δηλώνει ήπια νοητική καθυστέρηση.

Σε αυτή την υποκατηγορία υπάγεται το 85% περίπου των ατόμων με νοητική καθυστέρηση.

Ως παιδιά τα άτομα αυτά μπορεί εκ πρώτης όψεως να μη διαφέρουν από τα παιδιά με μέσο-κανονικό δείκτη νοημοσύνης, παρόλο που η σχολική τους επίδοση δείχνει ξεκάθαρα ότι έχουν νοητική καθυστέρηση.

Ως ενήλικοι μπορεί να είναι σε θέση να διατηρήσουν μια ανειδίκευτη εργασία, αλλά μάλλον θα χρειάζονται βοήθεια σε κοινωνικά και οικονομικά ζητήματα.

 2. Δείκτης νοημοσύνης 35/40-50/55, που δηλώνει μέτρια νοητική καθυστέρηση.

Σε αυτή την κατηγορία υπάγεται περίπου το 10% των ατόμων με νοητική καθυστέρηση.

Στη συγκεκριμένη ομάδα η νοητική καθυστέρηση συχνά συνδυάζεται με άλλα νευρολογικά ελλείμματα, καθώς και με προβλήματα στις κινητικές δεξιότητες (π.χ. στο περπάτημα, στον χειρισμό εργαλείων κ.λπ.).

Οι άνθρωποι αυτοί ζουν συνήθως ανεξάρτητα μέσα σε μια οικογένεια, ή σε ένα σπίτι με άλλα άτομα.

Πολλοί έχουν εμφανείς εγκεφαλικές βλάβες ή άλλη παθολογία.

3. Δείκτες νοημοσύνης 20/25-35/40, που δηλώνει σοβαρή νοητική καθυστέρηση.

Σε αυτή την κατηγορία εμπίμπτουν άτομα τα οποία συνήθως παρουσιάζουν γενετικά καθορισμένες σωματικές ανωμαλίες και περιορισμένο αισθησιοκινητικό έλεγχο.

Οι περισσότεροι από αυτούς ζουν σε ιδρύματα και χρειάζονται συνεχή βοήθεια και επίβλεψη.

Ως ενήλικοι μπορεί να είναι ληθαργικοί και χωρίς κινητοποίηση.

Παρ’ όλα αυτά είναι ικανοί να επικοινωνούν σε ένα απλό και συγκεκριμένο επίπεδο.

4. Δείκτες νοημοσύνης <20/25, που δηλώνει εκσεσημασμένη νοητική καθυστέρηση.

Η ύπαρξη σοβαρών νοητικών και σωματικών προβλημάτων σημαίνει ότι τα άτομα με τέτοιες δυσκολίες χρειάζονται απόλυτη επίβλεψη και νοσοκομειακή φροντίδα καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Αδυνατούν να επικοινωνήσουν με τη χρήση της γλώσσας και δεν μπορούν να ζήσουν μόνα τους.

Παρότι η επίδοση στα τεστ νοημοσύνης χρησιμοποιείται συχνά τον προσδιορισμό του βαθμού της νοητικής του καθυστέρησης, ένα ακόμη κρίσιμο ζήτημα είναι η έκταση στην οποία αυτές οι δυσκολίες επηρεάζουν την ικανότητά του να προσαρμοστεί στο περιβάλλον.

Συνεπώς το δεύτερο κριτήριο για να προσδιοριστεί εάν το άτομο πάσχει πράγματι από νοητική καθυστέρηση είναι η ύπαρξη στοιχείων που δείχνουν ότι δεν έχει καταφέρει να αναπτύξει τις κατάλληλες δεξιότητες για να ανταπεξέλθει στις αυξανόμενες απαιτήσεις της ζωής.

Αυτά τα προβλήματα μπορεί να αποτελούν τις πρώτες ενδείξεις για την ύπαρξη πιο διάχυτων προβλημάτων.

Εμφανίζεται σε μεγαλύτερη συχνότητα στα αγόρια

σοβαρή νοητική καθυστέρηση εμφανίζεται με μεγαλύτερη συχνότητα στα αγόρια από ό,τι στα κορίτσια.

Η μέτρια νοητική καθυστέρηση είναι πιο συχνή στα αγόρια και στα άτομα που έχουν ζήσει σε οικονομικά στερημένο, ή αντίξοο οικογενειακό περιβάλλον.

Όσο βελτιώνεται η ιατρική φροντίδα των ατόμων με νοητική καθυστέρηση, τόσο αυξάνεται το ποσοστό επικράτησης των ηλικιωμένων πασχόντων στην κοινωνία.

Από την άλλη, η επικράτηση των ατόμων με νοητική καθυστέρηση στην παιδική ηλικία μειώνεται λόγω της αύξησης του προγεννητικού ελέγχου και των καλύτερων παροχών υγείας.

Αιτιολογία της νοητικής καθυστέρησης

Μόνο το 25% περίπου των περιπτώσεων με νοητική καθυστέρηση μπορεί να αποδοθεί σε μια αναγνωρισμένη αιτία.

Σε αυτές συγκαταλέγονται:

  • Γενετικές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Down και το σύνδρομο του εύθραυστου Χ.
  • Μολυσματικές ασθένειες, όπως ερυθρά, σύφιλη στους γονείς και εγκεφαλίτιδα.
  • Περιβαλλοντικοί κίνδυνοι, όπως βαφή μολύβδου και ρύποι εξάτιμησης από βενζίνη μολύβδου.
  • Προγεννητικές συνθήκες, όπως μολυσματικές ασθένειες των γονέων (συμπεριλαμβανομένης της ερυθράς), ενδοκρινικές διαταραχές (π.χ. υποθυροειδισμός) κ.λπ.
  • Περιγεννητικό τραύμα, όπως ασφυξία κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Σε πολλούς ανθρώπους δεν εντοπίζεται κάποια γνωστή βιολογική αιτία.

Αυτό δε σημαίνει ότι η κακή επίδοση στα τεστ νοημοσύνης αιτιολογείται αποκλειστικά από βιολογικούς παράγοντες.

Και περιβαλλοντικοί παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων:

-της ποιότητας της γονεϊκής φροντίδας,

-της εκπαίδευσης και,

-του κοινωνικού περιβάλλοντος, είναι δυνατόν να επηρεάσουν σε μεγάλο βαθμό τα αποτέλεσματα στα τεστ νοημοσύνης, την ακαδημαϊκή επίδοση και την ανάπτυξη προσαρμοστικών δεξιοτήτων, ειδικά σε άτομα με ήπια-μέτρια νοητική καθυστέρηση.

Μελέτη

Οι Brich και συνεργάτες (1970) εντόπισαν όλα τα παιδιά με νοητική καθυστέρηση που

γεννήθηκαν στο Αμπερντίν από το 1961 και 1955.

Μετά από 20 χρόνια περίπου συγκέντρωσαν πληροφορίες από κοινωνικούς και υγειονομικούς φορείς, και πραγματοποιήσαν συνεντεύξεις τόσο με τους γονείς όσο και με τα ίδια τα άτομα.

-Βρήκαν ότι το ποσοστό επικράτησης της ήπιας νοητικής καθυστέρησης ήταν σημαντικά υψηλότερο:

-στις οικογένειες με χαμηλό κοινωνικοοικονομικό επίπεδο,

καθώς και στις οικογένειες που χαρακτηρίζονταν από:

-αστάθεια,

εναλλαγή των προσώπων φροντίδας,

-κακοποίηση και παραμέληση του παιδιού.

Δεν διαπίστωσαν όμως αντίστοιχη σχέση στις περιπτώσεις της πιο σοβαρής νοητικής καθυστέρησης, οι οποίες μπορεί να καθορίζονται περισσότερο από βιολογικούς παράγοντες.

-Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ επηρεάζει περίπου 1 στα 1.000 αγόρια και 1 στα 2.500 κορίτσια.

Είναι αποτέλεσμα ελαττώματος στο εύθραυστο γονίδιο νοητικής καθυστέρησης (γνωστό ως FMR-1: Fragile Mental Retardation) το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

Στο σύνδρομο εύθραστου Χ, μια μικρή περιοχή του γονιδίου υπόκειται σε επανειλημμένους, περιττούς διπλασιασμούς μιας σειράς αμινοξέων, που οδηγούν στη δημιουργία ενός μακρύτερου γονιδίου.

Όταν ο αριθμός των επαναλήψεων είναι μικρός (μικρότερος από 200), το άτομο μπορεί να μη φέρει ενδείξεις της διαταραχής.

Στις περιπτώσεις όμως όπου ο αριθμός των επαναλήψεων είναι μεγάλος, παρατηρείται νοητική καθυστέρηση που σχετίζεται με το σύνδρομο εύθραυστου Χ.

Στις οικογένειες στις οποίες έχουν βρεθεί ενδείξεις για ύπαρξη του συνδρόμου εύθραυστου Χ, τόσο ο αριθμός των επαναλήψεων όσο και το μήκος του χρωμοσώματος μεγαλώνουν σε κάθε γενιά, με ανάλογη αύξηση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων.

Εξαιτίας της σύνδεσης του συνδρόμου με το χρωμόσωμα Χ, η συχνότητά του είναι μεγαλύτερη στα αγόρια από ό,τι στα κορίτσια.

Αυτό συμβαίνει επειδή τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και τα αγόρια ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ.

Τα κορίτσια

Ένα κορίτσι που κληρονομεί ένα χρωμόσωμα με το εύθραυστο γονίδιο Χ από κάποιον γονέα είναι πιθανό να κληρονομήσει και ένα κανονικό χρωμόσωμα Χ από τον άλλο γονέα.

Με αυτό τον τρόπο καλύπτεται η παρουσία του εύθραυστου γονιδίου Χ στο κορίτσι.

Δεν αποκλείεται ωστόσο να είναι φορέας του γονιδίου και να το μεταβιβάσει στα παιδιά του.

Τα αγόρια

Από την άλλη, επειδή το αγόρι έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, αν κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα με το εύθραυστο γονίδιο Χ, τότε αναπόφευκτα θα κληρονομήσει και τη διαταραχή.

Αυτό το απλό γενετικό μοντέλο πάντως δεν ισχύει σε όλες τις περιπτώσεις: περίπου το 20% των ανδρών που είναι φορείς μιας μεταλλαγμένης μορφής του εύθραυστου γονιδίου νοητικής καθυστέρησης, είτε δεν επηρεάζεται καθόλου είτε επηρεάζεται σε μικρό βαθμό.

Επιπλέον, ακόμη και ένα αντίγραφο του εύθραυστου γονιδίου Χ μπορεί να είναι αρκετό για την εμφάνιση του συνδρόμου σε κάποια κορίτσια. Δεν είναι όμως κατανοητό γιατί συμβαίνει αυτό.

Ψυχολογικές παρεμβάσεις για τη νοητική καθυστέρηση

Οι ψυχολογικές παρεμβάσεις στα άτομα με νοητική καθυστέρηση έχουν συνήθως στόχο να τους διδάξουν τις δεξιότητες που τους είναι απαραίτητες προκειμένου είτε να αυξήσουν τις ικανότητές τους είτε να μειώσουν τυχόν ακατάλληλες συμπεριφορές τους.

Για την επίτευξη τόσο του πρώτου όσο και του δεύτερου στόχου αξιοποιούνται συνήθως οι αρχές της συντελεστικής εξαρτημένης μάθησης, σύμφωνα με την οποία η συμπεριφορά διαμορφώνεται μέσω μιας σειράς ενισχύσεων ή, πιο σπάνια, τιμωριών.

Απόσπασμα από από το βιβλίο “Κλινική ψυχολογία και ψυχοπαθολογία” που κυκλοφορεί απο τις εκδόσεις Πεδίο.

Παιδί

16.09.2021

Οι παιδικοί πυρετοί και η πυρετοφοβία των γονέων

Ο πυρετός είναι από τα συχνότερα συμπτώματα στα παιδιά, όμως αποτελεί επίπτωση υποκείμενης σοβαρής νόσου περίπου στο 1% των εξεταζόμενων παιδιών στις δομές πρωτοβάθμιας περίθαλψης και στο 7-8% στις μονάδες δευτεροβάθμιας φροντίδας. Στην πραγματικότητα, πρόκειται για μια φυσιολογική και ωφέλιμη βιολογική αντίδραση του οργανισμού που ελέγχεται από το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ), η οποία βάσει […]

16.09.2021

Η σωστή στάση σώματος όταν διαβάζει το παιδί σας

O χρόνος που περνάει το παιδί παρακολουθώντας τα μαθήματα στο σχολείο και μελετώντας στη συνέχεια στο σπίτι, είναι αρκετός. Είναι σημαντικό να κάθεται σωστά όχι μόνο για να μη κουράζεται πιο εύκολα αλλά και για να μην επιβαρύνει το σώμα του. Οι ειδικοί συμβουλεύουν τους γονείς να μάθουν το παιδί τους από μικρή ακόμα ηλικία τη σωστή στάση […]

Διαφωνία γονέων για τον εμβολιασμό παιδιού: Ποιος αποφασίζει
15.09.2021

Διαφωνία γονέων για τον εμβολιασμό παιδιού: Ποιος αποφασίζει

Έρευνα: Επιβλαβές το Instagram στην ψυχική υγεία πολλών εφήβων
15.09.2021

Έρευνα: Επιβλαβές το Instagram στην ψυχική υγεία πολλών εφήβων

S.Bhakdi στους Έλληνες: «Σταματήστε να ακούτε την εγκληματική κυβέρνηση – Το εμβόλιο θα σκοτώσει τα παιδιά σας»
15.09.2021

S.Bhakdi στους Έλληνες: «Σταματήστε να ακούτε την εγκληματική κυβέρνηση – Το εμβόλιο θα σκοτώσει τα παιδιά σας»

Πρόοδος και εμπόδια στην έκφραση της σεξουαλικότητας των εφήβων
14.09.2021

Πρόοδος και εμπόδια στην έκφραση της σεξουαλικότητας των εφήβων

Πονοκέφαλος στα παιδιά – Τι πρέπει να γνωρίζετε
14.09.2021

Πονοκέφαλος στα παιδιά – Τι πρέπει να γνωρίζετε

Πονόλαιμος: Συχνότερα αίτια και πρόληψη στα παιδιά
14.09.2021

Πονόλαιμος: Συχνότερα αίτια και πρόληψη στα παιδιά

Παιδικός διαβήτης: Δραματική αύξηση του αριθμού των παιδιών που νοσούν
14.09.2021

Παιδικός διαβήτης: Δραματική αύξηση του αριθμού των παιδιών που νοσούν

Πόσες ώρες πρέπει να κοιμούνται τα παιδιά όταν πηγαίνουν στο σχολείο (δημοτικό);
14.09.2021

Πόσες ώρες πρέπει να κοιμούνται τα παιδιά όταν πηγαίνουν στο σχολείο (δημοτικό);

Δημοφιλή

Φυσική Κατάσταση
1

Μεγάλος διαγωνισμός του ygeianews.gr για να είσαστε σε «φόρμα» εν μέσω καραντίνας!

Ψυχολογία
2

Μειώστε το άγχος με αυτές τις απλές συμβουλές

Ομορφιά
3

Bλεφαρίδες: Πώς να τις κάνετε να λάμψουν με 5 απλά βήματα

Uncategorized
4

ΕΚΠΑ: Δια ζώσης από 1/10 τα μαθήματα – Πώς θα επιστρέψουν οι φοιτητές

Περισσότερα

17.09.2021

Η ανοσολογική απάντηση μετά από εμβολιασμό κατά του κορωνοϊού σε ασθενείς με καρκίνο και υγιείς εθελοντές

Διεθνής δημοσίευση των αποτελεσμάτων της μελέτης ReCOVer στον ελληνικό πληθυσμό από την Ελληνική Συνεργαζόμενη Ογκολογική Ομάδα και το Ελληνικό Ίδρυμα Έρευνας του Καρκίνου Η Ελληνική Συνεργαζόμενη Ογκολογική Ομάδα (ΕΣΟΟ), με την υποστήριξη του Ελληνικού Ιδρύματος Έρευνας του Καρκίνου (ΕΛΙΕΚ), από την αρχή των εμβολιασμών των ευπαθών ομάδων τον περασμένο Μάρτιο, ξεκίνησε προοπτική μελέτη παρακολούθησης της ανοσολογικής απάντησης […]

17.09.2021

Δέρμα: Θεραπείες που «σβήνουν» τα σημάδια του καλοκαιριού

Το καλοκαίρι πέρασε, οι διακοπές τελείωσαν και οι περισσότεροι έχουν επιστρέψει στη βάση τους ανανεωμένοι. Όμως, υπάρχει και η άλλη όψη του νομίσματος: Μπορεί μεν το καλοκαίρι και οι διακοπές να ξεκουράζουν το σώμα και το πνεύμα, από την άλλη πλευρά όμως ταλαιπωρούν το δέρμα και του προσθέτουν… χρόνια. Η ζέστη το αφυδατώνει και το […]

Ευέλικτη διατροφή: Πώς να χάσετε βάρος τρώγοντας τα πάντα
17.09.2021

Ευέλικτη διατροφή: Πώς να χάσετε βάρος τρώγοντας τα πάντα

Γεωγραφική κατανομή: 431 κρούσματα στην Αττική – 337 στην Θεσσαλονίκη
17.09.2021

Γεωγραφική κατανομή: 431 κρούσματα στην Αττική – 337 στην Θεσσαλονίκη

Πρόγραμμα παρακολούθησης ξένων φοιτητών στο Μetropolitan General
17.09.2021

Πρόγραμμα παρακολούθησης ξένων φοιτητών στο Μetropolitan General

Διαβατήρια εμβολιασμού: Είναι τα προσωπικά δεδομένα σε ασφαλή χέρια;
17.09.2021

Διαβατήρια εμβολιασμού: Είναι τα προσωπικά δεδομένα σε ασφαλή χέρια;

COVID-19: 2.255 νέα κρούσματα – 352 διασωληνωμένοι – 39 θάνατοι
17.09.2021

COVID-19: 2.255 νέα κρούσματα – 352 διασωληνωμένοι – 39 θάνατοι

ΗΔΙΚΑ: Στοιχεία για τη συμβολή της στον Ψηφιακό Μετασχηματισμό της Υγείας
17.09.2021

ΗΔΙΚΑ: Στοιχεία για τη συμβολή της στον Ψηφιακό Μετασχηματισμό της Υγείας

ΥΠΑΙΘ: Ανακοίνωσε το πρωτόκολλο για την δια ζώσης λειτουργία των πανεπιστημίων
17.09.2021

ΥΠΑΙΘ: Ανακοίνωσε το πρωτόκολλο για την δια ζώσης λειτουργία των πανεπιστημίων

EMA: Ασάφεια για το αν οι γυναίκες αντιμετωπίζουν υψηλότερο κίνδυνο θρομβώσεων από το εμβόλιο της AstraZeneca
17.09.2021

EMA: Ασάφεια για το αν οι γυναίκες αντιμετωπίζουν υψηλότερο κίνδυνο θρομβώσεων από το εμβόλιο της AstraZeneca