Διαθέσιμο για χρήση θα είναι μέσα στο 2012 το πρώτο μη επεμβατικό τεστ για την πρώιμη διάγνωση του συνδρόμου Down σε έμβρυα, με απλή λήψη αίματος από την έγκυο. Το κόστος, όπως υπολογίζεται, θα είναι πιο χαμηλό (περίπου 400 ευρώ έναντι πάνω των 1.000 ευρώ της έτερης μη επεμβατικής μεθόδου, που είναι η αμνιοκέντηση), ενώ τα αποτελέσματα θα βγαίνουν σε 4 με 5 ημέρες.
Το τεστ, που παρουσιάστηκε από το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής, εστιάζει στον εντοπισμό, στο DNA του εμβρύου, του ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21, στο οποίο οφείλεται το σύνδρομο Down, με απλή λήψη 10ml αίματος από τη μητέρα στην 11η-14η βδομάδα της κύησης.
Από τις 80 εγκύους, που εξέτασε αρχικά η ομάδα του δρα Πατσαλή (αποτελούμενη από τους Ελισάβετ Παπαγεωργίου, Αλέξανδρο Καραγρηγορίου, Ευδοκία Τσαλίκη, Βούλα Βελισσαρίου και Νίγκελ Κάρτερ), οι 34 κυοφορούσαν έμβρυο με σύνδρομο Down και οι 46 κυοφορούσαν φυσιολογικό έμβρυο.
Το τεστ είχε 100% ακρίβεια, αφού διέγνωσε επιτυχώς όλες τις φυσιολογικές κυήσεις και όλες τις κυήσεις με σύνδρομο Down. Το τεστ μπορεί να μετρήσει με ακρίβεια τον αριθμό των αντιγράφων του χρωμοσώματος 21, επιτυγχάνοντας έτσι το διαχωρισμό των φυσιολογικών κυήσεων από τις κυήσεις με σύνδρομο Down, και είναι με βάση αυτό το μοντέλο, που η ερευνητική μονάδα φιλοδοξεί να διαγνώσει πρώιμα και άλλες ασθένειες, που οφείλονται σε ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων.
