Εγκυμοσύνη

Επαναστατικό τεστ ανιχνεύει 120 γενετικές ανωμαλίες στα έμβρυα

Επαναστατικό τεστ ανιχνεύει 120 γενετικές ανωμαλίες στα έμβρυα

Ένα νέο επαναστατικό γενετικό τεστ – ο Μοριακός Καρυότυπος-  προσφέρει πλέον στους υποψήφιους γονείς υψηλότερα επίπεδα βεβαιότητας για έλλειψη ανωμαλιών στο έμβρυο. Το τεστ ανιχνεύει σύνδρομα και άλλες γενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται ακόμα και σε μια φυσιολογική κύηση και χωρίς ιστορικό, ή υπερηχογραφικά ευρήματα. Ειδικότερα στις κλασσικές αιτίες παραπομπής (π.χ. προχωρημένη ηλικία της μητέρας), υπολογίζεται ότι για 1 στα 100 έως  1 στα 150 έμβρυα, που εξετάζονται και θα γεννηθούν με διάφορες ανωμαλίες, (δυσπλασίες, διανοητική ή/και ψυχοκινητική καθυστέρηση κλπ) μπορούν πλέον οι γονείς να το γνωρίζουν εγκαίρως και να αποφασίζουν σε συνεργασία με το γιατρό τους. Ειδικότερα μάλιστα σε περιπτώσεις κυήσεων με υπερηχογραφικές ανωμαλίες, ο Μοριακός Καρυότυπος είναι ιδιαίτερα πολύτιμος για την αποκάλυψη συγκεκριμένης γενετικής ανωμαλίας.

Η επαναστατική αυτή τεχνική ονομάζεται Συγκριτικός Γενωμικός Υβριδισμός σε Μικροσυστοιχίες (array Comparative Genomic Hybridization-aCGH), γνωστή διεθνώς ως, Μοριακός Καρυότυπος.

Ο Μοριακός Καρυότυπος, επιτρέπει τη μικροανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος σε 100 έως 1000 φορές μεγαλύτερη λεπτομέρεια σε σχέση με τον κλασσικό καρυότυπο. Αυτό επιτρέπει στον έμπειρο γενετιστή να ανιχνεύσει όχι μόνο ανωμαλίες του αριθμού των χρωμοσωμάτων (τρισωμίες, μονοσωμίες) που μέχρι σήμερα μπορούσαν να διαγνωσθούν και με τον «κλασσικό» προγεννητικό καρυότυπο, (αμνιακού υγρού ή CVS), αλλά αυτό να το κάνει σε πολύ μεγαλύτερη λεπτομέρεια, σε πολύ λιγότερη ποσότητα δείγματος (5-8 ml αμνιακού υγρού) και σε πολύ συντομότερο χρόνο (4-5 μέρες).

Επιπλέον και σημαντικότερο, η μέθοδος εντοπίζει πιθανές ελλείψεις ή/και διπλασιασμούς περιοχών των χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με περίπου 120 γενετικά σύνδρομα και νοσήματα σε 10 φορές μεγαλύτερη ανάλυση σε σχέση με το κλασσικό καρυότυπο. Αυτό σημαίνει ότι με τον Μοριακό Καρυότυπο είναι δυνατόν να ανιχνευθούν γενετικές ανωμαλίες κατά μήκος των χρωμοσωμάτων, που μέχρι σήμερα παρέμεναν αδιάγνωστες, τόσο από τον υπερηχογραφικό έλεγχο όσο και από τον «κλασσικό» προγεννητικό καρυότυπο.

Όπως δήλωσε ο καθηγητής ιατρικής γενετικής  Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος , Μ.D., D.Sc. «πρόκειται για ένα σημαντικό άλμα στην εξέλιξη της Γενετικής επιστήμης. Μπορούμε σήμερα πλέον να αποκαλύψουμε μια υπο-μικροσκοπική βλάβη και να βοηθήσουμε τη διάγνωση, προλαμβάνοντας τη γέννηση ενός πάσχοντος παιδιού, γεγονός που έχει ήδη αποδειχθεί από την εφαρμογή της τεχνικής μέχρι σήμερα». Ο καθηγητής επεσήμανε ότι η περιπλοκότητα της εξέτασης επιβάλλει τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών με εμπειρία, για να εξασφαλιστεί η απαιτούμενη αξιοπιστία.
 

Εγκυμοσύνη

16.10.2023

Κατάθλιψη και εγκυμοσύνη: Tα συμπτώματα που πρέπει να προσέξετε

Η περίοδος της εγκυμοσύνης είναι ιδιαίτερη, όχι όμως και ιδανική για όλες τις γυναίκες. Έχει τις δυσκολίες της, ενοχλητικά συμπτώματα, άγχος. Ωστόσο εάν τα αρνητικά συναισθήματα που νιώθετε είναι περισσότερα από τα καλά, είναι πιθανό να έχετε κατάθλιψη κύησης. Η κατάθλιψη την περίοδο της εγκυμοσύνης είναι λιγότερο γνωστή από την επιλόχεια κατάθλιψη, ωστόσο υπάρχει και πολλές […]

13.10.2023

Εξωσωματική: Eπηρεάζεται η υγεία του βρέφους μετά από αποτυχημένες προσπάθειες;

Η εξωσωματική γονιμοποίηση δίνει σε όλες τις γυναίκες, την ελπίδα ότι η κάθε δυσκολία που έχουν αντιμετωπίσει, θα καταλήξει σε ευτυχία με την γέννηση του μωρού τους. Παρ’ όλα αυτά, παγκόσμιες μελέτες έχουν τοποθετήσει το υψηλότερο ποσοστό επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης στο 45-50% για ηλικίες μικρότερες των 35 ετών. Το ποσοστό αυτό μειώνεται σε περίπου 20% για ηλικίες […]

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

01.03.2024

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Πώς μπορούμε να γνωρίζουμε αν οι καρδιακοί παλμοί μας είναι φυσιολογικοί ή κάτι δεν πάει καλά; «Αν κάνετε μία γρήγορη αναζήτηση στο Ίντερνετ, θα βρείτε αρκετές πηγές που αναφέρουν ότι οι φυσιολογικοί παλμοί για τους ενήλικες κυμαίνονται μεταξύ 60 και 100 το λεπτό», αναφέρει ηλεκτροφυσιολόγος από το Τμήμα Καρδιαγγειακής Ιατρικής της Cleveland Clinic, στο Οχάιο. Στα […]

27.02.2024

Νέα έρευνα προειδοποιεί: Η διαβίωση κοντά σε μπαρ και εστιατόρια fast food αυξάνει το κίνδυνο για καρδιακή ανεπάρκεια

Σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας «Circulation: Heart Failure» όσοι ζουν πιο κοντά σε εστιατόρια fast food, είναι πιθανότερο να κινδυνεύσουν από καρδιακή ανεπάρκεια. Εστιατόρια γρήγορου φαγητού και μπαρ συνήθως παρέχουν ανθυγιεινά τρόφιμα και ποτά, που έχουν συνδεθεί με καρδιαγγειακά νοσήματα, όπως επισημαίνει ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Λου Κι, […]

Δείτε ποια είναι τα οφέλη που έχουν για την υγεία οι αγκινάρες – Οι 9 λόγοι για να τις βάλετε στο τραπέζι σας
27.02.2024

Δείτε ποια είναι τα οφέλη που έχουν για την υγεία οι αγκινάρες – Οι 9 λόγοι για να τις βάλετε στο τραπέζι σας

Βρώμη: Είναι τελικά υγιεινή και ποιο είδος είναι το καλύτερο; (βίντεο)
27.02.2024

Βρώμη: Είναι τελικά υγιεινή και ποιο είδος είναι το καλύτερο; (βίντεο)

Αποξηραμένα φρούτα: Έχουν οφέλη για την υγεία μας ή αποτελούν θερμιδικές βόμβες;
26.02.2024

Αποξηραμένα φρούτα: Έχουν οφέλη για την υγεία μας ή αποτελούν θερμιδικές βόμβες;

Μπρόκολο: Ποια συστατικά του μειώνονται αναλόγως με τον τρόπο μαγειρέματος – Ποιος είναι ο σωστός τρόπος
26.02.2024

Μπρόκολο: Ποια συστατικά του μειώνονται αναλόγως με τον τρόπο μαγειρέματος – Ποιος είναι ο σωστός τρόπος

H SCYTALYS διοργανώνει «Bootcamp» στην Ανάπτυξη Λογισμικού
22.02.2024

H SCYTALYS διοργανώνει «Bootcamp» στην Ανάπτυξη Λογισμικού

Μηνιγγίτιδα: Δείτε ποια είναι τα συμπτώματα και πότε να πάτε στο γιατρό
22.02.2024

Μηνιγγίτιδα: Δείτε ποια είναι τα συμπτώματα και πότε να πάτε στο γιατρό

Τα τρία δημοφιλή συμπληρώματα βιταμινών που προκαλούν διαταραχές ύπνου
20.02.2024

Τα τρία δημοφιλή συμπληρώματα βιταμινών που προκαλούν διαταραχές ύπνου

«Δεν θέλω να είμαι ένας ακόμα που πέθανε ξαφνικά εξαιτίας του εμβολίου κατά Covid» είπε ο Βρετανός που «κόντραρε» τον Ρ.Σούνακ
20.02.2024

«Δεν θέλω να είμαι ένας ακόμα που πέθανε ξαφνικά εξαιτίας του εμβολίου κατά Covid» είπε ο Βρετανός που «κόντραρε» τον Ρ.Σούνακ