Εγκυμοσύνη

Επαναστατικό τεστ ανιχνεύει 120 γενετικές ανωμαλίες στα έμβρυα

Επαναστατικό τεστ ανιχνεύει 120 γενετικές ανωμαλίες στα έμβρυα

Ένα νέο επαναστατικό γενετικό τεστ – ο Μοριακός Καρυότυπος-  προσφέρει πλέον στους υποψήφιους γονείς υψηλότερα επίπεδα βεβαιότητας για έλλειψη ανωμαλιών στο έμβρυο. Το τεστ ανιχνεύει σύνδρομα και άλλες γενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται ακόμα και σε μια φυσιολογική κύηση και χωρίς ιστορικό, ή υπερηχογραφικά ευρήματα. Ειδικότερα στις κλασσικές αιτίες παραπομπής (π.χ. προχωρημένη ηλικία της μητέρας), υπολογίζεται ότι για 1 στα 100 έως  1 στα 150 έμβρυα, που εξετάζονται και θα γεννηθούν με διάφορες ανωμαλίες, (δυσπλασίες, διανοητική ή/και ψυχοκινητική καθυστέρηση κλπ) μπορούν πλέον οι γονείς να το γνωρίζουν εγκαίρως και να αποφασίζουν σε συνεργασία με το γιατρό τους. Ειδικότερα μάλιστα σε περιπτώσεις κυήσεων με υπερηχογραφικές ανωμαλίες, ο Μοριακός Καρυότυπος είναι ιδιαίτερα πολύτιμος για την αποκάλυψη συγκεκριμένης γενετικής ανωμαλίας.

Η επαναστατική αυτή τεχνική ονομάζεται Συγκριτικός Γενωμικός Υβριδισμός σε Μικροσυστοιχίες (array Comparative Genomic Hybridization-aCGH), γνωστή διεθνώς ως, Μοριακός Καρυότυπος.

Ο Μοριακός Καρυότυπος, επιτρέπει τη μικροανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος σε 100 έως 1000 φορές μεγαλύτερη λεπτομέρεια σε σχέση με τον κλασσικό καρυότυπο. Αυτό επιτρέπει στον έμπειρο γενετιστή να ανιχνεύσει όχι μόνο ανωμαλίες του αριθμού των χρωμοσωμάτων (τρισωμίες, μονοσωμίες) που μέχρι σήμερα μπορούσαν να διαγνωσθούν και με τον «κλασσικό» προγεννητικό καρυότυπο, (αμνιακού υγρού ή CVS), αλλά αυτό να το κάνει σε πολύ μεγαλύτερη λεπτομέρεια, σε πολύ λιγότερη ποσότητα δείγματος (5-8 ml αμνιακού υγρού) και σε πολύ συντομότερο χρόνο (4-5 μέρες).

Επιπλέον και σημαντικότερο, η μέθοδος εντοπίζει πιθανές ελλείψεις ή/και διπλασιασμούς περιοχών των χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με περίπου 120 γενετικά σύνδρομα και νοσήματα σε 10 φορές μεγαλύτερη ανάλυση σε σχέση με το κλασσικό καρυότυπο. Αυτό σημαίνει ότι με τον Μοριακό Καρυότυπο είναι δυνατόν να ανιχνευθούν γενετικές ανωμαλίες κατά μήκος των χρωμοσωμάτων, που μέχρι σήμερα παρέμεναν αδιάγνωστες, τόσο από τον υπερηχογραφικό έλεγχο όσο και από τον «κλασσικό» προγεννητικό καρυότυπο.

Όπως δήλωσε ο καθηγητής ιατρικής γενετικής  Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος , Μ.D., D.Sc. «πρόκειται για ένα σημαντικό άλμα στην εξέλιξη της Γενετικής επιστήμης. Μπορούμε σήμερα πλέον να αποκαλύψουμε μια υπο-μικροσκοπική βλάβη και να βοηθήσουμε τη διάγνωση, προλαμβάνοντας τη γέννηση ενός πάσχοντος παιδιού, γεγονός που έχει ήδη αποδειχθεί από την εφαρμογή της τεχνικής μέχρι σήμερα». Ο καθηγητής επεσήμανε ότι η περιπλοκότητα της εξέτασης επιβάλλει τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών με εμπειρία, για να εξασφαλιστεί η απαιτούμενη αξιοπιστία.
 

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

24.07.2024

Προσοχή σε αυτά τα συνηθισμένα φάρμακα που αυξάνουν τον κίνδυνο για έγκαυμα από τον ήλιο

Μπορεί να αυξήσουν την ευαισθησία του δέρματος

24.07.2024

Κολύμπι με ανοιχτά μάτια: Tι κινδύνους κρύβει

Όταν συμβαίνει για πολλή ώρα μπορεί να προκαλέσει προβλήματα

Νέα μελέτη: Όσο περισσότερα φρούτα καταναλώνουμε τόσο μειώνεται ο κίνδυνος εμφάνισης κατάθλιψης
24.07.2024

Νέα μελέτη: Όσο περισσότερα φρούτα καταναλώνουμε τόσο μειώνεται ο κίνδυνος εμφάνισης κατάθλιψης

Όσα πρέπει να ξέρετε για τον σκληρό λειχήνα – Τα συμπτώματα και οι αιτίες
24.07.2024

Όσα πρέπει να ξέρετε για τον σκληρό λειχήνα – Τα συμπτώματα και οι αιτίες

Έχετε αναρωτηθεί ποτέ; – Να πώς βλέπει κάποιος που έχει δευτερανωπία
24.07.2024

Έχετε αναρωτηθεί ποτέ; – Να πώς βλέπει κάποιος που έχει δευτερανωπία

Έχετε «πεσμένη» λίμπιντο; – Με αυτές τις 8 τροφές θα… απογειώσετε τη σεξουαλική σας διάθεση
24.07.2024

Έχετε «πεσμένη» λίμπιντο; – Με αυτές τις 8 τροφές θα… απογειώσετε τη σεξουαλική σας διάθεση

Δείτε ποιοι είναι οι κανόνες που πρέπει να τηρείτε στις πισίνες
24.07.2024

Δείτε ποιοι είναι οι κανόνες που πρέπει να τηρείτε στις πισίνες

ΠΟΕΔΗΝ: Σε κατάρρευση βρίσκεται το νοσοκομείο του Κιλκίς – Άθλιες εγκαταστάσεις και ελάχιστο προσωπικό
24.07.2024

ΠΟΕΔΗΝ: Σε κατάρρευση βρίσκεται το νοσοκομείο του Κιλκίς – Άθλιες εγκαταστάσεις και ελάχιστο προσωπικό

CDC: Δείτε ποιοι πρέπει να αποφεύγουν την κατανάλωση έτοιμων κομμένων σε φέτες αλλαντικών
24.07.2024

CDC: Δείτε ποιοι πρέπει να αποφεύγουν την κατανάλωση έτοιμων κομμένων σε φέτες αλλαντικών

Δείτε ποιες είναι οι τροφές και τα ποτά που «καθαρίζουν» τους πνεύμονες
24.07.2024

Δείτε ποιες είναι οι τροφές και τα ποτά που «καθαρίζουν» τους πνεύμονες