Εγκυμοσύνη

Γενετική συμβουλευτική: Πολύτιμος σύμμαχος για υγιή παιδιά

Γενετική συμβουλευτική: Πολύτιμος σύμμαχος για υγιή παιδιά

Η ραγδαία εξέλιξη της γενετικής επαληθεύει τις προσδοκίες μας για τις δυνατότητες έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης των κληρονομικών νοσημάτων, χρωμοσωμικών συνδρόμων και συγγενών ανωμαλιών, ενώ προοδευτικά αφήνει περιθώρια αισιοδοξίας για αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση των ατόμων που πάσχουν και μπορεί να έχουν σοβαρά προβλήματα υγείας, ή και νοητική υστέρηση.

Πώς, όμως, αξιοποιούνται οι προοπτικές αυτές προς όφελος όλης της οικογένειας με τη βοήθεια της γενετικής συμβουλευτικής;

-Τι είναι η γενετική συμβουλευτική και σε ποιους απευθύνεται;

Η γενετική συμβουλευτική φέρνει τον κλινικό γενετιστή δίπλα στον άνθρωπο, όπως στους γονείς ενός παιδιού με γενετικό νόσημα, οι οποίοι έχουν ανάγκη για ενημέρωση και υποστήριξη σε κάθε επίπεδο, όχι μόνο πρακτική, αλλά και ψυχολογική.

Επίσης, μεγάλη αλλά και επείγουσα σημασία έχει η γενετική συμβουλευτική στα ζευγάρια που βιώνουν ψυχολογική κρίση μετά την πληροφόρηση παθολογικών αποτελεσμάτων από τον προγεννητικό έλεγχο, γιατί πρέπει να αξιολογηθούν σωστά και να διευκολυνθούν να φθάσουν στις δύσκολες αποφάσεις για την έκβαση της εγκυμοσύνης, με προσέγγιση περισσότερο καθοδηγητική“, αναφέρει η κ.  Σοφία Κίτσιου – Τζέλη –Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Υπεύθυνη Ιατρείου Γενετικής Συμβουλευτικής ΜΗΤΕΡΑ.

Η γενετική συμβουλευτική είναι απαραίτητη και στους ενήλικες ασθενείς ,ή φορείς μιας πάθησης, κυρίως όταν πρέπει να κατανοήσουν τις πολύπλοκες γενετικές έννοιες για την κληρονομική τους επιβάρυνση, όπως και ζευγάρια με πολλαπλές αποβολές, ώστε να μπορέσουν να προσανατολιστούν στον σχεδιασμό του καταλληλότερου εργαστηριακού γενετικού ελέγχου.

Για τις γενετικές εξετάσεις η γενετική συμβουλευτική δεν περιορίζεται στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων.

Πρέπει σε κάθε περίπτωση να προηγείται του ελέγχου, ώστε να εξηγούνται τόσο οι δυνατότητες όσο και οι περιορισμοί, ιδιαίτερα όταν πρόκειται για τη νεότερη τεχνολογία που ελέγχει όλο το γονιδίωμα, απ’ όπου μπορεί να προκύψουν ευρήματα πολύπλοκα και άλλα τυχαία, ενώ ειδική κατηγορία αποτελούν τα διάφορα γενετικά τεστ που κυκλοφορούν στο διαδίκτυο με ελεύθερη πρόσβαση ακόμη και σε ανήλικους και χωρίς τη μεσολάβηση γιατρού.

Πώς επιτυγχάνεται η γενετική συμβουλευτική;

Ο γενετικός σύμβουλος είναι ο συνδετικός κρίκος μεταξύ του ασθενούς, του εργαστηρίου γενετικής και του θεράποντος ιατρού.

Στο πλαίσιο της γενετικής συμβουλευτικής γίνεται ουσιαστικά λεπτομερής συζήτηση με διεξοδική ανάλυση για όλα τα σχετικά ζητήματα που απασχολούν την κάθε οικογένεια.

“Παράλληλα, μέσα από αυτήν την επικοινωνία παρέχονται τα απαραίτητα εφόδια στους αποδέκτες των συμβουλών ώστε να καταλήξουν με όσο το δυνατόν πιο αντικειμενικό και αμερόληπτο τρόπο στο «τι μπορούν» και όχι «τι πρέπει» να κάνουν, με γνώμονα την ισορροπία ανάμεσα στα αυστηρά ιατρικά κριτήρια και στις επιθυμίες και τις προσδοκίες τους”, επισημαίνει η κ. Κίτσιου – Τζέλη.

-Ποιες είναι οι υπηρεσίες του Ιατρείου Γενετικής Συμβουλευτικής ΜΗΤΕΡΑ;

Στο Ιατρείο Γενετικής Συμβουλευτικής ΜΗΤΕΡΑ παραπέμπονται από ιατρούς όλων των ειδικοτήτων, άτομα κάθε ηλικίας, τα οποία έχουν ανάγκη να τους αφιερωθεί άφθονος προσωπικός χρόνος για να έχουν υπεύθυνες απαντήσεις σε βασικά ερωτήματα, όπως είναι η σοβαρότητα του προβλήματος που αντιμετωπίζουν και οι δυνατότητες πρόληψης στο μέλλον, τόσο για τους ίδιους όσο και για τους συγγενείς τους.

Τελικός στόχος της ολοκληρωμένης γενετικής συμβουλευτικής είναι η λήψη υγειονομικών μέτρων που βοηθούν γενικότερα, ώστε, ακόμη κι αν δεν είναι δυνατόν να εξαφανιστούν τα προβλήματα της ζωής που προκύπτουν σε άτομα με γενετικό νόσημα, να μπορούν να βρίσκουν πρακτικές λύσεις που βελτιώνουν την καθημερινότητα και τους δίνουν προοπτικές τεκνοποίησης και απόκτησης υγιών παιδιών με προγεννητική ή προεμφυτευτική γενετική διάγνωση”, καταλήγει η κ. Κίτσιου – Τζέλη.

Εγκυμοσύνη

27.06.2022

Αγόρι ή κορίτσι; – Δείτε πώς διαμορφώνεται το φύλο του μωρού στη μήτρα (βίντεο)

Όσα πρέπει να γνωρίζετε

23.06.2022

Αυτή είναι η σχέση μεταξύ της βιταμίνης D και της γονιμότητας

Είναι σαφές ότι η ανεπάρκεια βιταμίνης D δεν είναι ευνοϊκή για κανέναν

Νέα έρευνα: Οι γυναίκες ασχολούνται λιγότερο με τα πολιτικά στη διάρκεια της εγκυμοσύνης και για μερικά χρόνια
16.06.2022

Νέα έρευνα: Οι γυναίκες ασχολούνται λιγότερο με τα πολιτικά στη διάρκεια της εγκυμοσύνης και για μερικά χρόνια

Προεκλαμψία στην εγκυμοσύνη: Ποιος κίνδυνος υπάρχει για αυτές τις γυναίκες μελλοντικά
15.06.2022

Προεκλαμψία στην εγκυμοσύνη: Ποιος κίνδυνος υπάρχει για αυτές τις γυναίκες μελλοντικά

Υπογονιμότητα: Πότε πρέπει να ανησυχήσει το ζευγάρι – Ποιες εξετάσεις πρέπει να κάνει
28.04.2022

Υπογονιμότητα: Πότε πρέπει να ανησυχήσει το ζευγάρι – Ποιες εξετάσεις πρέπει να κάνει

Πως να επαναφέρετε την επίπεδη κοιλιά σας μετά την εγκυμοσύνη;
24.04.2022

Πως να επαναφέρετε την επίπεδη κοιλιά σας μετά την εγκυμοσύνη;

Νέα μελέτη: Η μεσογειακή διατροφή προστατεύει από επικίνδυνη επιπλοκή στην εγκυμοσύνη
21.04.2022

Νέα μελέτη: Η μεσογειακή διατροφή προστατεύει από επικίνδυνη επιπλοκή στην εγκυμοσύνη

6+1 τροφές που ενισχύουν την γονιμότητα
18.04.2022

6+1 τροφές που ενισχύουν την γονιμότητα

Το μάσημα τσίχλας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συνδέεται με λιγότερους πρόωρους τοκετούς
26.03.2022

Το μάσημα τσίχλας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συνδέεται με λιγότερους πρόωρους τοκετούς

Νέα έρευνα: Υπερδιπλάσιος ο κίνδυνος σοβαρών επιπλοκών στην εγκυμοσύνη για τις έγκυες με κορωνοϊό
22.03.2022

Νέα έρευνα: Υπερδιπλάσιος ο κίνδυνος σοβαρών επιπλοκών στην εγκυμοσύνη για τις έγκυες με κορωνοϊό

Δημοφιλή

Healthy pets
1

20+1 πράγματα που δεν ξέρετε για τα ζώα!

Επιδημίες
2

Η Βρετανία αίρει όλους τους περιορισμούς κατά του Covid-19

Υγεία & πολιτική
3

ΥΠΑΙΘ: Ανακοίνωσε το πρωτόκολλο για την δια ζώσης λειτουργία των πανεπιστημίων

Υγεία & πολιτική
4

Θ.Πλεύρης: Έρχεται διάταξη για την απόλυση των ανεμβολίαστων υγειονομικών – «Ριψάσπιδες που αρνούνται την επιστήμη»

Περισσότερα

30.06.2022

Νέα έρευνα: Ακόμα ένα γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ ειδικά στις γυναίκες

Το Αλτσχάιμερ είναι μια προοδευτικά επιδεινούμενη νευροεκφυλιστική ανίατη νόσος

30.06.2022

Τα 10 πιο συνηθισμένα συμπτώματα εγκυμοσύνης

Είναι μία από τις ωραιότερες περιόδους μιας γυναίκας

Λαδωμένα μαλλιά: 2+1 τρόποι για να απαλλαγείς!
30.06.2022

Λαδωμένα μαλλιά: 2+1 τρόποι για να απαλλαγείς!

Νομιμοποιήθηκε η υποχρεωτικότητα εμβολιασμού στους άνω των 60 ετών και το πρόστιμο των 100€! – Τι λέει το ΣτΕ
30.06.2022

Νομιμοποιήθηκε η υποχρεωτικότητα εμβολιασμού στους άνω των 60 ετών και το πρόστιμο των 100€! – Τι λέει το ΣτΕ

Κορωνοϊός: 15.498 νέα κρούσματα & 13 θάνατοι
30.06.2022

Κορωνοϊός: 15.498 νέα κρούσματα & 13 θάνατοι

Λειτουργεί ο βελονισμός για τον πονοκέφαλο;
30.06.2022

Λειτουργεί ο βελονισμός για τον πονοκέφαλο;

Επίτιμος πρόεδρος της ΕΕΝΕ ο Β.Απόστολόπουλος του Ιατρικού Κέντρου – Νέος πρόεδρος ο Κρίστιαν Χατζημηνάς
30.06.2022

Επίτιμος πρόεδρος της ΕΕΝΕ ο Β.Απόστολόπουλος του Ιατρικού Κέντρου – Νέος πρόεδρος ο Κρίστιαν Χατζημηνάς

Προσοχή: Ο ΕΟΦ ανακαλεί γνωστό αντιόξινο φάρμακο για το έλκος και την παλινδρόμηση
30.06.2022

Προσοχή: Ο ΕΟΦ ανακαλεί γνωστό αντιόξινο φάρμακο για το έλκος και την παλινδρόμηση

Τουρκία: Καταγράφηκε το πρώτο κρούσμα ευλογιάς των πιθήκων
30.06.2022

Τουρκία: Καταγράφηκε το πρώτο κρούσμα ευλογιάς των πιθήκων

Βέλγιο: Βρέθηκε σαλμονέλα στο βασικό εργοστάσιο της σοκολάτας Barry Callebaut
30.06.2022

Βέλγιο: Βρέθηκε σαλμονέλα στο βασικό εργοστάσιο της σοκολάτας Barry Callebaut