Εγκυμοσύνη

Γενετική συμβουλευτική: Πολύτιμος σύμμαχος για υγιή παιδιά

Γενετική συμβουλευτική: Πολύτιμος σύμμαχος για υγιή παιδιά

Η ραγδαία εξέλιξη της γενετικής επαληθεύει τις προσδοκίες μας για τις δυνατότητες έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης των κληρονομικών νοσημάτων, χρωμοσωμικών συνδρόμων και συγγενών ανωμαλιών, ενώ προοδευτικά αφήνει περιθώρια αισιοδοξίας για αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση των ατόμων που πάσχουν και μπορεί να έχουν σοβαρά προβλήματα υγείας, ή και νοητική υστέρηση.

Πώς, όμως, αξιοποιούνται οι προοπτικές αυτές προς όφελος όλης της οικογένειας με τη βοήθεια της γενετικής συμβουλευτικής;

-Τι είναι η γενετική συμβουλευτική και σε ποιους απευθύνεται;

Η γενετική συμβουλευτική φέρνει τον κλινικό γενετιστή δίπλα στον άνθρωπο, όπως στους γονείς ενός παιδιού με γενετικό νόσημα, οι οποίοι έχουν ανάγκη για ενημέρωση και υποστήριξη σε κάθε επίπεδο, όχι μόνο πρακτική, αλλά και ψυχολογική.

Επίσης, μεγάλη αλλά και επείγουσα σημασία έχει η γενετική συμβουλευτική στα ζευγάρια που βιώνουν ψυχολογική κρίση μετά την πληροφόρηση παθολογικών αποτελεσμάτων από τον προγεννητικό έλεγχο, γιατί πρέπει να αξιολογηθούν σωστά και να διευκολυνθούν να φθάσουν στις δύσκολες αποφάσεις για την έκβαση της εγκυμοσύνης, με προσέγγιση περισσότερο καθοδηγητική“, αναφέρει η κ.  Σοφία Κίτσιου – Τζέλη –Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Υπεύθυνη Ιατρείου Γενετικής Συμβουλευτικής ΜΗΤΕΡΑ.

Η γενετική συμβουλευτική είναι απαραίτητη και στους ενήλικες ασθενείς ,ή φορείς μιας πάθησης, κυρίως όταν πρέπει να κατανοήσουν τις πολύπλοκες γενετικές έννοιες για την κληρονομική τους επιβάρυνση, όπως και ζευγάρια με πολλαπλές αποβολές, ώστε να μπορέσουν να προσανατολιστούν στον σχεδιασμό του καταλληλότερου εργαστηριακού γενετικού ελέγχου.

Για τις γενετικές εξετάσεις η γενετική συμβουλευτική δεν περιορίζεται στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων.

Πρέπει σε κάθε περίπτωση να προηγείται του ελέγχου, ώστε να εξηγούνται τόσο οι δυνατότητες όσο και οι περιορισμοί, ιδιαίτερα όταν πρόκειται για τη νεότερη τεχνολογία που ελέγχει όλο το γονιδίωμα, απ’ όπου μπορεί να προκύψουν ευρήματα πολύπλοκα και άλλα τυχαία, ενώ ειδική κατηγορία αποτελούν τα διάφορα γενετικά τεστ που κυκλοφορούν στο διαδίκτυο με ελεύθερη πρόσβαση ακόμη και σε ανήλικους και χωρίς τη μεσολάβηση γιατρού.

Πώς επιτυγχάνεται η γενετική συμβουλευτική;

Ο γενετικός σύμβουλος είναι ο συνδετικός κρίκος μεταξύ του ασθενούς, του εργαστηρίου γενετικής και του θεράποντος ιατρού.

Στο πλαίσιο της γενετικής συμβουλευτικής γίνεται ουσιαστικά λεπτομερής συζήτηση με διεξοδική ανάλυση για όλα τα σχετικά ζητήματα που απασχολούν την κάθε οικογένεια.

“Παράλληλα, μέσα από αυτήν την επικοινωνία παρέχονται τα απαραίτητα εφόδια στους αποδέκτες των συμβουλών ώστε να καταλήξουν με όσο το δυνατόν πιο αντικειμενικό και αμερόληπτο τρόπο στο «τι μπορούν» και όχι «τι πρέπει» να κάνουν, με γνώμονα την ισορροπία ανάμεσα στα αυστηρά ιατρικά κριτήρια και στις επιθυμίες και τις προσδοκίες τους”, επισημαίνει η κ. Κίτσιου – Τζέλη.

-Ποιες είναι οι υπηρεσίες του Ιατρείου Γενετικής Συμβουλευτικής ΜΗΤΕΡΑ;

Στο Ιατρείο Γενετικής Συμβουλευτικής ΜΗΤΕΡΑ παραπέμπονται από ιατρούς όλων των ειδικοτήτων, άτομα κάθε ηλικίας, τα οποία έχουν ανάγκη να τους αφιερωθεί άφθονος προσωπικός χρόνος για να έχουν υπεύθυνες απαντήσεις σε βασικά ερωτήματα, όπως είναι η σοβαρότητα του προβλήματος που αντιμετωπίζουν και οι δυνατότητες πρόληψης στο μέλλον, τόσο για τους ίδιους όσο και για τους συγγενείς τους.

Τελικός στόχος της ολοκληρωμένης γενετικής συμβουλευτικής είναι η λήψη υγειονομικών μέτρων που βοηθούν γενικότερα, ώστε, ακόμη κι αν δεν είναι δυνατόν να εξαφανιστούν τα προβλήματα της ζωής που προκύπτουν σε άτομα με γενετικό νόσημα, να μπορούν να βρίσκουν πρακτικές λύσεις που βελτιώνουν την καθημερινότητα και τους δίνουν προοπτικές τεκνοποίησης και απόκτησης υγιών παιδιών με προγεννητική ή προεμφυτευτική γενετική διάγνωση”, καταλήγει η κ. Κίτσιου – Τζέλη.

Εγκυμοσύνη

14.11.2022

Αυτή είναι η σχέση μεταξύ της βιταμίνης D και της γονιμότητας

Είναι σαφές ότι η ανεπάρκεια βιταμίνης D δεν είναι ευνοϊκή για κανέναν

11.11.2022

Τι μπορεί να πάθει το παιδί αν μία έγκυος πίνει δύο ποτήρια καφέ;

Ο καφές στην εγκυμοσύνη μόνο αθώος δεν είναι. Ακόμη και σχετικά μικρές ποσότητες ημερήσιας κατανάλωσης καφεΐνης από τις εγκύους – περίπου δύο καφέδες τη μέρα – μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα να γεννηθεί παιδί που θα είναι κοντύτερο στην παιδική ηλικία τους (έως τα οκτώ τους), σε σχέση με την ανάπτυξη των συνομηλίκων παιδιών των οποίων οι μητέρες στη […]

Δύο καφέδες τη μέρα στην εγκυμοσύνη μπορεί να οδηγήσουν στη γέννηση πιο κοντού παιδιού σύμφωνα με έρευνα
01.11.2022

Δύο καφέδες τη μέρα στην εγκυμοσύνη μπορεί να οδηγήσουν στη γέννηση πιο κοντού παιδιού σύμφωνα με έρευνα

Έρευνα: Πιθανώς αυξημένος ο κίνδυνος καρκίνου για τα παιδιά που γεννιούνται από κατεψυγμένα ωάρια
05.09.2022

Έρευνα: Πιθανώς αυξημένος ο κίνδυνος καρκίνου για τα παιδιά που γεννιούνται από κατεψυγμένα ωάρια

Αγόρι ή κορίτσι; – Δείτε πώς διαμορφώνεται το φύλο του μωρού στη μήτρα (βίντεο)
13.07.2022

Αγόρι ή κορίτσι; – Δείτε πώς διαμορφώνεται το φύλο του μωρού στη μήτρα (βίντεο)

Η επιστήμη ξεπερνά τα όρια της; – Ο γενετικός έλεγχος επιτρέπει στους γονείς να επιλέξουν τα πιο υγιή έμβρυα
11.07.2022

Η επιστήμη ξεπερνά τα όρια της; – Ο γενετικός έλεγχος επιτρέπει στους γονείς να επιλέξουν τα πιο υγιή έμβρυα

Νέα έρευνα: Οι γυναίκες ασχολούνται λιγότερο με τα πολιτικά στη διάρκεια της εγκυμοσύνης και για μερικά χρόνια
16.06.2022

Νέα έρευνα: Οι γυναίκες ασχολούνται λιγότερο με τα πολιτικά στη διάρκεια της εγκυμοσύνης και για μερικά χρόνια

Προεκλαμψία στην εγκυμοσύνη: Ποιος κίνδυνος υπάρχει για αυτές τις γυναίκες μελλοντικά
15.06.2022

Προεκλαμψία στην εγκυμοσύνη: Ποιος κίνδυνος υπάρχει για αυτές τις γυναίκες μελλοντικά

Υπογονιμότητα: Πότε πρέπει να ανησυχήσει το ζευγάρι – Ποιες εξετάσεις πρέπει να κάνει
28.04.2022

Υπογονιμότητα: Πότε πρέπει να ανησυχήσει το ζευγάρι – Ποιες εξετάσεις πρέπει να κάνει

Πως να επαναφέρετε την επίπεδη κοιλιά σας μετά την εγκυμοσύνη;
24.04.2022

Πως να επαναφέρετε την επίπεδη κοιλιά σας μετά την εγκυμοσύνη;

Δημοφιλή

Healthy pets
1

20+1 πράγματα που δεν ξέρετε για τα ζώα!

Επιδημίες
2

Η Βρετανία αίρει όλους τους περιορισμούς κατά του Covid-19

Υγεία & πολιτική
3

ΥΠΑΙΘ: Ανακοίνωσε το πρωτόκολλο για την δια ζώσης λειτουργία των πανεπιστημίων

Φυσική Κατάσταση
4

Έτσι θα υπολογίσετε πόσες θερμίδες χάνουμε όταν κοιμόμαστε…

Περισσότερα

28.11.2022

Ζάχαρη: Οι γιατροί σου εξηγούν όλους τους λόγους που σε γερνάει

Έχεις αντιληφθεί ότι η ποσότητα ζάχαρης που τρως είναι λίγο παραπάνω; Οι γιατροί δεν το βλέπουν με καλό μάτι. Οι παλιοί έλεγαν “είσαι ο,τι τρώς”. Αυτό υπονοεί ότι αν τρώς υγιεινό φαγητό θα είσαι πιο υγιής, ενώ αν τρώς πολύ junk food, ίσως προκαλεί προβλήματα. Ωστόσο, εκτός από τη γενικότερη υγεία, οι επιστήμονες τονίζουν ότι […]

28.11.2022

Να τι συμβαίνει στον οργανισμό όταν δεν έχουμε αρκετή θέρμανση στο σπίτι

Ένα επιστημονικό πείραμα κατέδειξε τι συμβαίνει στον ανθρώπινο οργανισμό όταν από τους 21 βαθμούς Κελσίου, που είναι μία άνετη θερμοκρασία για εσωτερικό χώρο, βρεθεί εκτεθειμένος στους 10 βαθμούς Κελσίου, που είναι η θερμοκρασία ενός μέσου σπιτιού χωρίς καθόλου θέρμανση τον χειμώνα. Τι σκέπτεστε όταν ακούτε πως «έρχεται μία ψυχρή εισβολή»; Το πιθανότερο είναι θερμοκρασίες γύρω […]

Ηράκλειο: «Έφυγε» ξαφνικά 62χρονος εν ώρα εργασίας
28.11.2022

Ηράκλειο: «Έφυγε» ξαφνικά 62χρονος εν ώρα εργασίας

Έλκος στομάχου: Ποιες τροφές το επιδεινώνουν και ποιες το βελτιώνουν – Φυσικές και σπιτικές θεραπείες
28.11.2022

Έλκος στομάχου: Ποιες τροφές το επιδεινώνουν και ποιες το βελτιώνουν – Φυσικές και σπιτικές θεραπείες

Ποια είναι τα συμπτώματα αν έχετε ανεπάρκεια χαλκού – Σε ποιες τροφές υπάρχει
28.11.2022

Ποια είναι τα συμπτώματα αν έχετε ανεπάρκεια χαλκού – Σε ποιες τροφές υπάρχει

Ερευνητές του Cambridge έδειξαν ότι μπορούν να εντοπιστούν σημάδια άνοιας έως και 9 χρόνια πριν τη διάγνωση
28.11.2022

Ερευνητές του Cambridge έδειξαν ότι μπορούν να εντοπιστούν σημάδια άνοιας έως και 9 χρόνια πριν τη διάγνωση

3 Reasons Why You Should Hire a Term Paper Writer
27.11.2022

3 Reasons Why You Should Hire a Term Paper Writer

Νέα ανακάλυψη για τον εγκέφαλο με επικεφαλής δύο Έλληνες: Το ένζυμο που «ανοιγοκλείνει» χωρίς να τον αναγκάζει να «κατεβάζει ρολά»
24.11.2022

Νέα ανακάλυψη για τον εγκέφαλο με επικεφαλής δύο Έλληνες: Το ένζυμο που «ανοιγοκλείνει» χωρίς να τον αναγκάζει να «κατεβάζει ρολά»

Κόλαφος για την κυβέρνηση: Το ΣτΕ έκρινε αντισυνταγματική την παράταση του υποχρεωτικού εμβολιασμού των εργαζομένων στις δομές Υγείας
24.11.2022

Κόλαφος για την κυβέρνηση: Το ΣτΕ έκρινε αντισυνταγματική την παράταση του υποχρεωτικού εμβολιασμού των εργαζομένων στις δομές Υγείας

Και «κλάμα» στην ΕΕ: «Οι πολίτες δεν θέλουν άλλη δόση εμβολίου»
24.11.2022

Και «κλάμα» στην ΕΕ: «Οι πολίτες δεν θέλουν άλλη δόση εμβολίου»