Εγκυμοσύνη

Γενετική συμβουλευτική: Πολύτιμος σύμμαχος για υγιή παιδιά

Γενετική συμβουλευτική: Πολύτιμος σύμμαχος για υγιή παιδιά

Η ραγδαία εξέλιξη της γενετικής επαληθεύει τις προσδοκίες μας για τις δυνατότητες έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης των κληρονομικών νοσημάτων, χρωμοσωμικών συνδρόμων και συγγενών ανωμαλιών, ενώ προοδευτικά αφήνει περιθώρια αισιοδοξίας για αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση των ατόμων που πάσχουν και μπορεί να έχουν σοβαρά προβλήματα υγείας, ή και νοητική υστέρηση.

Πώς, όμως, αξιοποιούνται οι προοπτικές αυτές προς όφελος όλης της οικογένειας με τη βοήθεια της γενετικής συμβουλευτικής;

-Τι είναι η γενετική συμβουλευτική και σε ποιους απευθύνεται;

Η γενετική συμβουλευτική φέρνει τον κλινικό γενετιστή δίπλα στον άνθρωπο, όπως στους γονείς ενός παιδιού με γενετικό νόσημα, οι οποίοι έχουν ανάγκη για ενημέρωση και υποστήριξη σε κάθε επίπεδο, όχι μόνο πρακτική, αλλά και ψυχολογική.

Επίσης, μεγάλη αλλά και επείγουσα σημασία έχει η γενετική συμβουλευτική στα ζευγάρια που βιώνουν ψυχολογική κρίση μετά την πληροφόρηση παθολογικών αποτελεσμάτων από τον προγεννητικό έλεγχο, γιατί πρέπει να αξιολογηθούν σωστά και να διευκολυνθούν να φθάσουν στις δύσκολες αποφάσεις για την έκβαση της εγκυμοσύνης, με προσέγγιση περισσότερο καθοδηγητική“, αναφέρει η κ.  Σοφία Κίτσιου – Τζέλη –Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Υπεύθυνη Ιατρείου Γενετικής Συμβουλευτικής ΜΗΤΕΡΑ.

Η γενετική συμβουλευτική είναι απαραίτητη και στους ενήλικες ασθενείς ,ή φορείς μιας πάθησης, κυρίως όταν πρέπει να κατανοήσουν τις πολύπλοκες γενετικές έννοιες για την κληρονομική τους επιβάρυνση, όπως και ζευγάρια με πολλαπλές αποβολές, ώστε να μπορέσουν να προσανατολιστούν στον σχεδιασμό του καταλληλότερου εργαστηριακού γενετικού ελέγχου.

Για τις γενετικές εξετάσεις η γενετική συμβουλευτική δεν περιορίζεται στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων.

Πρέπει σε κάθε περίπτωση να προηγείται του ελέγχου, ώστε να εξηγούνται τόσο οι δυνατότητες όσο και οι περιορισμοί, ιδιαίτερα όταν πρόκειται για τη νεότερη τεχνολογία που ελέγχει όλο το γονιδίωμα, απ’ όπου μπορεί να προκύψουν ευρήματα πολύπλοκα και άλλα τυχαία, ενώ ειδική κατηγορία αποτελούν τα διάφορα γενετικά τεστ που κυκλοφορούν στο διαδίκτυο με ελεύθερη πρόσβαση ακόμη και σε ανήλικους και χωρίς τη μεσολάβηση γιατρού.

Πώς επιτυγχάνεται η γενετική συμβουλευτική;

Ο γενετικός σύμβουλος είναι ο συνδετικός κρίκος μεταξύ του ασθενούς, του εργαστηρίου γενετικής και του θεράποντος ιατρού.

Στο πλαίσιο της γενετικής συμβουλευτικής γίνεται ουσιαστικά λεπτομερής συζήτηση με διεξοδική ανάλυση για όλα τα σχετικά ζητήματα που απασχολούν την κάθε οικογένεια.

“Παράλληλα, μέσα από αυτήν την επικοινωνία παρέχονται τα απαραίτητα εφόδια στους αποδέκτες των συμβουλών ώστε να καταλήξουν με όσο το δυνατόν πιο αντικειμενικό και αμερόληπτο τρόπο στο «τι μπορούν» και όχι «τι πρέπει» να κάνουν, με γνώμονα την ισορροπία ανάμεσα στα αυστηρά ιατρικά κριτήρια και στις επιθυμίες και τις προσδοκίες τους”, επισημαίνει η κ. Κίτσιου – Τζέλη.

-Ποιες είναι οι υπηρεσίες του Ιατρείου Γενετικής Συμβουλευτικής ΜΗΤΕΡΑ;

Στο Ιατρείο Γενετικής Συμβουλευτικής ΜΗΤΕΡΑ παραπέμπονται από ιατρούς όλων των ειδικοτήτων, άτομα κάθε ηλικίας, τα οποία έχουν ανάγκη να τους αφιερωθεί άφθονος προσωπικός χρόνος για να έχουν υπεύθυνες απαντήσεις σε βασικά ερωτήματα, όπως είναι η σοβαρότητα του προβλήματος που αντιμετωπίζουν και οι δυνατότητες πρόληψης στο μέλλον, τόσο για τους ίδιους όσο και για τους συγγενείς τους.

Τελικός στόχος της ολοκληρωμένης γενετικής συμβουλευτικής είναι η λήψη υγειονομικών μέτρων που βοηθούν γενικότερα, ώστε, ακόμη κι αν δεν είναι δυνατόν να εξαφανιστούν τα προβλήματα της ζωής που προκύπτουν σε άτομα με γενετικό νόσημα, να μπορούν να βρίσκουν πρακτικές λύσεις που βελτιώνουν την καθημερινότητα και τους δίνουν προοπτικές τεκνοποίησης και απόκτησης υγιών παιδιών με προγεννητική ή προεμφυτευτική γενετική διάγνωση”, καταλήγει η κ. Κίτσιου – Τζέλη.

Εγκυμοσύνη

02.07.2025

Νέα έρευνα αποκαλύπτει – Πώς η εγκυμοσύνη αλλάζει τον εγκέφαλο

Τι έδειξαν τα ευρήματα των επιστημόνων

18.06.2025

Δείτε πώς το ουρεόπλασμα και το μυκόπλασμα επηρεάζουν τη γονιμότητα

Η χρήση προφυλακτικού ελαττώνει τη συχνότητα εμφάνισης διαφόρων σεξουαλικώς μεταδιδόμενων νόσων

Τεράστιος ο κίνδυνος που ελλοχεύει για τις έγκυες γυναίκες εξαιτίας της ακραίας ζέστης – Δείτε γιατί
13.06.2025

Τεράστιος ο κίνδυνος που ελλοχεύει για τις έγκυες γυναίκες εξαιτίας της ακραίας ζέστης – Δείτε γιατί

Επιστημονική ημερίδα για τη γονιμότητα και την υπογεννητικότητα στην Τήνο
12.06.2025

Επιστημονική ημερίδα για τη γονιμότητα και την υπογεννητικότητα στην Τήνο

Lina Medina: H νεότερη μητέρα στην καταγεγραμμένη ιατρική ιστορία – Σε ηλικία 5 ετών γέννησε τον γιο της
07.05.2025

Lina Medina: H νεότερη μητέρα στην καταγεγραμμένη ιατρική ιστορία – Σε ηλικία 5 ετών γέννησε τον γιο της

«Γενετική καταστροφή» στην Ολλανδία: Δεκάδες δότες σπέρματος απέκτησαν μέχρι και 75 παιδιά ο καθένας!
15.04.2025

«Γενετική καταστροφή» στην Ολλανδία: Δεκάδες δότες σπέρματος απέκτησαν μέχρι και 75 παιδιά ο καθένας!

Δείτε ποια είναι τα κοινά συμπτώματα εγκυμοσύνης
06.03.2025

Δείτε ποια είναι τα κοινά συμπτώματα εγκυμοσύνης

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

10.07.2025

Ρομπότ ολοκλήρωσε για πρώτη φορά στην ιστορία χειρουργική επέμβαση χωρίς ανθρώπινη βοήθεια

Ο ρομποτικός μηχανισμός εκτέλεσε τη χειρουργική επέμβαση με 100% ακρίβεια

10.07.2025

Νέα έρευνα: Το γάλα καμήλας μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητα του άσθματος που προκαλείται από σκόνη

Μείωσε τον συνολικό αριθμό των ανοσοκυττάρων στους πνεύμονες, ιδιαίτερα των ηωσινόφιλων

Δείτε ποιες είναι οι πιθανές αιτίες για τη φαγούρα στο κεφάλι
10.07.2025

Δείτε ποιες είναι οι πιθανές αιτίες για τη φαγούρα στο κεφάλι

Ασθένεια των ούλων: Πώς συνδέεται με την υγεία του καρδιαγγειακού συστήματος
10.07.2025

Ασθένεια των ούλων: Πώς συνδέεται με την υγεία του καρδιαγγειακού συστήματος

Πατήσατε αχινό; – Δείτε τι να κάνετε για να αφαιρέσετε τα αγκάθια του
10.07.2025

Πατήσατε αχινό; – Δείτε τι να κάνετε για να αφαιρέσετε τα αγκάθια του

Ταχυπαλμία μετά το φαγητό: Αυτές είναι οι τροφές που μπορεί να την προκαλέσουν
10.07.2025

Ταχυπαλμία μετά το φαγητό: Αυτές είναι οι τροφές που μπορεί να την προκαλέσουν

Ρυθμίστε φυσικά το σάκχαρο και προστατέψτε τον προστάτη σας με τα απαραίτητα συμπληρώματα για την ανδρική υγεία!
10.07.2025

Ρυθμίστε φυσικά το σάκχαρο και προστατέψτε τον προστάτη σας με τα απαραίτητα συμπληρώματα για την ανδρική υγεία!

Σύνδρομο χρόνιας κόπωσης: Πώς επηρεάζει τη λειτουργία του εγκεφάλου
10.07.2025

Σύνδρομο χρόνιας κόπωσης: Πώς επηρεάζει τη λειτουργία του εγκεφάλου

Προδιαβήτης: Πώς τα φιστίκια Αιγίνης βοηθούν στον έλεγχο του σακχάρου
10.07.2025

Προδιαβήτης: Πώς τα φιστίκια Αιγίνης βοηθούν στον έλεγχο του σακχάρου

Εύβοια: Ανησυχία από την έξαρση των μωβ μεδουσών – Πέντε παιδιά μεταφέρθηκαν στο νοσοκομείο
10.07.2025

Εύβοια: Ανησυχία από την έξαρση των μωβ μεδουσών – Πέντε παιδιά μεταφέρθηκαν στο νοσοκομείο