Φάρμακα

Ο FDA ενέκρινε το πρώτο φάρμακο για την κοινή μορφή Νανισμού

Ο FDA ενέκρινε το πρώτο φάρμακο για την κοινή μορφή Νανισμού

Ο  FDA ενέκρινε τη βοσοριτίδη του Biomarin για την αχονδροπλασία, μια κοινή μορφή Νανισμού.

Η βοσοριτίδη είναι ένα ανάλογο νατριουρητικού πεπτιδίου (CNP) τύπου C που δεσμεύει τον υποδοχέα του νατριουρητικού πεπτιδίου-Β (NPR-B), ανταγωνίζοντας τη σηματοδότηση του FGFR3 και ενισχύοντας την ανάπτυξη των οστών.

-Τι είναι ο Νανισμός

Ο Νανισμός ορίζεται ως μια γενετική ή ιατρική διαταραχή όπου, ένας ενήλικας είναι άτομο μικρού μεγέθους κάτω του 1,5μ. ύψους.

Το μέσο ύψος ενηλίκων μεταξύ των ατόμων με νανισμό είναι 1,2μ..

Συνυπάρχουσες συγγενείς παθήσεις ή μεταγενέστερα εμφανιζόμενες παθήσεις κατά την παιδική ηλικία , περιορίζουν την περαιτέρω ανάπτυξη.

Υπάρχουν δύο κατηγορίες νανισμού:

Δυσανάλογος νανισμός:  Μια κατάσταση όπου ορισμένα μέρη του σώματος είναι μικρά και άλλα έχουν μέσο μέγεθος ή μεγαλύτερο από το μέσο μέγεθος.

Ομαλός νανισμός: Μια κατάσταση όπου όλα τα μέρη του σώματος είναι μικρά, με αποτέλεσμα το σώμα να φαίνεται αναλογικά μικρό.

Συμπτώματα

Τα σημεία και τα συμπτώματα του δυσανάλογου νανισμού περιλαμβάνουν:

-Κοντά άκρα

-Μέσου μεγέθους ή κοντό κορμό

-Υπερβολικά μεγάλο κεφάλι

-Περιορισμένη κινητικότητα στους αγκώνες

-Ύψος ενήλικα περίπου 1,2μ.

-Παραμορφώσεις των ποδιών

-Κύφωση ή λόρδωση

Τα σημεία και τα συμπτώματα του ομαλού νανισμού περιλαμβάνουν:

-Ύψος κάτω από το τρίτο εκατοστημόριο σε πρότυπα παιδιατρικά διαγράμματα ανάπτυξης

-Χαμηλότερος ρυθμός ανάπτυξης

-Αργή ή καθόλου σεξουαλική ανάπτυξη κατά τη διάρκεια της εφηβείας

Αίτια

Τα περισσότερα αίτια νανισμού είναι γενετικές διαταραχές, οι οποίες οφείλονται σε γενετική μετάλλαξη είτε στο σπέρμα του πατέρα είτε στο ωάριο της μητέρας, αλλά οι αιτίες ορισμένων διαταραχών παραμένουν άγνωστες.

Η πιο κοινή αιτία του νανισμού είναι μια διαταραχή που ονομάζεται αχονδροπλασία, η οποία προκαλεί δυσανάλογα μικρό ανάστημα.

Ένα άτομο με αχονδροπλασία κατά πάσα πιθανότητα έλαβε ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με τη διαταραχή, και ένα φυσιολογικό αντίγραφο.

Άλλες πιθανές αιτίες μπορεί να περιλαμβάνουν:

Σύνδρομο Turner: Μια κατάσταση που επηρεάζει μόνο τα κορίτσια και τις γυναίκες και προκύπτει όταν ένα φυλετικό χρωμόσωμα (χρωμόσωμα Χ) λείπει ή λείπουν κάποια γονίδια που βρίσκονται πάνω σε αυτό.

Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης

Υποσιτισμός

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές του δυσανάλογου νανισμού μπορεί να περιλαμβάνουν:

-Παραμορφώσεις των ποδιών

-Υπνική άπνοια

-Υπερβολικό υγρό γύρω από τον εγκέφαλο (υδροκέφαλος)

-Συμπυκνωμένα δόντια

-Πίεση στο νωτιαίο μυελό

-Καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων

-Συχνές λοιμώξεις του αυτιού

-Αύξηση βάρους

-Καισαρική (για εγκύους με δυσανάλογο νανισμό)

Οι επιπλοκές του ομαλού νανισμού μπορεί να περιλαμβάνουν:

-Φτωχή ανάπτυξη των οργάνων (καρδιακές παθήσεις)

-Απουσία σεξουαλικής ωρίμανσης

-Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης

-Κακή κοινωνική αλληλεπίδραση ή απομόνωση

-Χαμηλή αυτοπεποίθηση

Η FDA χορήγησε ταχεία έγκριση με βάση μια μελέτη φάσης ΙΙΙ σε 121 συμμετέχοντες.

Σε ένα χρόνο, οι λήπτες βοσοριτίδης είχαν αυξηθεί κατά μέσο όρο 1,57 cm περισσότερο από τους λήπτες εικονικού φαρμάκου.

Οι βασικές ανεπιθύμητες ενέργειες περιελάμβαναν:

-μειωμένη αρτηριακή πίεση.

Ως προϋπόθεση της ταχείας έγκρισης, το BioMarin πρέπει να συνεχίσει να αξιολογεί τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα, συμπεριλαμβανομένης της επίδρασης της βοσοριτίδης στο ύψος των ενηλίκων και της επίδρασής της σε:

-νευρολογικές επιπλοκές,

-άπνοια ύπνου και,

-σκελετικά προβλήματα που σχετίζονται με αχονδροπλασία.

Άλλα φάρμακα υπό ανάπτυξη περιλαμβάνουν το:

TransCon CNP της Ascendis, που στοχεύει το NPR-B, και ,

ο infigratinib της BridgeBio και,

-το SAR442501 της Sanofi, που στοχεύουν και τα δύο FGFR3.

doi: https://doi.org/10.1038/d41573-021-00209-1

Φάρμακα

09.08.2022

Ο ΕΟΦ ανακαλεί από την αγορά παρτίδα αντιψυχωτικού φαρμάκου (φώτο)

Δείτε ποιο αφορά

09.08.2022

Νέα μελέτη: Ο μύκητας Cryptococcus neoformans αναπτύσσει αντοχή στα αντιμυκητιακά φάρμακα

Γνωρίζατε πως οι λοιμώξεις από τον μύκητα Cryptococcus neoformans προκαλούν περίπου το 15% των θανάτων από σύνδρομο επίκτητης ανοσοανεπάρκειας (AIDS) λόγω αντοχής στα φάρμακα και περιορισμένης ποσότητας διαθέσιμων αντιμυκητιασικών θεραπειών; Η αιτία αυτής της αντοχής στο φάρμακο δεν είναι πλήρως κατανοητή. Ωστόσο, οι ερευνητές ανακάλυψαν πώς το C. neoformans αναπτύσσει αντοχή στα αντιμυκητιακά φάρμακα σε μια […]

ΕΜΑ: «Το Novavax να φέρει προειδοποίηση ότι προκαλεί μυοκαρδίτιδα και περικαρδίτιδα»!
04.08.2022

ΕΜΑ: «Το Novavax να φέρει προειδοποίηση ότι προκαλεί μυοκαρδίτιδα και περικαρδίτιδα»!

Ο ΕΟΦ προχώρησε σε άρση της απόφασης ανάκλησης παρτίδας χαπιών για την υπέρταση
03.08.2022

Ο ΕΟΦ προχώρησε σε άρση της απόφασης ανάκλησης παρτίδας χαπιών για την υπέρταση

Σοκάρουν οι παρενέργειες που έπαθε 48χρονη μητέρα δύο παιδιών μετά τον εμβολιασμό της με το Johnson & Johnson
02.08.2022

Σοκάρουν οι παρενέργειες που έπαθε 48χρονη μητέρα δύο παιδιών μετά τον εμβολιασμό της με το Johnson & Johnson

Δ.Γάκης: «Περισσότερα τα καρδιακά επεισόδια στους εμβολιασμένους από ότι στους ανεμβολίαστους»
01.08.2022

Δ.Γάκης: «Περισσότερα τα καρδιακά επεισόδια στους εμβολιασμένους από ότι στους ανεμβολίαστους»

Κ.Αρβανίτης: «Τους πρώτους 5 μήνες του 2022 είχαμε 8.500 νεκρούς περισσότερους από τους αντίστοιχους του 2020»!
01.08.2022

Κ.Αρβανίτης: «Τους πρώτους 5 μήνες του 2022 είχαμε 8.500 νεκρούς περισσότερους από τους αντίστοιχους του 2020»!

Κ.Αρβανίτης για θανάτους 22χρονου & Χ.Κουτέλα: «Δεν προλαβαίνουμε να μετράμε νεαρά εμβολιασμένα άτομα που μας αποχαιρετούν»
29.07.2022

Κ.Αρβανίτης για θανάτους 22χρονου & Χ.Κουτέλα: «Δεν προλαβαίνουμε να μετράμε νεαρά εμβολιασμένα άτομα που μας αποχαιρετούν»

Θ.Βασιλακόπουλος: «Δεν θα υπάρχει καινούργιο εμβόλιο ούτε 1η Σεπτεμβρίου ούτε 1η Οκτωβρίου – Δεν είναι έτοιμα»
26.07.2022

Θ.Βασιλακόπουλος: «Δεν θα υπάρχει καινούργιο εμβόλιο ούτε 1η Σεπτεμβρίου ούτε 1η Οκτωβρίου – Δεν είναι έτοιμα»

Οι πλούσιοι δεν θέλουν εμβολιασμένο πλήρωμα στα ταξίδια με ιδιωτικά τζετ – Φοβούνται τις παρενέργειες εν ώρα πτήσης
22.07.2022

Οι πλούσιοι δεν θέλουν εμβολιασμένο πλήρωμα στα ταξίδια με ιδιωτικά τζετ – Φοβούνται τις παρενέργειες εν ώρα πτήσης

Δημοφιλή

Healthy pets
1

20+1 πράγματα που δεν ξέρετε για τα ζώα!

Επιδημίες
2

Η Βρετανία αίρει όλους τους περιορισμούς κατά του Covid-19

Υγεία & πολιτική
3

ΥΠΑΙΘ: Ανακοίνωσε το πρωτόκολλο για την δια ζώσης λειτουργία των πανεπιστημίων

Φυσική Κατάσταση
4

Έτσι θα υπολογίσετε πόσες θερμίδες χάνουμε όταν κοιμόμαστε…

Περισσότερα

09.08.2022

Ο ΕΟΦ ανακαλεί από την αγορά παρτίδα αντιψυχωτικού φαρμάκου (φώτο)

Δείτε ποιο αφορά

09.08.2022

Γιατί κάποια καρκινικά κύτταρα επιζούν ακόμα και μετά από τη χημειοθεραπεία;

Καρκινικά κύτταρα επιζούν μετά από χημειοθεραπεία

N.Wolf: «Γι’ αυτό προκαλούν παρενέργειες τα mRNA εμβόλια – Η Pfizer ήξερε ότι η πρωτεΐνη ακίδα πάει παντού»
09.08.2022

N.Wolf: «Γι’ αυτό προκαλούν παρενέργειες τα mRNA εμβόλια – Η Pfizer ήξερε ότι η πρωτεΐνη ακίδα πάει παντού»

Νέα μελέτη: Ο μύκητας Cryptococcus neoformans αναπτύσσει αντοχή στα αντιμυκητιακά φάρμακα
09.08.2022

Νέα μελέτη: Ο μύκητας Cryptococcus neoformans αναπτύσσει αντοχή στα αντιμυκητιακά φάρμακα

Η Μ.Παγώνη λέει τώρα ότι δεν χρειάζονται μέτρα για τον Covid-19!
09.08.2022

Η Μ.Παγώνη λέει τώρα ότι δεν χρειάζονται μέτρα για τον Covid-19!

Ο Θ.Πλεύρης ανακοίνωσε «μαϊμού» «θανάτους Covid» και προαναγγέλλει νέα εμβόλια
08.08.2022

Ο Θ.Πλεύρης ανακοίνωσε «μαϊμού» «θανάτους Covid» και προαναγγέλλει νέα εμβόλια

Μ.Παγώνη: «Δεν μιλάμε πλέον για ανοσία της αγέλης»… μετά από δύο χρόνια απαγορεύσεων
08.08.2022

Μ.Παγώνη: «Δεν μιλάμε πλέον για ανοσία της αγέλης»… μετά από δύο χρόνια απαγορεύσεων

Γιατί τα air condition μπορεί να οδηγήσουν σε βουλωμένη μύτη;
07.08.2022

Γιατί τα air condition μπορεί να οδηγήσουν σε βουλωμένη μύτη;

Νέα έρευνα: Η Γενιά Ζ κινδυνεύει περισσότερο από έμφραγμα ή εγκεφαλικό
07.08.2022

Νέα έρευνα: Η Γενιά Ζ κινδυνεύει περισσότερο από έμφραγμα ή εγκεφαλικό

Κ.Αρβανίτης: «Θέλουν να αλλάξει ο τρόπος καταγραφής των νεκρών με Covid γιατί οι περισσότεροι είναι εμβολιασμένοι»
07.08.2022

Κ.Αρβανίτης: «Θέλουν να αλλάξει ο τρόπος καταγραφής των νεκρών με Covid γιατί οι περισσότεροι είναι εμβολιασμένοι»