Φάρμακα

Ο FDA ενέκρινε το πρώτο φάρμακο για την κοινή μορφή Νανισμού

Ο FDA ενέκρινε το πρώτο φάρμακο για την κοινή μορφή Νανισμού

Ο  FDA ενέκρινε τη βοσοριτίδη του Biomarin για την αχονδροπλασία, μια κοινή μορφή Νανισμού.

Η βοσοριτίδη είναι ένα ανάλογο νατριουρητικού πεπτιδίου (CNP) τύπου C που δεσμεύει τον υποδοχέα του νατριουρητικού πεπτιδίου-Β (NPR-B), ανταγωνίζοντας τη σηματοδότηση του FGFR3 και ενισχύοντας την ανάπτυξη των οστών.

-Τι είναι ο Νανισμός

Ο Νανισμός ορίζεται ως μια γενετική ή ιατρική διαταραχή όπου, ένας ενήλικας είναι άτομο μικρού μεγέθους κάτω του 1,5μ. ύψους.

Το μέσο ύψος ενηλίκων μεταξύ των ατόμων με νανισμό είναι 1,2μ..

Συνυπάρχουσες συγγενείς παθήσεις ή μεταγενέστερα εμφανιζόμενες παθήσεις κατά την παιδική ηλικία , περιορίζουν την περαιτέρω ανάπτυξη.

Υπάρχουν δύο κατηγορίες νανισμού:

Δυσανάλογος νανισμός:  Μια κατάσταση όπου ορισμένα μέρη του σώματος είναι μικρά και άλλα έχουν μέσο μέγεθος ή μεγαλύτερο από το μέσο μέγεθος.

Ομαλός νανισμός: Μια κατάσταση όπου όλα τα μέρη του σώματος είναι μικρά, με αποτέλεσμα το σώμα να φαίνεται αναλογικά μικρό.

Συμπτώματα

Τα σημεία και τα συμπτώματα του δυσανάλογου νανισμού περιλαμβάνουν:

-Κοντά άκρα

-Μέσου μεγέθους ή κοντό κορμό

-Υπερβολικά μεγάλο κεφάλι

-Περιορισμένη κινητικότητα στους αγκώνες

-Ύψος ενήλικα περίπου 1,2μ.

-Παραμορφώσεις των ποδιών

-Κύφωση ή λόρδωση

Τα σημεία και τα συμπτώματα του ομαλού νανισμού περιλαμβάνουν:

-Ύψος κάτω από το τρίτο εκατοστημόριο σε πρότυπα παιδιατρικά διαγράμματα ανάπτυξης

-Χαμηλότερος ρυθμός ανάπτυξης

-Αργή ή καθόλου σεξουαλική ανάπτυξη κατά τη διάρκεια της εφηβείας

Αίτια

Τα περισσότερα αίτια νανισμού είναι γενετικές διαταραχές, οι οποίες οφείλονται σε γενετική μετάλλαξη είτε στο σπέρμα του πατέρα είτε στο ωάριο της μητέρας, αλλά οι αιτίες ορισμένων διαταραχών παραμένουν άγνωστες.

Η πιο κοινή αιτία του νανισμού είναι μια διαταραχή που ονομάζεται αχονδροπλασία, η οποία προκαλεί δυσανάλογα μικρό ανάστημα.

Ένα άτομο με αχονδροπλασία κατά πάσα πιθανότητα έλαβε ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με τη διαταραχή, και ένα φυσιολογικό αντίγραφο.

Άλλες πιθανές αιτίες μπορεί να περιλαμβάνουν:

Σύνδρομο Turner: Μια κατάσταση που επηρεάζει μόνο τα κορίτσια και τις γυναίκες και προκύπτει όταν ένα φυλετικό χρωμόσωμα (χρωμόσωμα Χ) λείπει ή λείπουν κάποια γονίδια που βρίσκονται πάνω σε αυτό.

Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης

Υποσιτισμός

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές του δυσανάλογου νανισμού μπορεί να περιλαμβάνουν:

-Παραμορφώσεις των ποδιών

-Υπνική άπνοια

-Υπερβολικό υγρό γύρω από τον εγκέφαλο (υδροκέφαλος)

-Συμπυκνωμένα δόντια

-Πίεση στο νωτιαίο μυελό

-Καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων

-Συχνές λοιμώξεις του αυτιού

-Αύξηση βάρους

-Καισαρική (για εγκύους με δυσανάλογο νανισμό)

Οι επιπλοκές του ομαλού νανισμού μπορεί να περιλαμβάνουν:

-Φτωχή ανάπτυξη των οργάνων (καρδιακές παθήσεις)

-Απουσία σεξουαλικής ωρίμανσης

-Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης

-Κακή κοινωνική αλληλεπίδραση ή απομόνωση

-Χαμηλή αυτοπεποίθηση

Η FDA χορήγησε ταχεία έγκριση με βάση μια μελέτη φάσης ΙΙΙ σε 121 συμμετέχοντες.

Σε ένα χρόνο, οι λήπτες βοσοριτίδης είχαν αυξηθεί κατά μέσο όρο 1,57 cm περισσότερο από τους λήπτες εικονικού φαρμάκου.

Οι βασικές ανεπιθύμητες ενέργειες περιελάμβαναν:

-μειωμένη αρτηριακή πίεση.

Ως προϋπόθεση της ταχείας έγκρισης, το BioMarin πρέπει να συνεχίσει να αξιολογεί τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα, συμπεριλαμβανομένης της επίδρασης της βοσοριτίδης στο ύψος των ενηλίκων και της επίδρασής της σε:

-νευρολογικές επιπλοκές,

-άπνοια ύπνου και,

-σκελετικά προβλήματα που σχετίζονται με αχονδροπλασία.

Άλλα φάρμακα υπό ανάπτυξη περιλαμβάνουν το:

TransCon CNP της Ascendis, που στοχεύει το NPR-B, και ,

ο infigratinib της BridgeBio και,

-το SAR442501 της Sanofi, που στοχεύουν και τα δύο FGFR3.

doi: https://doi.org/10.1038/d41573-021-00209-1

Φάρμακα

18.01.2022

Nocebo – Τι είναι το φαινόμενο που μπορεί να εξηγεί τις παρενέργειες των εμβολίων κατά του κορωνοϊού

Τουλάχιστον τα δύο τρίτα των κοινών παρενεργειών που νιώθουν όσοι εμβολιάζονται κατά του κορωνοϊού, μπορούν εν πολλοίς να εξηγηθούν από το αντίστροφο φαινόμενο του «πλασίμπο» και όχι από το ίδιο το εμβόλιο, σύμφωνα με μια νέα Αμερικανική επιστημονική έρευνα. Το «πλασίμπο» (placebo) αφορά τη βελτίωση της σωματικής ή ψυχικής υγείας μετά από μια εικονική θεραπεία, όπως: -χάπι χωρίς […]

18.01.2022

Μονοκλωνικά αντισώματα για την πρόληψη της COVID-19 σε στενές επαφές υψηλού κινδύνου

Θεραπείες κατά του SARS-CoV-2 που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πρόληψη της εξέλιξης από ασυμπτωματική λοίμωξη σε συμπτωματική νόσο αλλά και για την ελάττωση της μεταδοτικότητας του ιού από τα άτομα που έχουν μολυνθεί μπορεί να αποτελέσουν σημαντική βοήθεια στην αντιμετώπιση της COVID-19, ειδικά μεταξύ ορισμένων ειδικών ομάδων πληθυσμού που δεν μπορούν να εμβολιαστούν ή […]

Η σύγχρονη αντιμετώπιση των κιρσών επιβάλλεται να είναι ενδαγγειακή ενδοαυλικό laser
18.01.2022

Η σύγχρονη αντιμετώπιση των κιρσών επιβάλλεται να είναι ενδαγγειακή ενδοαυλικό laser

WHO: Ποια είναι τα 2 φάρμακα που ενέκρινε για την αντιμετώπιση της COVID-19;
18.01.2022

WHO: Ποια είναι τα 2 φάρμακα που ενέκρινε για την αντιμετώπιση της COVID-19;

Pfizer: Το ειδικό εμβόλιο για την Όμικρον ξεκινά κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους
18.01.2022

Pfizer: Το ειδικό εμβόλιο για την Όμικρον ξεκινά κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους

Προειδοποίηση από τον ΕΟΦ για προϊόν που διακινείται στο διαδίκτυο και υπόσχεται μείωση του σακχάρου
17.01.2022

Προειδοποίηση από τον ΕΟΦ για προϊόν που διακινείται στο διαδίκτυο και υπόσχεται μείωση του σακχάρου

COVID-19: Δύο με τρία δισεκατομμύρια δόσεις ετοιμάζεται να φτιάξει η Moderna φέτος
17.01.2022

COVID-19: Δύο με τρία δισεκατομμύρια δόσεις ετοιμάζεται να φτιάξει η Moderna φέτος

Διαγνωστικά κέντρα Ηealthspot: Σύγχρονη αναγεννητική πλαστική χειρουργική
17.01.2022

Διαγνωστικά κέντρα Ηealthspot: Σύγχρονη αναγεννητική πλαστική χειρουργική

Εμβόλιο Pfizer: Παραμένει εξαιρετικά υψηλή η αποτελεσματικότητά του στην πρόληψη των νοσηλειών
17.01.2022

Εμβόλιο Pfizer: Παραμένει εξαιρετικά υψηλή η αποτελεσματικότητά του στην πρόληψη των νοσηλειών

Θετικά τα πρώιμα αποτελέσματα στο πρώτο εμβόλιο για τις ουρολοιμώξεις
17.01.2022

Θετικά τα πρώιμα αποτελέσματα στο πρώτο εμβόλιο για τις ουρολοιμώξεις

Δημοφιλή

Υγεία & πολιτική
1

ΥΠΑΙΘ: Ανακοίνωσε το πρωτόκολλο για την δια ζώσης λειτουργία των πανεπιστημίων

Φυσική Κατάσταση
2

Μεγάλος διαγωνισμός του ygeianews.gr για να είσαστε σε «φόρμα» εν μέσω καραντίνας!

Φάρμακα
3

ΕΜΑ: Εγκρίθηκε το πρώτο φάρμακο για διασωληνωμένους με λοίμωξη COVID-19

Παιδί
4

Πότε και με ποια εμβόλια θα ξεκινήσει ο εμβολιασμός των παιδιών

Περισσότερα

19.01.2022

ΠΟΥ: Δεν υπάρχουν στοιχεία ότι τα υγιή παιδιά και οι έφηβοι χρειάζονται αναμνηστικές δόσεις εμβολίου COVID-19

Δεν υπάρχουν στοιχεία προς το παρόν ότι τα υγιή παιδιά και οι έφηβοι χρειάζονται αναμνηστικές δόσεις εμβολίου COVID-19, δήλωσε την Τρίτη η επικεφαλής επιστήμονας του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, Σούμια Σουαμινάθαν. Μιλώντας σε μια ενημέρωση ειδήσεων, είπε ότι ενώ φαίνεται να υπάρχει κάποια μείωση της ανοσίας των εμβολίων με την πάροδο του χρόνου κατά της ταχέως […]

19.01.2022

Επεξήγηση: N95; KF94; Ποια μάσκα είναι η καλύτερη για την προστασία από τον COVID-19

Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων των ΗΠΑ (CDC) έχουν πει ότι οι Αμερικανοί πρέπει να φορούν την πιο προστατευτική μάσκα που μπορούν, αλλά δεν προτείνουν ένα N95 ή παρόμοιο κάλυμμα προσώπου. Ακολουθούν ορισμένα στοιχεία που πρέπει να λάβετε υπόψη όταν επιλέγετε μια μάσκα: Τι είναι οι μάσκες N95; Αυτές οι μάσκες και οι διεθνείς […]

Το CDC των ΗΠΑ προειδοποιεί για ταξίδια σε 22 προορισμούς λόγω του COVID-19
19.01.2022

Το CDC των ΗΠΑ προειδοποιεί για ταξίδια σε 22 προορισμούς λόγω του COVID-19

Η Βρετανία προετοιμάζεται για τη μετάβαση στα τέλη Ιουνίου σε πληρωμένα τεστ COVID – Έγγραφο
19.01.2022

Η Βρετανία προετοιμάζεται για τη μετάβαση στα τέλη Ιουνίου σε πληρωμένα τεστ COVID – Έγγραφο

ΕΟΔΥ: Τα σημεία για δωρεάν rapid test σήμερα
19.01.2022

ΕΟΔΥ: Τα σημεία για δωρεάν rapid test σήμερα

Δήμος Πειραιά – Θερμαινόμενος χώρος σε 24ωρη βάση για την προστασία των πολιτών από το κρύο
18.01.2022

Δήμος Πειραιά – Θερμαινόμενος χώρος σε 24ωρη βάση για την προστασία των πολιτών από το κρύο

Λύματα: Aυξητικές τάσεις στο μέσο εβδομαδιαίο ιικό φορτίο επτά περιοχών
18.01.2022

Λύματα: Aυξητικές τάσεις στο μέσο εβδομαδιαίο ιικό φορτίο επτά περιοχών

Nocebo – Τι είναι το φαινόμενο που μπορεί να εξηγεί τις παρενέργειες των εμβολίων κατά του κορωνοϊού
18.01.2022

Nocebo – Τι είναι το φαινόμενο που μπορεί να εξηγεί τις παρενέργειες των εμβολίων κατά του κορωνοϊού

Στ. Λουκίδης – To 90% όσων νοσηλεύονται είναι ανεμβολίαστοι
18.01.2022

Στ. Λουκίδης – To 90% όσων νοσηλεύονται είναι ανεμβολίαστοι

Κορωνοϊός – Ο Ηλίας Μόσιαλος για τις τιμές των τεστ στην Αγγλία
18.01.2022

Κορωνοϊός – Ο Ηλίας Μόσιαλος για τις τιμές των τεστ στην Αγγλία