Μία 46χρονη γυναίκα από την Ισπανία, η οποία έχει εκδηλώσει 12 διαφορετικούς όγκους σε διαφορετικά σημεία του σώματός της, ίσως συμβάλλει στην εξεύρεση μιας καθολικής θεραπείας για τον καρκίνο, ευελπιστούν οι γιατροί της.
Η γυναίκα μοιάζει να είναι «προγραμματισμένη» να εκδηλώνει νεοπλασίες (όγκους), επειδή έχει κληρονομήσει και από τους δύο γονείς της μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο.
Ωστόσο το ανοσοποιητικό της σύστημα δείχνει μια μοναδική ικανότητα να καταπολεμά τους όγκους. Παρότι οι πέντε από τους 12 ήταν επιθετικοί καρκίνοι, η γυναίκα ανταποκρίθηκε απρόσμενα καλά στις θεραπείες και τους ξεπέρασε.
Η αποκωδικοποίηση του μηχανισμού με τον οποίο συμβαίνει αυτό, δημιουργεί ελπίδες για έγκαιρη διάγνωση πολλών μορφών καρκίνου. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε νέα, πανίσχυρα ανοσοθεραπευτικά φάρμακα.
Η περίπτωση της γυναίκας περιγράφεται λεπτομερώς στην ιατρική επιθεώρηση Science Advances.
Από 2 ετών
Όπως γράφουν οι γιατροί της, η γυναίκα γεννήθηκε φαινομενικά υγιής το 1986, μετά από μια φυσιολογική εγκυμοσύνη. Η μητέρα της ήταν 26 ετών και ο πατέρας της 30. Κανένας δεν αντιμετώπιζε προβλήματα υγείας.
Μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής του μωρού, όμως, διαπιστώθηκε ότι έπασχε από αναπτυξιακές και ψυχοκοινωνικές υστερήσεις. Έπασχε επίσης από μικροκεφαλία και άλλα προβλήματα. Η μικροκεφαλία είναι μία διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μικρού μεγέθους κεφάλι και εγκέφαλο.
Αργότερα, άρχισε να αναπτύσσει και όγκους. Ο πρώτος (ένα ραβδομυοσάρκωμα στον αριστερό ακουστικό πόρο) εντοπίστηκε όταν ήταν 2 ετών. Ο τελευταίος (ένα αδένωμα του παχέος εντέρου) εντοπίστηκε το 2014. Στο μεσοδιάστημα παρουσίασε καλοήθεις όγκους σε πολλαπλούς χόνδρους (εγχονδρωμάτωση), αλλά και καρκίνο στη μήτρα. Εκδήλωσε επίσης, μεταξύ άλλων, αδένωμα σε μία παρωτίδα, ένα σπάνιο σάρκωμα και λίπωμα στο μαστό.
Ουσιαστικά κάθε λίγα χρόνια της ζωής της εντοπιζόταν ακόμα μία νεοπλασία για την οποία έκανε θεραπεία. Από τους συνολικώς 12 όγκους, οι πέντε απεδείχθη ότι ήταν καρκίνοι. Όλοι τους είχαν εκδηλωθεί σε διαφορετικό σημείο του σώματός της.
Εκτός από τους όγκους, η νεαρή γυναίκα έχει εκδηλώσει και πολυάριθμους δυσπλαστικούς σπίλους (ελιές) στο δέρμα της, οι οποίοι έχουν αφαιρεθεί.
Οι γιατροί της από το Ισπανικό Εθνικό Κέντρο Έρευνας του Καρκίνου (CNIO) ελπίζουν πως μελετώντας το αίμα της θα βρουν τρόπο για έγκαιρη διάγνωση πολλών μορφών καρκίνου. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ο ακρογωνιαίος λίθος για την ίαση του καρκίνου, προσθέτουν.
Μεταλλάξεις σε βασικό γονίδιο
Όπως εξηγούν οι γιατροί, όταν η γυναίκα πρωτοαπευθύνθηκε στο κέντρο τους, την υπέβαλλαν σε εξετάσεις για γνωστά γονίδια που ευνοούν την ανάπτυξη όγκων. Όλες βρήκαν αρνητικές.
Έτσι, προχώρησαν σε αποκωδικοποίηση ολόκληρου του γονιδιώματός της, εντοπίζοντας μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που λέγεται MAD1L1. Το γονίδιο αυτό παίζει καθοριστικό ρόλο στην κυτταρική διαίρεση. Η κυτταρική διαίρεση είναι ο φυσικός μηχανισμός πολλαπλασιασμού (αναπαραγωγής) των κυττάρων.
Περαιτέρω αναλύσεις έδειξαν ότι οι μεταλλάξεις που έφερε η γυναίκα, μπορούν να αλλάζουν τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα κύτταρά της.
Όταν, όμως, αλλάζει ο αριθμός των χρωμοσωμάτων, τα κύτταρα που δημιουργούνται είναι παθολογικά. Και αν συνεχίσουν να πολλαπλασιάζονται, δημιουργούνται όγκοι.
Η γυναίκα έφερε μεταλλάξεις και στις δύο κόπιες του γονιδίου που είχε κληρονομήσει από τους γονείς της.
Ωστόσο έρευνες σε ζώα έχουν δείξει πως όσα κληρονομούν αυτές τις μεταλλάξεις και από τους δύο γονείς, πεθαίνουν πριν καν γεννηθούν. Η συγκεκριμένη γυναίκα, όμως, όχι μόνο γεννήθηκε, αλλά έχει επιζήσει διάγοντας μία κατά τα άλλα φυσιολογική ζωή, δεδομένης της εύθραυστης υγείας της.
Τις ίδιες μεταλλάξεις διαπιστώθηκε ότι έφεραν και αρκετοί συγγενείς της. Σε αυτούς όμως εντοπίζονταν μόνο στην μία κόπια του γονιδίου MAD1L1.
Η περίπτωση της γυναίκας θεωρείται ότι είναι μοναδική στα ιατρικά χρονικά. Όπως εξήγησε στο βρετανικό Τύπο ένας εκ των γιατρών της, ο Dr Miguel Urioste, «από ακαδημαϊκής πλευράς δεν μπορούμε να μιλήσουμε για ένα νέο σύνδρομο, διότι έχουμε μόνο ένα περιστατικό. Από βιολογικής πλευράς, όμως, είναι ένα εντελώς νέο σύνδρομο».