Νεοπλασίες

Γυναίκα ξεπέρασε 12 καρκινικούς όγκους – Τι ανακάλυψαν οι επιστήμονες μελετώντας το αίμα της

Γυναίκα ξεπέρασε 12 καρκινικούς όγκους – Τι ανακάλυψαν οι επιστήμονες μελετώντας το αίμα της

Μία 46χρονη γυναίκα από την Ισπανία, η οποία έχει εκδηλώσει 12 διαφορετικούς όγκους σε διαφορετικά σημεία του σώματός της, ίσως συμβάλλει στην εξεύρεση μιας καθολικής θεραπείας για τον καρκίνο, ευελπιστούν οι γιατροί της.

Η γυναίκα μοιάζει να είναι «προγραμματισμένη» να εκδηλώνει νεοπλασίες (όγκους), επειδή έχει κληρονομήσει και από τους δύο γονείς της μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο.

Ωστόσο το ανοσοποιητικό της σύστημα δείχνει μια μοναδική ικανότητα να καταπολεμά τους όγκους. Παρότι οι πέντε από τους 12 ήταν επιθετικοί καρκίνοι, η γυναίκα ανταποκρίθηκε απρόσμενα καλά στις θεραπείες και τους ξεπέρασε.

Η αποκωδικοποίηση του μηχανισμού με τον οποίο συμβαίνει αυτό, δημιουργεί ελπίδες για έγκαιρη διάγνωση πολλών μορφών καρκίνου. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε νέα, πανίσχυρα ανοσοθεραπευτικά φάρμακα.

Η περίπτωση της γυναίκας περιγράφεται λεπτομερώς στην ιατρική επιθεώρηση Science Advances.

Από 2 ετών

Όπως γράφουν οι γιατροί της, η γυναίκα γεννήθηκε φαινομενικά υγιής το 1986, μετά από μια φυσιολογική εγκυμοσύνη. Η μητέρα της ήταν 26 ετών και ο πατέρας της 30. Κανένας δεν αντιμετώπιζε προβλήματα υγείας.

Μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής του μωρού, όμως, διαπιστώθηκε ότι έπασχε από αναπτυξιακές και ψυχοκοινωνικές υστερήσεις. Έπασχε επίσης από μικροκεφαλία και άλλα προβλήματα. Η μικροκεφαλία είναι μία διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μικρού μεγέθους κεφάλι και εγκέφαλο.

Αργότερα, άρχισε να αναπτύσσει και όγκους. Ο πρώτος (ένα ραβδομυοσάρκωμα στον αριστερό ακουστικό πόρο) εντοπίστηκε όταν ήταν 2 ετών. Ο τελευταίος (ένα αδένωμα του παχέος εντέρου) εντοπίστηκε το 2014. Στο μεσοδιάστημα παρουσίασε καλοήθεις όγκους σε πολλαπλούς χόνδρους (εγχονδρωμάτωση), αλλά και καρκίνο στη μήτρα. Εκδήλωσε επίσης, μεταξύ άλλων, αδένωμα σε μία παρωτίδα, ένα σπάνιο σάρκωμα και λίπωμα στο μαστό.

Ουσιαστικά κάθε λίγα χρόνια της ζωής της εντοπιζόταν ακόμα μία νεοπλασία για την οποία έκανε θεραπεία. Από τους συνολικώς 12 όγκους, οι πέντε απεδείχθη ότι ήταν καρκίνοι. Όλοι τους είχαν εκδηλωθεί σε διαφορετικό σημείο του σώματός της.

Εκτός από τους όγκους, η νεαρή γυναίκα έχει εκδηλώσει και πολυάριθμους δυσπλαστικούς σπίλους (ελιές) στο δέρμα της, οι οποίοι έχουν αφαιρεθεί.

Οι γιατροί της από το Ισπανικό Εθνικό Κέντρο Έρευνας του Καρκίνου (CNIO) ελπίζουν πως μελετώντας το αίμα της θα βρουν τρόπο για έγκαιρη διάγνωση πολλών μορφών καρκίνου. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ο ακρογωνιαίος λίθος για την ίαση του καρκίνου, προσθέτουν.

Μεταλλάξεις σε βασικό γονίδιο

Όπως εξηγούν οι γιατροί, όταν η γυναίκα πρωτοαπευθύνθηκε στο κέντρο τους, την υπέβαλλαν σε εξετάσεις για γνωστά γονίδια που ευνοούν την ανάπτυξη όγκων. Όλες βρήκαν αρνητικές.

Έτσι, προχώρησαν σε αποκωδικοποίηση ολόκληρου του γονιδιώματός της, εντοπίζοντας μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που λέγεται MAD1L1. Το γονίδιο αυτό παίζει καθοριστικό ρόλο στην κυτταρική διαίρεση. Η κυτταρική διαίρεση είναι ο φυσικός μηχανισμός πολλαπλασιασμού (αναπαραγωγής) των κυττάρων.

Περαιτέρω αναλύσεις έδειξαν ότι οι μεταλλάξεις που έφερε η γυναίκα, μπορούν να αλλάζουν τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα κύτταρά της.

Όταν, όμως, αλλάζει ο αριθμός των χρωμοσωμάτων, τα κύτταρα που δημιουργούνται είναι παθολογικά. Και αν συνεχίσουν να πολλαπλασιάζονται, δημιουργούνται όγκοι.

Η γυναίκα έφερε μεταλλάξεις και στις δύο κόπιες του γονιδίου που είχε κληρονομήσει από τους γονείς της.

Ωστόσο έρευνες σε ζώα έχουν δείξει πως όσα κληρονομούν αυτές τις μεταλλάξεις και από τους δύο γονείς, πεθαίνουν πριν καν γεννηθούν. Η συγκεκριμένη γυναίκα, όμως, όχι μόνο γεννήθηκε, αλλά έχει επιζήσει διάγοντας μία κατά τα άλλα φυσιολογική ζωή, δεδομένης της εύθραυστης υγείας της.

Τις ίδιες μεταλλάξεις διαπιστώθηκε ότι έφεραν και αρκετοί συγγενείς της. Σε αυτούς όμως εντοπίζονταν μόνο στην μία κόπια του γονιδίου MAD1L1.

Η περίπτωση της γυναίκας θεωρείται ότι είναι μοναδική στα ιατρικά χρονικά. Όπως εξήγησε στο βρετανικό Τύπο ένας εκ των γιατρών της, ο Dr Miguel Urioste, «από ακαδημαϊκής πλευράς δεν μπορούμε να μιλήσουμε για ένα νέο σύνδρομο, διότι έχουμε μόνο ένα περιστατικό. Από βιολογικής πλευράς, όμως, είναι ένα εντελώς νέο σύνδρομο».

Νεοπλασίες

20.02.2024

Καρκίνος: Αυτά είναι τα 7 συμπτώματα που μοιάζουν με σκωληκοειδίτιδα

Η Daily Express αναφέρει ότι υπάρχουν περισσότεροι από 200 τύποι καρκίνου που μπορούν να επηρεάσουν το ανθρώπινο σώμα. Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι τα συμπτώματα λιγότερο γνωστών καρκίνων χάνονται εύκολα, καθυστερώντας τη διάγνωση. Μια τέτοια ασθένεια είναι ο καρκίνος της σκωληκοειδούς απόφυσης. Ο σπάνιος καρκίνος Όπως υποδηλώνει το όνομά του, αυτός ο καρκίνος επηρεάζει την […]

05.02.2024

Βρετανία: Ξεκινάει δοκιμαστική χορήγηση εμβολίου σε ασθενείς με καρκίνο

Ένα πρωτοποριακό εμβόλιο mRNA θα λάβουν καρκινοπαθείς στην Αγγλία, το οποίο βοηθά τον οργανισμό να αναγνωρίζει και να καταπολεμά τα καρκινικά κύτταρα, σύμφωνα με τους ερευνητές. Οι πρώτοι ασθενείς έλαβαν ήδη το εμβόλιο mRNA-4359 της Moderna στο πλαίσιο κλινικής δοκιμής φάσης 1/2. Το συγκεκριμένο εμβόλιο συγκαταλέγεται μεταξύ εκείνων που στοχεύουν ευρύτερα σε συγκεκριμένους τύπους καρκίνου […]

Καρκίνος του στόματος: Δείτε πώς να κάνετε μόνοι σας στο σπίτι αυτοεξέταση – Τα πιο κοινά συμπτώματα
23.11.2023

Καρκίνος του στόματος: Δείτε πώς να κάνετε μόνοι σας στο σπίτι αυτοεξέταση – Τα πιο κοινά συμπτώματα

Αυτές είναι οι τρεις πιο υποδιαγνωσμένες μορφές καρκίνου – Δεν παρουσιάζουν συμπτώματα
21.09.2023

Αυτές είναι οι τρεις πιο υποδιαγνωσμένες μορφές καρκίνου – Δεν παρουσιάζουν συμπτώματα

Δείτε πώς η ατμοσφαιρική ρύπανση συνδέεται με τον καρκίνο του μαστού
17.09.2023

Δείτε πώς η ατμοσφαιρική ρύπανση συνδέεται με τον καρκίνο του μαστού

Το λαχανικό που μειώνει στο μισό τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου
07.09.2023

Το λαχανικό που μειώνει στο μισό τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου

Προσοχή: Αυτό είναι το τοξικό χημικό που βρίσκεται στα πλαστικά και προκαλεί όγκους στη μήτρα
31.08.2023

Προσοχή: Αυτό είναι το τοξικό χημικό που βρίσκεται στα πλαστικά και προκαλεί όγκους στη μήτρα

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Φάρμακα
2

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
3

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Healthy pets
4

20+1 πράγματα που δεν ξέρετε για τα ζώα!

Περισσότερα

22.02.2024

H SCYTALYS διοργανώνει «Bootcamp» στην Ανάπτυξη Λογισμικού

Η SCYTALYS, εταιρία σχεδιασμού και ανάπτυξης αμυντικού λογισμικού, διοργανώνει το δεύτερο «Bootcamp for Software Engineers and Software Testers», σε συνεργασία με το Code.hub, κορυφαίο εκπαιδευτικό κέντρο προγραμματισμού στην Ελλάδα. Το «Bootcamp» θα ξεκινήσει την 1η Απριλίου  2024 και θα διαρκέσει 2 μήνες. Απευθύνεται σε  νέους απόφοιτους Ηλεκτρολόγους Μηχανικούς, Πληροφορικής και Θετικών Επιστημών, που έχουν πάθος […]

22.02.2024

Μηνιγγίτιδα: Δείτε ποια είναι τα συμπτώματα και πότε να πάτε στο γιατρό

Η μηνιγγίτιδα, θα πρέπει να γίνει γνωστό πως είναι μια φλεγμονή στις προστατευτικές μεμβράνες (μήνιγγες) που περιβάλλουν τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό, η οποία μπορεί να προσβάλλει οποιονδήποτε και εάν δεν διαγνωστεί εγκαίρως μπορεί να είναι πολύ σοβαρή και να έχει ποικίλες επιπλοκές. Είναι πιο συχνή στα βρέφη, τα μικρά παιδιά, τους εφήβους και […]

Τα τρία δημοφιλή συμπληρώματα βιταμινών που προκαλούν διαταραχές ύπνου
20.02.2024

Τα τρία δημοφιλή συμπληρώματα βιταμινών που προκαλούν διαταραχές ύπνου

«Δεν θέλω να είμαι ένας ακόμα που πέθανε ξαφνικά εξαιτίας του εμβολίου κατά Covid» είπε ο Βρετανός που «κόντραρε» τον Ρ.Σούνακ
20.02.2024

«Δεν θέλω να είμαι ένας ακόμα που πέθανε ξαφνικά εξαιτίας του εμβολίου κατά Covid» είπε ο Βρετανός που «κόντραρε» τον Ρ.Σούνακ

Με αυτούς τους τέσσερις τρόπους θα περιορίσετε το ροχαλητό
20.02.2024

Με αυτούς τους τέσσερις τρόπους θα περιορίσετε το ροχαλητό

Καρδίτσα: 40χρονη κατέρρευσε ξαφνικά ενώ περπατούσε μαζί με τον σύζυγό της – «Έφυγε» από ανακοπή καρδιάς
20.02.2024

Καρδίτσα: 40χρονη κατέρρευσε ξαφνικά ενώ περπατούσε μαζί με τον σύζυγό της – «Έφυγε» από ανακοπή καρδιάς

Καρκίνος: Αυτά είναι τα 7 συμπτώματα που μοιάζουν με σκωληκοειδίτιδα
20.02.2024

Καρκίνος: Αυτά είναι τα 7 συμπτώματα που μοιάζουν με σκωληκοειδίτιδα

Νοσοκομείο Metropolitan: Άφησαν ασθενή με πιθανή διάτρηση στομάχου να περιμένει στη σειρά της αναμονής!
17.02.2024

Νοσοκομείο Metropolitan: Άφησαν ασθενή με πιθανή διάτρηση στομάχου να περιμένει στη σειρά της αναμονής!

Βέλγιο: 13χρονος έγινε ο πρώτος ασθενής που θεραπεύτηκε από θανατηφόρο καρκίνο του εγκεφάλου – Τα συμπτώματα του ΔΔΓΓ
15.02.2024

Βέλγιο: 13χρονος έγινε ο πρώτος ασθενής που θεραπεύτηκε από θανατηφόρο καρκίνο του εγκεφάλου – Τα συμπτώματα του ΔΔΓΓ

Έμφραγμα: Αυτά είναι τα προειδοποιητικά σημάδια που μπορεί να εμφανιστούν ακόμα και εβδομάδες νωρίτερα
15.02.2024

Έμφραγμα: Αυτά είναι τα προειδοποιητικά σημάδια που μπορεί να εμφανιστούν ακόμα και εβδομάδες νωρίτερα