Νεοπλασίες

Γυναίκα ξεπέρασε 12 καρκινικούς όγκους – Τι ανακάλυψαν οι επιστήμονες μελετώντας το αίμα της

Γυναίκα ξεπέρασε 12 καρκινικούς όγκους – Τι ανακάλυψαν οι επιστήμονες μελετώντας το αίμα της

Μία 46χρονη γυναίκα από την Ισπανία, η οποία έχει εκδηλώσει 12 διαφορετικούς όγκους σε διαφορετικά σημεία του σώματός της, ίσως συμβάλλει στην εξεύρεση μιας καθολικής θεραπείας για τον καρκίνο, ευελπιστούν οι γιατροί της.

Η γυναίκα μοιάζει να είναι «προγραμματισμένη» να εκδηλώνει νεοπλασίες (όγκους), επειδή έχει κληρονομήσει και από τους δύο γονείς της μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο.

Ωστόσο το ανοσοποιητικό της σύστημα δείχνει μια μοναδική ικανότητα να καταπολεμά τους όγκους. Παρότι οι πέντε από τους 12 ήταν επιθετικοί καρκίνοι, η γυναίκα ανταποκρίθηκε απρόσμενα καλά στις θεραπείες και τους ξεπέρασε.

Η αποκωδικοποίηση του μηχανισμού με τον οποίο συμβαίνει αυτό, δημιουργεί ελπίδες για έγκαιρη διάγνωση πολλών μορφών καρκίνου. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε νέα, πανίσχυρα ανοσοθεραπευτικά φάρμακα.

Η περίπτωση της γυναίκας περιγράφεται λεπτομερώς στην ιατρική επιθεώρηση Science Advances.

Από 2 ετών

Όπως γράφουν οι γιατροί της, η γυναίκα γεννήθηκε φαινομενικά υγιής το 1986, μετά από μια φυσιολογική εγκυμοσύνη. Η μητέρα της ήταν 26 ετών και ο πατέρας της 30. Κανένας δεν αντιμετώπιζε προβλήματα υγείας.

Μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής του μωρού, όμως, διαπιστώθηκε ότι έπασχε από αναπτυξιακές και ψυχοκοινωνικές υστερήσεις. Έπασχε επίσης από μικροκεφαλία και άλλα προβλήματα. Η μικροκεφαλία είναι μία διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μικρού μεγέθους κεφάλι και εγκέφαλο.

Αργότερα, άρχισε να αναπτύσσει και όγκους. Ο πρώτος (ένα ραβδομυοσάρκωμα στον αριστερό ακουστικό πόρο) εντοπίστηκε όταν ήταν 2 ετών. Ο τελευταίος (ένα αδένωμα του παχέος εντέρου) εντοπίστηκε το 2014. Στο μεσοδιάστημα παρουσίασε καλοήθεις όγκους σε πολλαπλούς χόνδρους (εγχονδρωμάτωση), αλλά και καρκίνο στη μήτρα. Εκδήλωσε επίσης, μεταξύ άλλων, αδένωμα σε μία παρωτίδα, ένα σπάνιο σάρκωμα και λίπωμα στο μαστό.

Ουσιαστικά κάθε λίγα χρόνια της ζωής της εντοπιζόταν ακόμα μία νεοπλασία για την οποία έκανε θεραπεία. Από τους συνολικώς 12 όγκους, οι πέντε απεδείχθη ότι ήταν καρκίνοι. Όλοι τους είχαν εκδηλωθεί σε διαφορετικό σημείο του σώματός της.

Εκτός από τους όγκους, η νεαρή γυναίκα έχει εκδηλώσει και πολυάριθμους δυσπλαστικούς σπίλους (ελιές) στο δέρμα της, οι οποίοι έχουν αφαιρεθεί.

Οι γιατροί της από το Ισπανικό Εθνικό Κέντρο Έρευνας του Καρκίνου (CNIO) ελπίζουν πως μελετώντας το αίμα της θα βρουν τρόπο για έγκαιρη διάγνωση πολλών μορφών καρκίνου. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ο ακρογωνιαίος λίθος για την ίαση του καρκίνου, προσθέτουν.

Μεταλλάξεις σε βασικό γονίδιο

Όπως εξηγούν οι γιατροί, όταν η γυναίκα πρωτοαπευθύνθηκε στο κέντρο τους, την υπέβαλλαν σε εξετάσεις για γνωστά γονίδια που ευνοούν την ανάπτυξη όγκων. Όλες βρήκαν αρνητικές.

Έτσι, προχώρησαν σε αποκωδικοποίηση ολόκληρου του γονιδιώματός της, εντοπίζοντας μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που λέγεται MAD1L1. Το γονίδιο αυτό παίζει καθοριστικό ρόλο στην κυτταρική διαίρεση. Η κυτταρική διαίρεση είναι ο φυσικός μηχανισμός πολλαπλασιασμού (αναπαραγωγής) των κυττάρων.

Περαιτέρω αναλύσεις έδειξαν ότι οι μεταλλάξεις που έφερε η γυναίκα, μπορούν να αλλάζουν τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα κύτταρά της.

Όταν, όμως, αλλάζει ο αριθμός των χρωμοσωμάτων, τα κύτταρα που δημιουργούνται είναι παθολογικά. Και αν συνεχίσουν να πολλαπλασιάζονται, δημιουργούνται όγκοι.

Η γυναίκα έφερε μεταλλάξεις και στις δύο κόπιες του γονιδίου που είχε κληρονομήσει από τους γονείς της.

Ωστόσο έρευνες σε ζώα έχουν δείξει πως όσα κληρονομούν αυτές τις μεταλλάξεις και από τους δύο γονείς, πεθαίνουν πριν καν γεννηθούν. Η συγκεκριμένη γυναίκα, όμως, όχι μόνο γεννήθηκε, αλλά έχει επιζήσει διάγοντας μία κατά τα άλλα φυσιολογική ζωή, δεδομένης της εύθραυστης υγείας της.

Τις ίδιες μεταλλάξεις διαπιστώθηκε ότι έφεραν και αρκετοί συγγενείς της. Σε αυτούς όμως εντοπίζονταν μόνο στην μία κόπια του γονιδίου MAD1L1.

Η περίπτωση της γυναίκας θεωρείται ότι είναι μοναδική στα ιατρικά χρονικά. Όπως εξήγησε στο βρετανικό Τύπο ένας εκ των γιατρών της, ο Dr Miguel Urioste, «από ακαδημαϊκής πλευράς δεν μπορούμε να μιλήσουμε για ένα νέο σύνδρομο, διότι έχουμε μόνο ένα περιστατικό. Από βιολογικής πλευράς, όμως, είναι ένα εντελώς νέο σύνδρομο».

Νεοπλασίες

07.07.2025

Η Κούβα κυκλοφόρησε το πρώτο θεραπευτικό εμβόλιο παγκοσμίως κατά του προχωρημένου καρκίνου του πνεύμονα!

Αναπτύχθηκε από το Κέντρο Μοριακής Ανοσολογίας της Αβάνας μετά από περισσότερα από 15 χρόνια έρευνας

25.06.2025

Καρκίνος: Τι ισχύει τελικά με τους σκύλους που μυρίζουν τους όγκους στον άνθρωπο

Στο παρελθόν είχαν αναφερθεί περιπτώσεις σκύλων που μύριζαν έγκαιρα τον καρκίνο

Μύκητας – «κατάρα» του τάφου του Τουταγχαμών μπορεί να φέρει τη λύση στον καρκίνο
23.06.2025

Μύκητας – «κατάρα» του τάφου του Τουταγχαμών μπορεί να φέρει τη λύση στον καρκίνο

Ο ΕΟΦ ανακαλεί από την αγορά παρτίδες αντικαρκινικού φαρμάκου – Δείτε ποιο αφορά
18.06.2025

Ο ΕΟΦ ανακαλεί από την αγορά παρτίδες αντικαρκινικού φαρμάκου – Δείτε ποιο αφορά

Δείτε ποιες είναι οι επτά μορφές καρκίνου που συνδέονται με το αλκοόλ
17.06.2025

Δείτε ποιες είναι οι επτά μορφές καρκίνου που συνδέονται με το αλκοόλ

Αυτές είναι οι αιτίες που «κρύβονται» πίσω από τη λευκή γλώσσα
03.06.2025

Αυτές είναι οι αιτίες που «κρύβονται» πίσω από τη λευκή γλώσσα

Αυξήθηκαν οι θάνατοι στις ΗΠΑ από καρκίνο εξαιτίας της κατανάλωσης αλκοόλ
30.05.2025

Αυξήθηκαν οι θάνατοι στις ΗΠΑ από καρκίνο εξαιτίας της κατανάλωσης αλκοόλ

Αναστάτωση με λάθος διάγνωση στη Πάτρα – 72χρονη διεγνώσθη με…καρκίνο του προστάτη – «Έπαθα σοκ»
13.05.2025

Αναστάτωση με λάθος διάγνωση στη Πάτρα – 72χρονη διεγνώσθη με…καρκίνο του προστάτη – «Έπαθα σοκ»

Νέα μελέτη: Η κατανάλωση κοτόπουλου άνω των 300 γραμ./εβδομάδα αυξάνει τον κίνδυνο θανάτου από καρκίνο του πεπτικού
29.04.2025

Νέα μελέτη: Η κατανάλωση κοτόπουλου άνω των 300 γραμ./εβδομάδα αυξάνει τον κίνδυνο θανάτου από καρκίνο του πεπτικού

Νοσοκομείο «Παπανικολάου»: Ξεκινά η χορήγηση εμβολίου για τον καρκίνο του πνεύμονα σε κλινική δοκιμή
11.04.2025

Νοσοκομείο «Παπανικολάου»: Ξεκινά η χορήγηση εμβολίου για τον καρκίνο του πνεύμονα σε κλινική δοκιμή

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

11.07.2025

Άμεση ανακούφιση από πόνους: Δοκιμάστε τα ισχυρά Valsamo & Blue Gel – Διπλή προσφορά 1+1 δώρο!

Οι άμεσες και αποτελεσματικές λύσεις για τους μυϊκούς και αρθριτικούς πόνους

11.07.2025

Ιός Δυτικού Νείλου: Στην Αττική τα τέσσερα πρώτα κρούσματα

Τα περιστατικά αφορούν σε ασθενείς ηλικίας άνω των 65 ετών

Ειδικοί προειδοποιούν: Τα καλλυντικά dupes μπορεί να είναι επικίνδυνα για την υγεία – Περιέχουν περιττώματα
11.07.2025

Ειδικοί προειδοποιούν: Τα καλλυντικά dupes μπορεί να είναι επικίνδυνα για την υγεία – Περιέχουν περιττώματα

Είναι κακό να πίνουμε καφέ με άδειο στομάχι; – Τι λένε οι ειδικοί
11.07.2025

Είναι κακό να πίνουμε καφέ με άδειο στομάχι; – Τι λένε οι ειδικοί

Κόκκινα μάτια: Δείτε ποιες είναι οι 15 πιο συνηθισμένες αιτίες
11.07.2025

Κόκκινα μάτια: Δείτε ποιες είναι οι 15 πιο συνηθισμένες αιτίες

Δείτε πού βρίσκεται το πρώτο και μοναδικό διασυνοριακό νοσοκομείο
11.07.2025

Δείτε πού βρίσκεται το πρώτο και μοναδικό διασυνοριακό νοσοκομείο

Με ψηφιακό βοηθό και ΑΙ πλέον οι νεκροτομές από τους ιατροδικαστές: Ποιες αλλαγές «έρχονται»
11.07.2025

Με ψηφιακό βοηθό και ΑΙ πλέον οι νεκροτομές από τους ιατροδικαστές: Ποιες αλλαγές «έρχονται»

ΕΟΠΠΥ: Προβλήματα στην κατ’ οίκον αποστολή φαρμάκων καταγγέλλουν οι ασθενείς
11.07.2025

ΕΟΠΠΥ: Προβλήματα στην κατ’ οίκον αποστολή φαρμάκων καταγγέλλουν οι ασθενείς

Ρομπότ ολοκλήρωσε για πρώτη φορά στην ιστορία χειρουργική επέμβαση χωρίς ανθρώπινη βοήθεια
10.07.2025

Ρομπότ ολοκλήρωσε για πρώτη φορά στην ιστορία χειρουργική επέμβαση χωρίς ανθρώπινη βοήθεια

Νέα έρευνα: Το γάλα καμήλας μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητα του άσθματος που προκαλείται από σκόνη
10.07.2025

Νέα έρευνα: Το γάλα καμήλας μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητα του άσθματος που προκαλείται από σκόνη