Νεοπλασίες

Γυναίκα ξεπέρασε 12 καρκινικούς όγκους – Τι ανακάλυψαν οι επιστήμονες μελετώντας το αίμα της

Γυναίκα ξεπέρασε 12 καρκινικούς όγκους – Τι ανακάλυψαν οι επιστήμονες μελετώντας το αίμα της

Μία 46χρονη γυναίκα από την Ισπανία, η οποία έχει εκδηλώσει 12 διαφορετικούς όγκους σε διαφορετικά σημεία του σώματός της, ίσως συμβάλλει στην εξεύρεση μιας καθολικής θεραπείας για τον καρκίνο, ευελπιστούν οι γιατροί της.

Η γυναίκα μοιάζει να είναι «προγραμματισμένη» να εκδηλώνει νεοπλασίες (όγκους), επειδή έχει κληρονομήσει και από τους δύο γονείς της μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο.

Ωστόσο το ανοσοποιητικό της σύστημα δείχνει μια μοναδική ικανότητα να καταπολεμά τους όγκους. Παρότι οι πέντε από τους 12 ήταν επιθετικοί καρκίνοι, η γυναίκα ανταποκρίθηκε απρόσμενα καλά στις θεραπείες και τους ξεπέρασε.

Η αποκωδικοποίηση του μηχανισμού με τον οποίο συμβαίνει αυτό, δημιουργεί ελπίδες για έγκαιρη διάγνωση πολλών μορφών καρκίνου. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε νέα, πανίσχυρα ανοσοθεραπευτικά φάρμακα.

Η περίπτωση της γυναίκας περιγράφεται λεπτομερώς στην ιατρική επιθεώρηση Science Advances.

Από 2 ετών

Όπως γράφουν οι γιατροί της, η γυναίκα γεννήθηκε φαινομενικά υγιής το 1986, μετά από μια φυσιολογική εγκυμοσύνη. Η μητέρα της ήταν 26 ετών και ο πατέρας της 30. Κανένας δεν αντιμετώπιζε προβλήματα υγείας.

Μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής του μωρού, όμως, διαπιστώθηκε ότι έπασχε από αναπτυξιακές και ψυχοκοινωνικές υστερήσεις. Έπασχε επίσης από μικροκεφαλία και άλλα προβλήματα. Η μικροκεφαλία είναι μία διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μικρού μεγέθους κεφάλι και εγκέφαλο.

Αργότερα, άρχισε να αναπτύσσει και όγκους. Ο πρώτος (ένα ραβδομυοσάρκωμα στον αριστερό ακουστικό πόρο) εντοπίστηκε όταν ήταν 2 ετών. Ο τελευταίος (ένα αδένωμα του παχέος εντέρου) εντοπίστηκε το 2014. Στο μεσοδιάστημα παρουσίασε καλοήθεις όγκους σε πολλαπλούς χόνδρους (εγχονδρωμάτωση), αλλά και καρκίνο στη μήτρα. Εκδήλωσε επίσης, μεταξύ άλλων, αδένωμα σε μία παρωτίδα, ένα σπάνιο σάρκωμα και λίπωμα στο μαστό.

Ουσιαστικά κάθε λίγα χρόνια της ζωής της εντοπιζόταν ακόμα μία νεοπλασία για την οποία έκανε θεραπεία. Από τους συνολικώς 12 όγκους, οι πέντε απεδείχθη ότι ήταν καρκίνοι. Όλοι τους είχαν εκδηλωθεί σε διαφορετικό σημείο του σώματός της.

Εκτός από τους όγκους, η νεαρή γυναίκα έχει εκδηλώσει και πολυάριθμους δυσπλαστικούς σπίλους (ελιές) στο δέρμα της, οι οποίοι έχουν αφαιρεθεί.

Οι γιατροί της από το Ισπανικό Εθνικό Κέντρο Έρευνας του Καρκίνου (CNIO) ελπίζουν πως μελετώντας το αίμα της θα βρουν τρόπο για έγκαιρη διάγνωση πολλών μορφών καρκίνου. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ο ακρογωνιαίος λίθος για την ίαση του καρκίνου, προσθέτουν.

Μεταλλάξεις σε βασικό γονίδιο

Όπως εξηγούν οι γιατροί, όταν η γυναίκα πρωτοαπευθύνθηκε στο κέντρο τους, την υπέβαλλαν σε εξετάσεις για γνωστά γονίδια που ευνοούν την ανάπτυξη όγκων. Όλες βρήκαν αρνητικές.

Έτσι, προχώρησαν σε αποκωδικοποίηση ολόκληρου του γονιδιώματός της, εντοπίζοντας μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που λέγεται MAD1L1. Το γονίδιο αυτό παίζει καθοριστικό ρόλο στην κυτταρική διαίρεση. Η κυτταρική διαίρεση είναι ο φυσικός μηχανισμός πολλαπλασιασμού (αναπαραγωγής) των κυττάρων.

Περαιτέρω αναλύσεις έδειξαν ότι οι μεταλλάξεις που έφερε η γυναίκα, μπορούν να αλλάζουν τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα κύτταρά της.

Όταν, όμως, αλλάζει ο αριθμός των χρωμοσωμάτων, τα κύτταρα που δημιουργούνται είναι παθολογικά. Και αν συνεχίσουν να πολλαπλασιάζονται, δημιουργούνται όγκοι.

Η γυναίκα έφερε μεταλλάξεις και στις δύο κόπιες του γονιδίου που είχε κληρονομήσει από τους γονείς της.

Ωστόσο έρευνες σε ζώα έχουν δείξει πως όσα κληρονομούν αυτές τις μεταλλάξεις και από τους δύο γονείς, πεθαίνουν πριν καν γεννηθούν. Η συγκεκριμένη γυναίκα, όμως, όχι μόνο γεννήθηκε, αλλά έχει επιζήσει διάγοντας μία κατά τα άλλα φυσιολογική ζωή, δεδομένης της εύθραυστης υγείας της.

Τις ίδιες μεταλλάξεις διαπιστώθηκε ότι έφεραν και αρκετοί συγγενείς της. Σε αυτούς όμως εντοπίζονταν μόνο στην μία κόπια του γονιδίου MAD1L1.

Η περίπτωση της γυναίκας θεωρείται ότι είναι μοναδική στα ιατρικά χρονικά. Όπως εξήγησε στο βρετανικό Τύπο ένας εκ των γιατρών της, ο Dr Miguel Urioste, «από ακαδημαϊκής πλευράς δεν μπορούμε να μιλήσουμε για ένα νέο σύνδρομο, διότι έχουμε μόνο ένα περιστατικό. Από βιολογικής πλευράς, όμως, είναι ένα εντελώς νέο σύνδρομο».

Νεοπλασίες

09.01.2023

Καρκίνος της ουροδόχου κύστης: Σε ποια ηλικία «χτυπάει» συνήθως – Πρόγνωση ανά ηλικία

Ο καρκίνος της ουροδόχου κύστης ξεκινά μέσα στα κύτταρα που καλύπτουν το εσωτερικό τοίχωμα της ουροδόχου κύστης. Καθώς εξελίσσεται, μπορεί να εξαπλωθεί σε βαθύτερα στρώματα της ουροδόχου κύστης και ίσως σε κοντινούς λεμφαδένες και άλλους ιστούς. Στο 4% των περιπτώσεων, μπορεί να εξαπλωθεί σε απομακρυσμένες περιοχές του σώματος. Αν και ο καρκίνος της ουροδόχου κύστης μπορεί να […]

03.01.2023

Όσα πρέπει να ξέρετε για τον καρκίνο του τραχήλου της μήτρας – Η σημασία του προσυμπτωματικού ελέγχου

Ο καρκίνος του τραχήλου της μήτρας μπορεί να προληφθεί, αλλά οι άνθρωποι συχνά αισθάνονται άβολα να μιλούν γι’ αυτόν λόγω της σύνδεσής του με τον σεξουαλικά μεταδιδόμενο ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV). Μην ντρέπεστε, συμβουλεύει ένας ειδικός στον καρκίνο. Ο ιός είναι πολύ κοινός και επηρεάζει τους περισσότερους ενήλικες στις ΗΠΑ. Ο καρκίνος του τραχήλου […]

Καρκίνος του παχέος εντέρου: Πώς εκδηλώνεται – Τα ύποπτα συμπτώματα
30.12.2022

Καρκίνος του παχέος εντέρου: Πώς εκδηλώνεται – Τα ύποπτα συμπτώματα

Καρκίνος στα επινεφρίδια: Αυτά είναι τα συμπτώματα που δεν πρέπει να αγνοήσετε
28.12.2022

Καρκίνος στα επινεφρίδια: Αυτά είναι τα συμπτώματα που δεν πρέπει να αγνοήσετε

Καρκίνος τραχήλου της μήτρας: Δωρεάν εξετάσεις μέχρι το τέλος Δεκεμβρίου για 2,5 εκατ. γυναίκες
07.12.2022

Καρκίνος τραχήλου της μήτρας: Δωρεάν εξετάσεις μέχρι το τέλος Δεκεμβρίου για 2,5 εκατ. γυναίκες

Τι αποκαλύπτει νέα μελέτη για τη συσχέτιση του αλκοόλ με τον καρκίνο
05.12.2022

Τι αποκαλύπτει νέα μελέτη για τη συσχέτιση του αλκοόλ με τον καρκίνο

«Αν αυτός ο βήχας έχει γίνει μέρος της ζωής σας, ελέγξετε το»: Αφίσες προειδοποιούν για τα συμπτώματα του καρκίνου του πνεύμονα
23.11.2022

«Αν αυτός ο βήχας έχει γίνει μέρος της ζωής σας, ελέγξετε το»: Αφίσες προειδοποιούν για τα συμπτώματα του καρκίνου του πνεύμονα

Καρκίνος εντέρου: Επεξεργασμένο κρέας και αλκοόλ αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης του
21.11.2022

Καρκίνος εντέρου: Επεξεργασμένο κρέας και αλκοόλ αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης του

Τα συμπτώματα του καρκίνου του τραχήλου της μήτρας – Το τεστ που τον εντοπίζει χρόνια πριν εμφανιστεί
14.11.2022

Τα συμπτώματα του καρκίνου του τραχήλου της μήτρας – Το τεστ που τον εντοπίζει χρόνια πριν εμφανιστεί

Γνωστό συμπλήρωμα διατροφής συνδέεται με κίνδυνο καρκίνου και εγκεφαλικές μεταστάσεις
14.11.2022

Γνωστό συμπλήρωμα διατροφής συνδέεται με κίνδυνο καρκίνου και εγκεφαλικές μεταστάσεις

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Healthy pets
2

20+1 πράγματα που δεν ξέρετε για τα ζώα!

Επιδημίες
3

Η Βρετανία αίρει όλους τους περιορισμούς κατά του Covid-19

Φάρμακα
4

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Περισσότερα

02.02.2023

Δείτε ποια είναι τα 14 πράγματα που δεν πρέπει να λείπουν από το φαρμακείο του σπιτιού

Υπάρχουν κάποια βασικά πράγματα, τα οποία δεν πρέπει να λείπουν από το ντουλάπι-φαρμακείο του σπιτιού, προκειμένου να είστε έτοιμοι να αντιμετωπίσετε την κάθε περίπτωση. Μην περιμένετε να σηκώσει έναν πυρετό το παιδί σας ή να αρχίσει να βήχει για να δείτε αν έχετε κάτι στο ντουλάπι ώστε να το ανακουφίσετε. Θα πρέπει να έχετε προνοήσει […]

02.02.2023

Έχετε αναρωτηθεί γιατί οι άνδρες νυστάζουν μετά το σεξ;

Μια ειδικός αναλύει με δεδομένα γιατί οι άντρες νυστάζουν συχνότερα από τις γυναίκες μετά το σεξ. Η ειδικός απλουστεύει την υπνηλία που πιάνει το μεγαλύτερο ποσοστό ανδρών μετά από το σεξ. Οι κυριότεροι λόγοι είναι είναι η ώρα συνεύρεσης και η εξάντληση που ακολουθεί μετά την πράξη. Το χεράκι του βάζει όμως και ο οργασμός. […]

Ξυπνάτε κουρασμένοι και με άσχημη διάθεση; – Αυτοί είναι οι τρεις λόγοι
02.02.2023

Ξυπνάτε κουρασμένοι και με άσχημη διάθεση; – Αυτοί είναι οι τρεις λόγοι

Πώς το έκζεμα συνδέεται με το άγχος – Ποιοι άλλοι παράγοντες το προκαλούν
31.01.2023

Πώς το έκζεμα συνδέεται με το άγχος – Ποιοι άλλοι παράγοντες το προκαλούν

Νέα μελέτη: Το να κάθεσαι στην κίνηση για μόλις 2 ώρες μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλική βλάβη
31.01.2023

Νέα μελέτη: Το να κάθεσαι στην κίνηση για μόλις 2 ώρες μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλική βλάβη

Δήμος Αθηναίων: Δωρεάν εξετάσεις για πρόληψη καρκίνου του μαστού, τραχήλου και προστάτη
31.01.2023

Δήμος Αθηναίων: Δωρεάν εξετάσεις για πρόληψη καρκίνου του μαστού, τραχήλου και προστάτη

Δείτε ποιες είναι οι βιταμίνες που χρειάζεστε εάν τα μαλλιά σας δεν μακραίνουν
30.01.2023

Δείτε ποιες είναι οι βιταμίνες που χρειάζεστε εάν τα μαλλιά σας δεν μακραίνουν

Αυτές είναι οι τροφές που ενισχύουν την κυκλοφορία του αίματος
30.01.2023

Αυτές είναι οι τροφές που ενισχύουν την κυκλοφορία του αίματος

Την επόμενη φορά ξανασκέψου το: Το αντικείμενο στο δωμάτιο ενός ξενοδοχείου που δεν πρέπει να χρησιμοποιείς
30.01.2023

Την επόμενη φορά ξανασκέψου το: Το αντικείμενο στο δωμάτιο ενός ξενοδοχείου που δεν πρέπει να χρησιμοποιείς

ΠΟΥ: «Ο κορωνοϊός εξακολουθεί να συνιστά μια κατάσταση παγκόσμιας έκτακτης ανάγκης»
30.01.2023

ΠΟΥ: «Ο κορωνοϊός εξακολουθεί να συνιστά μια κατάσταση παγκόσμιας έκτακτης ανάγκης»