Η 75χρονη Joy Milne λόγω της υπερευαίσθητης όσφρησης, συνεργάζεται με επιστήμονες σε μια πρωτοποριακή έρευνα για τη διάγνωση της νόσου του Πάρκινσον.
Η ζωή της Joy Milne άλλαξε ριζικά την ημέρα που συνάντησε μια διακεκριμένη βιολόγο βλαστοκυττάρων, μετά από ομιλία της στο Εδιμβούργο της Σκωτίας. Η επιστήμονας έμεινε έκπληκτη όταν η Milne τη ρώτησε γιατί η όσφρηση δεν χρησιμοποιείται για την ανίχνευση της νόσου του Πάρκινσον, ενώ εκείνη είχε παρατηρήσει μια χαρακτηριστική αλλαγή στην οσμή του συζύγου της, Les, περισσότερα από 10 χρόνια πριν από τη διάγνωσή του.
Σήμερα, στο εξοχικό σπίτι της πρώην νοσοκόμας, φτάνουν εκατοντάδες μπλουζάκια από όλο τον κόσμο, ακόμη και από την Αργεντινή, από ανθρώπους που έχουν διαβάσει για την εκπληκτική ικανότητά της. Η ίδια, όμως, δεν ανοίγει πια τα πακέτα, λέγοντας στη βρετανική Telegraph: «Δεν θα ήταν ηθικό».
Η Milne είναι πολύ απασχολημένη με τις μελέτες της μαζί με την καθηγήτρια Perdita Barran, σε μια προσπάθεια να προχωρήσει η έρευνα και να συμβάλλει στην αναγνώριση της νόσου του Πάρκινσον μέσω της όσφρησης.
Πώς βοηθά την έρευνα η γυναίκα που μπορεί να μυρίσει τη νόσο του Πάρκινσον
Οι δύο τους συνεργάζονται από το 2013, όταν η Barran, χημικός που εργάζεται σήμερα στο Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ, κλήθηκε να βοηθήσει σε μια πιλοτική μελέτη για να ελέγξει τον ισχυρισμό της Milne ότι μπορούσε να ανιχνεύσει τη νόσο του Πάρκινσον μέσω της όσφρησης.
Ζητήθηκε από τη Milne να μυρίσει μια σειρά από μπλουζάκια που είχαν φορεθεί κατά τη διάρκεια της νύχτας, είτε από άτομα που πάσχουν από Πάρκινσον είτε από υγιή άτομα, προκειμένου να εντοπίσει τους πάσχοντες.
Έκανε μόνο ένα λάθος, βάζοντας το μπλουζάκι ενός υγιούς ατόμου στην ομάδα των πασχόντων. Ωστόσο, 9 μήνες αργότερα, το άτομο αυτό διαγνώστηκε όντως με Πάρκινσον.
Η Milne δεν είχε απλώς κάνει κάθε διάγνωση σωστά, αλλά είχε ξεπεράσει κάθε προσδοκία.
Χάρη στην εξαιρετική όσφρησή της, η Milne βοήθησε την Barran να αναλύσει πολλούς δείκτες μικρών μορίων, φέρνοντάς την «πολύ κοντά» στην ανάπτυξη ενός απλού, μη επεμβατικού τεστ δερματικού επιχρίσματος με κλινική χρησιμότητα για την «έγκαιρη διάγνωση» της νόσου. Το τεστ αναμένεται να υποβληθεί σε δοκιμές στο νοσοκομείο Wythenshawe του Μάντσεστερ μέσα στη χρονιά.
Όπως γνωρίζει πολύ καλά η καθηγήτρια Barran, η «έγκαιρη» διάγνωση αφήνει μια γλυκόπικρη αίσθηση, δεδομένης της σημερινής έλλειψης θεραπειών που να μπορούν να επιβραδύνουν ή να σταματήσουν την εξέλιξη της νόσου. Αλλά πολλοί πάσχοντες και οι συγγενείς τους (μεταξύ αυτών και η Milne) λένε ότι η ζωή τους θα ήταν ευκολότερη αν είχαν καταλάβει νωρίτερα τι τους συνέβαινε. Επιπλέον, ο προσδιορισμός μιας σειράς βιοδεικτών για τη νόσο Πάρκινσον σε πρώιμο στάδιο αναμένεται να επιταχύνει και να στοχεύσει τις υπό ανάπτυξη θεραπευτικές επιλογές.
Αλλά πολλοί πάσχοντες και οι συγγενείς τους (μεταξύ αυτών και η Milne) λένε ότι η ζωή τους θα ήταν ευκολότερη αν είχαν καταλάβει νωρίτερα τι τους συνέβαινε. Επιπλέον, ο προσδιορισμός μιας σειράς βιοδεικτών για τη νόσο Πάρκινσον σε πρώιμο στάδιο αναμένεται να επιταχύνει και να στοχεύσει τις υπό ανάπτυξη θεραπευτικές επιλογές.
Η Barran πρόκειται επίσης να δημοσιεύσει μια εργασία σχετικά με τη συνεργασία της με τη Δρ Claire Guest από το Medical Detection Dogs, η οποία εκπαιδεύει σκύλους να ανιχνεύουν τα οσφρητικά σήματα του καρκίνου και, πλέον, του Πάρκινσον.
«Ο καλύτερος σκύλος, μια διασταύρωση γκόλντεν ριτρίβερ και λαμπραντόρ που ονομάζεται Peanut, ήταν περίπου τόσο καλός όσο η Joy», λέει η Barran. Η δρ Guest εξηγεί: «Τα διδάγματα από τη μελέτη ελπίζουμε να εφαρμοστούν στην τεχνητή νοημοσύνη και στις ηλεκτρονικές μύτες στο μέλλον».
Πέρα από τη νόσο του Πάρκινσον, η έρευνα που προέκυψε από την όσφρηση της Milne μπορεί επίσης να βοηθήσει στον πιθανό εντοπισμό και τη θεραπεία άλλων ασθενειών, καθώς φέρνει στο προσκήνιο ένα σωματικό υγρό που συνήθως παραβλέπεται ως διαγνωστικό στοιχείο: το σμήγμα.
Από την κληρονομική υπεροσμία στην εκπαίδευση της όσφρησης ως νοσοκόμα
Όπως σημειώνει η Telegraph, η Milne κληρονόμησε από τη γιαγιά της μια κατάσταση γνωστή ως υπεροσμία, που σημαίνει ότι η αίσθηση της όσφρησης είναι τόσο αυξημένη, ώστε να θεωρείται σχεδόν υπερδύναμη.
Ενώ οι περισσότεροι από εμάς μπορούμε να καταλάβουμε από μια μυρωδιά στον αέρα ότι ο γείτονας έχει ανάψει μπάρμπεκιου, εκείνη μπορεί να μυρίσει τι έφαγε ένας περαστικός για πρωινό ή να καταλάβει από τη μυρωδιά ενός βιβλίου που κουβαλάει τι φαγητό υπήρχε στην κουζίνα του χθες το βράδυ.
Ως παιδί, συνήθιζε να παίζει ανιχνεύοντας μυρωδιές. Η όσφρησή της μπορεί ακόμη και να της πει πότε μια γυναίκα έχει μπει στην εμμηνόπαυση ή αν κάποια είναι έγκυος, «πράγμα που μπορεί να είναι λίγο άβολο».
Η Milne δεν μυρίζει απλώς – εκπαιδεύει κιόλας την όσφρησή της. Ως νοσοκόμα, άρχισε να δημιουργεί μια ιατρική οσφρητική βιβλιοθήκη. «Το πώς μύριζαν οι ασθενείς, αυτό είχε σημασία για μένα. Θα ήξερα αν ο διαβήτης κάποιου ήταν σε έξαρση. Μπορούσα να καταλάβω αν κάποιος πάλευε μετεγχειρητικά. Το χειρότερο ήταν να μπω σε έναν θάλαμο με 18 κρεβάτια και να μυρίσω φυματίωση. Δεν είναι μοσχομυριστή όπως το Πάρκινσον. Είναι περισσότερο σαν μυρωδιά λαδωμένου μπισκότου».
Στο παρελθόν, θεωρούνταν φυσιολογικό για τους γιατρούς να χρησιμοποιούν την όσφρησή τους για να ταξινομήσουν τις παθήσεις ενός ασθενούς. «Η διφθερίτιδα μύριζε γλυκά, το σκορβούτο μύριζε πικάντικα, ο τύφος μύριζε σαν φρεσκοψημένο ψωμί σικάλεως και η σκωρίαση, ένα είδος φυματίωσης, μύριζε σαν μπαγιάτικη μπύρα», γράφει ο Jonas Olofsson στο βιβλίο The Forgotten Sense: Η νέα επιστήμη της όσφρησης. Στα πεδία των μαχών του Πρώτου Παγκοσμίου Πολέμου, οι στρατιώτες ήξεραν να φοβούνται τη δυσοσμία της γάγγραινας.
Όπως είναι φυσικό, αν και με πολύ διαφορετικό τρόπο, η μυρωδιά ήταν σημαντικό μέρος της σχέσης της Milne με τον σύζυγό της, Les. Οι δυο τους γνωρίστηκαν σε ένα πάρτι όταν εκείνη ήταν 16 ετών. Ήταν και οι δύο πολύ δραστήριοι: το γκολφ και η κολύμβηση ήταν αθλήματα που απολάμβαναν μαζί.
Στο μεταξύ, ο Λες πήγε στο πανεπιστήμιο, έγινε γιατρός και άρχισε να εκπαιδεύεται ως αναισθησιολόγος. Ο Les ήταν 28 ετών όταν η Milne παρατήρησε για πρώτη φορά κάτι περίεργο. Της άρεσε πάντα η καθαρή, λουλουδάτη μυρωδιά του συζύγου της, αλλά αυτή είχε αλλάξει.
Αυτή τη φορά η ιατρική «οσφρητική βιβλιοθήκη» της Milne δεν την βοήθησε. Πέρασαν άλλα 17 χρόνια μέχρι να διαγνωστεί ο Les με Πάρκινσον, σε ηλικία 45 ετών. Ακόμα περισσότερα χρόνια μετά από αυτό, πήγε με τη Milne σε μια ομάδα υποστήριξης για τη νόσο του Πάρκινσον και «η μυρωδιά του εσωτερικού του παλτού, με χτύπησε». Τελικά κατάλαβε.
Ο Λες πέθανε το 2015, σε ηλικία 65 ετών.
Όταν σκεφτόμαστε την οσμή του σώματος, σκεφτόμαστε συνήθως τον ιδρώτα. Πολλοί φίλοι και συγγενείς ατόμων με τη νόσο λένε ότι μυρίζουν κάτι σαν «μουχλιασμένο» ή «κηρώδες», ειδικά όταν το άτομο είναι αγχωμένο. Η Milne λέει ότι η μυρωδιά είναι «μοσχομυριστή», αν και αυτή η λέξη μπορεί να φαίνεται μπερδεμένη, γιατί τη χρησιμοποιεί και για την αρχική μυρωδιά του συζύγου της, Les. Αλλά δεν βρίσκονται εκεί οι πτητικές ενώσεις που μεταφέρουν την οσμή του Πάρκινσον. Βρίσκονται στο σμήγμα, τη λιπαρή ουσία που εκκρίνεται από μικροσκοπικούς αδένες μέσα στους θύλακες των τριχών σε όλο το σώμα, εκτός από τις παλάμες των χεριών και τα πέλματα των ποδιών.
Έχει αυξημένες συγκεντρώσεις γύρω από το πρόσωπο, το τριχωτό της κεφαλής και την πλάτη – είναι το σμήγμα που μυρίζετε όταν βάζετε τη μύτη σας στο κεφάλι ενός μωρού ή όταν ακουμπάτε την πλάτη του συντρόφου σας στο κρεβάτι.
«Ο αρχικός στόχος ήταν να μάθουμε τι μύριζε η Joy. Ήταν ένα πρόβλημα που έπρεπε απλά να αναλάβω επειδή ήταν τόσο εξαιρετικό», λέει η Barran. Το σμήγμα συλλέχθηκε από τους συμμετέχοντες στην έρευνα χρησιμοποιώντας μια απλή μπατονέτα, και στη συνέχεια η Barran χρησιμοποίησε τη μύτη της Milne μαζί με μια τεχνική που ονομάζεται φασματομετρία μάζας με αέρια χρωματογραφία (GC-MS) για την ανάλυση.
Το GC-MS διαχωρίζει τις ενώσεις σε μια ουσία και μετρά τη μάζα και το φορτίο τους, ώστε τα μόρια ή τα θραύσματα των μορίων να μπορούν να ταυτοποιηθούν με διασταύρωση με ειδικούς πίνακες.
Με αυτόν τον τρόπο, η πρώιμη έρευνα της Barran εντόπισε ορισμένες από τις πτητικές αρωματικές ενώσεις που ευθύνονται για τη χαρακτηριστική οσμή του Πάρκινσον.
Γρήγορα όμως έγινε σαφές ότι το σμήγμα κρύβει έναν πλούτο χρήσιμων πληροφοριών που υπερβαίνουν κατά πολύ την οσμή. «Κανείς δεν είχε πάρει αυτό το βιολογικό υγρό και δεν το είχε αναλύσει. Πολλές, πολλές, πολλές διαγνωστικές εξετάσεις γίνονται με αίμα, φυσικά. Και αρκετά με σάλιο. Οι άνθρωποι απλώς δεν είχαν συνειδητοποιήσει ότι το σμήγμα ήταν διαγνωστικά χρήσιμο».
Η έρευνά της εντοπίζει περίπου 27.000 χαρακτηριστικά στο σμήγμα, εκ των οποίων περίπου το 10 τοις εκατό είναι διαφορετικά στη νόσο του Πάρκινσον. «Δεν έχουμε βρει κάτι που να υπάρχει μόνο στο Πάρκινσον», εξηγεί. «Μας ενδιαφέρει ολόκληρο το μοτίβο».
Η Barran αναπτύσσει το τεστ με μπατονέτα. Όταν θα είναι έτοιμο, σχεδιάζεται να χρησιμοποιείται όχι ως αυτόνομο διαγνωστικό μέσο, αλλά σε συνδυασμό με την αξιολόγηση από νευρολόγο.
Οι δυνατότητες χρήσης του σμήγματος ως διαγνωστικού εργαλείου θα μπορούσαν επίσης να είναι εκτεταμένες. Η Barran έχει πλέον κατοχυρώσει με δίπλωμα ευρεσιτεχνίας τη μέθοδο – η οποία έχει βελτιωθεί κατά τη διάρκεια της έρευνάς της – για τη δειγματοληψία σμήγματος και τη δυνατότητα ανάλυσής του με φασματογράφο μάζας.
Έχει επίσης ιδρύσει μια εταιρεία, την Sebomix Ltd, αφιερωμένη στη διερεύνηση του σμήγματος ως διαγνωστικού υγρού. «Πραγματικά πιστεύω ότι υπάρχει μέλλον για τη χρήση του – για παράδειγμα, θα ήθελα να βρω δείκτες για τις συννοσηρότητες της νόσου του Πάρκινσον, όπως οι καρδιαγγειακές παθήσεις. Αλλά πρώτα ασχολούμαι με το Πάρκινσον – και μετά θα επιδιώξουμε να το μετατρέψουμε σε κάτι με ευρύτερη χρήση».
