Το σύνδρομο Lynch, θα πρέπει να γνωστοποιηθεί πως είναι το πιο κοινό από τα αναγνωρισμένα κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου του παχέος εντέρου και του ορθού.
Πολλοί ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου, ή του ορθού δεν εμφανίζουν συμπτώματα στα αρχικά στάδια της νόσου. Τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν έως ότου η ασθένεια φτάσει σε προχωρημένο στάδιο. Ο τακτικός έλεγχος και η κατανόηση των παραγόντων κινδύνου θα βοηθήσουν στην προστασία της υγείας σας.
Τα συμπτώματα του καρκίνου του παχέος εντέρου και του καρκίνου του ορθού είναι παρόμοια με τα συμπτώματα άλλων ασθενειών του παχέος εντέρου. Τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- Κόπρανα με αίμα
- Ανεξήγητη διάρροια
- Μεγάλη περίοδος δυσκοιλιότητας
- Κοιλιακές κράμπες
- Μείωση του μεγέθους ή του διαμετρήματος των κοπράνων
- Πόνος αερίων, φούσκωμα, πληρότητα
- Ανεξήγητη απώλεια βάρους
- Λήθαργος και έμετος
Εάν εμφανίσετε αυτά τα συμπτώματα, συμβουλευτείτε τον γιατρό σας για σωστή διάγνωση.
Σύνδρομο Lynch: Εξετάσεις και διάγνωση
Η άμεση διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για την έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία του καρκίνου του παχέος εντέρου και του ορθού. Το πόσο συχνά θα κάνετε προληπτικές εξετάσεις εξαρτάται από το οικογενειακό και το ιατρικό σας ιστορικό.
Τα άτομα που διατρέχουν κίνδυνο για σύνδρομο Lynch έχουν συνήθως:
- οικογενειακό ιστορικό δύο διαδοχικών γενεών καρκίνου του παχέος εντέρου, ή του ορθού ή
- έχουν τουλάχιστον μία γενιά με καρκίνο του παχέος εντέρου, ή του ορθού και μία γενιά με πολύποδες
Άνδρες και γυναίκες σε αυξημένο κίνδυνο χρειάζονται εξέταση παχέος εντέρου. Οι γυναίκες πρέπει επίσης να κάνουν ετήσιους ενδομητριακούς και ωοθηκικούς ελέγχους.
Οι διαγνωστικές διαδικασίες για το σύνδρομο Lynch περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Γενετικός έλεγχος
Μεταλλάξεις ή αλλαγές σε ένα από τα πέντε διαφορετικά γονίδια ευθύνονται για τις περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Lynch. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Lynch, μπορείτε να κάνετε μια γενετική εξέταση, για να προσδιορίσετε εάν διατρέχετε κίνδυνο να αναπτύξετε καρκίνο.
Πραγματοποιείται γενετικός έλεγχος με την λήψη μικρού δείγματος αίματος. Εάν το τεστ σας επιβεβαιώσει ότι έχετε τη γονιδιακή μετάλλαξη, θα πρέπει να προγραμματίσετε ετήσιες κολονοσκοπήσεις και να κάνετε τακτικές εξετάσεις. Εάν δεν έχετε την μετάλλαξη, μπορείτε να αποφύγετε περιττές εξετάσεις.
Κολονοσκόπηση
Η κολονοσκόπηση είναι η προτιμώμενη μέθοδος για τη διάγνωση του συνδρόμου Lynch. Είναι ο καλύτερος τρόπος ανίχνευσης πολύποδων ή καρκίνου και επιτρέπει στον γιατρό σας να δει ολόκληρο το έντερο. Το παχύ έντερο πρέπει να είναι καθαρό από κόπρανα για καλή ορατότητα. Οι ασθενείς υποβάλλονται σε καταστολή πριν από την κολονοσκόπηση.
Σύνδρομο Lynch: Θεραπεία
Ο στόχος της θεραπείας του συνδρόμου Lynch είναι η αφαίρεση των πολυπόδων και τυχόν παρουσίας καρκίνου. Μερικές φορές, μια ενδοσκοπική προσέγγιση αρκεί. Άλλες φορές, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση.
Η θεραπεία για το σύνδρομο Lynch περιλαμβάνει τα ακόλουθα:
Ενδοσκοπική Θεραπεία
Εάν ο γιατρός σας εντοπίσει πολύποδες κατά την εξέταση, μπορεί να καταφέρει να τους αφαιρέσει κατά την κολονοσκόπηση. Οι λαβίδες βιοψίας εισάγονται στο κολονοσκόπιο για να επιτρέψουν στον γιατρό να δει τους πολύποδες. Εάν ο γιατρός σας βρει ενδείξεις καρκίνου, η χειρουργική επέμβαση προσφέρει την καλύτερη ευκαιρία για θεραπεία.
Χειρουργική επέμβαση
Εάν εντοπίστηκε καρκίνος κατά τη διάγνωση, η χειρουργική επέμβαση είναι το πρώτο βήμα στη θεραπεία.
Υπάρχουν διάφορες χειρουργικές επιλογές. Ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει την κάθε μία λεπτομερώς και θα σας βοηθήσει να επιλέξετε την καλύτερη προσέγγιση. Οι χειρουργικές επιλογές περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Ολική πρωτοκολεκτομή με ειλεοστομία Brooke
Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας αφαιρείται ολόκληρο το κόλον και το ορθό. Ο γιατρός σας θα κάνει μια ειλεοστομία, η οποία φέρνει το λεπτό έντερο σας έξω μέσω του κοιλιακού τοιχώματος. Τα απόβλητα συλλέγονται σε σάκο ειλεοστομίας. Αυτή η διαδικασία γενικά εκτελείται, όταν συμβαίνουν τα ακόλουθα:
- Ο διηθητικός καρκίνος εντοπίζεται στο ορθό
- Ο πρωκτικός σφιγκτήρας δεν λειτουργεί κανονικά
- Ο μυς του σφιγκτήρα είναι αδύναμος
- Η ειλεοστομία μπορεί να είναι προσωρινή ή μόνιμη.
Κολεκτομή με ειλεοειδεκτομή
Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, ο γιατρός σας αφαιρεί το κόλον αλλά διατηρεί όλο ή το μεγαλύτερο μέρος του ορθού. Στη συνέχεια, προσαρτά το λεπτό έντερο στο ανώτερο τμήμα του ορθού. Αυτή είναι μια λιγότερο περίπλοκη επέμβαση από την ολική πρωκτοκολεκτομή και έχει σχεδιαστεί για τη διατήρηση της λειτουργίας του εντέρου. Ωστόσο, δεδομένου ότι το ορθό δεν αφαιρείται, μπορεί να αναπτυχθούν πολύποδες και καρκίνος.
Επανορθωτική Πρωκτοκολεκτομή
Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας αφαιρείται ολόκληρο το κόλον και το μεγαλύτερο μέρος -αν όχι όλο- του ορθού. Ο ειλεός (άκρο του λεπτού εντέρου) συνδέεται με το ορθό με τη δημιουργία ενός ειλεϊκού θύλακα (σακουλάκι). Το πλεονέκτημα αυτής της διαδικασίας είναι ότι μπορείτε να διατηρήσετε την εγκράτεια του εντέρου, ενώ αφαιρείτε όλη την επικίνδυνη επένδυση του παχέος εντέρου. Αυτό το σακουλάκι (ileal pouch) παρέχει ένα μέρος για αποθήκευση του ορθού.
Συνήθως, η επέμβαση εκτελείται σε δύο στάδια:
- Δημιουργείται προσωρινή ειλεοστομία.
- Μετά από ένα χρονικό διάστημα, ο γιατρός σας αφαιρεί την ειλεοστομία, για να κατευθύνει τα εντερικά απόβλητα στον ειλεοπρωκτικό θύλακα.