Η κυστική ίνωση θεωρείται ως το συχνότερο θανατηφόρο γενετικό νόσημα της λευκής φυλής.
Είναι νόσημα μονογονιδιακό και κληρονομείται με τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα.
-Κληρονομικότητα – Συχνότητα
Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου του διαμεμβρανικού ρυθμιστή αγωγιμότητας στην κυστική ίνωση (CFTR) που κωδικοποιεί την αντίστοιχη πρωτεΐνη.
Έως σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί >2.000 μεταλλάξεις.
Το παθολογικό γονίδιο εδράζεται στο χρωματόσωμα 7.
Υπάρχει στο ένα από τα δύο αντίγραφα των ομόλογων χρωματοσωμάτων και των δύο γονέων.
Οι ίδιοι είναι υγιείς, απλοί φορείς (ετεροζυγώτες).
“Για να εκδηλωθεί η νόσος θα πρέπει το παιδί τους να κληρονομήσει το γονίδιο που φέρει τη μετάλλαξη και από τους δύο (25% πιθανότητες), ώστε να υπάρχει και στα δύο ομόλογα χρωματοσώματα (ομοζυγώτης)”, αναφέρει ο κ. Κώστας Πρίφτης, Παιδοπνευμονολόγος – Παιδοαλλεργιολόγος, -Διευθυντής Παιδοπνευμονολογικού – Παιδοαλλεργιολογικοό Τμήματος, Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών.
-Στον Βορειοευρωπαϊκό χώρο η συχνότητα των φορέων είναι περίπου 4-5% και,
-η συχνότητα γέννησης πασχόντων νεογνών ανέρχεται σε ένα ανά 2.000-2.500 γεννήσεις.
Στη χώρα μας με παρόμοια συχνότητα φορέων αναμένονται περίπου 40 γεννήσεις ασθενών κάθε χρόνο.
“Με την καλύτερη γνώση της παθοφυσιολογίας της νόσου και την επιθετικότερη θεραπευτική αγωγή, ο χρόνος επιβίωσης των ασθενών από 6-7 έτη που ήταν τη δεκαετία του 1960, έχει ξεπεράσει τα 50 έτη για τα παιδιά που γεννιούνται σήμερα, λόγω, κυρίως, της αποτελεσματικότερης αντιμετώπισης των προβλημάτων του αναπνευστικού συστήματος.
Τα επόμενα χρόνια αναμένεται ότι η επιβίωση θα αυξηθεί ακόμη περισσότερο με την ευρεία εφαρμογή των νεότερων θεραπειών που στοχεύουν στη μοριακή βλάβη της νόσου“, επισημαίνει ο κ. Πρίφτης.
Κλινικές εκδηλώσεις
Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου αποδίδονται, κυρίως, σε διαταραχή της διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων Cl– με αποτέλεσμα τη δημιουργία παχύρρευστων εκκρίσεων που οδηγούν σε απόφραξη των αεραγωγών και λειτουργική ανεπάρκεια του παγκρέατος.
Αν και ο χρόνος εμφάνισης των συμπτωμάτων ποικίλλει, συνήθως αυτά είναι εμφανή ήδη από τη βρεφική.
Οι κύριες εκδηλώσεις από:
-το κατώτερο αναπνευστικό είναι οι υποτροπιάζουσες και χρόνιες λοιμώξεις από βακτήρια (σταφυλόκοκκος, ψευδομονάδα) που οδηγούν σε μόνιμες πνευμονικές βλάβες και διαταραχή της αναπνευστικής λειτουργίας.
–Κύρια εκδήλωση από το γαστρεντερικό είναι η χρόνια διάρροια που οφείλεται κυρίως στην παγκρεατική ανεπάρκεια.
–Οι ασθενείς έχουν αυξημένο κίνδυνο υποτονικής αφυδάτωσης, ιδιαίτερα εάν εκτεθούν σε συνθήκες που ευνοούν την αυξημένη εφίδρωση, όπως κατά τη διάρκεια του καλοκαιριού, την άσκηση και τον πυρετό.
Διάγνωση
Η διάγνωση βασίζεται :
-στην κλινική εικόνα και,
-το ιστορικό του ασθενούς (ατομικό, οικογενειακό) και,
-επιβεβαιώνεται με τον ποσοτικό προσδιορισμό των χλωριούχων στον ιδρώτα (δοκιμασία/τεστ ιδρώτα) ή,
-την ανίχνευση παθολογικών μεταλλάξεων και στα δύο χρωμοσώματα.
“Τα τελευταία χρόνια έχει αρχίσει να εφαρμόζεται σε πολλές χώρες πρόγραμμα μαζικού προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών (screening) με σκοπό τη διάγνωση πριν από την εκδήλωση συμπτωμάτων, από τις πρώτες ημέρες της ζωής.
Πλέον, θεωρείται δεδομένο πως η έγκαιρη διάγνωση έχει ως συνέπεια την καλύτερη κλινική πορεία”, τονίζει ο κ. Πρίφτης.
Εφόσον και οι δύο γονείς είναι αποδεδειγμένα φορείς είναι απαραίτητος ο προγεννητικός ή προεμφυτευτικός διαγνωστικός έλεγχος.
Παρακολούθηση – Αντιμετώπιση
Οι ασθενείς με κυστική ίνωση παρακολουθούνται τακτικά σε ειδικό εξωτερικό ιατρείο, στελεχωμένο με εξειδικευμένο προσωπικό και κατάλληλη υποδομή.
Ριζική θεραπεία για την κυστική ίνωση δεν υπάρχει.
“Η θεραπευτική αγωγή είναι κατά κύριο λόγο-συμπτωματική και στοχεύει στην αντιμετώπιση των προβλημάτων του αναπνευστικού και του πεπτικού συστήματος.
Τα τελευταία χρόνια με την έλευση νέων θεραπειών που στοχεύουν στη μοριακή βλάβη, έχει συντελεσθεί σημαντικό βήμα προς την κατεύθυνση του ελέγχου της νόσου.
Νέες καινοτόμες αιτιολογικές θεραπείες στοχεύουν στην επιδιόρθωση ή την ενίσχυση της λειτουργίας της παθολογικής CFTR πρωτεΐνης”, εξηγεί ο κ. Πρίφτης.
Η γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται σε πιο πρώιμη φάση ανάπτυξης σε σχέση με τους τροποποιητές της CFTR πρωτεΐνης.