Ομάδα επιστημόνων από τη Σουηδία κατάφερε να αναπτύξει ένα απλό και υψηλής ακρίβειας εργαλείο για τη διάγνωση της νόσου Alzheimer στα πρώιμα στάδια.
Χρησιμοποιώντας εξετάσεις αίματος, καθώς και τα αποτελέσματα τριών εξετάσεων για τις γνωστικές λειτουργίες, σε μία διαδικασία που διαρκεί συνολικά περίπου 10 λεπτά, ο αλγόριθμος που ανέπτυξαν οι επιστήμονες μπορεί να προβλέψει με ακρίβεια 90% ποιοι ασθενείς με ήπια έκπτωση των γνωστικών λειτουργιών θα παρουσιάσουν νόσο Alzheimer τα επόμενα 4 χρόνια.
Το παραπάνω εργαλείο αποτελεί σημαντική βελτίωση σε σχέση με τις διαγνωστικές μεθόδους που χρησιμοποιούνται σήμερα.
Στις πρώιμες δοκιμές του πρωτοτύπου οι επιστήμονες συνέκριναν την ακρίβεια του αλγορίθμου με αυτή ειδικών για την άνοια οι οποίοι είχαν χρησιμοποιήσει το ατομικό ιστορικό, καθώς και απεικονιστικές εξετάσεις του εγκεφάλου με σκοπό να εκτιμήσουν ποιοι ασθενείς θα παρουσιάσουν νόσο Alzheimer.
Εξετάζοντας συνολικά 340 ασθενείς με ήπια έκπτωση των γνωστικών λειτουργιών από τη Σουηδία και 543 ασθενείς από τη Βόρεια Αμερική, οι ειδικοί για την άνοια προέβλεψαν με 72% επιτυχία ποιοι από αυτούς θα παρουσιάσουν νόσο Alzheimer.
Αντιθέτως, η ακρίβεια του αλγορίθμου ήταν 83% με βάση αποκλειστικά τις εξετάσεις αίματος.
Τα δείγματα αίματος των εθελοντών εξετάστηκαν για την παρουσία ενός γνωστού γονιδίου που συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο νόσου Alzheimer, καθώς και ενδείξεις νευροϊνιδικών πλεγμάτων της πρωτεΐνης ταυ σε ασθενείς που είχαν εκδηλώσει ήδη ήπια έκπτωση της μνήμης.
Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι τα νευροϊνιδικά πλέγματα σχηματίζονται στον εγκέφαλο των ασθενών από τα πρώιμα στάδια της νόσου.
Πέρσι, μάλιστα, μία έρευνα διαπίστωσε ότι η παρουσία της P-tau217 στο πλάσμα (ενός προϊόντος της πρωτεΐνης ταυ στο αίμα) ήταν καλός προγνωστικός παράγοντας για την εμφάνιση άνοιας στους ασθενείς με ήπια έκπτωση των γνωστικών λειτουργιών.
Στο παρελθόν, η παρουσία της P-tau217 στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) είχε προγνωστική ισχύ για την εμφάνιση άνοιας, ωστόσο οι εξετάσεις του ΕΝΥ είναι περισσότερο επεμβατικές και πολύ πιο ακριβές από τις εξετάσεις αίματος.
Άλλες επιστημονικές ομάδες είχαν επιχειρήσει να αναπτύξουν αντίστοιχες προσεγγίσεις με αυτή της παρούσας μελέτης στο παρελθόν, ωστόσο καμία από αυτές δεν είχε αρκετά υψηλή ακρίβεια για να φτάσει στην αγορά.
Οι εξετάσεις αίματος στις προσεγγίσεις αυτές είχαν επικεντρωθεί περισσότερο σε μία άλλη χαρακτηριστική βλάβη της νόσου Alzheimer, τις πλάκες β-αμυλοειδούς.
Αυτή η μορφή πλακών στον εγκέφαλο, ωστόσο, εμφανίζεται στους ασθενείς σπανιότερα σε σχέση με τα νευροϊνιδικά πλέγματα της πρωτεΐνης ταυ.
Μάλιστα, σχεδόν το 1/3 των ασθενών με διάγνωση νόσου Alzheimer δεν έχουν πλάκες β αμυλοειδούς κατά τη νεκροψία, ενώ οι πλάκες μπορεί να εμφανιστούν και σε άτομα που δεν είχαν διαταραχές της μνήμης κατά τη διάρκεια της ζωής τους.
Το γεγονός αυτό έκανε τους επιστήμονες να σκεφτούν ότι οι πλάκες β αμυλοειδούς πιθανώς εμφανίζονται αργότερα στην πορεία της νόσου και επομένως θα ήταν προτιμότερο να επικεντρωθούμε στα νευροϊνιδικά πλέγματα της πρωτεΐνης ταυ για διαγνωστικούς σκοπούς.
Όπως υποστήριξαν οι επιστήμονες που ανέπτυξαν τον αλγόριθμο, ο τελευταίος θα μας επιτρέψει να διαγνώσουμε τη νόσο Alzheimer σε πολύ πρώιμο στάδιο, όταν τα φάρμακα είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικά στην επιβράδυνση της πορείας της.
Τόνισαν επίσης ότι η εξέτασή τους (μετά από την κατάλληλη βελτιστοποίηση) θα φέρει επανάσταση στη διάγνωση της νόσου Alzheimer, ιδιαίτερα σε περιοχές που δεν διαθέτουν μηχανήματα για απεικονιστικές εξετάσεις του εγκεφάλου, ή δεν έχουν δυνατότητα να κάνουν εξετάσεις στο ΕΝΥ.
Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Medicine.
Πηγή: Αντώνιος Δημητρακόπουλος – Ερρίκος Ντυνάν Hospital
