Ερευνητές του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας στο Λος Άντζελες (UCLA) ανέπτυξαν μια οικονομικά προσιτή εξέταση αίματος, η οποία μπορεί να ανιχνεύει ταυτόχρονα διάφορους καρκίνους και άλλες παθήσεις.
Η εξέταση ονομάζεται MethylScan και παρουσιάστηκε στο επιστημονικό περιοδικό Proceedings of the National Academy of Sciences. Στόχος της είναι να αποτελέσει ένα προσιτό εργαλείο για την έγκαιρη διάγνωση και την παρακολούθηση της υγείας. Η μέθοδος αναλύει μικροσκοπικά θραύσματα DNA που απελευθερώνονται στο αίμα κατά τον κυτταρικό θάνατο, μεταφέροντας μοριακά σήματα που αντανακλούν τη λειτουργία ολόκληρου του οργανισμού.
Η χρήση του αίματος για ανίχνευση καρκίνου δεν είναι νέα, καθώς ορισμένες εξετάσεις εντοπίζουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο DNA των όγκων. Ωστόσο, αυτές συνήθως εστιάζουν σε περιορισμένο αριθμό γενετικών αλλαγών και είναι δαπανηρές, επειδή απαιτούν πολύπλοκη ανάλυση για να εντοπιστούν αδύναμα σήματα.
Η ομάδα του UCLA αντί να αναζητήσει μεταλλάξεις, επικεντρώθηκε στη μεθυλίωση του DNA, δηλαδή στις χημικές «ετικέτες» που ρυθμίζουν τη δραστηριότητα των γονιδίων. Τα μοτίβα μεθυλίωσης ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο του ιστού και μεταβάλλονται όταν τα κύτταρα γίνονται καρκινικά ή νοσούν.
Ένα βασικό εμπόδιο είναι ότι το μεγαλύτερο μέρος του DNA στο αίμα (~80%-90%) προέρχεται από φυσιολογικά κύτταρα αίματος, δημιουργώντας θόρυβο που δυσκολεύει την ανίχνευση των σπάνιων ασθενειών. Για να το ξεπεράσουν, οι επιστήμονες ανέπτυξαν τεχνική που απομακρύνει μεγάλο μέρος αυτού του «θορύβου» πριν την ανάλυση.
Για να αξιολογήσουν την ακρίβεια του τεστ, αναλύθηκαν δείγματα από 1.061 άτομα, περιλαμβανομένων ασθενών με καρκίνο του ήπατος, των πνευμόνων, των ωοθηκών και του στομάχου, ατόμων με ηπατικές παθήσεις, καλοήθεις όζους στους πνεύμονες και υγιείς συμμετέχοντες. Τα δεδομένα αναλύθηκαν με αλγόριθμους μηχανικής μάθησης.
Το τεστ έδειξε υψηλή ακρίβεια: ειδικότητα 98% (λίγα ψευδώς θετικά αποτελέσματα), ανίχνευση περίπου 63% όλων των καρκίνων και 55% των πρώιμων σταδίων. Επιπλέον, μπορεί να προσδιορίζει το όργανο προέλευσης των σημάτων. Στους ασθενείς υψηλού κινδύνου για καρκίνο ήπατος, εντοπίστηκαν σχεδόν 80% των περιπτώσεων, με ψευδώς θετικά κάτω από 10%.
Η μέθοδος μπόρεσε επίσης να ξεχωρίσει διαφορετικούς τύπους ηπατικών παθήσεων με ακρίβεια 85%, υποδεικνύοντας πιθανή μείωση της ανάγκης για βιοψίες στο μέλλον.
Αν και απαιτούνται περαιτέρω κλινικές μελέτες, οι επιστήμονες θεωρούν ότι το MethylScan αποτελεί σημαντικό βήμα προς την ανάπτυξη ενός ενιαίου, οικονομικού τεστ αίματος για την έγκαιρη ανίχνευση ενός ευρέος φάσματος ασθενειών.
